11/383. Iktyos follicularis med alopecia och fotofobi i en mor och dotter. En mor och dotter med Iktyos follicularis med alopecia och fotofobi (IFAP) rapporteras med histopatologiska och elektron mikroskopisk fynd. Vi har följt kliniska kursen moderns för 26 år sedan hon var 5 år gammal och dotter sedan födseln. De har haft nästan alla klassiska och några av de mindre symptom på IFAP, inklusive allvarliga fotofobi, omfattande icke-inflammatoriska follicular hyperkeratosis, generalized icke ärrbildning alopecia, hyperkeratosis av den extensor aspekten av fyra extremiteterna, spik deformitet och återkommande cheilitis. Dessutom liknar utseendet foto mycket tidigare rapporterade patienters. En konsekvent funktion i mor var här keratotic inflammatoriska utbrott på könsstympning regionen under vart och ett av hennes graviditeter, som snabbt förbättrades efter leverans. Huden Biopsi av könsstympning lesion visade markerade acanthosis dyskeratosis och spongiotic förändringar. Elektron mikroskopisk undersökning av sjuka huden visade skadade desmosomes med spongiosis. Inga uppenbara ändringar hittades i normala som är upptagna hud. ( info) |
12/383. Typ 2 Gaucher sjukdom: collodion baby fenotyp revisited. Associering av Gaucher sjukdom, ärvda brist i lysosomal glucocerebrosidase (EG 3.2.1.45) och medfödda Iktyos noterades första tio år sedan. Därefter skapades en null-allel typ 2 Gaucher mus där också uppträdde ichthyotic hud, bekräftar att huden oordning och enzym bristen var direkt relaterade. Detta papper för klinisk och molekylär karakterisering av 6 fall av typ 2 Gaucher sjukdom presenterar med collodion baby fenotyp. Identifierade mutanta glucocerebrosidase alleler är två nya mutationer (S196P och R131L) och två ovanliga punktmutationer (R120W och R257Q), samt alleler som härrör från rekombination med de närliggande glucocerebrosidase Pseudogen. det finns betydande genotypiska heterogenitet i denna sällsynta delmängd av patienter med typ 2 Gaucher sjukdom. Gaucher sjukdom bör beaktas i differentialdiagnos av medfödda Iktyos under perioden nyfödda. ( info) |
13/383. Aktiv punkt mutationer i keratin 2e tyder på ett samband mellan genotyp och fenotyp hos patienter med Iktyos bullosa av Siemens. Iktyos bullosa av Siemens (IBS) är en sällsynt störning i cornification kännetecknas av blister-formationen i de övre suprabasal lagren i epidermis. Molekylär analys av IBS har identifierat mutationer i keratin 2e (K2e) gen, som finns i typ II keratin gen kluster på kromosom 12q. Vi har studerat två IBS familjer och har identifierat heterozygous punktmutationer i kodon 493 av den K2e genen i båda familjer. Medan icke-konservativa aminosyra ersättning vid placera 117 i regionen 2B i K2e (E117K) var förknippad med en svår fenotyp i familj 1, familj 2 visade lindriga kliniska funktioner till följd av en konservativ ersättning (E117D). Dessa uppgifter tyder på en fenotyp-genotyp korrelation i dessa familjer. ( info) |
14/383. Ett fall av Iktyos linearis circumflexa behandlas framgångsrikt med aktuella takrolimus. Vi rapporterar om Iktyos linearis circumflexa (ILC) utan de typiskt atopisk manifestationerna och missbildningar av hår skaftet. Patienten svarat positivt på behandling med aktuella takrolimus, vilket tyder på att avvikelser i mekanismen för immunoregulatoriska kan vara involverad i patogenesen vid ILC. ( info) |
15/383. Atrichia, Iktyos, follicular hyperkeratosis, kronisk candidiasis, keratitis, beslag, utvecklingsstörning och Ljumskbråck: en allvarlig manifestation av IFAP syndrom? En pojke med medfödd atrichia, Iktyos follicular, keratitis, testning infektioner och en enorm Ljumskbråck, men utan dövhet är rapporterade. Vi anser att det utgör ett nytt fall av en sällsynt X-linked Recessiv syndrom kallas Iktyos follicularis, alopecia, fotofobi syndrom (IFAP). Differentialdiagnos från keratitis Iktyos dövhet diskuteras. Testning infektioner ses i vårt fall föreslå möjligheten att med tanke på en genetisk koppling mellan dessa syndrom. ( info) |
16/383. Anaplastic stora-cells lymfom är associerad med förvärvade Iktyos. Anaplastic, CD30( ), stor-cells lymfom (ALCL) är en undertyp av non-hodgkins lymfom som står för 2% till 8% av alla lymfom. Sin vanligaste form är en klassisk systemiska typ, som inbegriper flera rörligt forcerat och extranodal platser, inklusive huden. Maligna lymphoproliferative besvär, särskilt hodgkins sjukdom, kallas sällan att förknippas med förvärvade Iktyos, medan endast 1 av ALCL har rapporterat att förknippas med förvärvade Iktyos. Vi beskriver en 74-åring japanska man med ALCL, lymfkörtlar och huden som uppvisade förvärvade Iktyos. De kliniska och histopatologisk undersökningsresultaten spelades, och immunophenotyping, T-cells receptorn (TCR) och immunglobulin gen nydaning fastställdes. Kliniskt, var rätt axillary och bilaterala inguinallymfknutor lymfknutor påtaglig. Testning utbrotten var flera rödaktigt och gul färgade, upp till tummen och medelstora härdarna, av vilka några var ulcerated. Den högra axillary lymfkörteln visade histologiskt, spridning av anaplastic stora celler i paracortical och sinusformad områden. Både lymfkörteln och huden visade pleomorfa spridning av lymfoida celler med en blandning av mononukleära celler med oval, embryo-formad, reniform och lobulated atomkärnor, binucleated Reed-Sternberg-liknande celler och multinucleära celler, med jätte anaplastic och krans-formad atomkärnor. Immunophenotyping neoplastiska celler visade att de var positiva för CD30 (Ber-H2), CD15 (Leu-M1), CD45 (LCA) och CD45RO (UCHL-1). Southern blot analys visat klonurvalet ommöbleringen i regionen TCR beta. Däremot upptäcktes inga nya band med immunoglobulin tunga kedjan JH sonden. Flera månader efter upptäckten av axillary noderna, en ichthyosiform, fjällig utbrottet utvecklats över nästan hela kroppen hos patienten. det visade histologiskt, orthokeratotic, liten hyperkeratosis på epidermis utan ett granulat lager eller med endast ett enda lager av celler i granulatform lagret. Flera typer av lymphoproliferative sjukdomar är associerade med förvärvade Iktyos, inklusive hodgkins sjukdom, myelom och lymphomatoid papulosis. Detta är den andra mål rapporten från förvärvade Iktyos är associerad med ALCL. Även om en gemensam pathomechanism misstänks ligger till grund för utvecklingen av förvärvade Iktyos i dessa sjukdomar, är det fortfarande oförklarliga. ( info) |
| Detta dokument redovisar ortopedisk rehabilitering av en patient med Tay-syndrom. Tay-syndrom är en sällsynt monogen ärvda ektodermal dysplastic syndrom med ichtyosis, svaghet i håret och fysisk och mental retardation. Medfödda ichtyosis är allestädes närvarande. Bara huden på flexion sida i änden lederna är inte involverade (orthocerathosis kombinerat med paraceratotic strängar). I det här fallet en ung pojke utvecklas bilaterala subluxation av höften och kunde inte stå eller gå fritt. Samtida före och neonatal vård har förlängt överlevnaden för nyfödda med allvarliga genodermatoses, inklusive detta syndrom. I det här fallet har gett nödvändigheten av en ortopedisk behandling av problemen med osteosclerosis och muskulös Spasticitet. ( info) |
18/383. Jordans' anomali. Ett fall av Jordans' anomali i leukocyter rapporteras i en ung pojke med medfödd Iktyos och Hepatosplenomegali. Cytoplasmatisk vacuoles sågs i granulocyter, monocyter och lymfocyter av patienten och hans far. serum triglycerid hittades förhöjda i barnet men inte i Fadern. Ultrasonogram av patientens lever visade funktionerna suggestiva fet förändringar, vilket pekar på en eventuell onormal systemiska triglycerid lagring. ( info) |
| Vi beskriver en tjugonio fallet-årig kvinna presenterar en lamellar desquamation på buken, submammary veck och gångbenen. Under de senaste åren lidit patienten varken från tarm störningar eller från uttorkning av huden. Laboratorietester avslöjade höga värden av parathormone och en hög nivå av antiendomysial antikroppar. Den totala ben-mineral densiteten var omkring 78% av normal nivå. Ett duodenal slemhinna exemplar visade totala atrofi av tarmludd. Huden biopsi visade en förvärvade Iktyos härma en Iktyos vulgaris. Patienten genomgick en glutenfri kost, stöds av folsyra och D-vitamin och sex månader senare, efter en regressionslinje för sekundär hyperparathyreoidism, en anmärkningsvärd förbättring av testning symptom erhölls. ( info) |
20/383. Skarv-site mutation i TGM1 i medfödda Recessiv Iktyos i amerikanska familjer: molekylär, genetiska, genealogic och kliniska studier. Lamellar Iktyos (LI, OMIM nr. 242300) är en allvarlig autosomal Recessiv genodermatosis med en uppskattad prevalens av 1:200, 000. LI representerar ena änden av spektrumet av medfödda Recessiv Iktyos (CRI). Mutationer i genen för transglutaminase-1 (TGM1) ansvarar för många fall av LI och under hela sekvensen kodning av genen. Våra analyser av patienter med CRI visade en gemensam TGM1 mutation som innebär förlust av intron 5 skarv kontraktstagarens webbplats leder till alternativa splitsar av meddelandet. Vi fann familjer där skarv kontraktstagarens webbplats mutationen var homozygous och familjer där patienterna var sammansatta heterozygotes för skarv kontraktstagarens webbplats mutationen och en annan TGM1 mutation. En mutation vid det här samma plats förekommer i flesta norska patienter som en grundareffekt. I vår etniskt varierad patientgruppen, av vilka ingen har kända norska anor, föreslog Haplotyp analys av regionen TGM1 kromosomal också förekomsten av en grundareffekt. Jämförelse mellan den gemensamma haplotyp i våra data med norsk data visade att 2/7 av våra skarv kontraktstagarens webbplats mutation kromosomer hade den fullständiga rapporterade norska haplotyp, och de återstående fem kromosomerna uppvisade rekombination högst distala markör studerade. historia, familjens ursprung och haplotyp analys föreslog att mutationen ursprungligen uppstod på en tysk bakgrund och infördes i norge runt 800-1000 E.Kr. Vi fann också ett begränsat samband mellan genotyp och fenotyp i vår studie, med de fyra homozygous patienter med mindre allvarlig sjukdom än många av heterozygotes och ingen patient med en skarv kontraktstagarens webbplats mutation har erythroderma eller en medfödd ichthyosiform erythroderma fenotyp. ( info) |