| Tre patienter med Netherton syndrom, återkommande sinopulmonary infektioner och humoral immunitet brister beskrivs. Även om kvantitativ serum immunoglobulin nivåer var allmänt normala, hade två patienter selektiv antikroppar bristen bakteriell polysackarider antigener, ett samband med IgA-IgG-2 brist. En tredje patient hade en antikropp om bristen protein antigener. Detta är den första rapporten, att vår kunskap, som beskriver antikroppar brist hos patienter med Netherton syndrom. Denna slutsats visar vikten av att utvärdera funktionella antibody responses både protein och bakteriell polysackarider antigener och inte förlita sig på IgG underklass bestämning. ( info) |
2/383. Icke-Pseudogen-härledda komplexa syror beta-glucosidase mutationer orsakar mild typ 1 och allvarlig typ 2 gaucher sjukdom. Gaucher sjukdom är en autosomal Recessiv sträfvan felaktig glycosphingolipid metabolism orsakas av verksamhetsform av den lysosomal hydrolaser, sura beta-glucosidase. Tre ut efter fenotypiska kriterier distinkta undertyper leder till olika sura beta-glucosidase mutationer kodning enzymer med frånvarande eller låg aktivitet. En allvarlig neonatal typ 2 variant som visas med collodion hud, Iktyos och en snabb neurodegenerativa kurs hade två nya sura beta-glucosidase alleler: en komplex, maternally härledda allel, E326K L444P och en paternally ärvda nonsense mutation, E233X. Eftersom den endast andra icke-Pseudogen-härledda komplexa allelen, D140H E326K, också hade E326K lesion och rapporterades i en mild typ 1 patient med en D140H E326K / K157Q genotyp, dessa komplexa alleler och deras enskilda mutationer har uttryckt och karakteriseras. Eftersom E233X mutationen uttryckt utan aktivitet och K157Q-allel hade cirka 1% normal specifik aktivitet baserat på korsreagerande immunologisk material (CRIM SA) i baculovirus systemet var den kvarvarande verksamheten i båda patienter främst från deras komplexa alleler. Med typ 1-patienten var D140H E326K-allel nervskyddande, kodning ett enzym med en katalytisk effektivitet som liknar den hos N370S enzym. Däremot E326K L444P-allel hade inte tillräcklig verksamhet att skydda mot de neurologiska manifestationerna och, i kombination med den inaktiva E233X lesion, resulterade i varianten som allvarliga neonatal typ 2. Karakterisering av dessa nya genotyper med icke-Pseudogen-härledda komplexa mutationer utgjorde således patogena basen för deras olika fenotyper. ( info) |
3/383. Särskilda huden sjukliga förändringar inträffar i en patient med Hodgkins lymfom. En 47-årig man som visas med icke-specifika förvärvade Iktyos flera månad historia, en okänd period på generaliserade lymfadenopati och en kort historik över erythematous papules och härdarna som påverkar området testning dränering av hans rätt axillary lymfknutor. histologi bekräftade dessa skador vara specifika organskador till följd av Hodgkins lymfom, det vill säga ögonbevarande bakåtsträvande lymfatiska uppslag från hans axillary lymfknutor av CD30 CD15 , Reed-Sternberg celler samt och mononukleära Hodgkin celler. Detta är de vanligaste webbplats och läge för spridning av hodgkins sjukdom på huden. Som är typiska för avancerade hodgkins sjukdom, vilket framgår av särskilda testning engagemang, dog denna patienten strax efter slutgiltig diagnos gjordes. ( info) |
4/383. Ett syndrom medfödda Iktyos, hypogonadism, kortväxta, foto dysmorphism, skolios och myogenic dystrofi. Rud syndrom tidigare ansågs som en genetiskt heterogen men distinkta kliniska enhet med manifestationer av ichtyosis, hypogonadism, kortväxta, förståndshandikapp, epilepsi och sällan, retinitis pigmentosa. Förekomsten av sådana ett syndrom har nyligen avskedats baserat på en ny förståelse av ichthyoses. Vi rapporterar om en 14-årig pojke med medfödd Iktyos, kortväxta, hypogonadism, foto dysmorphism, nystagmus, kypho-skolios och myogenic dystrofi klinisk historia. Han diagnostiserades som Rud syndrom men utvecklade varken beslag eller utvecklingsstörning. Men en kusin var mentalt hos. Iktyos var familjär som fem släktingar hade Iktyos, men inga andra funktioner på Rud syndrom. Patienten hade en borttagning av steroid-sulfatase gen. Han hade varken chondrodysplasia punctata eller kallmanns syndrom, två villkor som ingår i sammanhängande gen syndrom i regionen Xp22.3. De flesta Ärenderapporter som tidigare rapporterats som Rud syndrom kan nu omfördelas i en samtida Iktyos klassificering som inte innehåller Rud syndrom som en separat enhet. Detta fall var tydligt skiljer sig från Refsum sjukdom, Sjogren-Larsson syndrom och någon av andra Iktyos störningar som har föreslagits som en ersättare till Rud syndrom. Således rapporterat den här visas skiljer sig från alla tidigare beskrivna, för närvarande erkända syndrom. ( info) |
5/383. CD30-positiva testning anaplastic stora cell lymfom med Iktyos acquisita. Anaplastic stora cell lymfom (ALCL) är ett högvärdigt non-hodgkins lymfom erkända av uttrycket av CD30 markör och av dess morfologi. Vi rapportera ett ovanligt fall av ALCL i en 42-årig kvinna. För tio år hade patienten endast pruritic erythematous skal organskador, sedan en plakett med härdarna och magsår på högra lår och ben utvecklas, följt av Iktyos acquisita. Utvecklingen av ALCL hos kvinnor och associering av Iktyos acquisita med denna typ av lymfom är ovanliga. ( info) |
6/383. Iktyos bullosa av Siemens: betänkande av en familj med bevis på en keratin 2e mutation och en genomgång av litteraturen. Vi rapporterar en stor familj med Iktyos bullosa av Siemens (IBS) inklusive åtta drabbade medlemmar spänner över tre generationer. Klassisk funktioner i sjukdomen var konsekvent observerade med blåsighet, ytliga skalar av huden och lokaliserade lichenified hyperkeratosis huvudsakligen inskränker sig till gångbenen. Fenotypisk variation, observerades även med vissa individer uppvisar ovanliga kliniska funktioner. Specifikt var index patienten erythrodermic vid födseln, Hon utvecklade därefter en utbredd pustulär utbrottet. Erythroderma är klassiskt frånvarande i IBS och pustulation är mycket ovanligt. Hon hade även hypertrichosis av lemmar, som gjorde en drabbade kvinnliga kusin. Detta har tidigare rapporterats i IBS. elektronmikroskopi visade komplexa aggregat av keratin i halskotornas och granulat lager kopplade, på platser, med förvånansvärt liten cell lyseringsbuffert. Sekvensering av arvsmassans dna visade en mutation (E493K) i keratin 2e. En genomgång av litteraturen om IBS anger att E493K är mest vanliga rapporteras mutation hittills och kan representera en genetisk hotspot för denna sjukdom. ( info) |
7/383. Ichthyosiform sarkoidos. Ichthyosiform sarkoidos är en sällsynt särskilda testning manifestation av sarkoidos, kliniskt och mikroskopiskt visas det som förvärvade Iktyos. Vi rapporterar en 68-årig svart man med en 10-årig historia av Kronisk Obstruktiv Lungsjukdom som presenteras med en 2-månaders historia av förvärvade Iktyos. Hans hud biopsi exemplar visade både noncaseating granulomas i läderhuden, överensstämmer med sarkoidos och Iktyos vulgaris. Ichthyosiform sarkoidos är en ovanligt presentation av testning sarkoidos som tidigare har beskrivits i 19 nonwhite patienter vars skador var placerade på benen. Huden organskador verkade antingen samtidigt med eller föregås diagnos av systematiska sarkoidos i 76 procent av patienter. 95% av patienterna utvecklat så småningom systematiska medverkan av deras sarkoidos. Uppkomsten av förvärvade Iktyos bör uppmana utvärdering för en associerad malignitet, bindväv sjukdom, endokrina missbildningar, näringsmässiga brist, narkotika reaktion eller sarkoidos. Ett skal biopsi exemplar överensstämmer med förvärvade Iktyos kan tyda på förekomsten av testning sarkoidos. ( info) |
8/383. Allvarliga, icke X-linked medfödda mikrocefali med avsaknad av pyramidal tracts i två syskon. I två syskon (en kvinnlig och en manlig hos), allvarliga mikrocefali, bilaterala avsaknad av pyramiderna hittades allvarliga hypoplasi av cerebrala stjälkar och dysplasi underlägsna Oliver tillsammans med mikroftalmi, ansiktsigenkänning missbildningar och flera contractures av extremiteterna. I båda fallen visade cerebral hemispheres annars ett mer eller mindre normal gyral mönster med insula ofullständigt omfattas av opercula, och en tom men annars intakt corpus callosum. I fall 2 observerades även kongenital Katarakt. Förevarande mål kan karakteriseras som ett snabbt dödlig, familjär syndrom, förmodligen sändas som en autosomal Recessiv drag, och har flera funktioner i likhet med Neu-Laxova syndrom. De skiljer sig åt med en mildare form av mikrocefali, en ganska normal cytoarchitecture av hjärnbarken, en uppenbarligen normala corpus callosum, ingen grov cerebellar avvikelser och inga andra missbildningar i orgel. Förevarande mål tillhör en grupp av heterogena syndrom som har mikrocefali, okulär och facial missbildningar, flera contractures och Iktyos-liknande huden gemensamt. ( info) |
| En 24-årig man med downs syndrom visas med framstående ichthyosiform huden på hans extremiteterna och psoriatic plack på hans bröst, tillbaka och scalp. Hans Iktyos utan familjehistoria sent sjukdomsutbrott föreslog att det inte var en ärftlig form men var associerade downs syndrom. Sådan sammanslutning med Iktyos och psoriasis har inte beskrivits tidigare. ( info) |
10/383. En roman Asparagin--> asparaginsyra mutation i domänen rod 1A i keratin 2e i en värdfamilj med Iktyos bullosa av Siemens. Iktyos bullosa av Siemens är en unik typ av medfödda Iktyos kännetecknas av milda hyperkeratosis över slitstyrka områden och blister bildas efter mekanisk trauma och ytliga denuded områden i hyperkeratotic huden. Nyligen har mutationer i helix inledande eller avslutande motiv av keratin 2e (KRT2E) har beskrivits i Iktyos bullosa Siemens patienter. Flesta av mutationerna rapporteras till datum lögn i regionen 2B. Vi rapporterar en roman aminosyra substitution mutation (Asparagin--> asparaginsyra) i kodon 192 på bevarade 1A helix inledande platsen för rod domänen för KRT2E i en värdfamilj med Iktyos bullosa av Siemens. Våra uppgifter tyder asparaginsyra substitution i kodon 192 i 1A helix inledande webbplats är skadliga för keratin glödtrådens nätets integritet och leder till Iktyos bullosa av Siemens fenotyp. ( info) |