1/176. La maladie desmoid héréditaire dans une famille avec un germline Alu je répète la mutation du gène de RPA. Deux familles avec les tumeurs desmoid principalement héritées autosomal ont été récemment montrés pour avoir des mutations de germline au 3' ; extrémité du gène de RPA. Nous avons plus tard identifié un famille amish avec les tumeurs desmoid principalement héritées autosomal. L'analyse génétique a exécuté sur un membre de la famille, un homme de 47 ans avec les tumeurs desmoid multiples et polype de deux points, n'a pas indiqué une mutation de troncation de protéine au milieu du gène de RPA. La mutation de troncation est le résultat d'une insertion de 337 points d'ébullition d'un ordre d'Alu I dans le codon 1526 du gène de RPA. La présence d'un poly (A) queue au 3' ; la fin de l'insertion suggère que l'ordre d'Alu I ait été inséré par un événement de retrotranspositional. On a de temps en temps rapporté que des insertions de Germline des ordres d'Alu I causent d'autres maladies génétiques comprenant le type neurofibromatose d'I, le cancer du sein emplacement-spécifique héréditaire (BRCA2), et l'hémophilie B. Cependant, c'est le premier rapport d'une mutation de germline du gène de RPA résultant d'une insertion d'Alu I. ( info) |
2/176. tumeur Desmoid du larynx compliquant la grossesse : un rapport de cas. Les tumeurs Desmoid sont localement les néoplasmes fibreux invahissants qui résultent des structures musculoaponeurotic. Nous rapportons le premier cas d'une tumeur desmoid du larynx compliquant la grossesse. À 21 weeks' ; examen otolaryngologic fibreoptique et indirect de gestation du patient' ; le larynx de s a indiqué une tumeur submucosal impliquant la véritable corde vocale gauche, le ventricule du larynx, et la corde vocale fausse. L'examen histopathologique a indiqué des secteurs de la fibrose étendue entremêlés du muscle squelettique dégénéré de corde vocale. En dépit d'une biopsie d'excisional de total partiel, la croissance de la tumeur desmoid a continué pendant la grossesse. Évaluation endoscopique régression complète indiquée puerpérale de 9 semaines de la tumeur. ( info) |
3/176. Fibromatosis infantile du cou avec la participation intra-crânienne : Résultats de M. et de CT. CT et M. études de formation image ont été exécutés dans un garçon de 3 ans avec le fibromatosis infantile résultant de la tombe infratemporal et avançant à la tombe crânienne moyenne. Sur des balayages de CT, la lésion hyperattenuating (44-49 unités de Hounsfield [HU]), augmentant de manière significative après application du matériel de contraste (63-66 HU). M. images a montré une lésion multilobulated de l'intensité hétérogène de signal. La tumeur était nettement hypointense sur des images de T2-weighted et légèrement hypointense sur à à muscle relatif relatif de tissu de cerveau d'images de T1-weighted, d'OIN ou légèrement de langue de hyperintense sur des images de T2 et de T1-weighted, et augmenté fortement après administration de dimeglumine de gadopentetate. ( info) |
4/176. Fibromatosis Desmoid de l'épaule et de la paroi thoracique supérieure suivant une rupture clavicular. Une tumeur desmoid de la ceinture d'épaule infiltrant la paroi thoracique supérieure et pesant g 1500 presque totalement a été enlevée chez un homme de 18 ans, 27 mois après une rupture bifocale du clavicule. Treize ans après, le patient était libre de la répétition. Le temps d'intervalle entre le trauma et le diagnostic, comme caractéristiques particulières de fibromatosis agressif, soutiennent fortement un rôle causal important de la rupture clavicular dans l'occurrence de cette tumeur. ( info) |
5/176. Développement de fibromatosis postopératoire après la résection d'un méningiome intrarachidien. Rapport de cas. Les auteurs rapportent le cas d'une patiente de femelle adulte qui a développé un fibromatosis thoracique paraspinous (tumeur desmoid) après avoir subi la résection d'un méningiome thoracique intrarachidien qui a été compliqué par l'infection postopératoire de blessure. Au meilleur de l'authors' ; la connaissance, ceci est le premier rapport d'une telle tumeur se produisant après la résection d'un méningiome spinal. La conscience du développement du fibromatosis postopératoire et de l'identification de son association avec le sepsis de blessure est importante. Bien que rare, cette lésion distinctive devrait être considérée dans le diagnostic différentiel de la recroissance rapide apparente des lésions autrement nonchalentes comprenant le méningiome. ( info) |
6/176. Un rapport de cas sur le fibromatosis agressif avec la participation d'os. Le fibromatosis agressif est une tumeur fibroblastique localement infiltrative qui résulte des plans fascial du tissu mou mais ne métastase pas. On le connaît pour envahir le muscle, le tissu sous-cutané et les structures neurovascular. Cependant, la participation d'os est très rare et il y a eu peu de rapports de participation d'os. Nous présentons un cas d'un jeune homme avec le fibromatosis agressif de la bonne jambe inférieure avec la participation de péroné. ( info) |
7/176. tumeur masculine maligne de imitation desmoid Supplémentaire-abdominale de sein. Une caisse rare de tumeur desmoid supplémentaire-abdominale est rapportée. Une masse palpable a été détectée dans le sein droit d'un homme de 47 ans. La mammographie a montré une masse radiée sans calcification, et l'examen d'ultrason de sein a indiqué une lésion pleine, non homogène, non calcifiée. Le résultat de l'examen cytologique du spécimen de biopsie d'aspiration de fin-aiguille était équivoque. L'histologie du spécimen chirurgical a montré la tumeur desmoid supplémentaire-abdominale. la présentation Supplémentaire-abdominale de cette tumeur semimalignant est rare et peut imiter la tumeur maligne de sein. Le diagnostic différentiel est difficile et habituellement basé sur le résultat de l'examen histologique. ( info) |
8/176. Développement d'une tumeur desmoid à l'emplacement d'un remplacement total de hanche. les tumeurs desmoid Supplémentaire-abdominales sont localement les tumeurs molles bénignes agressives de tissu résultant du tissu conjonctif du muscle et la fasce ou les aponeuroses sus-jacents. L'endroit autour de la hanche se produit dans environ 10% de toutes les tumeurs desmoid. Les auteurs rapportent au développement d'une tumeur desmoid autour de la hanche 45 mois après implantation d'une prothèse totale de hanche. Les facteurs endocriniens et physiques semblent jouer un rôle important dans le développement de la maladie. D'ailleurs, une association a été rapportée entre le trauma et la tumeur desmoid. Des tumeurs Desmoid se développant autour des implants de silicium ont été également décrites. Cependant, aucune association entre les prothèses de hanche et les tumeurs desmoid n'a été éditée dans la littérature du monde. Bien qu'on ait observé médicalement des tumeurs molles de tissu induites par les implants métalliques, nous cherchons toujours une explication logique pour la pathogénie exacte. ( info) |
9/176. tumeur Desmoid du vulva. Un rapport de cas. FOND : Les tumeurs desmoid d'Extraabdominal sont très rares ; les tumeurs desmoid vulvar primaires sont encore plus rares. CAS : Une tumeur desmoid impliquant le majus droit de labium, se prolongeant vers le haut le long du mur vaginal, a été excisée complètement. CONCLUSION : Il est difficile diagnostiquer ces tumeurs rares, qui peuvent agrandir rapidement pendant la grossesse, avant chirurgie. ( info) |
10/176. tumeur Desmoid surgissant dans une cicatrice de césarienne pendant la grossesse : surveillance et gestion. Des tumeurs Desmoid (DTs) sont fréquemment associées au trauma chirurgical, comme des cicatrices, ou au trauma physiologique, comme la grossesse. Un décollement surgissant dans une cicatrice césarienne pendant la grossesse montre les deux corrélations. Un cas de décollement qui s'est développé graduellement dans une cicatrice césarienne pendant le premier trimestre d'une grossesse suivante est présenté. Après M. initial formation image, la lésion a été biopsiée et soigneusement surveillée ; le déplacement chirurgical immédiat a été considéré à tout moment s'indiqué par les résultats de suivi. Aucune augmentation de la taille de tumeur n'a été observée pendant les 6 mois suivants de la gestation, et la lésion extirpated avec le remplacement de maille du défaut abdominal à l'heure de la césarienne. ( info) |