1/251. Imaging of McCune-Albrights syndrom med ben enda foton utsläpp beräknas tomografi. McCune-Albrights syndrom är en sällsynt sjukdom orsakas av en somatisk constitutively aktivera mutation i genen (GNAS1) kodning underavdelning av signalen transducing guanin nukleotid-bindande protein (G protein). Tillståndet karakteriseras av polyostotic fibrösa dysplasi, cafe au lait Pigmentet och flera endokrina hyperfunction, oftast gonadotropin-oberoende brådmogen puberteten hos flickor. Vår patient, en 16-årig hane, med radiologiskt bekräftade polyostotic fibrösa dysplasi i kraniet, bröst och pelvic gördlar, rygg och extremiteterna var studerade med hjälp av plana 99mTc-hydroxymethyldiphosphonate Ben scintigrafi och enda foton utsläpp beräknas tomografi. Med hjälp av Ben scintigrafi, observerades en ovanligt omfattande och asymmetriska fibrösa dysplasi i kraniet, ansikte, revben, lårbenet, överarmsbenet, armbågsbenet, tibia och ryggrad, allt på vänster sida. Hela kroppen genomsökningen avslöjade bara några högborgar på höger sida. Enda foton utsläpp beräknas tomografi visat omfattande ensidiga inblandning i base i kraniet, ansiktsigenkänning ben, Överkäke och näbbhalvan. Alla skador nådde endast med mittlinjen. Dessa resultat utgjorde grunden för ytterligare behandling, t.ex. Rekonstruktiv kirurgi facial asymmetri. SLUTSATS: McCune-Albrights syndrom bör övervägas i differentialdiagnosen vid tolkningen av omfattande ensidiga dominans i pediatriska Ben skanningar. ( info) |
2/251. Fibrösa dysplasi tinningben och maxillofacial region som är associerade med cholesteatoma av mellanörat. Fibrösa dysplasi av tinningben är en sällsynt sjukdom som kan leda till progressiv pylorusstenos externa auditory kanalen och utveckling av cholesteatoma. Vi presenterar ett ärende där minimala symtom var närvarande trots en massiv tinningben fibrösa dysplasi. Cholesteatoma ledde till sannolikt sekundärt till externa auditory canal pylorusstenos. Retroauricular fistel utvecklats till följd av destruktiv effekt av cholesteatoma, som påverkat tidigare diagnos och behandling av kliniskt tyst sjukdomen. ( info) |
3/251. McCune-Albrights syndrom: klinisk och molekylär bevis på mosaicism i en ovanlig giant patient. Molekylär genetik avslöjade nyligen the mystery of protean bilden av McCune-Albrights syndrom genom identifiering av de somatiska vinsten av funktionen mutationer i genen GNAS1. Här presenterar vi en vuxen patient med fibrösa dysplasi och en endocrinopathy som medför ovanliga giant höjd. Den kliniska diagnosen med patienten kunde bekräftas genom molekylära undersökningar i vävnader inblandade i fibrösa dysplasi. ( info) |
4/251. Chondrosarcoma hos en patient McCune-Albrights syndrom. Rapport från ett fall. Ett fall av McCune-Albrights syndrom med akromegali och chrondrosarcoma redovisas. Kronisk tillväxthormon överproduktion i förekomsten av maligna omvandling potentiella roll och värdet av bisfosfonater vid behandling av Ben fibrösa dysplasias diskuteras. ( info) |
5/251. Fibrösa dysplasi med intramuskulär myxom (Mazabrauds syndrom). Betänkande av ett ärende och genomgång av litteraturen. Omkring 30 fall av fibrösa dysplasi är associerad med en eller flera myxomas (Mazabrauds syndrom) har rapporterats sedan 1926. Vi rapportera ett nytt fall i en kvinna med polyostotic fibrösa dysplasi och en myxom i vänstra femorala muskeln. Hon hade också en historia av brådmogen sexuell utveckling och cafe au lait fläckar, två manifestationer vars med polyostotic fibrösa dysplasi definierar McCune-Albrights syndrom. ( info) |
6/251. En enkel Ben potatiscystnematod som innehåller secretory celler i dess beklädnad membran i en patient med polyostotic fibrösa dysplasi. En 11-årig pojke, störs alltför mycket med polyostotic fibrösa dysplasi, visade radiographically snabb expansion av en cystic lesion i sin rätt överarmsbenet. Vid biopsi fanns det ett utomordentligt tunna skal av ben och en hålighet kapslas in med ett hypertrophic fibrösa membran och fylld med gula serous vätska. Utöver vanliga funktioner i fibrösa dysplasi bestod fibrösa capsule membranet histologiskt, av proliferated mesenchymala celler som kännetecknar det drabbade benet. Ultrastructurally, observerades många secretory granulat i ett flertal cytoplasmatisk vacuoles i capsular celler och som i de odlade celler isolerad från den luftfri vätskan. ( info) |
7/251. Ketoconazole behandling av gonadotropin oberoende brådmogen puberteten hos flickor med McCune-Albrights syndrom: en preliminär rapport. McCune-Albrights syndrom (MAS) i flickor kännetecknas av gonadotropin oberoende brådmogen puberteten (GIPP). Denna form av GIPP är resistent mot terapi med GnRH-analoger. Som ett alternativ behandling, vi framgångsrikt använt ketoconazole 200 mg t.i.d. muntligen två flickor med MAS, GIPP och avancerade Ben ålder Ketoconazole ledde till snabb kontroll av GIPP med regression av pubertet tecken i både patienter och upphörande av menses. Ketoconazole var tillfälligt avbrott i en patient på grund av att pruritis men senare startas om utan problem. Efter 1 år terapi ha båda patienter varit fria från menses, förändring av puberteten och andra biverkningar. Upprepa sonography på ketoconazole visade fortsatt närvaro av äggstockscancer cystor. Vår preliminära erfarenhetsmässigt säkerhet och effektivitet i ketoconazole som en terapi för GIPP med potentiella fördelar jämfört med tidigare använda transportsätt behandling. Längre användning av ketoconazole att undertrycka GIPP krävs för att avgöra huruvida denna terapi kan förlänga linjär tillväxt med förbättring av slutliga höjd. ( info) |
8/251. Flera neonatal endocrinopathies i McCune-Albrights syndrom. Två fall av McCune-Albrights syndrom (MAS) rapporteras som presenteras under perioden neonatal med djupgående underlåtenhet att blomstra, cardio-luftvägarna nöd, brådmogen puberteten och Cushing syndrom som båda genomgick bilaterala adrenalectomy. Båda flickor hade också bilaterala nephrocalcinosis, i ett fall som kan har tillskrivits Cushing syndrom, men i det andra fallet förblev orsaken dunkla med inga uppenbara missbildningar av kalcium metabolism. Den första flickan hade vattenskalle som är ovanliga i detta villkor och den andra flickan inte fortfarande frodas vid en ålder av 6 år, trots adekvat caloric intag och hormonella manipulation. En konstellation av andra onormala funktioner beskrivs. Dessa fall visar komplexiteten i MAS som kan bli ett livshotande eller försvagande sjukdom. ( info) |
9/251. Fibrösa dysplasi av maxillary: en fallbeskrivning. I en 37-årig kvinna, klagar över rätt dubbelsidigt rhinorrhea, främre huvudvärk, nysning och rivstyrka ögats fibrösa dysplasi diagnostiserades baserat på en radiologisk "glas lesion" området rätt käk-orbito-ethmoidal och en aktiv punkt på totalt kropp Ben scintigrafi. Skada som var resected med ett laterala rhinotomy tillvägagångssätt med bra funktionella och estetiska resultat. ( info) |
10/251. Octreotide inverkan på hypersecretion av tillväxthormon hos en patient fibrösa dysplasi: en fallbeskrivning. Vi rapportera fallet med en 17-åriga ungdomars pojke med polyostotic fibrösa dysplasi och hypersecretion av tillväxthormon (GH). Fastevärden serumet GH, insulin-like growth factor-jag (IGF-jag), alkalisk fosfatas verksamhet och osteocalcin var alla förhöjda. GH-utsöndring var stimuleras av Tyreotropinfrisättande - releasing hormon och upphävdes inte genom en muntlig glukos test. Magnetic resonance imaging of sella turcica visade inga onormala resultat. Patienten behandlades med octreotide, 100 mikrogram subkutan injektion tre gånger om dagen under två veckor att iaktta inverkan på tillväxthormon utsöndring av octreotide. GH och IGF-jag sekret var undertryckta av octreotide terapi, medan alkalisk fosfatas verksamhet och osteocalcin utsöndring var delvis undertryckta. Vi föreslår att de höga Ben omsättning staterna i denna patient kan hänföras till både hypersecretion av tillväxthormon och polyostotic fibrösa dysplasi själv. ( info) |