1/226. Neuroradiologic resultaten i glutaric aciduria typ II. Författarna rapportera en 3-årig hane med glutaric aciduria typ II, vars magnetic resonance imaging studier visade agenesis av cerebellar vermis och Hypoplastiskt temporala lober. Proton magnetic resonance spectroscopy i övre vit ärendet visade en markant ökad kolinklorid/kreatin förhållande, vilket tyder på en demyelinating process. Gaskromatografisk analys av skattade organiska syror bör undersökas i varje patient med agenesis av cerebellar vermis och cystic njurmedicinska sjukdomar att utesluta glutaric aciduria typ II. ( info) |
2/226. Kostbehandling av lång-kedjan 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenas brist (LCHADD). En fallbeskrivning och besiktning. Aktuella kostbehandling av lång-kedjan 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenas (LCHAD; -Long-Chain-(S)-3-hydroxyacyl-COA:nad oxido-reduktas, EG 1.1.1.211) brister (LCHADD) är baserad på att undvika fasta och minimerar energiproduktion från long-kedjan fettsyror. Vi rapportera effekterna av olika via kosten manipulationer på plasma eller laboratorium som skattade värden i ett barn med LCHADD. I vår patient, en kost som begränsad till 9% av den totala energianvändningen från long-kedjan fettsyror och administration av 1,5 g medellång-kedjan triglycerid olja per kg organ vikt normaliserade plasma acylcarnitine och laktat nivåer, men dicarboxylic syra utsöndring förblev ungefär tio gånger normal. plasma docosahexaensyra syra (DHA, 22:6n-3) var konstant låg under en 2-års period. DHA brist kan ha samband med utvecklingen av Pyknometri retinopati sett i denna patientgruppen. Vi genomförde också en översikt över metabola läkare som behandlar barn med LCHADD att bestämma aktuella via kosten interventioner anställda och effekterna av dessa insatser på symptom på sjukdomen. Resultaten från undersökningen visar att en kost som låg i lång-kedjan fettsyror, kompletteras med medellång-kedjan triclyceride olja, minskade förekomsten av hypoketotic hypoglykemi och förbättrade hypotonia, hepatomegali, kardiomyopati och mjölksyra acidos. Via kosten behandling har dock inte framstått effekt perifera neurotoxiskt, Pyknometri retinopati eller myoglobinuria. ( info) |
3/226. karnitin deficiency syndrome. Tre fall av fettinnehållet lagring myopati och karnitin brister presenteras. Två hade en dödlig kurs och okänslig för kortison och karnitin-ersätter terapi. De två allvarliga fall hade lipid ackumulering i organ än skelettet muskler och karnitin minskades i plasma, skelettet muskler, hjärta och lever. fibroblaster från en av dessa "allmän" fall av karnitin brist har vuxit från en hud biopsi. karnitin nivå, fettsyror upptag och oxidation var inte väsentligt annorlunda mellan patienternas fibroblaster och kontroller. ( info) |
4/226. Infantil lipid lagring myopati med nattliga hypoventilation visar onormalt låg-tillhörighet muskel karnitin upptag in vitro. Spädbarn med respiratoriska otillräcklighet, kardiomyopati, lipid lagring myopati och låg muskel karnitin diagnostiserades med "Ondine's curse" på grund av återkommande nattliga hypoventilation. karnitin upptag var studerade i 20-dagsgamla odlade muskel, där två distinkta saturable transport komponenter identifieras: hög - och låg-tillhörighet-utnyttjandet. Experimentella bevis tyder på att låg-tillhörighet-upptag är muskel-specifik, verksamma vid fysiologiska karnitin koncentration. I patientens odlade myotubes var låg-tillhörighet-upptag K(m) 260% av kontroller (P< 0.01), whereas kinetic parameters of high-affinity uptake were normal. the high k(m) indicates an immature or altered carnitine muscle carrier, which may decrease the physiologic carnitine uptake. 0.01),="" whereas="" kinetic="" parameters="" of="" high-affinity="" uptake="" were="" normal.="" the="" high="" k(m)="" indicates="" an="" immature="" or="" altered="" carnitine="" muscle="" carrier,="" which="" may="" decrease="" the="" physiologic="" carnitine=""> ( info) |
5/226. Terapeutiska plasma utbyte hos patienter med chylomicronemia syndrom kompliceras av akut Bukspottkörtelinflammation. Chylomicronemia syndrom (CMS) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av förekomsten av chylomicrons i tillståndet fastevärden orsakar en mjölkaktig utseendet på plasma, eruptiva xanthomas och Hepatosplenomegali, en akut och potentiellt livshotande komplikation är svår akut Bukspottkörtelinflammation. Underliggande brister är sträfvan fel av metabolism som brister lipoprotein lipas (LPL) eller apoprotein C-II (apo C-II) samt familjär hypertriglyceridemia. Dessutom CMS kan vara fälls när milda hypertriglyceridemia förvärras genom ytterligare faktorer sådana diabetes mellitus, etanol missbruk eller graviditet. Syftet med den föreliggande studien var att efterhand analysera resultaten av terapeutiska plasma exchange (TPE) i 5 patienter överförts till våra sjukhus för svår akut Bukspottkörtelinflammation på grund av att chylomicronemia syndrom. Sammanlagt 7 TPE sessioner, behandlades i genomsnitt 3,286 /-247 ml plasma (dvs. ungefär 1 patient plasma volym) per session. Triglycerid (TG) nivåer sänktes från 4,972 /-2,469 mg/dl vid införsel till 1,614 /-1 276 mg/dl (-70%) efter TPE sessioner och en ytterligare minskning uppnåddes genom konservativ behandling. Del av TG minska effekten av behandlingen berodde förmodligen på heparin inducerad lipolys. Akut Bukspottkörtelinflammation löstes i alla fall, och 1 gravida patienten levereras utan problem på sikt. Sammanfattningsvis räckt 1 eller 2 TPE sessioner att avsevärt minska den största delen av triglycerider i akut förvärrat chylomicronemia syndrom orsakar en snabb lösning på akut allvarlig Bukspottkörtelinflammation. ( info) |
6/226. Mycket långa kedja acyl koenzym a dehydrogenas brister i pojke 5 månader gammal koreanska: identifiering av en ny mutation. En 5-månader gammal koreansk pojke som visas med slöhet och kardiomyopati diagnostiserades med mycket lång kedja acyl koenzym a dehydrogenas (VLCAD) brist av organisk syra, fettsyror, acylcarnitine och molekylär genetisk analys. Patienten var en sammansatt heterozygote för mutationer i genen VLCAD. En allel innehåller en 3-bp borttagning i exon 6, ta bort glutaminsyra i kodon 130 (E130del); denna allel är av farmor ursprung. Patientens maternally härledda allelen är en ny mutation, C1843T i exon 20, vilket skapar en i förtid kodon (R615stop). Även om molekylär genetisk karakterisering av VLCAD brist är begränsad till ett fåtal patienter, framgår redan heterogenitet av mutationer. E130del är dock en relativt täta mutanta allel, som har noterats i 2 tidigare identifierade patienter. 2 Mutanta allelerna i vår patient verkar vara ansvarig för hans allvarliga och dödliga kliniska manifestationer. ( info) |
7/226. Positiva effekter av kosten komplettering i en störning med defekta syntes av kolesterol. En fallbeskrivning av en flicka med smith-lemli-opitz syndrom, polyneuropathy och brådmogen puberteten. 1993 Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrom, känd som en missbildning syndrom kännetecknas av vissa stigmatisering, visade sig vara en metabola sjukdomar med en defekt i det sista steget av kolesterol biosyntes. Detta ledde till en möjlighet att identifiera berörda individer av biokemiska metoder och öka förståelsen av patogena mekanismer. Förhoppningar om påverkar effekterna av metaboliska defekten genom kosten komplettering har uppkommit och rapporter med vissa förmåner av behandling har offentliggjorts. Detta är ett betänkande av en 12 y-flicka med SLO syndromet i uppenbarligen progressiva form. Utöver typiska symtom och välkända tecken har hon en kontrollerade polyneuropathy och brådmogen puberteten. Hon har behandlats med kolesterol och galla syror för 3 y, under denna tid progressiva kursen har gripits. En betydande effekt har varit att förbättra hennes polyneuropathy, kontrolleras genom mätning av nerv resistiv hastigheter. Möjliga mekanismer som patogenesen vid hennes brådmogna puberteten diskuteras. ( info) |
8/226. Hypoketotic hypoglykemiska koma i 21 månader gammal barn. Vi presenterar fallet med 21-månader gammal barn med hypoketotic hypoglykemiska koma. Differentialdiagnos ingår från början metabolisk orsaker kontra en toxicologic olycka (omogna ackee frukt förgiftning). Med hjälp av information samlats in från departementet nödsituationer, bekräftades diagnosen som sent sjukdomsutbrott form av glutaric acidemia typ II. Detta fall illustrerar vikten av akuta läkare i diagnosen och hantering av barn med sträfvan fel av metabolism. ( info) |
9/226. Ungdomars myopathic presentation i två systrar med mycket lång-kedjan acyl-coa dehydrogenas brist. Två systrar undersöktes vid återkommande episoder av rabdomyolys och 20 och 13 år på grund av att ständigt ökad serum kreatin Kinas år efter emotionell stress i den äldre och myalgias i den yngre. Konstaterandet av förhöjda halter av cis-5-tetradecenoic av (C14:1) i plasma, allvarliga hypocarnitinaemia och avsaknad av en patologisk dicarboxylic aciduria i båda systrar föreslog en mycket lång-kedjan acyl-coa dehydrogenas (VLCAD) brist. Nedsatt [1-(14) C] palmitat oxidation och mitokondriell VLCAD verksamhetsform i fibroblaster hittades. Mutationen analysen visade sammansatta heterozygosity för Asp365His och Arg410His förändringar. Detta sent sjukdomsutbrott, mildare klinisk presentation skiljer sig från de andra två strängare Infantil fenotyper beskrivs, eftersom det finns inga hypoglykemi eller cardiac sjukdom. Fettsyra oxidation brister bör undersökas i alla fall med rabdomyolys i början av tonåren eller tidiga vuxenlivet. ( info) |
10/226. Lipid anomali i ett barn med partiell överlappning 3 p. Författarna rapportera ett fall rörande en 7-årig flicka som påverkas av kort höjd, ben tillväxt dröjsmål, lipidic förändringar (hypercholesterolemia, hypertriglyceridemia och hög apolipoprotein b värden) och av en partiell överlappning av den korta armen av den tredje kromosomen: 46, XX, dup(3)(p26-pter). Denna kromosomal ändring visas "de novo", som den överordnade karyotypes är normala och ingen av patientens anhöriga visade prov på lipidic avvikelser. Patientens kort höjd och liten främre bossing var de enda funktioner som kan beskrivas som typiska för dup3p syndrom. ( info) |