Rapporterade fall "Fenylketonuri"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/203. Ung form av dihydropteridine-reduktas brist i 2 tunisiska patienter.

    Två bröder beskrivs som hade ungdomsbrottslighet-uppkomsten DHPR brister. Båda ansågs normala fram till sex års ålder när de utvecklat en fluktuerande och progressiva encefalopati kombinera förståndshandikapp, epilepsi, pyramidal, cerebellar och extrapyramidala tecken. ( info)

2/203. Stora heterozygous tas bort som maskerats som homozygous missense mutation: en fallgrop i diagnostic mutation analys.

    Den kliniska användningen av molekylär analyser i Recessiv störningar åberopat den exakta karakteriseringen av både mutanta allelerna i drabbade patienten. det kan vara problematiskt när endast en del av genen undersöks eller när relevanta dna ändringar inte identifieras av standardmetoder. Vi presenterar ett barn som fenylketonuri orsakades tydligen av homozygosity för mutationen E390G i exon 11 av fenylalanin hydroxylase (PAH) genen. Dock sjukdomens kliniska svårighetsgrad var inte ganska mild som förväntat, mutationen identifierades inte far trots bekräftade faderskap och farmor allel visade ett mycket ovanliga mönster av polymorf markörer i PAH-genen. Förekomsten av en stor borttagning med exons 9, 10 och 11 i fenylalanin hydroxylase gen bekräftades av långväga PCR. Diagnostisk dna-analyser bör innefatta en omfattande granskning av hela relevanta genen i patienten och bekräftelse av transportföretaget status i båda föräldrarna. ( info)

3/203. Avkomma, graviditet och fenylketonuri.

    Två systrar hade diagnostiserats med fenylketonuri vid en ålder av 13 år och åtta år och har Wechsler IQs 48-58 och 71-81 respektive. Varken flicka behandlades med kosten. Vid 21 års ålder blev äldre flickan gravid. Hennes blod fenylalanin var 23 mg/100 ml. En låg fenylalanin kost, inrättade från den tionde veckan i dräktigheten, underhålls i hennes fenylalanin blodet under 6 mg per 100 ml för resten av graviditeten. En kvinnlig baby, av födelse vikt 3216g och normala skalle storlek, levererades på sikt. Barnet dog 14 dagar för medfödda hjärtsjukdomar. graviditet i en phenylketonuric kvinna bär höga risker för att fostret. En generation av behandlade phenylketonuric flickor närmar sig reproduktiva liv och läkare och flickorna själva behöva notifieras till dessa risker och behovet av strikt kosten kontroll under graviditeten. det finns förmodligen oredovisade kvinnor i gemenskapen med fenylketonuri eller hyperphenylalaninaemia vars barn står inför liknande risker. Identifiering av dessa kvinnor skulle kunna uppnås genom prenatala Guthrie provning. ( info)

4/203. Sen diagnos av moderns PKU i en familj för att skilja en arylsulfatase rättad [] E mutation orsakar symmetriska chondrodysplasia punctata.

    Mutationer i arylsulfatase e genen, beläget på X-kromosomen, har visat sig orsaka chondrodysplasia punctata (CDP). Ersättning av arginin med serin vid aminosyra 12 (R12S) identifierades en patient med typiska funktioner i milda symmetriska CDP inklusive milt förståndshandikapp. Den proband var institutionaliserad och konstaterades ha sju hela och halva syskon varav alla var microcephalic. Sex syskon är vid liv och alla är mentalt hos. Mor är borderline retarded. Mor och tre döttrar bärare av R12S förändring, men verkar inte ha CDP. Tre andra döttrar och en son inte kan överföra R12S förändring. Ytterligare studier visade att modern hade fenylketonuri (PKU) och barn bland mödrar PKU. Detta tyder på att R12S förändring inte är den främsta orsaken till korta resning, mikrocefali och utvecklingsstörning i denna familj. Förhållandet mellan CDP och PKU, som båda kan orsaka kort staty och mental retardation, diskuteras. ( info)

5/203. En utredning om kost behandling för vuxna med tidigare obehandlade fenylketonuri och allvarliga intellektuella funktionshinder.

    det finns bevis i litteraturen som tyder på att vuxna med tidigare obehandlade fenylketonuri (PKU) dra nytta av en låg fenylalanin kost. En prognosstudie om en fenylalanin-begränsat kost till fem ämnen med allvarliga intellektuella funktionshinder som härrör från obehandlat PKU rapporteras. Fysiska, sociala och beteendemässiga åtgärder användes för att övervaka effekterna av kosten fyra av fem ämnen härledda stort gagn. Slutsatsen är att den begränsade kosten är värt att försöka hos de flesta individer med tidigare obehandlade PKU och att möjliga fördelar när gäller koncentrationen, vaksamhet, humör, irritabilitet och adaptiv beteende. ( info)

6/203. serum tryptofan till stora neutrala aminosyra och den skattade tryptofan i tre patienter med fenylketonuri i en familj. En klinisk och biokemiska studie.

    I detta arbete presenteras kliniska och biokemiska resultaten i tre obehandlat barn med fenylketonuri i en familj. Deras kliniska bilder var inte typiska för klassisk fenylketonuri. Därför missade diagnos. det har visats att mönster av stora neutrala aminosyror i serum och urin var något annorlunda. Betydligt observerades lägre serum TRP/LNAA förhållandet hos alla patienter med fenylketonuri, jämfört med kontrollgruppen. Dessa resultat tyder på att det fanns subnormal tryptofan tillgänglighet i det centrala nervsystemet som leder till dess minskade metabolism via serotonin och kynurenine banorna. Dessa resultat kan förklara minskade barns tillväxt och deras psykiska brister. ( info)

7/203. guanosin triphosphate cyclohydrolase jag brist: en sällsynt orsak till hyperphenylalaninemia.

    Tetrahydrobiopterin (BH4) bristerna utgör en heterogen grupp av sjukdomar som orsakats av en defekt i två av de tre enzymer som medverkar i dess biosyntes eller de två enzymer som återvinning. Undantag för brist på dehydratase reflexer ett enzym som katalysera en reaktion i det återvinning utbildningsavsnittet, alla andra varianter av BH4 brist kännetecknas av utvecklingsmässiga dröjsmål, progressiva neurologiska försämring, hypokinesis, drägglar, svälja svårigheter, truncal hypotonia, ökad lem ton, Myoklonier och livlig djupa sena. En brist i guanosin triphosphate cyclohydrolase jag (GTPCH), det första enzymet i den biosyntesprocesser smittvägen av BH4, skall beskrivas på manliga spädbarn en 14-månader gammal med hyperphenylalaninemia, utvecklingsmässiga dröjsmål, hypertonia av extremiteterna, beslag, utfodring svårigheter och kräkningar. Skattade pteridine screening visade mycket låga nivåer av neopterin och biopterin som var mycket suggestiv av GTPCH brister. Låg ryggmärgsvätskan koncentrationer av 5-hydroxyindoleacetic syra (5HIAA) och homovanillic syra koncentrationer, tillsammans med inga påvisbara neopterin och minskade koncentrationer av biopterin och folat, kommit överens med diagnos av GTPCH brister. Därefter uppmätta neopterin och biopterin syntes i cytokiner-stimuleras huden fibroblaster bekräftade GTPCH brister, om än indirekt. Patienten visade tydlig förbättring på låg-protein låg-fenylalanin diet med signalsubstans föregångaren administration. Fördelaktig resultatet i denna patient visar tydligt att inte bara Namnstatistik med förhöjda fenylalanin nivåer utan även äldre barn med Neurologiska symtom och tecken bör granskas för en BH4 brist för att få maximal nytta av behandlingen. ( info)

8/203. Isolerade centrala form av tetrahydrobiopterin brist är associerade med hemizygosity på kromosom 11q och en mutant allel av PTPS.

    6-Pyruvoyl-tetrahydropterin-syntas (PTS eller PTPS) är engagerad i tetrahydrobiopterin (BH(4)) biosyntes, kofaktorstödd post för olika enzymer inklusive aromatiska aminosyran hydroxylases. Ärvda PTPS brist är en heterogen sjukdom med olika fenotyper leder till BH(4) utarmning. Svår form av PTPS brist medför hyperphenylalaninemia och monoamine signalsubstans brist, mild form ger upphov till hyperphenylalaninemia bara. Från 228 patienter med PTPS brist har minst 32 olika mutanta alleler identifierats på dess motsvarande gen, på kromosom 11q22.3-q23.3. Här beskriver vi en ny allel från ett barn med PTPS brist som uppvisade en mild men övergående form av hyperphenylalaninemia, ändå var bristfälliga i CSF monoamines. Patienten konstaterades för att bedriva, hennes arvsmassans dna och cDNA, en homozygous A > G övergången, vilket leder till PTPS kodon ändring Tyr99 Cys (Y99C). Mor och flera medlemmar av familjen mödrar var bärare av Y99C-allel, också verifieras genom minskad PTPS enzym aktivitet i erytrocyter. Av cytogenetiska, molekylär, och fisk analyser, de novo ta bort sträcker sig från 11q14 till 11q23.3 på patientens farmor kromosom mappades om inrättande av hemizygosity av Y99C-allelen. PTPS mutationen i denna patient genererar en roman fenotyp med en uppenbarligen isolerade centrala form av BH(4) brister. ( info)

9/203. diagnos och behandling av 6-pyruvoyl-tetrahydropterin-syntas brist.

    Vi upptäckte ett fall av 6-pyruvoyl tetrahydropterin-syntas (PTPS) brister under en neonatal massa screening och ansåg differentiering och behandling av perifera form av PTPS brister. Även om enstaka behandling av BH4 hade inletts, på grund av sänkt biopterin (B) värdet, förhöjda neopterin (N) värde och N/B förhållandet i ryggmärgsvätskan (CSF), perifera form bedömdes negativa och kombinerad behandling med L-dopa och 5-hydroxi tryptofan (5-HTP) startades. Uppföljning studie kommer att behöva bekräfta diagnos av PTPS brister. ( info)

10/203. in vitro-uttryck analys av R68G och R68S mutationer i fenylalanin hydroxylase gen.

    fenylketonuri (PKU), en autosomala Recessiv sjukdom orsakade vara en brist av portallymfknutor fenylalanin hydroxylase (PAH), är kliniskt mycket heterogen. På molekylär nivå, är mer än 400 mutationer i genen PAH kända datum, som i olika genotyp kombinationer kunde står för biokemiska och kliniska variationer av symtom. in vitro-uttryck studier på R68G och R68S mutationer orsakar mild fenylketonuri presenteras. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Fenylketonuri'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer