1/11. Oupptäckt moderns fenylketonuri: behovet av prenatala selektiv screening eller mål konstaterande. MÅL: Syftet med denna artikel skall rapportera om en översyn av fall av moderns fenylketonuri i den internationella moderns fenylketonuri samarbetsanalys som ursprungligen diagnostiserades under eller efter en graviditet, att varna hälso-och sjukvårdspersonal till den eventuella förekomsten av kvinnor med oupptäckt fenylketonuri vars foster riskerar och understryka att inte alla vuxna med obehandlat fenylketonuri mentalt hos. STUDIE DESIGN: Studien genomfördes genom retroaktiva databas översyn. RESULTAT: 414 kvinnor med live-född spädbarn, 17 uppfyllda våra kriterier. Sex hade fenylketonuri diagnostiseras efter att de hade producerat > / = 1 drabbade avkomma, 2 fenylketonuri diagnostiseras till följd av transienta postnatala hyperphenylalaninemia i en avkomma, och 9 hade fenylketonuri diagnostiseras genom prenatala screening. Oupptäckt moderns fenylketonuri i nordamerika och europa uppskattas för närvarande till 1 fall/100 000 födda; Denna kurs skulle kunna bli högre på annat håll. SLUTSATSER: Läkare och barnmorskor bör överväga ett protokoll för selektiv prenatala screening eller mål konstaterande att upptäcka oupptäckt fenylketonuri bland sina patienter. ( info) |
2/11. Upprepade negativa fetala resultatet i samband med graviditet kompliceras okontrollerade moderns fenylketonuri. fenylketonuri i samband med graviditet innebär en ökad risk för spontanabort och utveckling av en fostret som påverkas av moderns fenylketonuri syndrom. Syndromet kännetecknas av låg birthweight, medfödda hjärtsjukdomar, mikrocefali, barndom tillväxt försöket och kognitiv nedsättning. det är resultatet av den hyperphenylalaninemia som åtföljer den phenylketonuric staten, och som därför kan undvikas genom att upprätthålla moderns serum fenylalanin nivåer inom det normala intervallet. fenylalanin är en essentiell aminosyra och kan styras genom kosten manipulation. Presenteras här är en fallet historia om en kvinna med fenylketonuri som kunde inte på ett tillfredsställande sätt styra hennes serum fenylalanin nivåer i vart och ett av hennes tre graviditeter. Alla tre barn påverkades negativt av fetopathy av moderns fenylketonuri syndrom, var och en med bevis för tillväxt har misslyckats och nedsatt neuroutveckling. Denna patient illustrerar de svårigheter som kan uppstå när de tillhandahåller förlossningsvård till kvinnan med fenylketonuri som inte kan eller inte vill begränsa hennes intaget till fenylalanin. Diskussionen innehåller övervägande av strategier, inklusive via kosten terapi och rättsliga ingripanden. ( info) |
3/11. Nödvändigheten av fullständig intag av fenylalanin-free aminosyra blandning för metabolisk kontroll av fenylketonuri. Vikten av fullständigt eller nästan fullständigt intag av den rekommenderade mängden fenylalanin-free aminosyra blandning (AAM) för kontroll av fenylalanin i blodet hos patienter som behandlas för fenylketonuri (PKU) har inte uppskattats universellt. Vi observerade effekten av fullständig intag av AAM på plasma fenylalanin nivåer under sjukhusvistelse i 6 patienter med PKU (5 gravida kvinnor med PKU och 1 barn) som hade dålig metabolisk kontroll på grund av mindre än full överensstämmelse med föreskrivna AAM intag. Innan sjukhusvistelse, alla utom 1 av patienterna hade fenylalanin i blodet över 1 000 mumol/L. under 1 patient var blod fenylalanin 703 mumol/L. Under 9 observation i 6 patienterna minskade halterna av plasma fenylalanin rekommenderade mängden under 360 mumol/L inom 2-6 dagar sjukhusvistelse. Dessa erfarenheter visar att ett nära samband mellan överensstämmelse med föreskrivna AAM intag och kontroll av fenylalanin i blodet. Vi föreslår att sjukhusvistelse anses när patienter med PKU som konsumerar en fenylalanin-begränsat kost misslyckas med att upprätthålla fenylalanin i blodet i intervallet riktade trots rapporterade det föreskrivna intaget via kosten fenylalanin och efterlevs AAM. ( info) |
4/11. Näringsmässiga faktorer som påverkar serum fenylalanin koncentration under graviditet för identiska tvilling mödrar med fenylketonuri. Effekten av energi, protein, fett och fenylalanin på serum fenylalanin koncentrationer under graviditet för en uppsättning enäggstvillingar med fenylketonuri (PKU) undersöktes. Blodprov togs ut en till två gånger per vecka. Ämnena som avslutat en 3-d mat post före till varje samling som blod. Effekter av faktorer på serum fenylalanin utvärderades statistiskt med tidsserier analys. Dietary intag av näringsämnen utvärderas liknade för ämnena. För ett ämne fanns det mycket betydande inverkan på serum fenylalanin nivåer av energi, protein och fett. Dessa näringsämnen har däremot ingen betydande effekt på serum fenylalanin för andra föremål. Dietary fenylalanin hade någon betydande inverkan på serum fenylalanin för antingen dubbla. SLUTSATSER: Var det ingen effekt av fenylalanin intag och ingen konsekvent effekt av energi, protein eller fett på serum fenylalanin. Andra via kosten eller miljömässiga faktorer eller en kombination av faktorer kan påverka serum fenylalanin nivåer av gravida kvinnor med PKU. ( info) |
5/11. Hinder för kosten kontroll bland gravida kvinnor med fenylketonuri--USA, 1998-2000. Nyfödda i USA är avskärmade för fenylketonuri (PKU), en metabolisk störning att när vänster obehandlade kännetecknas av förhöjda fenylalanin (fenome) i blodet och allvarligt förståndshandikapp (MR). En uppskattad 3 000-4 000 U.S.-födda kvinnor i fertil ålder med PKU har inte fått allvarliga MR eftersom som nyfödda deras kostvanor var underkastade stränga restriktioner i intaget av proteinhaltiga livsmedel och kompletterades med medicinska livsmedel (t.ex. aminosyra-modifierade formeln och låg-protein livsmedel). När kvinnor med PKU inte hålla sig till kosten före och under graviditeten, har spädbarn född dem 93% risk för MR och 72% risk för mikrocefali. Dessa risker är resultatet av de toxiska effekterna av höga moderns blod fenome nivåer under graviditeten, inte för att barnet har PKU. Den begränsade dieten, vilken bör bibehållas för livet, avbrutits ofta under tonåren. Denna rapport beskriver graviditeter tre kvinnor med PKU och understryker vikten av att undanröja hinder för upprätthålla rekommenderade kosten kontroll av fenome i blodet före och under graviditeten. För moderns PKU-associerade MR förhindras, behövs studier för att fastställa effektiva metoder att övervinna hinder för kosten kontroll. ( info) |
6/11. Normala spädbarn graviditetslängd transportföretag för fenylketonuri mor: alternativa terapi. Följderna av graviditeter i obehandlat fenylketonuri (PKU) mödrar är en hög förekomst av spontanabort, intrauterin tillväxt försening med mikrocefali, medfödda missbildningar och onormal intellektuella utveckling. PKU fäder, producera å den andra normala barn. Naturligtvis är barn med PKU kvinnor och män minst heterozygous, bevisar att de avvikelser som produceras av PKU mödrar inte är genetiska men "intrauterinely miljön." Exponering för moderns metaboliska avvikelser påverkar åkomman under hela graviditeten. PKU mor kan producera en friska spädbarn om hon har en mycket begränsad och kontrollerad kost före och under graviditeten. Men även de senaste rapporterna beskriver en mycket hög incidens av fältet onormala barn med PKU mödrar, därmed via kosten överensstämmelse fungerar inte i alla fall. En 26-årig PKU patient med beprövade fruktbarheten genomgick standard äggstockscancer stimulans inför äggcellsdonationer hämtning. Efter konventionella co-incubation av kvinnokroppen och hennes make spermier överfördes två embryon till graviditetslängd transportföretaget livmoderns hålighet, som resulterar i en enda intrauterin graviditet. Födelse var föranlett 39 veckor av dräktighet. Manliga nyetablerade vägd 3486 g. chef omkrets var 36 cm och längd 50,5 cm fanns inget bevis för eventuella missbildningar eller missbildning. Vid 1 års ålder var barnets tillväxt mätningar och utveckling bedömningar normala. Här beskriver första rapporterade lyckad valperiod graviditeten av ett obehandlat PKU mor med hjälp av en graviditetslängd bärare (GC), producerar en normal spädbarn. Detta är en alternativ metod som bör erbjudas PKU kvinnor som inte kan och/eller ovilliga att upprätthålla en väl kontrollerad kost före och under graviditeten. ( info) |
7/11. Lärande och beteendemässiga problem men inte mikrocefali i tre bröder som härrör från oupptäckt mödrar fenylketonuri. Allmän screening infördes på 1960-talet har minskat incidensen av lärande invaliditet förorsakad fenylketonuri (PKU), vilket är en behandlingsbara förutsättning. Ändå kan PKU fortfarande ha en inverkan på befolkningen i pediatriska-ålder. Vi rapporterar en kvinna med tidigare oupptäckt PKU som föddes före uppkomsten av allmän screening. Hon är av normal intelligens, och så diagnosen misstänktes inte förrän efter födelsen av hennes tre barn. Hennes serum fenylalanin koncentration konstaterades vara över 1 mmol/L, såväl som i intervallet giftiga. Hon har haft tre söner, varav alla har en betydande grad av lärande funktionshinder resultat av intrauterin exponering för giftiga nivåer till fenylalanin. Ingen av söner hade mikrocefali, ett fysiska tecken på att, om de finns, kanske har bidragit till att peka mot rätt diagnos. Vi föreslår att moderns PKU bör misstänkas där det finns syskon återkommande cognitive impairment, särskilt där mor föddes före inledandet av neonatal screeningprogrammet för PKU. ( info) |
8/11. En exceptionell albansk familj med sju barn lägga fram med dysmorphic funktioner och utvecklingsstörning: mödrar fenylketonuri. BAKGRUND: fenylketonuri är ett inborn fel av aminosyra metabolism som kan orsaka allvarlig skada för patienten eller i moderns fenylketonuri, till fostret. Moderns fenylketonuri syndrom orsakas av hög blod fenylalanin koncentrationer under graviditeten och presenterar med allvarliga foster anomalier, särskilt medfödda hjärtsjukdomar, mikrocefali och utvecklingsstörning. CASE PRESENTATION: Vi rapportera en drabbade albansk kvinna och hennes sju barn. Modern påverkas av fenylketonuri och är en sammansatt heterozygote för två patogenetiska mutationer, L48S och P281L. Diagnosen gjordes endast i samband med hennes barn, varav alla har minst en allvarlig ekologisk missbildning. Första barnet, 17 år gammal, har en dubbel-kamrar rätt ventrikel, vertebral missbildningar och epilepsi. Hon är också psykiskt utvecklingsstörda, microcephalic, utställningar facial dysmorphies och Kortväxta. det andra barnet, en flicka 15 år, har allvarligt förståndshandikapp med mikrocefali, kortväxta och olika dysmorphic funktioner. På nästa nivå, en pojke, avled i Tetralogi av Fallots vid tre månaders ålder. Han hade också flera vertebral och bröstkorgen rib missbildningar. Den kommande flickan, nu har elva år gammal, utvecklingsstörning, mikrocefali och epilepsi tillsammans med foto dysmorphy, delvis dövhet och korta resning. De åtta barnet är något psykiskt utvecklingsstörda och microcephalic. En fem år gammal pojke var en tidig, dystrofa baby och utställningar utvecklingsstörning, dysmorphic ansiktsigenkänning funktioner, brachydactyly och clinodactyly av det femte fingret på båda händerna. Efter ett missfall, vårt index fall, det yngsta barnet vid två års ålder, är microcephalic och psykiskt utvecklingsstörda och visar mindre facial anomalier. Alla barn uppvisar funktioner av fenylalanin embryopathy orsakas av moderns fenylketonuri eftersom mamman inte hade diagnosticerats tidigare och, därför, aldrig fått någon kost. SLUTSATS: det här är den största familj lider av moderns fenylketonuri rapporteras i litteraturen. Moderns fenylketonuri är en utmaning, särskilt i kvinna från länder utan ett neonatal screening program. Därför är det obligatoriskt att vara uppmärksamma för möjligheten till moderns fenylketonuri syndrom för ett barn med de kliniska funktioner som beskrivs här för att förhindra foster skadas i efterföljande syskon. ( info) |
9/11. Tetrahydrobiopterin och moderns PKU. En 29-årig kvinna med PKU läggs fram, som var framgångsrikt behandlats med fenylalanin begränsning samt muntliga BH4 under denna graviditet, med normala resultat. Hennes PAH mutationen var R408W/F39L. blod fenylalanin kontroll var anmärkningsvärt nog lätt utförts under denna graviditet. Bristen på illamående och kräkningar under det första kvartalet tyder på att förekomsten av CHD hos barn som föds till kvinnor med PKU får minskas med BH4. ( info) |
10/11. graviditet i fenylketonuri: kosten behandling som syftar till att normalisera mödrar plasma fenylalanin koncentration. Transporter placenta, som främjar högre fenylalanin koncentrationer i foster än i modern, och egenskaper regression data av huvudet omkrets vid födseln mot fenylalanin koncentrationen vid befruktningen i moderns fenylketonuri (PKU), tyder på att behandling av moderns PKU idealiskt bör syfta till att upprätthålla plasma fenylalanin koncentration inom det normala intervallet under hela graviditeten. En patient med klassisk PKU behandlades från före befruktningen av syftar till att upprätthålla plasma fenylalanin koncentrationen inom intervallet 50-150 mumol/l och tyrosin inom intervallet 60-90 mumol/l. Kosten kompletterades med fenylalanin-fria aminosyror (100-180 g/dag) och tyrosin (0-5 g/dag). plasma aminosyra koncentrationer övervakades varje vecka av aminosyra analysatorn. Intaget via kosten fenylalanin varierade från 6 mg/kg/dag vid befruktningen till 30 mg/kg/dag vid leverans. Normala viktökning och fetala tillväxt upprätthölls under hela graviditeten. En normal baby föddes på sikt med ett huvud omkrets 35.5 cm. vid 1 års ålder är ingen onormal upptäckas. Dessa resultat visar att med noggrann övervakning och att det är möjligt, och kanske tillrådligt, för att upprätthålla plasma fenylalanin koncentration inom det normala intervallet i förvaltningen av PKU graviditet. ( info) |