1/4. O Midline fendeu-se do bordo mais baixo associado com a síndrome de Robinow.Síndrome de Robinow (igualmente nomeada " syndrome" fetal da cara;) inclui uma série de anomalias que incluem o brachymelia mesomelic, phalanges terminais bífidos das mãos e dos pés, anomalias das vértebras e dos reforços, e os genitalia externos hypoplastic. Um midline fendido do bordo e do mandible mais baixos é uma deformidade maxillofacial extremamente rara. Setenta casos têm sido descritos até agora a nosso conhecimento. Nós relatamos um paciente com síndrome de Robinow e cleft do midline do bordo e do mandible mais baixos e descrevemos a reconstrução destas anomalias. Nós propor que esta anomalia deva ser adicionada à escala das malformações associadas com a síndrome.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/4. Síndrome de Michels, síndrome de Carnevale, síndrome de OSA, e síndrome de Malpuech: expressão variável de uma única desordem (síndrome 3MC)?Nós relatamos em uma menina dos anos de idade 3 com síndrome de Michels, uma condição rara caracterizada pelo craniosynostosis, o blepharophimosis, a ptose, o inversus do epicanto, de fissura congénita do lábio superior/palato, a parede abdominal supra-umbilical anormal, e deficiência mental. Os resultados fenotípicos são comparados com os seis exemplos previamente relatados de Michels, e com os pacientes referidos como Carnevale, OSA, e síndromes de Malpuech. A síndrome de Michels é caracterizada e palato de fissura congénita do lábio superior, anomalias anteriores da câmara, blepharophimosis, inversus do epicanto, e craniosynostosis. A síndrome de Carnevale mostra o hypertelorism, fissura palpebral downslanting, ptose, synophrys do estrabismo, as grandes e orelhas fleshy, e diástase lozenge-dada forma em torno do umbigo. A síndrome de OSA assemelha-se a Carnevale, com synostoses humeroradial, e a anomalias espinais como características extra. A síndrome de Malpuech mostra IUGR, hypertelorism, e palato de fissura congénita do lábio superior, micropenis, hypospadias, anomalias renais, e anexo caudal. Todos são recessive autosomal. Apesar da presença de características chaves aparentemente distintivas, parece que estas quatro entidades compartilham de similaridades múltiplas na forma facial e no teste padrão do MCA. Aquelas similaridades conduzem-nos postular que pertencem ao mesmo espectro, que poderia ser referido como o " syndrome" 3MC; (Síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale).- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/4. 18q-syndrome com e o palato de fissura congénita do lábio superior. Uma caixa clìnica diagnosticada.Um exemplo de uma criança com 18q-syndrome foi encontrado. E o palato apresentado paciente de fissura congénita do lábio superior, canais auditivos estreitos, dedos de sobreposição, testes undescended e micropenis. A análise do cromossoma demonstrou o apagamento parcial do braço longo de um cromossoma 18 nos cromossomas pacientes e normais nos pais. Um cheiloplasty para o reparo fissura congénita do lábio superior completo bilateral foi executado.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/4. Critérios diagnósticos para a síndrome do Caminhante-Warburg.A síndrome do Caminhante-Warburg (WWS) é uma desordem recessive autosomal manifesta por malformações características do cérebro e do olho. Nós revimos dados em 21 de nossos pacientes e 42 pacientes adicionais da literatura. Desta revisão, nós expandimos o phenotype para incluir a distrofia muscular congenital (CMD) e de fissura congénita do lábio superior e/ou o palato (CLP), e revisamos os critérios diagnósticos. Quatro anomalias estavam atuais em todos os pacientes verific para ver se há estas anomalias: tipo II lissencephaly (21/21), malformação cerebelar (20/20), malformação retinal (18/18), e CMD (14/14). Nós propor que estes compreendam critérios diagnósticos necessários e suficientes para WWS. Outras duas anomalias freqüentemente observadas, a dilatação ventricular com ou sem a hidrocefalia (20/21) e a malformação anterior da câmara (16/21), são critérios diagnósticos úteis mas nao necessários porque não eram constantes. Todas anomalias restantes ocorreram menos freqüentemente. O macrocephaly congenital com hidrocefalia (11/19) era mais comum do que a microcefalia congenital (3/19). A malformação do Dândi-Caminhante (10/19) foi associada às vezes com o cephalocele do posterior (5/21). Anomalias adicionais incluídas cortar-como os ventrículos (1/21), o microphthalmia (8/21 de), os colobomas da ocular (3/15), as cataratas congenitais (7/20), anomalias genitais nos machos (5/8), e CLP (4/21). A sobrevivência mediana em nossa série era 9 meses. Uma desordem recessive autosomal relacionada, distrofia muscular congenital de Fukuyama, consiste em mudanças similares mas menos severas do cérebro e em CMD. Difere de WWS por causa das anomalias cerebelares e retinal consistentemente menos freqüentes e severas. Nós pensamos que WWS é idêntico ao " syndrome" cerebro-oculo-muscular; e " músculo, olho, e cérebro disease."- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |