1/31. Cosecretion av östrogen och inhibin B genom en feminizing adrenocortical Adenom: inverkan på gonadotropin utsöndring. Vi beskriver de första rapporterade fallet av en feminizing adrenocortical Adenom cosecreting estrogens och inhibin B. En 39-yr-old man, med någon tidigare historia av sjukdomen och gratis behandling, klagade i gynekomasti utan några kliniska missbildningar. plasma E2 och T var 496 pmol/liter och 8.7 nmol/liter, respektive. testikel nukleärmagnetisk var normalt, och buken datortomografi skanning visade en 28 mm rätt adrenal tumör. hCG (5000 IU, im) föranlett en ökning av plasma T nivåer (20,7 nmol/liter) utan att ändra i plasma E2 nivåer. Basal plasma lh och FSH nivå var oidentifierbart. GnRH (100 mikrog, i.v.) föranlett en ökning i plasma lh nivåer utan en förändring i plasma FSH nivåer. Medelvärdet plasma var inhibin B 330 /-45 pg/ml (normala intervallet, 94-327). Pulsatile GnRH administration (20 mikrog/puls varje 90 min för 3 d) stimuleras lh sekretion, medan FSH sekretion förblev avrundade. Patienten genomgick operation för att ta bort en 12-g adrenal Adenom. Sex månader senare, var plasma E2 och T nivå normaliserade. lh visade en spontan pulsatile mönster, och medelvärdet plasma FSH var 4,8 U/liter. Utsöndring av båda gonadotropins var stimuleras under en pulsatile GnRH administration utförs på samma sätt som före operationen. Medelvärdet plasma inhibin B var 210 /-25 pg / ml. Immunohistochemical undersökningar avslöjade närvaron av fenarimols i kluster av tumör cellerna. Inkubation av tumör-avdelningarna med anti-beta (B)-inhibin antikroppar visade intensiva färgning i grupper av celler som också var märkt med program-alpha-inhibin antikroppar. Dessa uppgifter visar att tumör cosecreted E2 och inhibin B, som båda var ansvarig för hämning av gonadotropin utsöndring. Tumor sekret verkade vara mycket mer verksamt i undertrycka FSH än lh nivåer. ( info) |
2/31. Progestin bindning i testiklarna från tre syskon med syndromet för manliga pseudohermaphroditism med Testiklarnas feminiseringen. Vi har hittat en särskild, bindande protein för syntetiska progestins 6,7-[3 H] methyltrienolone (R1881) och 17,21-dimethyl-19-norpregna-4,9-diene-3,20-dione (R5020) och i testikel cytosol från tre "systrar" med fullständig form av Testiklarnas feminiseringen syndrom. Bindande komponent sediment i regionen 8S i sackaros övertoningar. det är saturable. Uppenbara tillhörighet konstant (Ka) för R5020 bestäms i två fall och befunnits vara 1,8 och 0.6 x 10.8 M-1. Antalet bindande platser beräknas från Scatchard tomter är relativt höga: 572 och 826 fmol/mg protein. Konkurrens studier tyder på att denna förmodad receptor är specifika för naturliga och syntetiska progestins men inte för 5 alfa-dihydrotestosterone och kortisol. Liknande progestin bindande kunde inte hittas i normala mänskliga och råtta testiklarna. ( info) |
3/31. Stora hyperestrogenism i en feminizing adrenocorticolytic Adenom trots en måttlig overexpression av enzymet aromatas. En 30-årig manlig hänvisades till den snabba utvecklingen av gynekomasti och dramatiska hyperestrogenemia bedömdes: plasma estrone, estradiol utan även kortisol var inte undertryckta av hög DOS dexametason, medan gonadotropin pulsatility avskaffades helt. En 60-mm höger adrenal tumor var framgår på beräknade datortomografi-scan, och patienten genomgick adrenalectomy. Tumor konstaterades för att uttrycka en måttlig ökning i fenarimols verksamhet jämfört med angränsande icke-neoplastiska adrenal vävnad. Kvantitativa RT-PCR visade också en svag och icke-betydande ökning i totala fenarimols mRNA i tumor jämfört med normala adrenal vävnad. Fenarimols avskrifter var huvudsakligen promotorn PII-härledda, men olika mönster av fenarimols mindre utskrifter hittades: promotorn I.3 och i 6-härledda avskrifter identifierades i tumor, medan endast promotorn I.4-härledda avskrifter konstaterades i normala adrenal. Detta mål betänkande visar att en kraftig fenarimols overexpression inte är en förutsättning för kliniska och biokemisk hyperestrogenism och ytterligare kännetecknar ett fenarimols promotorn nyttjande i denna feminizing adrenocorticolytic tumor och i den normala adrenal i hjärnbarken. ( info) |
4/31. Familjär hyperestrogenism i båda könen: kliniska, hormonella och molekylära studier av två syskon. Familjär hyperestrogenism är en sällsynt kliniska tillstånd av okänd etiologin där patienter för närvarande alltför stora androgener östrogen omställning. Alltför stora aromatization är främst tillskrev att avvikelser i CYP19. Möss som saknar steroid 5alpha-reductase typ 1 uppvisar också hyperestrogenism beror på en ökad tillgänglighet av androgener prekursorer. Här har vi studerat två vuxna syskon, icke-närstående föräldrar, som presenterade kliniska och hormonella bevis av östrogen överskjutande. Mannen behandlades med aktuell dihydrotestosterone, som främjas tillräcklig virilization. Kvinnan behandlades med anastrazole, ett mäktigt fenarimols inhibitor, med normalisering av mensstörningar cykler. Genetisk länkning till steroid 5alpha-reductase typ 1 genen (SRD5A1) var uteslutet i denna familj. En liknande analys inte utesluta koppling till CYP19, även om ingen mutation identifierades i regionen kodning av denna gen. Fenarimols mRNA var minst tio mer riklig i kvinnliga patientens hud fibroblaster vs. kontroll. Södra analys av arvsmassans dna påtalades inte rearrangements eller förstärkning i regionen kodning i CYP19. Kan vi konstatera att fenotyp av familjär hyperestrogenism inkluderar prepubertala gynekomasti, hypogonadism och korta resning i män, och brådmogen thelarche, macromastia, utvidgade livmodern och humörsvängningar oegentligheter hos kvinnor. Aktuella dihydrotestosterone är ett effektivt alternativ behandling hos män med hyperestrogenism; dessutom andra generationen fenarimols inhibitorer är användbara i båda könen. ( info) |
5/31. Studier av de dagaktiva mönstret av plasma Kortikosteroider och gonadotropins i två fall av feminizing adrenal Carcinom: mätningar av produktion av östrogen och Kortikosteroider. Två vuxna män med feminizing adrenal när Carcinom hade mätningar av deras 24-h plasma Kortikosteroider och gonadotropin mönster samt 24-h betyda hormon nivåer av östradiol, estetrol, 11-desoxycortisol, DHEA-S, DHEA och testosteron. Kortisol, 11-desoxycortisol och östrogen produktion skattesatser mättes också. 24-H Kortikosteroider mönstren visade bevarandet av de normala 24-h episodisk och dagliga mönster, om än på högre nivåer. Satser som kortisol produktion var påtagligt förhöjda trots endast måttlig förhöjning av de 24-h medelvärdet kortisol. Fanns förhöjda plasma 11-desoxycortisol nivåer och en kraftigt förhöjd 11-desoxycortisol produktion i en patient och THS utsöndring i den andra. plasma östradiol nivåer, urinvägsinfektion utsöndring och produktion priser var påtagligt förhöjda. Dessutom fanns det en minskning i estriol jämfört med estrone och östradiol samt mätbara nivåer av estetrol i båda patienter specifika verksamhet. Dessa senare observationer i kombination med den skattade immunoassayable hCG i en patient tyder på att dessa tumörer fungerar kanske vill trophoblastic vävnad. Möjligheten att estetrol kan tjäna som en ytterligare markör för tumörer av trophoblastic ursprung är av extra intresse. ( info) |
6/31. Mekanismen för feminiseringen i primär levercancer. Primär levercancer uppvisar ibland med feminiseringen. Mekanismen är okänd. Vi studerade en ung man med primär levercancer associeras med feminiseringen som försvann efter borttagning av en tumör. Före operation, serum estrone var markant (1113 pg per milliliter) och östradiol och estriol nivå var något förhöjd. Mänskliga sig lactogen var också ökade (0.52 microng per milliliter). Luteiniserande hormon, hårsäckar delar sig - hormon och prolaktin nivåer var normala, och testosteron minskat. beta underenheter av mänskliga chorionic gonadotropin upptäcktes inte i serumet. in vitro assay tumör vävnad visade östrogena verksamhet och höga nivåer av de aktuella underavdelningarna. Med en omvänd Isotoputspädning tema teknik med kristallisering konstant särskilda verksamhet visade vi tumör vävnad att konvertera dehydroepiandrosteron sulfat och dehydroepiandrosteron till estrone och östradiol. Produktionen av beta underenheter av chorionic gonadotropin och upphöjd serum nivåer av högre lactogen tillhandahållit ytterligare bevis för att tumör fungerade som trophoblastic vävnad. ( info) |
7/31. Familjär adrenal feminiseringen förmodligen beror på ökad steroid aromatisering. 5/10 medlemmarna i en nordafrikanska familj (far, 2 män och 2 kvinnliga syskon) hade risken, tidig tillväxt och korta sista resning. 8-Åriga propositus hade avancerade ben ålder, foto akne, risken, pubic hair och förpubertala Testiklarnas volym. Basala östron (E1) var förhöjda (670 pmol/l) och ökade med adrenokortikotropiskt hormon (ACTH, 826 pmol/l). Efter mänskliga chorionic gonadotropin svarade stimulering testosteron (T) normalt medan E1 och östradiol (E2) var oförändrad. ACTH-beroende adrenal feminiseringen bekräftades av en tillfällig minskning av bröstcancer vävnad efter dexametason eller cypropterone acetat-behandling. Testolactone ökade T/E2 (från 5,6 till 20,3) och A/E1 (från 3,4 till 31,4) nyckeltal och tillfälligt minskat bröst vävnaden. Sammanfattningsvis är detta en familjär typ av adrenal feminiseringen med ökad adrenal androgener aromatisering. Detta är första gången som överföring av hanen att män och kvinnor och män har rapporterats. ( info) |
8/31. Feminizing adreno-när Carcinom i manliga vuxna. En hemsk prognos. Tre fall i en serie av 801 adrenalectomies och genomgång av litteraturen. Vi beskriver klinisk presentation, biokemiska funktioner, diagnostiska kriterier, klinisk kurs och differentialdiagnos i tre fall av feminizing adreno-när ca (FACC) med en genomgång av litteraturen. patienter: Från 1970 hela december 2003 bland ett antal 801 adrenalectomies, tre hade utförts för FACC. RESULTS: Ålder vid presentationen var 74, 63 och 23 år. estradiol hypersecretion observerades i 3/3 patienter, 17 OH progesteron upphöjdes i 2/3 patienter och båda hade en försvagning av testosteron, delta 4 androstenedione upphöjdes i 1/3 patienter. Bildåtergivning studier föreslagna malignitet i 3/3 patienter vid förekomst av nekros, heterogenitet, calcifications, storleken på tumor och komprimering av intilliggande organ. Alla patienter var stadium III vid presentationen och hade en Weiss poäng > eller = 6. Storlek och vikt av tumörer var 30, 20, 15 cm och 3750, 480 och 275 g respektive. Alla 3 patienter fick mitotane och kortison post-operatively och vid uppföljning (7, 3 och 2 år) alla 3 dog av sjukdomen. SLUTSATSER: Feminizing adreno-när Carcinom hos vuxna är mycket sällsynta (1-2% av adreno-när Carcinom). Tumörer är enorma och även efter kirurgi för bota deras prognos är sämre än för andra sorter av adreno-när Carcinom antingen secreting eller icke secreting. tidig diagnos och behandling kan förbättra övergripande prognos. ( info) |
9/31. Feminizing adrenocorticolytic tumör. Histologiska och strukturella studien. Ett fall av en feminizing adrenocorticolytic tumör som är associerade med Cushing syndrom i en 29-årig hane presenteras. De strukturella funktionerna jämförs med adrenal tumörer secreting aldosteron, glukokortikoider av androgener. Som i adrenal Carcinom visar denna tumör nukleära Pleomorfism med utvidgade nucleoli och nukleära pseudoinclusions. Cytoplasmatisk organelles visa vissa paralleller mellan feminizing och androgener-secreting adrenal tumörer. Olika typer av mitokondrier uppstå med varierande mängder av smidig endoplasmatiska Rombiska nätet. Många microbodies är närvarande. Histologiska och strukturella skyltar som anger förmodligen malignitet diskuteras och det noteras att de flesta av de feminizing adrenal tumörer är carcinomata. Varken lokala återkommande eller avlägsna metastaser ännu upptäckts i detta fall, två år efter excision av tumör. ( info) |
10/31. Adrenocorticotropin-oberoende bilaterala macronodular adrenal hyperplasi: en ovanlig orsak till Cushing syndrom. Olämpligt ACTH utsöndring med bilaterala diffust eller macronodular adrenal hyperplasi är den vanligaste orsaken till Cushing syndrom. Denna rapport beskriver en patient med Cushing syndrom och feminiseringen beror på ACTH-oberoende bilaterala macronodular adrenal hyperplasi. En 47-yr-gammal svart man fram med Cushingoid funktioner, diabetes mellitus, högt blodtryck, impotens och gynekomasti. Urinvägsinfektion kortisol och 17-hydroxycorticosteroid utsöndring var 94 nmol/mmol kreatinin (normal, mindre än 32) och 5.8 mumol/mmol kreatinin (normal, 0,6-3.6), respektive. Både minskade med mindre än 30% efter tillförsel av dexametason (8 och 16 mg/dag), och urinvägsinfektion 17-hydroxycorticosteroid utsöndring inte ökade efter metyrapone (750 mg, muntligen, varje 4 h för sex doser). plasma ACTH var oidentifierbart (mindre än 1 pmol/L) och var inte stimuleras av metyrapone eller får CRH administration. serum testosteron var 5.2 nmol/L (normalt 7-30), FSH var 5 U/L (normalt 3-18), lh var 2,8 U/L (normalt 1,5-9.2), och estrone var 767 pmol/L (normal, 55-240). Båda adrenal körtlar var utvidgat, med en total vikt av 86 g (normal, 8-10), och innehöll flera härdarna (diameter, större än 0,5 cm) består av två aktiva celltyper, varav observerades även mellan härdarna. Cushing syndrom med feminiseringen beror på ACTH-oberoende bilaterala macronodular adrenal hyperplasi är en ovanlig process av okänd etiologi som ska tas med andra kända orsakerna till Cushing syndrom. ( info) |