1/14. Varias mutaciones incluyendo dos mutaciones nuevas del gene de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate en temas deficientes del polaco G6PD con anemia hemolítica nonspherocytic crónica, anemia hemolítica aguda, y favismo. Secuencia de la DNA reveladora siete diversas mutaciones de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate (G6PD) en temas deficientes de G6PD a partir de 10 familias polacas. Entre ellas encontramos dos mutaciones nuevas: 679C--> T (G6PD Radlowo, clase 2) y un 1006A--> G (G6PD Torun, clase 1). La variante G6PD Radlowo fue caracterizada bioquímico. Ambas mutaciones nuevas eran analizadas usando un modelo de la estructura terciaria de la enzima humana. La cadena principal de G6PD Torun es diferente del salvaje-tipo G6PD. Las mutaciones restantes identificadas por nosotros en pacientes polacos deficientes eran: 542A--> T (G6PD Málaga), 1160G--> A (G6PD Beverly Hills), 1178G--> A (G6PD Nashville), 1192G--> A (G6PD Puerto Limon), y 1246G--> A (G6PD tokio). tokio variable fue encontrada en cuatro familias. En una de ellas el favismo era la primera muestra clínica de la deficiencia de G6PD y la anemia hemolítica nonspherocytic crónica (CNSHA) fue diagnosticada más adelante. Las variantes G6PD Nashville y G6PD Puerto Limon fueron acompañadas por la mutación silenciosa 1311C--> T del gene de G6PD. ( info) |
2/14. Crisis hemolítica después de la ingestión excesiva de las habas de fava en un niño masculino con cantón de G6PD. Después de injerir habas de fava, un niño masculino Chino-Japonés mes-viejo 26 demostró una tez enferma y una piel amarillento-pardusca y fue hospitalizado. La anemia hemolítica severa fue observada en la admisión, y la transfusión de 200 ml de glóbulos rojos llenos fue requerida. El análisis de enzima del glóbulo rojo reveló que el paciente y la madre eran deficientes en la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate (G6PD). El análisis molecular subsecuente demostró que el paciente tenía una mutación sin sentido G 1376 a T (cantón de G6PD) y su madre era un homozigoto para la mutación. El paciente era un hijo de una madre (taiwanesa) china y de un padre japonés. Aunque la deficiencia de G6PD sea rara en la población japonesa original, el número de " imported" los casos podían levantarse rápidamente. Éste es el caso japonés primero divulgado de la deficiencia de G6PD con cantón de G6PD. ( info) |
3/14. Megaesophagus en un tratamiento asmático del paciente y del estimulante beta2 por la inhalación. Megaesophagus es una malformación del esófago severa. Divulgamos un caso del megaesophagus en un paciente asmático afectado anemia no hemolítica congénita y experimentando el tratamiento del estimulante beta2 por la inhalación. Nuestro caso podía ser debido al estímulo crónico del receptor beta2 con el desequilibrio de la alfa y del espía, sin ninguna implicación del favismo. ( info) |
4/14. Una mujer judía de Ashkenazi que presenta con favismo. El caso de una mujer judía de Ashkenazi de 44 años del origen ruso que presentó con un cuadro clínico y hematológico típico del favismo se divulga. Había dificultad inicial en confirmar deficiencia de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate (G6PD) porque las concentraciones de la enzima eran normales en la presentación, pero bajó más adelante a una concentración compatible con el heterocigoto para el tipo mediterráneo de deficiencia de G6PD. La diagnosis era también más adelante confirmada por análisis del gene. Las razones de las dificultades en la confirmación inicial de la diagnosis y de la actividad enzimática del normal G6PD en la presentación se discuten. ( info) |
5/14. Pityriasis familiar de la Rotonda. Pityriasis de la Rotonda es una dermatosis rara caracterizada por el escalamiento circular, polvoriento, los remiendos, absolutamente asintomáticos dyschromic y descrita sobre todo en japonés y negros. Los autores han visto tres casos de pityriasis de la Rotonda en una familia sarda que deben ser agregados a dos otros informes similares. Los pacientes estaban todos en buena salud. Una característica interesante era la asociación con favismo. En la investigación fue descubierto que cualquier o ambas patologías afectaron a muchos más miembros de la familia. Los autores creen esta condición para ser una forma de ictiosis adquirida de menor importancia cuyo Cerdeña podría ser un centro étnico. ( info) |
6/14. Deficiencia de la deshidrogenasa de Glucose-6-phosphate (G6PD) en italia meridional: un caso de G6PD A (-) asociado a favismo. Durante una investigación rutinaria para la deficiencia de G6PD en la provincia de Matera (italia meridional), trajeron un muchacho del eleven-year-old a nuestra atención que tenían fiebre causada obviamente por una infección viral, pero quién también tenía hepatosplenomegalia y haemoglobinuria. El muchacho había experimentado previamente dos ataques hemolíticos severos. En la edad de seis meses de hemolisis severa ocurrió después de la ingestión de las habas de fava cocinadas. En la edad de siete años, el episodio hemolítico era muy probable accionado por la administración oral del co-trimoxazole. El nivel de actividad de G6PD en lysate del eritrocito era claramente defectuoso (el 25% de normal). La movilidad electroforética de G6PD era 110% del normal. Estos datos junto con ésos obtenidos de la caracterización bioquímica y molecular permitieron que la variante fuera identificada como G6PD A (-). Éste es el primer informe de una asociación entre el tipo africano variante y favismo de la deficiencia de G6PD. ( info) |
7/14. Detección del heterocigoto en deficiencia de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate: limitación del análisis del folículo de pelo. La deficiencia de la deshidrogenasa de Glucose-6-phosphate fue demostrada en un caso del favismo. El defecto X-ligado de la enzima fue expresado en eritrocitos pero no en células de raíz del pelo. Fiable, la madre demostrada para ser un portador heterozigótico en base de actividad intermedia de la deshidrogenasa del eritrocito glucose-6-phosphate no podría ser identificada como portador por medio de estudio de la raíz del pelo. Parece ser necesario probar las raíces del pelo por lo menos de un miembro enzima-deficiente de la familia para excluir resultados de la negativa falsa, si el análisis de la raíz del pelo se utiliza para la detección del portador. Debido a el origen más o menos clónico del pelo arraiga, ellos sigue siendo un material conveniente de la biopsia con el cual estudiar heterocigoto en errores innatos X-ligados de metabolismo. ( info) |
8/14. Gd (-) Muret y el gd (-) Colomiers, dos nuevas variantes de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate se asociaron a favismo. Dos temas de los varones se describen con variantes hasta ahora undescribed de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate (G6PD). El primer está de la ascendencia francesa, la segunda de la extracción siciliana. Cada tema sufrió de anemia hemolítica aguda después de la ingestión de las habas (fava de la vicia). En ambos casos la crisis hemolítica ocurrió en un último período de vida (29 y 58 años). No se registró ninguna crisis hemolítica anterior. Las características electroforéticas y cinéticas de las enzimas del mutante examinadas después de que la purificación de los glóbulos rojos permitiera que cada uno fuera distinguida de otras variantes de G6PD divulgadas hasta ahora. La primera variante fue nombrada Gd (-) Muret, el otro Gd (-) Colomiers. ( info) |
9/14. favismo en un niño recién nacido femenino cuya madre injirió habas de fava antes de entrega. Describimos un caso del favismo en un niño recién nacido femenino con la deficiencia de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate (G6PD) cuya madre había injerido habas de fava 5 días antes de entrega. En el nacimiento había muestras clínicas y hematológicas de la anemia hemolítica, del hemoglobinuria, y de ninguna inmunización del grupo sanguíneo. El estudio de la actividad de G6PD y de la tarifa de utilización de 2 deoxy-glucose-6-phosphate reveló que el niño y la madre eran heterozigóticos para la deficiencia de G6PD. ( info) |
10/14. Terapia de la haptoglobina para el favismo agudo: un muchacho japonés con la deshidrogenasa Guadalajara de glucose-6-phosphate. Divulgamos el caso de un muchacho japonés de 2 años con el favismo agudo que fue tratado con los productos humanos de la haptoglobina. Él había estado exhibiendo anemia hemolítica nonspherocytic crónica hasta la diagnosis de la deficiencia de la deshidrogenasa de glucose-6-phosphate (G6PD) cuando 14 meses. Él sufrió una crisis favic en 24 meses de la edad, cuando la administración de la haptoglobina era eficaz para relevar bilirubinaemia y haemoglobinuria. La Hb sin suero disminuyó rápidamente a los niveles normales a pesar de el nivel continuo de deshidrogenasa del lactato del suero. Su gene de G6PD era G6PD Guadalajara. Éste es el primer uso de la terapia de la haptoglobina para el favismo agudo y del primer caso divulgado de la deficiencia japonesa de G6PD con crisis favic típica. El tratamiento de la haptoglobina pudo ser provechoso para manejar la crisis hemolítica en la enfermedad. ( info) |