1/14. Plusieurs mutations comprenant deux mutations originales du gène de déshydrogénase de glucose-6-phosphate dans les sujets déficients du polonais G6PD avec l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique, l'anémie hémolytique aiguë, et le favisme. Ordonnancement d'adn indiqué sept mutations différentes de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD) dans les sujets déficients de G6PD de 10 familles polonais. Parmi eux nous avons trouvé deux mutations originales : 679C--> ; T (G6PD Radlowo, classe 2) et un 1006A--> ; G (G6PD Torun, classe 1). La variante G6PD Radlowo a été caractérisée biochimiquement. Les deux mutations originales ont été analysées utilisant un modèle de la structure tertiaire de l'enzyme humaine. La chaîne principale de G6PD Torun est différente du sauvage-type G6PD. Les mutations restantes identifiées par nous dans les patients polonais déficients étaient : 542A--> ; T (G6PD Malaga), 1160G--> ; A (G6PD Beverly Hills), 1178G--> ; A (G6PD Nashville), 1192G--> ; A (G6PD Puerto Limon), et 1246G--> ; A (G6PD tokyo). tokyo variable a été trouvée dans quatre familles. Dans l'une d'entre elles le favisme était le premier signe clinique de l'insuffisance de G6PD et l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique (CNSHA) a été diagnostiquée plus tard. Les variantes G6PD Nashville et G6PD Puerto Limon ont été accompagnées de la mutation silencieuse 1311C--> ; T du gène de G6PD. ( info) |
2/14. Crise hémolytique après l'ingestion excessive des haricots de fava dans un enfant en bas âge masculin avec le canton de G6PD. Après l'ingestion des haricots de fava, un mois-vieil enfant en bas âge 26 masculin Chinois-Japonais a montré un teint maladif et une peau jaunâtre-brunâtre et a été hospitalisé. L'anémie hémolytique grave a été observée sur l'admission, et la transfusion de 200 ml de cellules rouges emballées a été exigée. Le titrage de l'enzyme de cellules rouges a indiqué que le patient et la mère étaient déficients en déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD). L'analyse moléculaire suivante a prouvé que le patient a eu une mutation faux-sens G 1376 à T (canton de G6PD) et sa mère était un homozygote pour la mutation. Le patient était un fils d'une mère (taiwanaise) chinoise et d'un père japonais. Bien que l'insuffisance de G6PD soit rare dans la population japonaise originale, le nombre de " ; imported" ; les cas ont pu se lever rapidement. C'est le cas japonais d'abord rapporté de l'insuffisance de G6PD avec le canton de G6PD. ( info) |
3/14. Megaesophagus dans un traitement asthmatique de patient et de stimulant beta2 par inhalation. Megaesophagus est une malformation oesophagienne grave. Nous rapportons un cas de megaesophagus dans un patient asthmatique affecté l'anémie non hémolytique congénitale et en suivant le traitement du stimulant beta2 par inhalation. Notre cas a pu être dû à la stimulation chronique du récepteur beta2 avec le déséquilibre de l'alpha et du bêta-récepteur, sans n'importe quelle implication du favisme. ( info) |
4/14. Une femme juive d'Ashkenazi présent avec le favisme. Le cas d'une femme juive d'Ashkenazi de 44 ans d'origine russe qui s'est présentée avec une image clinique et hématologique typique du favisme est rapporté. Il y avait difficulté initiale en confirmant l'insuffisance de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD) parce que les concentrations en enzymes étaient normales à la présentation, mais plus tard est tombé à une concentration compatible avec l'hétérozygotie pour le type méditerranéen d'insuffisance de G6PD. Le diagnostic était également plus tardif confirmé par analyse de gène. Les raisons des difficultés dans la confirmation initiale du diagnostic et de l'activité enzymatique normale de G6PD à la présentation sont discutées. ( info) |
5/14. pityriasis familial rotunda. pityriasis rotunda est une dermatose rare caractérisée par la graduation circulaire et poussiéreuse, les corrections, tout à fait asymptomatiques dyschromic et la plupart du temps décrite dans le Japonais et les noirs. Les auteurs ont vu trois cas de pityriasis rotunda dans une famille sarde qui doivent être ajoutés à deux autres rapports semblables. Tous les patients étaient dans la bonne santé. Un dispositif intéressant était l'association avec le favisme. Sur l'enquête on l'a découvert que beaucoup plus de membres de la famille ont été affectés par l'une ou l'autre ou les deux pathologies. Les auteurs pensent cette condition pour être une forme d'ichthyosis acquis mineur dont la Sardaigne pourrait être un centre ethnique. ( info) |
6/14. Glucose 6 variantes de phosphate-déshydrogénase : Gd ( ) Alexandra s'est associé à l'ictère néonatal et au Gd (-) Camperdown chez un jeune homme avec les cataractes lamellaires. Deux sujets masculins sont décrits, avec des présentations cliniques peu communes et avec des variantes jusqu'ici indécrites de G6PD. Le premier, de l'extraction italienne, a souffert de l'ictère néonatal grave suivant l'ingestion maternelle des fèves fraîches (fava de vicia) prenatally et après la naissance : l'expression du défaut enzymatique était beaucoup plus grave dans la période néonatale que sur retester dans l'adolescence, quand la caractérisation biochimique a montré aux dispositifs uniques ce qui justifient la désignation comme nouveau Gd variable ( ) Alexandra. Le deuxième patient, un garçon de l'extraction maltaise qui s'est avérée pour avoir les cataractes lamellaires bilatérales à l'âge de 4 ans, a été identifié comme G6PD déficient seulement en raison d'un aperçu des enfants d'origine méditerranéenne avec la formation non expliquée de cataracte ; il a approximativement 15% d'activité enzymatique normale, avec une autre combinaison unique des caractéristiques biochimiques qui a mené à sa désignation comme Gd (-) Camperdown. Bien que cette association puisse être coïncidente, elle incite davantage d'attention à la possibilité qui sous certaine insuffisance des circonstances G6PD peut favoriser la formation de cataracte. Les deux cas illustrent la valeur de la caractérisation de l'enzyme de mutant toutes les fois que des résultats inattendus cliniques ou de laboratoire sont obtenus. ( info) |
7/14. Insuffisance de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD) en Italie méridionale : un cas de G6PD A (-) lié au favisme. Pendant un criblage courant pour l'insuffisance de G6PD dans la province de Matera (Italie méridionale), un garçon d'eleven-year-old a été porté à notre connaissance qui a eu la fièvre évidemment provoquée par une infection virale, mais qui a également eu l'hépatosplénomégalie et le haemoglobinuria. Le garçon avait précédemment éprouvé deux attaques hémolytiques graves. À l'âge de six mois d'hémolyse grave s'est produit après l'ingestion des haricots de fava cuits. À l'âge de sept ans, l'épisode hémolytique était très probable déclenché par l'administration par voie orale de Co-trimoxazole. Le niveau d'activité de G6PD dans le lysate d'érythrocyte était clairement défectueux (25% de normale). La mobilité électrophorétique de G6PD était 110% de la normale. Ces données ainsi que ceux obtenues à partir de la caractérisation biochimique et moléculaire ont permis à la variante d'être identifiée comme G6PD A (-). C'est le premier rapport d'une association entre le type africain variante et favisme d'insuffisance de G6PD. ( info) |
8/14. Hémorragies de Vitreoretinal après l'ingestion des haricots de fava dans un sujet de G-6-PD-deficient. Un cas des hémorragies rétiniennes de vitreo suivant une crise hémolytique des haricots de fava dans un patient de G-6-DP-deficient est rapporté. La coagulation intravasculaire due à thromboplastine-comme les substances libérées par le RBC malade a pu être la cause. La possibilité d'hémorragies de vitreoretinal de cette nature dans de jeunes sujets des secteurs où l'insuffisance de G-6-PD est endémique est soulignée. ( info) |
9/14. Détection de Heterozygote dans l'insuffisance de déshydrogénase de glucose-6-phosphate : limitation d'analyse de follicule de cheveux. L'insuffisance de déshydrogénase de glucose-6-phosphate a été démontrée dans un cas du favisme. Le défaut X-lié d'enzymes a été exprimé en érythrocytes mais pas en cellules de racine de cheveux. Prévisible, la mère avérée un porteur hétérozygote sur la base d'activité intermédiaire de déshydrogénase de l'érythrocyte glucose-6-phosphate ne pourrait pas être identifiée comme porteur au moyen d'étude de racine de cheveux. Il semble être nécessaire d'examiner les racines de cheveux au moins d'un membre enzyme-déficient du famille pour exclure des résultats de négatif faux, si l'analyse de racine de cheveux est employée pour la détection de porteur. En raison du l'origine plus ou moins clonale des cheveux s'enracine, ils restent un matériel commode de biopsie avec lequel pour étudier l'hétérozygotie dans des erreurs innées X-liées de métabolisme. ( info) |
10/14. Gd (-) Muret et gd (-) Colomiers, deux nouvelles variantes de déshydrogénase de glucose-6-phosphate se sont associés au favisme. Deux sujets de mâles sont décrits avec des variantes jusqu'ici indécrites de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD). Le premier est de l'ascendance française, la deuxième de l'extraction sicilienne. Chaque sujet a souffert de l'anémie hémolytique aiguë après l'ingestion des fèves (fava de vicia). Dans les deux cas la crise hémolytique s'est produite dans une période en retard de la vie (29 et 58 ans). Aucune crise hémolytique précédente n'a été enregistrée. Les propriétés électrophorétiques et cinétiques des enzymes de mutant examinées après que la purification des cellules rouges ait permis à chacun d'être distingué d'autres variantes de G6PD rapportées jusqu'ici. La première variante a été appelée Gd (-) Muret, l'autre Gd (-) Colomiers. ( info) |