1/14. Flera mutationer inklusive två nya mutationer av glukos-6-fosfatdehydrogenas genen i polska G6PD bristfälliga ämnen med kronisk nonspherocytic hemolytisk anemi, akut hemolytisk anemi och favism. dna-sekvensering avslöjade sju olika glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) mutationer i G6PD bristfälliga ämnen från 10 polska familjer. Bland dem fann vi två nya mutationer: 679 C--> T (G6PD Radlowo, klass 2) och en 1006A--> G (G6PD Torun, klass 1). Variant G6PD Radlowo präglades biokemiskt. Båda nya mutationer var analyseras med en modell av mänsklig enzymet eftergymnasial struktur. Den största kedjan av G6PD Torun skiljer sig från vilda G6PD. De återstående mutationer som identifieras av oss i bristfälliga polska patienter var: 542A--> 1160G--> en (G6PD Beverly Hills), 1178G--> (G6PD Nashville), 1192G--> en (G6PD Puerto Limon), T (G6PD Malaga), och 1246G--> (G6PD tokyo). Variant tokyo hittades i fyra familjer. I en sådan favism var det första kliniska tecknet på G6PD brist och kronisk nonspherocytic hemolytisk anemi (CNSHA) har diagnostiserats senare. Varianter G6PD Nashville och G6PD Puerto Limon åtföljdes av tysta mutationen 1311C--> T av G6PD gen. ( info) |
2/14. Hemolytisk krisen efter överdrivet intag av bondbönor i en manlig spädbarn med G6PD kanton. Efter intagandet bondbönor, en 26-månader gammal kinesisk-japanska manliga spädbarn visade en sjuklig prägel och gulaktigt-brunaktig hud och var på sjukhus. Allvarliga hemolytisk anemi observerades vid införsel och transfusion av 200 ml packade erytrocyter krävdes. Red cell enzym assay visade att patienten och mor var bristfälliga i glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD). Efterföljande molekylär analys visade att patienten hade en missense mutation 1376 G T (G6PD kanton) och hans mor var en homozygote för mutationen. Patienten var en son till en kinesiska (taiwan) mamma och en japansk pappa. Även om G6PD brister är sällsynta i den ursprungliga japanska befolkningen, kunde antalet "importerade" fall ökar snabbt. Detta är det första rapporterade japanska fallet av G6PD brist med G6PD kanton. ( info) |
3/14. Megaesophagus i en astmatiska patienten och beta2 stimulerande behandling vid inandning. Megaesophagus är en allvarliga esofagus missbildning. Vi rapporterar ett fall av megaesophagus i en astmatiska patienten drabbats av medfödda icke-hemolytisk anemi och undergår beta2 stimulerande behandling vid inandning. Vårt fall kunde vara kronisk beta2 receptorn stimulering med obalans av alfa och beta-receptorn, utan varje implikation av favism. ( info) |
4/14. En judisk kvinna på Ashkenazi som lägger fram med favism. Fallet med en 44 år gammal Ashkenazi judisk kvinna av ryska ursprung som presenteras med en typisk klinisk och hematologiska bild av favism redovisas. det var första svårighet bekräftar glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brister eftersom de enzym koncentrationerna var normala vid presentationen, men senare föll till en koncentration förenlig med heterozygosity för den mediterrana G6PD brister. Diagnosen bekräftades också senare av genen analys. Skälen till svårigheterna som i den ursprungliga bekräftelsen av diagnosen och den normala G6PD enzym aktiviteten i presentationen diskuteras. ( info) |
5/14. Familjär pityriasis rotunda. pityriasis rotunda är en sällsynt dermatosis kännetecknas av cirkulär, dammiga skalning, dyschromic patchar, ganska asymtomatiska och mestadels beskrivs i japanska och svarta. Författarna har sett tre fall av pityriasis rotunda i en sardiska familj som ska läggas till två andra liknande rapporter. Patienterna var alla i god hälsa. En intressant funktion var associering med favism. På utredning upptäcktes det att många fler medlemmar av familjen påverkades av eller båda patologier. Författarna anser detta villkor vara en form av mindre förvärvade Iktyos som Sardinien kunde vara ett etniska center. ( info) |
6/14. glukos-6-fosfatdehydrogenas varianter: Gd ( ) Alexandra förknippas med neonatal gulsot och Gd (-) Camperdown i en ung man med lamellar gudomar. Två manliga ämnen beskrivs, med ovanliga kliniska presentationer och hittills obeskriven G6PD varianter. Först, av italiensk härkomst, drabbats av allvarliga neonatal gulsot efter moderns intag av färskt bondbönor (vicia fava) både kan och postnatally: ett uttryck för den enzymatiska defekten var mycket mer allvarlig under neonatal än på omprovning i tonåren, när biokemiska karakteriseringen visade unika funktioner som motiverar beteckningen som en ny variant Gd( ) Alexandra. Andra patienten, en pojke av maltesisk extraktion som konstaterades för att ha bilaterala lamellar gudomar vid 4 års ålder identifierades som G6PD bristfälliga endast som en följd av en undersökning av barn till Medelhavsområdet ursprung med oförklarliga Katarakt bildas. Han har ungefär 15% av normala enzym verksamhet, med en annan unik kombination av biokemiska egenskaper som lett till dess beteckning som Gd(-) Camperdown. Även om den här associeringen kan vara slump, uppmanas ytterligare uppmärksamma möjligheten att under vissa omständigheter kan G6PD brist för Katarakt bildas. De två fall som illustrerar värdet för karakterisering av mutanta enzymet när oväntade kliniska eller laboratorieresultaten erhållits. ( info) |
7/14. glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brister i södra italien: ett fall av G6PD A(-) som är associerad med favism. Under en rutin som screening för G6PD brister i provinsen Matera (södra italien), fick en 11-årig pojke vår uppmärksamhet som hade feber uppenbarligen orsakad av en viral infektion, men som hade även Hepatosplenomegali och haemoglobinuria. Pojken hade tidigare upplevt två allvarliga endast attacker. Vid en ålder av sex månader allvarliga hemolys inträffade efter intag av kokta bondbönor. Vid sju års ålder var avsnittet endast mycket sannolikt utlöses av oral tillförsel av co-trimoxazole. G6PD verksamhet i erytrocyt lysate var klart defekta (25% av normala). G6PD elektroforesisk rörlighet var 110% Normal. Dessa uppgifter tillsammans med dem som erhålls från biokemiska och molekylär karakterisering får varianten kan identifieras som G6PD A(-). Detta är den första rapporten av en association mellan afrikanska typ G6PD brist variant och favism. ( info) |
8/14. Vitreoretinala hemorrhages efter intag av bondbönor i ett ämne som G-6-PD-saknas. Ett fall av vitreo retinal hemorrhages följande en hemolytisk kris av bondbönor hos en patient som G-6-DP-saknas rapporteras. Intravaskulära koagulering på grund av att thromboplastin-liknande ämnen befriades av sjuka RBC kunde vara orsaken. Möjligheten till vitreoretinala hemorrhages av detta slag i unga ämnen från de områden där G-6-PD brist är endemisk betonas. ( info) |
9/14. Heterozygote upptäckt i glukos-6-fosfatdehydrogenas brist: begränsning av hårsäckar delar sig analys. glukos-6-fosfatdehydrogenas bristerna påvisades i ett fall av favism. X-linked enzym defekten uttrycktes i erytrocyter med mikrokärnor men inte i roten hårcellerna. Förutsägbart, mor visat sig vara ett heterozygous lufttrafikföretag på grundval av mellanliggande erytrocyt glukos-6-fosfatdehydrogenas verksamhet inte kunde identifieras som bärare av hår rot studie. det verkar vara nödvändigt att testa hår rötterna till minst en enzym-saknas medlem av familjen att utesluta falskt negativa resultat, om hår rot analys används för identifiering av transportföretaget. Grund av hår rötter mer eller mindre härstamning förblir de ett bekvämt biopsi material att studera heterozygosity i X-linked sträfvan fel av metabolism. ( info) |
10/14. GD(-) Muret och gd(-) Colomiers, två nya varianter av glukos-6-fosfatdehydrogenas är associerad med favism. Två hanar ämnen beskrivs med hittills obeskriven glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) varianter. Först är av fransk härkomst, andra sicilianska extraktion. Varje ämne drabbats av akut hemolytisk anemi efter intag av bondbönor (vicia fava). I båda fallen uppstod hemolytisk krisen i en sen period av livet (29 och 58 år). Någon tidigare hemolytisk kris spelades in. Egenskaperna elektroforesisk och kinetisk mutanta enzymer granskas efter rening från röda celler tillåts varje kan skiljas från andra varianter av G6PD rapporterade fram till nu. Den första varianten var namnet Gd(-) Muret, den andra Gd(-) Colomiers. ( info) |