1/194. Lambda lätta kedjan inducerad Nefropati: en sällsynt orsak till fanconis syndrom och allvarliga Benvävsuppmjukning. fanconis syndrom är en generaliserad störning av proximala renal tubulär transport kännetecknas av slöseri av fosfat, aminosyror, glukos, bikarbonat och urinsyra. Associering av förvärvade fanconis syndrom med lambda ljus-kedjan proteinuria är sällsynta. Vi rapportera det tredje fallet i den engelskspråkiga litteraturen. En 65-årig man fram med svår bäckenhålorna smärta. Undersökningarna visade en förhöjd serum kreatinin nivå, och en 24-timmars urin samling innehöll 2.56 g protein. fanconis syndrom diagnostiserades med resultaten av phosphaturia, glycosuria och aminoaciduria. Bence Jones protein (lambda undertypen) var närvarande i urinen i en koncentration av 0.58 g/L. Monocytic cellerna i benmärgen och proximala tubular celler i njuren innehöll cytoplasmatisk kristallin införanden. Undecalcified ben avsnitt bekräftade klinisk diagnos av Benvävsuppmjukning. Patienten behandlas med fosfat och kalcium Ergokalciferol och upplevt betydande förbättring av symptomatiskt. Fanconis syndromet orsakas av ljus-kedjan nedfall i proximala tubular celler är väl beskrivna i litteraturen. Men är det sällsynt att de lätta kedjorna vara av lambda subtyp. Detta kan avspegla skillnaderna i kappa och lambda lätta kedjor fysikalisk-kemiska egenskaper. ( info) |
2/194. Juvenil nephronophthisis associeras med retinal Pyknometri dystrofi, cerebellar ataxi och skelettet avvikelser. En pojke i åldern 9 3/4 år med interstitiell nefrit, retinal Pyknometri dystrofi, cerebellar ataxi och skelettet abnormaliteter beskrivs. Föreningen kanske på grund av att en ny genetisk störning, eftersom 2 liknande fall har rapporterats. ( info) |
3/194. Neonatal diabetes mellitus med hypergalactosemia. Vi rapportera fallet med en manlig, små-för-graviditetslängd-ålder nyfödda som presenteras med underlåtenhet att blomstra, kraftiga svängningar av blod glukos koncentrationer, och ökade serum koncentrationer av galaktos. Barnet svarade väl en laktosfri kost kompletteras med fruktos, inulinsirap och majs stärkelse. Metabolisk störning försvann inom 6 månader. Transient kursen och en molekylär analys av glukos transportören 2 (Glut2) gen verkar utesluta Fanconis-Bickel syndrom. ( info) |
4/194. Långsiktig behandling av psoriasis med fumarsyra preparat kan associeras med allvarliga proximala tubular skador. Fumarsyra preparat används som långsiktig och effektiv behandling av psoriasis. Bortsett från mag, dermatologisk och blodsjukdomar biverkningar observerades transient renal skada under behandling med fumarsyra. Fallet med en 38-årig kvinna som behandlades med fumarsyra (420 mg bud) i 5 år innan hon klagade av trötthet och svaghet. Enligt kliniska laboratoriet utvecklade hon hade allvarliga proximala tubular skador. Hypophosphatemia, glycosuria och proteinuria kvarstod även om medicinering stoppades omedelbart. ( info) |
5/194. Mutationen analys av två japanska patienter med Fanconis-Bickel syndrom. Fanconis-Bickel syndrom (FBS) eller glykogen sjukdom lagringstyp XI är en sällsynt autosomal Recessiv sjukdom karakteriseras av hepatorenal glykogen anhopning, Fanconis Nefropati, och personer med nedsatt nyttjande av glukos och galaktos. Nyligen har denna sjukdom var förklaras för att knyta mutationer i glukos transportören 2 (GLUT2) gen. Endast tre mutationer i tre FBS familjer har rapporterats. Därför är det viktigt att klargöra mutationer i den GLUT2 genen i FBS genom att svara på frågan om syndromet är en enda gen sjukdom. I denna rapport beskriver vi två patienter i två icke-närstående familjer kliniskt diagnosen FBS. Ingen mutation i regionen hela protein kodning av den GLUT2 genen upptäcktes patienten 1, som föreslog att det förelåg ingen mutation i genen GLUT2, eller att vissa mutationer hade påverkat ett uttryck för den GLUT2 genen. Patienten 2 upptäcktes en roman homozygous nonsense mutation (W420X, Trp vid kodon 420 att stoppa kodon). Dessa resultat stöder överensstämmelsen mellan GLUT2 genmutation och FBS syndrom. Många patienter måste dock analyseras för att avgöra om andra gener som är involverade i FBS. ( info) |
6/194. Kinesiska ört Nefropati i japan presenterar vuxen-insjuknandet fanconis syndrom: kan olika komponenter i aristolochic syror orsakar en annan typ av kinesiska ört Nefropati? BAKGRUND: Vi upptäckte två fall av kinesiska ört-inducerad fanconis syndrom i japan. En komponent i den kinesiska medicinen var "Kan-mokutsu" (Aristolochia manshuriensis) i vilka aristolochic syror (AAs) upptäcktes. metoder: Renal biopsi visade flackare proximala tubular epitelial celler och paucicellular varvad fibros utan glomerular organskador, alla som var i enlighet med kinesiska ört Nefropati (CHN). Hittills har många fall av CHN rapporterats huvudsakligen som progressiva njursvikt i västvärlden. RESULTAT: Våra fall var emellertid skiljer sig från dem i detta de fram fanconis syndrom. De identifierade AAs i vårt fall bestod av aristolochiasyra (AA)-I, II och D. Däremot i belgien, giftutsläpp agenten var Aristolochia fangchi som bestod av AA-jag, B, C och aristolactum. SLUTSATS: Dessa resultat kan tyda på att olika komponenter av AAs kan medföra olika kliniska organskador, eller att mängden förtärda AAs kan avspegla kliniska bilder, det vill säga, våra patienter tog lägre volym av kinesiska örter och kanske i ett tidigt skede av CHN. det är dessutom troligt att känslighet för detta ämne kan skilja sig mellan raser. CHN skulle omfatta två kliniska aspekter: subakuta njursvikt och vuxen-insjuknandet fanconis syndrom. det är viktigt att komma ihåg att CHN kunde presentera fanconis syndrom. ( info) |
7/194. Njurmedicinska fanconis syndrom: första tecknet på partiella luftvägarna kedja komplex IV brist. En 2-årig pojke som utvecklat hypophosphatemic rakitis utan tecken på muskulära svaghet eller neurologiska störningar presenteras. Biokemiska resultat ingår hypophosphatemia metabolisk acidos, hypouricemia, hyperphosphaturia, allvarliga glucosuria, generaliserade hyperaminoaciduria, hypercalciuria, proteinuria med förhöjda utsöndring av IgG, Akutfasprotein, albumin och höga nivåer av alfa-1-microglobulin. Urin koncentration kapacitet och kreatinin klarering var normala. Lactaturia utan förhöjda halter av plasma laktat och ett högt skattade utsöndring av beta-hydroxybutyrate var suggestiva för mitochondriopathy. Partiell brist av cytokrom c oxidasnegativ (komplex IV av luftvägarna kedjan) hittades i skelettmuskulatur. Ett renal biopsi exemplar visat utvidgade mitokondrier med onormala arborization och förvirring i cristae i de proximala tubular cellerna. Minskad aktivitet av mitokondriellt cytokrom c oxidas i tubular cellerna kunde påvisas i ultracytochemistry. Sammanfattningsvis kan rakitis på grund av att det njurmedicinska Fanconis syndromet vara det första kliniska tecknet på mitokondriell cytopathies utan extra-renal symptom. Förhöjda utsöndring av laktat och keton organ i urin kan tjäna som en diagnostisk markör. ( info) |
8/194. Mitokondriell cytopathy kombinerat med Fanconiss syndrom. Allvarliga muskel svaghet i Fanconiss syndrom beror sällan på mitokondriell cytopathy. Vi beskriver ett sällsynta fall av en 9-årig hane med tidiga uppkomsten av Fanconiss syndrom. Han utvecklade allvarliga proximala muskel svaghet förvärras av hypokalemi och hypophosphatemia i barndomen. Muskel biopsi visade ökad ansamling av onormal mitokondrier och fett droppar i histochemical fläckar och elektronmikroskopi. Mitokondriell cytopathy kan uteslutas i Fanconiss syndrom med sent sjukdomsutbrott av muskulära nedskrivningar. Långsiktig uppföljning av hans klinisk kurs föreslås för att förstå naturhistoria i detta ovanliga fall. ( info) |
9/194. Spädbarn med allvarligt kombinerad immunbrist syndrom, en alpha-talassemi drag och renal fanconis syndrom. Vi beskriver ett spädbarn med allvarligt kombinerad immunbrist syndrom och en alfa-talassemi drag som utvecklat ett renal fanconis syndrom efter hans första stamcellstransplantation. Detta syndrom består av en allmän bristande proximala tubulär reabsorption, vilket leder till ett stort antal metabola störningar. Etiologin varierar från ärvda orsaker, inklusive formulär idiopatisk till förvärvade orsaker såsom förgiftningar, immunologiska störningar och hemoglobinopathies. I betänkandet mål diskutera vi möjliga förklaringar av fanconis syndrom i vår patient. ( info) |
10/194. En mutation i GLUT2, inte i phosphorylase Kinas underenheter, i hepato-njurlymfknutor glycogenosis med fanconis syndrom och låga phosphorylase Kinas verksamhet. Fanconis-Bickel syndrom kännetecknas av hepato-njurlymfknutor glycogenosis med allvarliga njurlymfknutor tubular dysfunktion och rakitis. det har nyligen konstaterats ska associeras med GLUT2 mutationer i tre familjer. I en annan familj, har låg verksamhet som lever phosphorylase Kinas (Phk) iakttagits, vilket tyder på att Fanconis-Bickel syndrom kan vara genetiskt heterogena. Vi har analyserat denna familj för mutationer i genen GLUT2 och i de tre Phk underavdelning gener som kan orsaka lever glycogenosis (PHKA2, PHKB och PHKG2). Coding sekvenserna av alla tre Phk gener är normal, men vi har identifierat en homozygous missense-mutation (Pro417Leu) i GLUT2. Drabbade prolin återstoden är helt bevarad i alla däggdjur glukos permease isoforms och även i bakteriell socker transportörer och tros vara kritiska passage av glukos genom permease. Sju drabbade individer från olika grenar av samma stora consanguineous sibship alla är homozygous för denna mutation. Dessa resultat visar att det finns inga särskilda subtyp av den genetiska Phk brister ger upphov till hepato-njurlymfknutor glycogenosis. Snarare tillhandahålla de ytterligare bevis för att Fanconis-Bickel syndrom orsakas av GLUT2 mutationer. Aktiviteten låg Phk är förmodligen en sekundär fenomen som bidrar till nedfall av glykogen som svar på intracellulära glukos lagring orsakas av GLUT2 brister. ( info) |