Rapporterade fall "Faktor XII-brist"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/53. faktor xii Tenri, en roman korsreagerande väsentlig negativ faktor xii brist, sker genom en Proteosom-medierad nedbrytning.

    Homozygous korsreagerande väsentlig negativ faktor xii-saknas patienten med 3%-antigen och verksamhet faktor xii visades för identifiering av en mutation på genomisk nivå. Låg-jonisk styrka enkelsträngat konformation polymorfism (SSCP) analys och sekvens analys visade att den proband genen för faktor xii hade en A--> G ersättning vid nukleotid position 7832 i exon 3, som är en Tyr34 för Cys substitution i domänen NH2-terminal typ II av faktor xii. Vi utses faktor xii Tenri denna mutation. Mutagena Polymeras-kedjereaktion (PCR), följt av KpnI uppslutning, visade en homozygous mutation i proband's gen och heterozygous mutationer i sina föräldrar och syster. Immunoprecipitation och Western blot analyser av plasma prover från faktor xii Tenri familjen anges att den proband hade en trace mängd variant faktor xii med en uppenbar molekylmassa 115 kD, som har konverterats till 80-kD normalformen efter reduktion, vilket tyder på att faktorn XII Tenri var utsöndras som en disulfid-länkade heterodimer med ett ca 35-kD protein, som vi identifierat som á1-microglobulin som immunoblotting. puls-chase experiment med baby hamster njure (BHK) celler visade att Tenri-typ faktor xii var flitigt försämrade intracellularly, utan tillsats av cystin resulterat i ökad utsöndring av mutant. Med hjälp av membran-högpermeabla inhibitorer, observerat vi att miljöförstöringen inträffade i pre-Golgi, nonlysosomal kupé och en Proteosom verkade spela en viktig roll i denna process. På grundval av dessa in vitro-resultat spekulerar vi att majoriteten av faktor xii Tenri försämras intracellularly genom en kvalitetskontroll mekanism i endoplasmatiska nätmagen (ER) och en liten mängd faktor xii Tenri bildat en disulfid-länkade heterodimer med á1-microglobulin är utsöndras i blod ström. ( info)

2/53. Symptomatic kombinerade homozygous faktor xii vitaminbrist och heterozygous faktor v Leiden. [email protected]. en familj med en kombinerad brist i faktor xii och faktor v Leiden presenteras. Proposita är en 72-åring som visade en mild till måttlig thrombotic tendens kännetecknas av två episoder av djup ventrombos och ytliga phlebitis mellan 50 år och 71. Hon visade sig vara bärare av homozygous faktor xii brist och heterozygous FV Leiden mutation. En syster till proposita visade samma mönster men förblev asymtomatiska. Andra familjemedlemmar visade antingen isolerade heterozygous faktor xii brist eller kombineras heterozygous faktor xii vitaminbrist och heterozygous FV Leiden mutationen men var alla asymtomatiska. Dessa uppgifter ge stöd till de som hävdar att FV Leiden är en mild genetisk faktor för blodpropp. FXII brist som en ytterligare riskfaktor roll fortfarande tveksamt.

    ( info)

3/53. Är faktor xii brister med anknytning till återkommande missfall?

    faktor xii (FXII) är en viktig Proteas som spelar en viktig roll i inledandet av den inneboende smittvägen av blod koagulering. Men medfödda FXII brist inte är associerad med en klinisk blödande tendens, kan den identifieras på ett rutinmässigt koagulering test, såsom en långvarig aktiverad partiell thromboplastin tid. Denna brist är en sällsynt autosomala Recessiv sjukdom. det är fortfarande oklart om FXII brist medför några störningar under graviditeten. Återkommande missfall och tar abruption rapporterades i fall med FXII brister. Vi behandlas framgångsrikt en kvinna vars graviditet var komplicerat av medfödda FXII brist. Vi rapporterar hennes kliniska kurser dräktighet, leverans och barnsängsperiod och diskutera rollen som mödrar FXII samband med graviditet. I vårt fall var dräktighet och leverans normala. Postpartum livmoderns avblodning var dock förlängas på grund av att en subinvolution av puerperal livmodern. Våra resultat visar att, utom för postpartum livmoderns kontraktion, FXII inte spelar en viktig roll i dräktighet och leverans. Vi föreslår att FXII brist inte är associerad med återkommande missfall och att normala dräktighet och vaginala leverans är möjligt även i de fall med medfödd FXII brister. Vi hävda att den möjliga korrelationen av FXII brist med återkommande missfall förtjänar ny bedömning. ( info)

4/53. Vilken ventil ersättning hos en patient med faktor xii brist: mål betänkande.

    Medfödda faktor xii brist är ett ovanligt tillstånd. Vi rapporterar om vilken ventil ersättning (AVR) i en 63-årig man med faktor xii brist. Vid införsel, patientens aktiverad partiell thromboplastin tid (aPTT) förlängdes (271 s), och aktiverade clotting tid var 500 s. Hans faktor xii nivå var<3%. the sonoclot signature showed an abnormal pattern. avr with a prosthetic valve (st. jude medical) was performed safely after the normalization of aptt and the sonoclot signature by frozen plasma transfusion. the perioperative management in patients with factor xii deficiency is discussed. the="" sonoclot="" signature="" showed="" an="" abnormal="" pattern.="" avr="" with="" a="" prosthetic="" valve="" (st.="" jude="" medical)="" was="" performed="" safely="" after="" the="" normalization="" of="" aptt="" and="" the="" sonoclot="" signature="" by="" frozen="" plasma="" transfusion.="" the="" perioperative="" management="" in="" patients="" with="" factor="" xii="" deficiency="" is="">plasma transfusion. the perioperative management in patients with factor xii deficiency is discussed.> ( info)

5/53. [Blodproppsorsakad stroke hos en patient med faktor xii (Hageman) brist]

    Till skillnad från de flesta andra koagulering faktor brister, vanligtvis associeras med onormal blödning, kan bristen på faktor xii (Hageman) resultera i thromboembolic händelser till följd av en bristfällig fibrinolytic system. Vi rapporterar en patient med en blodproppsorsakad stroke och faktor xii brister, en sällsynt ärftlig störning. Den optimala terapi för dessa ovanliga sjukdomar är inte väl etablerade, men de kräver förmodligen lång sikt anticoagulation förhindra efterföljande thrombotic händelser. ( info)

6/53. Identifiering och karakterisering av två nya mutationer (Q421 K och R123P) i medfödda faktor xii brist.

    faktor xii gener av två icke-närstående faktor xii-saknas japanska familjerna avskärmats, och två nya mutationer identifierades. En heterozygous mutation (Q421K) identifierades i genen för ett korsreagerande material (CRM)-negativa patienter med nedsatt FXII verksamhet (rätt mål 1). Inga mutationer upptäcktes i den andra allelen. Fall 2 var en CRM-negativa patient med svår FXII brister. I det här fallet var en homozygous mutation (R123P) utläsa. Uttrycket studier i kinesisk hamster äggstock (CHO) celler visat ansamling av mutant Q421 K faktor xii i cellen, och otillräcklig utsöndring, medan R123P mutant visade lägre nivåer av ackumulering än vilda, och belägg för utsöndring i kultur supernatanten. I närvaro av proteasome inhibitor, alla typer av FXII (vilda-typen. Q421K, R123P) visas i cellerna. Proteas skydd experiment med mikrosomalt fraktionen av dessa cellinjer visat att medan 20 procent vilda FXII (Totalt vilda-typ: 100%) och 10% R123P muterad (Totalt R123P-typ: 40%) var resistenta mot behandling med trypsin, 50% Q421K-typ FXII (Totalt Q421K-typ: 130%) var resistenta mot nedbrytning. Från dessa resultat, vi dra slutsatsen att Q421K är mindre mottagliga för proteasome nedbrytning än vilda, men går inte att avsluta ER effektivt, vilket resulterar i otillräcklig utsöndring fenotyp. Däremot R123P är mottagliga för proteasome nedbrytning och är inte utsöndras. ( info)

7/53. Huge lämnade density blodpropp med mitral Stenos medfödda faktor xii brist.

    faktor xii brist har rapporterats vara en riskfaktor för thromboembolism efter inaktivering av fibrinolysis. Vi beskriver ett fall av en enorm vänstra density blodpropp med mitral Stenos, som togs bort kirurgiska i en faktor xii bristfälliga patient. ( info)

8/53. Molekylär karakterisering av koagulering faktor xii brister i en japansk familj.

    Vi rapporterar identifiering i en japansk familj av en ny homozygous W486C mutation i domänen Proteas av koagulering faktor xii (FXII), som var förknippad med minskning av plasma FXII verksamhet och antigen till mindre än 5% av normala. Sekvenser av varje exon för FXII gen analyserades i familjemedlemmar av polymerase chain reaction (PCR) amplifiering följt av en metod som direkt sekvensering. Sekvens analys visade en homozygous substitution av G c vid Nukleotid position 10587 (cDNA ståndpunkt 1458) i proband's FXII gen, vilket resulterar i en Trp till Cys substitution i domänen katalytisk av FXII. PCR-fragmentet längd polymorfism analys av 55 sund volontärer visade ingen sådan mutation. Transient uttryck för FXII i HK-293T celler och analys av FXII antigen i odlingssubstrat och cell lysates visade minskas utsöndring av muterade proteinet med mer än 84% i förhållande till som av vild typ. protein även om intracellulära innehållet var liknande. Våra resultat tyder på att den reducerade utsöndring av FXII protein berodde på felaktiga fällbara orsakas av införandet av Cys486. Vi utsett denna mutation som FXII Mie-1. ( info)

9/53. behcets syndrom och faktor xii brist.

    Flera mekanismer har föreslagits att förklara thrombotic tendens i behcets syndrom. Vi rapporterar om en 43 - årig kvinna som presenterar retinal ventrombos, faktor xii brist och behcets syndrom. Denna typ av föreningen har hittills aldrig rapporterats. faktor xii brist är känd för att eventuellt framkalla olika typer av blodpropp och kan förklara förekomsten av okulär symptom i vår patient. ( info)

10/53. Genetiska analyser och uttryck studier identifierat en ny mutation (W486C) som en molekylära basen för medfödda koagulering faktor xii brist.

    Vi analyserat faktor xii (FXII) gen hos patient med medfödd FXII brister och identifieras nya aminosyra ersättning (W486C) i domänen katalytisk. Den proband var en asymtomatiska 49-åriga japanska kvinnliga med onormala koagulering test, upptäcktes av en slump. FXII verksamhet och antigen nivå var både under 10 procent, vilket tyder på en korsreagerande material-negativa FXII brist. Sequence analysis av proband's FXII gen visade homozygous Nukleotid ersättning G--> C i exon 12, vilket resulterar i att aminosyra ersätta W486C i katalytiska domänen. Vi konstruerade mutant FXII cDNA i ett uttryck plasmid vektorn och transfected det i kinesisk hamster äggstock celler. Rekombinanta vilda FXII antigen upptäcktes i odlingssubstratet prövning, immunoprecipitation, men mutant FXII (W486C) var inte iakttas. Å andra sidan innehöll både de vilda FXII och W486C cell lysates FXII antigen och FXII mRNA, beräknade av västra analys och kvantitativa omvända transkriptas-Polymeras-kedjereaktion. Dessa resultat tyder på att W486C substitution av FXII försämrar intracellulära bearbetning av det protein och/eller transport systemet. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Faktor XII-brist'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer