1/87. Thromboembolic fenomen hos patienter med ärftlig faktor xi brist. faktor xi brist är en ärftlig coagulopathy som vanligtvis associeras med mildare tendens att avblodningen med jämförelse till blödarsjuka A. Medan den stabila Akutfasprotein clot bildandet kan medföra avblodning, är det spekulerats i att samma process kan ge ett skydd mot blodpropp av skadade artärer beror på aterosklerotiska plack sprängning. Medan 2 studier visar att hemophiliacs har minskat dödligheten från hjärt-och kärlsjukdomar, finns det inga liknande data när det gäller faktor xi brist patienter. Här rapporterar vi cirka 3 patienter med allvarlig faktor xi brist som har en mångårig historia av thromboembolic fenomen: 2 patienter med hjärtinfarkt infarctions och en patient med transienta ischemisk attacker. Vi diskuterar den eventuella betydelsen av faktor xi i tromboembolism, och om dess brister kan skydda patienter från thromboembolic fenomen. ( info) |
2/87. Identifiering av en ny mutation i en icke-judiska faktor xi bristfälliga tungomål. Rollen som faktor xi (FXI) i koagulation har förtydligats under de senaste åren genom beskrivningar av FXI-saknas patienter som är benägna att alltför stora blödningar efter haemostatic utmaning. Vi har undersökt en stor kindred av en italiensk FXI-saknas patient med en tidigare obeskriven mutation. Propositus, en 68-årig kvinna, presenteras med en cerebrala thromboembolic händelse men hade inte tidigare blödning (FXI verksamhet 1.6 U/dl). En känslig ELISA kunde inte identifiera FXI antigen i propositus. Sequence analysis av hela FXI genen visade en TGG till TGC transversion i kodon 228 av exon 7 (FXI-W228C). Denna missense mutation leder till en Trp för Cys substitution inom domänen tredje apple av FXI. Vi dra slutsatsen att denna nya mutationen uppstått i ett strukturellt bevarade regionen och kan därför ha påverkat antingen kedja vika och utsöndring eller stabiliteten i FXI och var ansvarig för den ärvda onormala tillstånd i denna tungomål. det är oklart varför denna kindred uppvisar inte en blödande tendens, men det får samma resultat som en FXI-liknande antigen och faktor ix bindande verksamhet uttryckt på blodplättar. ( info) |
| Resultaten av faktor xi (plasma thromboplastin antecedent) brister i en patient med gauchers sjukdom undersöktes. En familj studie som omfattade mätningar av leukocyte glucocerebrosidase verksamhet och faktor xi nivåer, visade att de två genetiska störningarna segregerade självständigt. En av 12 ytterligare icke-närstående patienter med gauchers sjukdom visade en minskad faktor xi nivå och två av sju icke-närstående faktor xi-saknas patienter visade minskade glucocerebrosidase verksamhet. det är möjligt att den gemensamma förekomsten av båda genetiska störningar resultaten från en hög gene frekvens av både brister i ashkenazisk judar. ( info) |
4/87. faktor xi brist: litteratur översyn och mål presentation. faktor xi brist är en sällsynta ärftliga blödande störning som påverkar det inneboende utbildningsavsnittet. Kunskaper om Patofysiologi och kliniska betydelsen av denna sjukdom enhet kan undvika potentiellt farliga och sviter. Detta mål presentationen beskrivs Laboratoriekriterier och serum testmetoder teknik utnyttjas på lämpligt sätt hantera preoperative eller posttraumatisk patienter som lider av faktor xi. ( info) |
5/87. PTA brist (faktor xi brist). Rapport från ett fall. Ett fall av en relativt sällsynta coagulopathy har presenterats. Läge arv och förekomsten av sjukdomen har diskuterats. metoder för screening, diagnos och behandling av PTA brist har föreslagits. Vi har ingått att om en koagulering skärm för patienter att genomgå oral kirurgi på ett sjukhus är övervägs, antingen en partiell thromboplastin tid eller en thromboplastin generation tid bör inkluderas. ( info) |
6/87. En ny typ av faktor xi brister uppvisar sammansatta genetiska avvikelser: nonsense mutation och en nedsatt transkription. Vi studerade en 29-årig japanska manlig patient med faktor xi brist, Vi studerade också hans föräldrar och ett syskon. faktor xi koagulering verksamhet och antigen nivåer var extremt låg (mindre än 1% av normal nivå) i både patienten och hans bror, och de var hälften normala nivåer i båda föräldrarna. Sequence analysis av alla 15 exons och exon-intron gränser av faktor xi genen förstärks av polymerase chain reaction visade en nonsense mutation i exon 8 (Gln263--> Stop). Även om föräldrarna är kusiner, var mutationen oväntat heterozygous i alla familjemedlemmar utom Fadern, som visade homozygous wild typ, som anger att denna mutation som enbart inte räckte för att ta hänsyn till faktorn XI brist. För att utforska den genetiska onormala tillstånd hos Fadern, analyseras vi allel-specifika uttryck av Trombocyt faktor xi genen med hjälp av omvänd transkription-Polymeras-kedjereaktion och efterföljande restriktionsenzym uppslutning. Genernas uttryck från endast en allel var följden blir allvarligt nedsatt i Fadern. Resultatet innebär en ytterligare mutation i vissa reglerande element av faktor xi genen från farmor arv. Vi drog slutsatsen att faktorn XI brist på patienten orsakades av sammansatta heterozygous genetiska avvikelser. ( info) |
7/87. En faktor xi brist är associerad med en nonsens mutation (Trp501stop) i domänen katalytisk. Vi identifierat en ny mutation i en asymtomatiska 65-årig japanska man med allvarlig faktor xi brist. Sekvens analys efter Polymeras kedjereaktion enkelsträngat konformation polymorfism (PCR-SSCP) analys av hans faktor xi gen visat en G--> en övergång i kodon 501 av exon 13, vilket resulterar i ett utbyte av Trp501 (TGG) av en stop-kodon (TAG) i domänen katalytisk. Denna mutation avskaffas en FokI begränsning webbplats. PCR-produkten från normala ämnen var upplösning med FokI och gett två meningar, en av 223 bp och en av 47 bp. PCR-produkten från patienten gav en enda 270-bp-fragmentet, visar möjliga homozygosity. ( info) |
8/87. Molekylära genetisk analys av faktor xi brist: identifiering av fem nya genen ombyggnader och ursprunget för typ II mutation i portugisiska familjer. Koagulering faktor xi (FXI) brist är en ärvd autosomala Recessiv mild blödande oordning. I studien rapporterar vi den molekylära genetiska analysen av FXI brist i sex icke-närstående familjer av portugisiska ursprung. Judiska typ II mutationen hittades i två familjer, till synes portugisiska ursprung. Haplotyp analys i dessa familjer visade att denna mutation är av judiska ursprung. I de återstående familjerna, har fem nya FXI mutationer identifierat. Två av dessa mutationer (FXI IVS K-10T--> A och FXI 1026G--> T, cd 324) påverkar FXI pre-mRNA splicing. Ytterligare två (FXI 307 ins AAGCAAT, cd 85 och FXI 1072 del A, cd 340) införa bassubstitutioner som leder till förtida uppsägning codons. FXI splicing mutation, hittades 1026G--> T cd 324, i sammansatta heterozygosity med missense mutationen FXI K518N. Analys av FXI mRNA från sistnämnda genotypen visat nya givare skarv platsanvändning. Alla rapporterade mutationer mest sannolika resultatet i funktionella null-alleler. Dessutom tre nya polymorphisms har identifierats: vid nt-138 i intron A, vid kodon D125 i exon 5 och kodon T249 i exon 8. ( info) |
9/87. faktor xi brist-relaterade spontana primära intraventricular blödning. faktor xi brist (plasma thromboplastin tidigare brister) är en sällsynt autosomala-dominerande störning. Neurologiska komplikationer i faktor xi brist är även sällsynta. Vi föreslår att faktorn XI brister i vår patient bidragit till en primär intraventricular blödning. ( info) |
10/87. Ett fall av kronisk myelomonocytic leukemi och faktor xi brist med en cirkulerande antikoagulans. Inhibitorer mot faktor xi (FXI) har ofta beskrivits hos patienter som erhållit inhibitorer (beror på autoimmuna sjukdomar, sjukdomar eller infektioner), men mindre ofta i dem med en medfödd brist i denna faktor, som hade fått plasma infusioner. Denna rapport avser en sådan inhibitor i plasma av en patient med kronisk myelomonocytic leukemi och smittade av B19 parvovirus, som var varken en heterozygote eller en homozygote för FXI brister, och som hade ingen blödande tendens trots ett mycket lågt FXI. Med hänsyn till detta fall vi diskutera och presentera de kliniska och biologiska funktionerna av den förvärvade FXI brist orsakas av en inhibitor. ( info) |