1/386. Microsomia hemifacial: resultados orales, clínicos, genéticos y dermatoglyphic. Los resultados orales, clínicos, genéticos y dermatoglyphic de un paciente femenino con microsomia hemifacial se describen y se comparan con ésos citado en la literatura. ( info) |
2/386. Estudio de la biología de célula y de la bioquímica del cherubism. PUNTERÍAS: Para establecer si las células multinucleadas en lesiones de pacientes con cherubism son también osteoclasts y si éste es el caso si eran responsivas a la calcitonina; para realizar estudios citogenéticos en dos miembros de la misma familia afectada por cherubism en un intento por identificar cuaesquiera defectos cromosómicos importantes; y para realizar un estudio bioquímico moderno profundizado de cuatro niños en la misma familia. TEMAS Y MÉTODOS: Estudiaron a cuatro niños relacionados con cherubism. El tejido tomado a partir del uno de los niños en la descompresión electiva de un nervio óptico fue sometido a los estudios ines vitro de la resorción del hueso. Los estudios citogenéticos fueron hechos en dos de los niños y estudios bioquímicos en los cuatro. RESULTADOS: Las células multinucleadas en las lesiones cherubic fueron demostradas para ser osteoclasts puesto que sintetizaron la fosfatasa ácida resistente del tartrato, expresaron el receptor del vitronectin, y resorbed el hueso. La resorción del hueso por las células multinucleadas cultivadas fue inhibida perceptiblemente por la calcitonina. Los estudios citogenéticos de alta resolución no pudieron detectar ningunas anormalidades cromosómicas en dos niños con cherubism. El perfil de la bioquímica de los cuatro niños con cherubism demostró que el calcio del suero, la hormona paratiroides, la hormona relacionada paratiroides, la calcitonina, y la fosfatasa alcalina estaban dentro de niveles normales. El análisis de orina de los acoplamientos cruzados del pyridinium y del deoxypyridinium, de la hidroxiprolina, y del calcio en lo referente a la creatinina de la orina fue medido para determinar la resorción del hueso en estos niños, y los valores estaban en el extremo superior de la gama normal en los cuatro. CONCLUSIONES: Otros estudios se requieren determinar si el tratamiento de la calcitonina controle esta enfermedad grueso de deformación hasta el tiempo en que los cambios fisiológicos que ocurren en la pubertad rectifican la patología. No se recomienda que los marcadores bioquímicos de la resorción del hueso están utilizados en el aislamiento para supervisar la actividad del cherubism en individuos porque los resultados se basan en una pequeña cantidad de niños y debido a informes de la variación interindividual marcada en los niveles de estos marcadores, particularmente en niños. ( info) |
3/386. Síndrome Joven-Simpson: delineación adicional de un síndrome distinto con hipotiroidismo congénito, defectos congénitos del corazón, dismorfismo facial, y el retraso mental. El síndrome Joven-Simpson es un desorden congénito raro, caracterizado por hipotiroidismo congénito, defectos congénitos del corazón, dismorfismo facial, cryptorchidism en varones, hipotonía, el retraso mental, y el retraso de crecimiento postnatal. Describimos los casos de un muchacho de 5 años y de una muchacha de 7 años con una constelación similar de síntomas y comparada les con los pacientes previamente divulgados. ( info) |
4/386. Las mutaciones Jagged1 en los pacientes comprobados con el corazón congénito aislado desertan. Mutaciones en el síndrome de Alagille de la causa Jagged1 (AGS), un desorden pleiotrópico con la implicación del hígado, corazón, esqueleto, ojos, y estructuras faciales. Los defectos cardiacos se consideran en más el de 95% de pacientes del AGS. Éstos son lo más comúnmente posible defectos derecho-echados a un lado que se extienden de estenosis pulmonar periférica suave a las formas severas de tetralogía de Fallot. El AGS demuestra expresividad altamente variable con respecto a todos los sistemas implicados. Esto nos lleva a presumir que los defectos en Jagged1 se pueden encontrar en pacientes con defectos probablemente aislados del corazón, tales como tetralogía de Fallot o de la estenosis pulmonar. Investigaron a dos pacientes con los defectos del corazón del tipo visto en el AGS y sus parientes para las alteraciones en el gene Jagged1. Jagged1 fue defendido por una combinación de técnicas citogenéticas y moleculares. Estudiaron al paciente 1 debido a una historia de la cuatro-generación de la estenosis pulmonar. El análisis molecular demostró una mutación de punto en Jagged1 en el paciente y su madre. Investigaron al paciente 2 debido a encontrar de la tetralogía de Fallot y de un " butterfly" la vértebra en la radiografía de pecho primero observó en la edad 5 años. La encontraron para tener una canceladura de la región 20p12 del cromosoma que abarcó el gene entero Jagged1. La identificación de estos dos pacientes sugiere que otros pacientes con defectos derecho-echados a un lado del corazón puedan tener resultados sutiles de las mutaciones AGS y Jagged1. ( info) |
5/386. Una canceladura de de novo del cromosoma 15 (q15.2q21.2) en un dysmorphic, mentalmente - niño retardado con defecto congénito del cuero cabelludo. Divulgamos encontrar cromosómico raro en un muchacho con un defecto pronunciado del cuero cabelludo, características dysmorphic y un retraso mental. Inicialmente, qué parecía ser un karyotype normal por karyotyping convencional fue determinado para ser una canceladura de de novo que implicaba 15 (q15.2q21.2) por las bandas de alta resolución. Por lo tanto, el análisis del prometaphase se autoriza en algunos casos cuando el análisis convencional del karyotype aparece normal. ( info) |
6/386. Un muchacho con atresia del choanal y defecto cardiaco: ¿Queme-McKeown el síndrome? Divulgamos sobre un niño que creemos podemos tener la misma condición descrita en cinco niños por la quemadura y otros, en 1992 (el 1:137 de Clin Dysmorphol - 144). Las manifestaciones componentes incluyen atresia del choanal, defectos cardiacos, los oídos prominentes, pérdida de oído, y anomalías faciales de menor importancia. Nuestro paciente también tiene estatura corta algo significativa, así agregando al fenotipo variable de esta condición. ( info) |
7/386. Un nuevo síndrome de la estatura corta, de características faciales distintivas y del heterotopia periventricular de la materia gris. Divulgamos sobre un niño masculino con las características faciales distintivas, estatura corta y el acortamiento superior rizomélico del miembro. Su exploración del cerebro de MRI demostró la arquitectura ventricular anormal y el heterotopia nodular periventricular bilateral de la materia gris (BPNH). Este niño representa al parecer un nuevo síndrome dysmorphic. ( info) |
8/386. Tipo B de Brachydactyly con su facies y ' distintos; Cocina syndrome' es la misma entidad. Un par del hermano con brachydactyly el tipo B llevado a un par no-consanguíneo normal se describe y la severidad de su condición se discute. Se propone que un subgrupo de individuos con brachydactyly el tipo B que implicaba principalmente los clavos y las falanges distales, y también teniendo facies distinta, pudo ser idéntico a los individuos que tenían ' Cocina syndrome'. ( info) |
9/386. Erupción de piel como la actual muestra del síndrome IIB del cazador. Presentamos un caso del síndrome del cazador diagnosticado debido a la erupción de piel. Un muchacho japonés de 4 años presentó con una historia 3-4-months de lesiones papulares en la parte posterior y las extremidades. Su crecimiento y desarrollo eran casi normales. Su cara no estaba de aspecto grueso. Él tenía múltiplo, blanquecino a piel-coloreado, las pápulas y los nódulos distribuido simétricamente en las regiones escapulares y los aspectos del extensor de los brazos superiores y de los muslos. No había antecedentes familiares de síntomas similares. La biopsia de la piel demostró la deposición de una considerable cantidad de mucina en el dermis. Aunque las examinaciones físicas no pudieran detectar ningunas otras muestras del síndrome del cazador, las radiografías demostraron las características del mucopolysaccharidosis: deformidades del hueso, de las costillas, y de la pelvis vertebrales. El análisis del mucopolisacárido de la orina reveló un aumento marcado en sulfato dermatan y sulfato del heparan. La actividad del sulphatase del iduronate en los linfocitos era deficiente, que era de diagnóstico para el síndrome del cazador. Acentuamos que la erupción de piel puede ser la muestra más temprana del síndrome del cazador, particularmente en la forma suave que presenta con el desarrollo normal y el crecimiento. ( info) |
10/386. Epilepsia inusualmente holoprosencephaly prolongada de la supervivencia y del niñez-inicio en un caso de alobar. Alobar holoprosencephaly es una de las malformaciones congénitas más severas del sistema nervioso central. La mayoría de los niños afectados son mortinatos o tienen una vida útil muy corta. Los sobrevivientes pueden presentar con asimientos neonatales y/o espasmos infantiles. Divulgamos sobre un paciente inusualmente duradero con alobar holoprosencephaly y el dismorfismo facial de menor importancia, que desarrollaron epilepsia generalizada durante niñez. ( info) |