1/4. Tipo B de Brachydactyly com seus facies e ' distintos; Cozinha syndrome' é a mesma entidade.Um par do irmão com brachydactyly o tipo B carregado a um par não-consanguíneo normal é descrito e a severidade de sua condição é discutida. Propor que um subgrupo de indivíduos com brachydactyly o tipo B que envolve principalmente os pregos e os phalanges longe do ponto de origem, e igualmente tendo a facies distinta, possa ser idêntico aos indivíduos que têm ' Cozinha syndrome'.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/4. O monilethrix severo associou com o pruritus intratável do escalpe, a catarata subcapsular do posterior, brachiocephaly, e as características faciais distintas: uma variação nova da síndrome do monilethrix?Monilethrix é um defeito desenvolvente raro do eixo do cabelo caracterizado por elíptico pequeno nó-como deformidades com fragilidade aumentada do cabelo tendo por resultado a calvície parcial ou difusa. A desordem é transmitida geralmente em uma forma dominante autosomal com penetração e expressividade incompletas da variável, mas a herança recessive autosomal foi relatada igualmente. É provavelmente sem participação sistemática, visto que os pilaris do keratosis e os papules foliculares são características quase invariàvel associadas. Nós descrevemos um exemplo do monilethrix em um menino dos anos de idade 9 dos pais consanguíneos, caracterizado pela calvície distrófica universal associada com o pruritus intratável do escalpe, os pilaris difusos do keratosis, e as cataratas subcapsular do posterior bilateral. Sua doença foi caracterizada mais pela revelação física e por características distintas do hypertelorism, de um nariz wide-based, do philtrum longo, da boca relativamente grande com o mais baixo bordo grosso, da testa, de pequeno ampliados, queixo receding, garganta curta, e arredondou o crânio (ultrabrachycranial). Os resultados em nosso paciente sugerem esse " syndrome" do monilethrix; é um termo apropriado para definir os exemplos do monilethrix associados com outras anomalias. Nós concluímos que nosso paciente pode representar uma variação recessive nova e severa, autosomal da síndrome do monilethrix.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/4. O Midline fendeu-se do bordo mais baixo associado com a síndrome de Robinow.Síndrome de Robinow (igualmente nomeada " syndrome" fetal da cara;) inclui uma série de anomalias que incluem o brachymelia mesomelic, phalanges terminais bífidos das mãos e dos pés, anomalias das vértebras e dos reforços, e os genitalia externos hypoplastic. Um midline fendido do bordo e do mandible mais baixos é uma deformidade maxillofacial extremamente rara. Setenta casos têm sido descritos até agora a nosso conhecimento. Nós relatamos um paciente com síndrome de Robinow e cleft do midline do bordo e do mandible mais baixos e descrevemos a reconstrução destas anomalias. Nós propor que esta anomalia deva ser adicionada à escala das malformações associadas com a síndrome.- - - - - - - - - - ranking = 0.2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/4. Metachondromatosis: relatório de uma família com as características faciais que assemelham-se suavemente ao syndromePediatr trichorhinophalangeal Radiol 1997 novembro; 27 (11): 864.Quatro membros de uma família - três de quem tenha características faciais suavemente se assemelhar àqueles da síndrome, do tipo mim, e do todos os trichorhinophalangeal quem manifestou as proeminências ósseas apendiculares similares à síndrome trichorhinophalangeal, o tipo II - foram encontrados para ter os resultados radiográficos do metachondromatosis. As manifestações e a evolução radiográficas do metachondromatosis são descritas neste relatório.- - - - - - - - - - ranking = 0.8keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |