1/386. Microsomia Hemifacial : résultats oraux, cliniques, génétiques et dermatoglyphic. Des résultats oraux, cliniques, génétiques et dermatoglyphic d'un patient féminin avec le microsomia hemifacial sont décrits et comparés à ceux cité dans la littérature. ( info) |
| objectifs : Pour établir si les cellules multinucléées dans les lésions des patients avec le cherubism sont également des osteoclasts et si c'est le cas si elles étaient sensibles à la calcitonine ; pour effectuer des études cytogénétiques sur deux membres de la même famille affectée par cherubism afin d'essayer d'identifier tous défauts chromosomiques importants ; et pour réaliser une étude biochimique moderne appronfondie de quatre enfants dans le même famille. SUJETS ET MÉTHODES : Quatre enfants connexes avec le cherubism ont été étudiés. Le tissu pris d'un des enfants à la décompression élective d'un nerf optique a été soumis aux études in vitro de résorption d'os. Des études cytogénétiques ont été faites sur deux des enfants et études biochimiques sur chacun des quatre. RÉSULTATS : Les cellules multinucléées dans les lésions cherubic se sont avérées des osteoclasts puisqu'elles ont synthétisé la phosphatase acide résistante de tartrate, ont exprimé le récepteur de vitronectin, et resorbed l'os. La résorption d'os par les cellules multinucléées cultivées a été sensiblement empêchée par la calcitonine. Les études cytogénétiques de haute résolution n'ont détecté aucune anomalie chromosomique dans deux enfants avec le cherubism. Le profil de biochimie de chacun des quatre enfants avec le cherubism a prouvé que le calcium de sérum, l'hormone parathyroïde, l'hormone relative parathyroïde, la calcitonine, et la phosphatase alkaline étaient dans les niveaux normaux. L'analyse d'urine des liens en travers de pyridinium et de deoxypyridinium, de l'hydroxyproline, et du calcium par rapport à la créatinine d'urine ont été mesurées pour évaluer la résorption d'os dans ces enfants, et les valeurs étaient à l'extrémité supérieure de la gamme normale dans chacun des quatre. CONCLUSIONS : D'autres études sont requises déterminer si le traitement de calcitonine commandera cette maladie déformante excessivement jusqu'au moment où les changements physiologiques qui se produisent à la puberté rectifient la pathologie. On ne lui recommande pas que des marqueurs biochimiques de la résorption d'os soient employés en isolation pour surveiller l'activité du cherubism dans les individus parce que les résultats sont basés sur un nombre restreint d'enfants et en raison des rapports de variation interindividuelle marquée des niveaux de ces marqueurs, en particulier chez les enfants. ( info) |
3/386. Jeune-Simpson syndrome : davantage de délinéation d'un syndrome distinct avec l'hypothyroïdisme congénital, les défauts congénitaux de coeur, le dysmorphism facial, et le retardement mental. Le Jeune-Simpson syndrome est un désordre congénital rare, caractérisé par l'hypothyroïdisme congénital, les défauts congénitaux de coeur, le dysmorphism facial, le cryptorchidism dans les mâles, le hypotonia, le retardement mental, et le retardement de croissance postnatal. Nous décrivons les cas d'un garçon de 5 ans et d'une fille de 7 ans avec une constellation semblable de symptômes et comparée leur aux patients précédemment rapportés. ( info) |
4/386. Les mutations Jagged1 dans les patients assurés avec le coeur congénital d'isolement déserte. Mutations en syndrome d'alagille de la cause Jagged1 (AGS), désordre pleiotropic avec la participation du foie, coeur, squelette, yeux, et structures faciales. Des défauts cardiaques sont vus dans plus de 95% de patients d'AGS. Le plus généralement ce sont des défauts droit-dégrossis s'étendant de la sténose pulmonic périphérique douce aux formes graves de tétralogie de Fallot. L'AGS démontre l'expressivité fortement variable en ce qui concerne tous les systèmes impliqués. Ceci nous mène présumer que des défauts dans Jagged1 peuvent être trouvés dans les patients présentant des défauts vraisemblablement d'isolement de coeur, tels que la tétralogie de Fallot ou de sténose pulmonic. Deux patients présentant des défauts de coeur du type vu dans l'AGS et leurs parents ont été étudiés pour des changements du gène Jagged1. Jagged1 a été examiné par une combinaison des techniques cytogénétiques et moléculaires. Le patient 1 a été étudié en raison d'une histoire de quatre-génération de la sténose pulmonic. L'analyse moléculaire a montré une mutation ponctuelle dans Jagged1 dans le patient et sa mère. Le patient 2 a été étudié dû à la conclusion de la tétralogie de Fallot et d'un " ; butterfly" ; la vertèbre sur la radiographie de poitrine a noté la première fois à l'âge 5 ans. Elle s'est avérée pour avoir une suppression de la région 20p12 de chromosome qui a entouré le gène Jagged1 entier. L'identification de ces deux patients suggère que d'autres patients présentant des défauts droit-dégrossis de coeur puissent avoir des résultats subtiles des mutations AGS et Jagged1. ( info) |
5/386. Une suppression de de novo du chromosome 15 (q15.2q21.2) dans un dysmorphic, mentalement - enfant retardé avec le défaut congénital de cuir chevelu. Nous rapportons une conclusion chromosomique rare dans un garçon avec un défaut prononcé de cuir chevelu, des configurations dysmorphic et un retardement mental. Au commencement, ce qui ont semblé être un karyotype normal par karyotyping conventionnel a été déterminé pour être une suppression de de novo impliquant 15 (q15.2q21.2) par la bande de haute résolution. En conséquence, l'analyse de prometaphase est justifiée dans certains cas quand l'analyse conventionnelle de karyotype semble normale. ( info) |
6/386. Un garçon avec l'atrésie de choanal et le défaut cardiaque : Brûlez-McKeown le syndrome ? Nous rendons compte d'un enfant que nous croyons pouvons avoir la même condition décrite dans cinq enfants par la brûlure et autres, en 1992 (1:137 de Clin Dysmorphol - 144). Les manifestations composantes incluent l'atrésie de choanal, les défauts cardiaques, les oreilles en avant, la perte d'audition, et les anomalies faciales mineures. Notre patient a également la stature courte plutôt significative, de ce fait s'ajoutant au phénotype variable de cette condition. ( info) |
7/386. Un nouveau syndrome de stature courte, de dispositifs faciaux distinctifs et de heterotopia periventricular de matière grise. Nous rendons compte d'un enfant en bas âge masculin avec les configurations faciales distinctives, la stature courte et le rapetissement supérieur rhizomelic de membre. Son balayage de cerveau de MRI a montré l'architecture ventriculaire anormale et le heterotopia nodulaire periventricular bilatéral de matière grise (BPNH). Cet enfant représente un syndrome dysmorphic apparent nouveau. ( info) |
8/386. Type B de brachydactyly avec son facies et ' distincts ; Fait cuire syndrome' ; sont la même entité. Une paire d'enfant de mêmes parents avec brachydactyly le type B soutenu à un couple non-consanguin normal est décrite et la sévérité de leur état sont discutées. On lui propose qu'un sous-groupe d'individus avec brachydactyly le type B impliquant principalement les ongles et les phalanges distaux, et ayant également le facies distinct, pourrait être identique aux individus ayant ' ; Fait cuire syndrome' ;. ( info) |
9/386. Éruption de peau comme signe de présentation du syndrome IIB de chasseur. Nous présentons un cas de syndrome de chasseur diagnostiqué en raison de l'éruption de peau. Un garçon japonais de 4 ans présent avec une histoire 3-4-months des lésions papular sur le dos et les extrémités. Sa croissance et développement étaient presque normaux. Son visage n'était pas d'aspect brut. Il a eu le multiple, blanchâtre à peau-coloré, des papules et des nodules symétriquement distribué sur les régions scapular et les aspects d'extenseur des bras supérieurs et des cuisses. Il n'y avait aucun antécédent familial des symptômes semblables. La biopsie de peau a montré le dépôt d'une quantité considérable de mucine dans le derme. Bien que les examens physiques n'aient détecté aucun autre signe de syndrome de chasseur, les rayons x ont montré les caractéristiques du mucopolysaccharidosis : défauts de forme de l'os, des nervures, et du bassin vertébraux. L'analyse de mucopolysaccharide de l'urine a indiqué une augmentation marquée en sulfate dermatan et sulfate de heparan. L'activité du sulphatase d'iduronate dans les lymphocytes était déficiente, qui était diagnostique pour le syndrome de chasseur. Nous soulignons que l'éruption de peau peut être le signe le plus tôt du syndrome de chasseur, en particulier sous la forme douce présentant avec le développement et la croissance normaux. ( info) |
10/386. Épilepsie exceptionnellement prolongée de survie et d'enfance-début dans un cas d'alobar holoprosencephaly. Alobar est holoprosencephaly l'une des malformations congénitales les plus graves du système nerveux central. La plupart des enfants en bas âge affectés sont morts-nés ou ont une durée de vie très courte. Les survivants peuvent se présenter avec des saisies néonatales et/ou des spasmes infantiles. Nous rendons compte d'un patient exceptionnellement longévital présentant alobar holoprosencephaly et le dysmorphism facial mineur, qui ont développé l'épilepsie généralisée pendant l'enfance. ( info) |