911/2128. Två systrar med generaliserade dystoni är associerad med homocystinuria. Två systrar med progressiva dystona syndrom och homocystinuria presenteras. Den biokemiska defekten åtföljdes inte av de typiska kliniska funktionerna i homocystinuria. Magnetic resonance imaging (MRI) visade bilaterala organskador till följd av de Basala ganglierna. Homocystinuria bör övervägas bland orsakerna till symptomatiskt eller sekundär dystonias är associerad med Basala ganglierna organskador. ( info) |
912/2128. Adrenal atrofi vid obduktionen i två astmatiska barn. I två barn dör i status asthmaticus, var adrenocorticolytic atrofi påvisbara vid obduktionen. Båda barn hade behandlats sedan Linda med pulsade steroida inhalatorer, korta kurser av muntliga eller parenteral steroider och steroida huden preparat (för associerade eksem). Adrenocorticolytic atrofi har inte beskrivits tidigare i detta kliniska sammanhang. Ökande förvaltning av steroider astmatiska barn kan leda till produktion av uppenbara-- eller oftare, subkliniskt--atrofi av adrenal cortices med viktiga följder för dödlighet och sjuklighet. ( info) |
913/2128. Icke-fyllning av subependymal venerna på de laterala ventriklarna. Fyra fall av icke-fyllning av subependymal venerna laterala ventriklarna och inre cerebrala anda vid karotidstents angiografi rapporteras. Patienterna var alla barn i ålder från 4 månader och 2 år och hade en rad olika neurologiska villkor. Flera hypoteser föreslås att möjliga patogenesen vid dessa undersökningsresultat. ( info) |
914/2128. Flera atrofi-autonoma systemfel: ett fall med tidiga laryngeal stridor och utan Ortostatisk hypotension. Vi rapportera fall av flera atrofi-autonoma systemfel som de mest intressanta funktionerna var ovanligt uppkomsten av en laryngeal stridor i avsaknad av Ortostatisk hypotension och klinisk-nosographic möjligheterna för de autonoma ändringar hittades. Differentiering mellan autonoma misslyckande och ren autonoma misslyckande och deras relation till flera system atrofi är fortfarande föremål för diskussion. Vi håller med författarna som anser att frånvaro/förekomsten av Ortostatisk hypotension kan tas som diskriminanten för detta ändamål. ( info) |
915/2128. Lowe syndrome: kliniska och neuropatologiska studier av en vuxen fall. En 23-årig hane med kliniskt diagnostiserade Lowe syndrom hade bilaterala Starr, glaukom, pendulous nystagmus, allvarliga psykiska och tillväxt utvecklingsstörning, hypotonia, areflexia, lederna hyperextensibility, proteinuria, aminoaciduria och metabolisk acidos. det var också svåra epileptiska verksamheten (Lennox-Gastaut syndrom). Neuropatologiska undersökning visade en markant cerebellar atrofi och centrala chromatolysis i hjärnbarken. Dessa iakttagelser inte bekräfta hypotesen om dysmyelination som formulerats i tidigare studier. Rapporterade fallet föreslår snarare förekomsten av en dynamisk process som börjar som en fortfarande-Odefinierad metabolisk onormala som i sin tur orsakar olika och oförenliga skador på mikroskopisk nivå. ( info) |
916/2128. Infantil osteopetrosis komplicerar neuronal ceroid lipofuscinosis. En obduktion Infantil osteopetrosis komplicerar neuronal ceroid-lipofuscinosis är rapporterat. Obduktionen visade generaliserade skleros och förtjockning av när och porösa ben, bildandet av mineraliserade cartilagenous vävnader och minskande av märg håligheter som är associerade med minskade hematopoitisk cellen komponenter. Runt fästdonets ben trabecles, osteoclasts saknade en ruffled kantlinje och avmarkera zon längs cellmembranet inför ben matris yta. Hjärnan var markant bestod med Neuronala cellförlust och kontaktpunkternas gliosis, och de återstående neuronal celler ackumulerade brun granulat pigment, som bekräftades histochemically och elektron-mikroskopiskt ceroid och lipofuscin. Utvecklingen av myelin Plastslidorna var cerebrala Medúlla, extremt fattiga. Förekomsten av Lex typ glycolipider och GM3 och synbara avsaknad av cerebroside och cerebroside sulfat var också visat genom biokemisk analys, vilket tyder på att hjärnan fortfarande var i ett skede av embryonala utvecklingen eller fortfarande i differentiering. Utom för en suggestiv fallet är det första fallet av komplicera neuronal ceroid-lipofuscinosis i Infantil osteopetrosis. ( info) |
917/2128. Lindrig rätt ventricular kardiomyopati. En morfologiska och patogenetiska studie om skador atrofi och fet infiltration. Rapporten obduktion av en asymtomatiska, icke familjär kardiomyopati med utbredd fet inträngning av rätt ventricular vägg i två alkoholhaltiga ämnen, som också var tung rökare och lider av en allvarlig laryngeal obstruktion, ledde författarna att, på grundval av en grundlig genomgång av litteratur, undersöka möjligheten att hypoxi, alkoholism och rök kunde ha orsakat utvecklingen av hjärt lesion. Förekomsten av skador fet infiltration förklaras under förhållanden av hög-flöde hypoxi, genom minskad fettsyra oxidation. De vävnad högre fet acyl-coa, fet acyl-karnitin och alfa-glycerolfosfat och därigenom leda till ökad omräkning av FFA till vävnad lipider. Lindrig villkor finns det också en ökad polyoler syntes. Nedsatt omvandling av dyacylglycerol till phosphatidic syra orsakar dess tissutal ökning och interaktion med fet acyl-coa att producera triacylglycerol och CoASH. Alkoholhaltiga patienter minskas oxidation och ökad FFA är syntes bestående av den ändrade mitokondriella luftvägarna kontrollen och överskjutande acetat, med därav följande ökningen av koenzym, fet acyl-coa och alfa-glycerolfosfat koncentration. Dessutom bildas fettsyra etyl estrar normalt frånvarande i hjärtmuskulaturen. det faktum att lindrig eller alkoholhaltiga ämnen med kardiomyopati, en nedsatt skador contractility uppmärksammats som de mest relevanta haemodynamic faktor kan förklaras av både den nedsatt produktion av energi efter nedgången i aerob glykolys och FFA oxidation och specifika genetiska förändringar som leder till både produktion av en myosin med lägre Ca2 ATPase verksamhet och ett nedsatt protein (och därför myofibrillar) syntes. Detta faktum kan resultera i en allvarlig atrofi av hjärt myocytes. Lägst därmed verksamhet, den mer uppenbar processen med atrofi. Skada som påverkar huvudsakligen rätt Ventrikel både metabola och anatomiska skäl. det har visat hur under normala förhållanden, RV metabolism är anpassat till en relativt minskad O2 leverans situation, med en hög laktat dehydrogenas och alfa-hydroxybutiratedehydrogenase verksamhet. det är mer troligt att påverkas därför närhelst det finns ett kroniskt tillstånd av hög-flöde hypoxi. Alfa-HBDH gör RV omfattande användningen av keton organ som energikälla, ökar dess kända ökning villkor lindrig ytterligare syntes av fettsyror och därför fet inträngning av hjärtmuskulaturen. Den relativt lägre kapaciteten för utvinning av syre och lägre vävnad perfusion av RV jämfört med vänster Ventrikel gör en adekvat syre lämna i fråga om ökad O2 efterfrågan ännu svårare.(ABSTRAKT TRUNKERAS VID 400 ORD). ( info) |
918/2128. adrenoleukodystrofi. Preliminär rapport i ett connatal mål. ljus- och elektron microscopical, immunohistochemical och biokemiska fynd. Detta är den första beskrivningen av ett connatal fall av adrenoleukodystrofi. Den kliniska bilden bestod av allvarliga Psykomotorisk retardation, konvulsioner och hypsarrhythmia, men inga uppenbara tecken på adrenal otillräcklighet. Sjukligt, var binjurarna små. Hela hjärnbarken har till stor del ersatts med stora runda celler. Ultrastructurally, innehöll vissa celler i adrenal cortex införanden med elektron-lucent bergsrämnor omgiven av ett membran. Den främre pituitary caudatus kunde påvisas att har producerat ACTH. centrala nervsystemet visade omfattande zoner av demyelination i hjärnstammen, i lillhjärnan och rätt-sidiga capsula interna. I de demyelinated områdena var sudanophilic fördelning och en intensiv gliosis. Pågående demyelination kan också påvisas genom en kemisk analys. I grå frågan det waere micropolygyria av ökaraktär hjärnbarken och svullen nervceller i kärnan arcuatus. Ultrastructure avslöjade typ av införanden i mikroglia av samma typ som i binjurarna, och en annan typ av införanden i oidentifierbara celler, möjligen nervceller. Dessa sistnämnda införanden bestod av löst staplade lamellar material. Resultaten tolkas som ytterligare bevis för lagring som äger rum i denna sjukdom. ( info) |
919/2128. reflex sympatisk dystrofi: en översyn. reflex sympatisk dystrofi är en unik traumatisk sjukdom med ovanliga testning tecken. I fallet av en patient med en ovanligt, dåligt förstås, kraftigt svart geometriska zon av Erytem rapporteras. Pseudo-Kaposis sarkom utvecklas i samma patienten i den foten som påverkas av reflex sympatisk dystrofi, en sammanslutning inte tidigare rapporterats. För effektiv behandling måste denna rubbning vara diagnosen så tidigt som möjligt. De kliniska faserna av utvecklingen genom vilken reflex sympatisk dystrofi fortskrider beskrivs. ( info) |
920/2128. Magnetic resonance imaging i hjärna och ryggmärg i cerebrotendinous xanthomatosis. Detta rapporterar en 40-årig man med cerebrotendinous xanthomatosis som hade bilaterala Starr, utvidgade Achilles senor, progressiv demens, gång störningar och perifera neurotoxiskt. elektroencefalografi, elektromyografi och magnetic resonance imaging (MRI) av hjärnan och rygg framfördes. Magnetic resonance imaging avslöjade cerebrala, cerebellar och livmoderhalscancer sladd atrofi och vit frågan engagemang i storhjärna och lillhjärnan korrelerar väl med de kliniska resultaten. det hittills har varit en tidigare rapport om MRI i hjärnan i cerebrotendinous xanthomatosis och ingen av ryggmärgen. ( info) |