1/2128. Ärftliga perioral pigmenterad follicular atrophoderma samband med milia och epidermoid cystor. Åtta medlemmar av en familj som alla presenterade de karaktäristiska förändringarna av ansiktsbehandling, särskilt perioral, pigmenterad follicular atrophoderma, med många milia och epidermoid cystor. För detta villkor. diagnos en snabbtitt på kan vara möjligt på grund av perioral testning manifestationer. Histopatologisk undersökning av follicular atrophoderma visade spridningen av basaloid celler fortlöpande med epidermis och grova kollagen fibrer, med en minskad täthet av elastiska fibrer runt basaloid celler. Två av de åtta personerna visade också allmänna hypohidrosis. De åtta drabbade personerna var den proband, hennes son, mor, farbror, två yngre systrar, kusin och brorson: en autosomal dominerande läge för överlämnande föreslogs från denna släktträd. Patienternas symptom liknade de av Bazex-Dupre-Christol syndrom, utom för de olika fördelningen av den follicular atrophoderma och avsaknad av basalcellscancer magtarmkanalen och hypotrichosis. Denna sjukdom kan vara en helt ny syndrom kännetecknas av perioral pigmenterad follicular atrophoderma samband med milia och epidermoid cystor. ( info) |
2/2128. Den bestod varianten av dermatofibrosarcoma protuberans i barndomen: en rapport från sex fall. Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) är vanligen diagnostiseras under tidiga vuxenlivet i ett tumoral skede. Den förekommer sällan i barn. Vi rapportera sex barndom fall av DFSP som ursprungligen fram med vilseledande kliniska utseende bestod tavlor och vi granskar över 140 fall av DFSP i barndomen. Jämfört med vuxna former visar inte DFSP hos barn transportområdets särskilda karaktär undantag för en tendens till acral lokalisering. Diagnosen är svårt på grund av skador, som ursprungligen som uppenbarligen godartade bestod morphoeaor keloid-liknande plack långsamma lopp. Vi anser att DFSP i barndomen är förmodligen undervärderas, som en betydande andel av patienter som diagnosticerats som unga vuxna hade ett utbrott flera år tidigare. Bättre kunskap om det ursprungliga utseendet är viktigt för att göra en tidig diagnos och för en enklare kirurgisk behandling. ( info) |
3/2128. Dermal fartyg i acrodermatitis chronica atrophicans. En ultrastructural undersökning av två patienter som lider av acrodermatitis chronica atrophicans avslöjade i små dermalt fartyg svullnad av endotel cellerna, material av förmodligen plasmatiska ursprung som ackumulerats i subendothelial område och ärmar av källaren membran-liknande material på en koncentriska perivascular layout. ( info) |
4/2128. Hjärnan SPECT technetium-99 m-HmPAO i Infantil Gaucher sjukdom. Författarna rapport seriell technetium-99 m hexamethylpropylene-Amin-oxim hjärnan enda foton utsläpp beräknas tomografi (SPECT) undersökningsresultaten i två spädbarn med gauchers sjukdom typ 2. Detaljerad neurologiska och laboratorieundersökningar, inklusive benmärg tarmbiopsier och enzymatiska testmetoder, beskrevs. Seriell hjärnan magnetic resonance imaging studier i en patient illustrerat den progressiva cerebral atrofi i pannloberna och temporala lober. SPECT i båda fallen har visat positiva resultat av ursprungliga spridda hypoperfusion, med utvidgning till hypoperfusion av hela storhjärna efter 4 månader av kliniska försämring. Dessa förändringar i vad som SPECT kan avspegla gradvisa förfall storhjärna i gauchers sjukdom typ 2. Hjärnan SPECT kan lämna värdefulla upplysningar om cerebrala flöde och metaboliska fördelningen motsvarar de neurologiska underskotten på neuronopathic Gaucher sjukdom. ( info) |
5/2128. Ring kromosom 14 komplicerat med komplexa partiell beslag och Hypoplastiskt corpus callosum. En japansk hane med mosaicism ring kromosom 14 och kromosom 14 monosomi beskrivs. Han visade de karakteristiska morfologiska inslagen i ringen kromosom 14, utöver utvecklingsstörning och epileptiska anfall. Kluster av komplexa partiell beslag, varav en har sitt ursprung i regionen vänster frontocentral på electroencephalographic övervakning, var uppenbart. Hans beslag svarat på fenobarbital och hans mentala och motorisk utveckling var endast milt hos. Magnetic resonance imaging visade en Hypoplastiskt corpus callosum, tidigare okända i samband med detta syndrom. ( info) |
6/2128. Herr och CT imaging i Dyke-Davidoff-Masson syndrom. Betänkandet av tre fall och bidrag till patogenes och differential diagnos. Cerebral hemiatrophy eller Dyke-Davidoff-Masson syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av beslag, ansiktsigenkänning asymmetri, kontralateral hemiplegia eller Hemipares och mental retardation. Dessa resultat beror på cerebrala skador som kan uppstå tidigt i livet eller in utero. De radiologiska funktionerna är ensidiga förlust av cerebrala volym och tillhörande kompenserande Ben ändringar, calvarium som förtjockningsmedel, hyperpneumatization av paranasal bihålorna och mastoid celler och behörighetshöjning petrous åsen. Författarna beskriver tre fall. Klassisk resultaten av syndromet förekommer i varierande grad beroende på omfattningen av skadan som hjärnan. Patogenes är kommenterade. ( info) |
7/2128. Kliniskt, patologiskt och neurochemical studier av ett ovanligt fall av neuronal lagring sjukdom med lamellar cytoplasmiska införanden: en nya genetiska störningar? Ett barn av kusin puertoricansk föräldrar hade globala utvecklingsmässiga försening, underlåtenhet att frodas och hypotonia sedan tidig barndom. Vid 1 1/2 års ålder utvecklade hon kliniska och electrophysiologic bevis av progressiv motor och sensoriska neurotoxiskt. 2 1/2 År utvecklade hon synskada och fiberoptiska atrofi följt av successivt ökande deltagande av sjunde, nionde, tionde och 1100 kraniala nerver. Okontrollerbar myoclonic beslag började vid 4 år och dog vid 6 års ålder. Motoriska nerver resistiv hastigheter var ursprungligen normala och senare blev betydligt långsammare. Sensoriska distala latens svar var frånvarande. Lysosomal enzym verksamhet i leukocyter och fibroblaster var normala. Sural nerv och två muskel tarmbiopsier visade endast arten avvikelser. elektronmikroskopi lymfocyter, huden och fibroblaster visade cytoplasmatisk införanden. Lätta mikroskopi i främre hjärnbarken biopsi neuronal lagring material färgning positivt med Luxol snabb blå, och elektronmikroskopi uppvisade cytoplasmatisk Membranös organ i nervceller, vilket tyder på en ackumulering av en ganglioside. Vid obduktionen var alla organ små men annars normala och utan onormal lagring celler i lever, mjälte eller benmärg. Främre ryggraden nerv rötter visade förlust av stora myelinated axons. Hjärnan var små och bestod, när nervceller visade omfattande anhopningen av lagring material, markerade mest i lagrets pyramidal cellen i hippocampus. Subkortikal white frågan var gliotic med förlust av axons och myelin askar. När gray matter fanns en 35% behörighetshöjning totala gangliosides, med en 16-fold ökning GM3, en tre och fyra faldig ökning GM2 gangliosides och en 15-fold behörighetshöjning lactosyl ceramid. GM3 sialidase verksamhet var normala i gray matter vid 3.1 nmols/mg protein per timme och lactosyl ceraminidase I och II verksamhet var 70% till 80% av normala. I vit fråga, totala myelin minskade med 50% men dess sammansättning var normala. Fosfolipid distribution och sphingomyelin innehåll var normala i gray matter, white fråga, och i levern. Dessa biokemiska resultat tolkades som ospecificerad avvikelser. Neuronal lagring ämnets natur återstår för att fastställas. ( info) |
8/2128. Patologisk undersökning om syskon obduktionen fall av sena Infantil form av neuronal ceroid lipofuscinosis. Vi rapportera obduktionen fall av två bröder med sena Infantil form av neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) och undersöka apoptotiska celldöd i autopsied hjärnor. Båda patienter visade psykomotoriska utvecklingsmässiga dröjsmål, cerebellar ataxi, konvulsioner, visuella störningar och Myoklonier, och de blev sängliggande runt 6-7 års ålder. Macular förändringar, härma cherry-röda fläckar, observerades på funduscopy, men konjunktivit biopsi misslyckades att lämna ut lagring material. I dessa fall obduktion visat allvarliga atrofi med neuronal förlust och gliosis i hela hjärnan och ryggmärgen, utom hypothalamic nervceller och motor nervcellerna i hjärnstammen och ryggmärg och autofluorescent lipofuscin-liknande material i två typer, fina granulat insättningar och grova runda organ, har lagrats i de återstående nervceller och stödjeceller celler och i epitelial cellerna i olika visceral organ. Immunfärgning för mitokondriell underavdelning c visualiseras fina granulat inlåning men inte de grova runda organ. Atomkärnor av nervceller och glia celler var färgas av in situ nick slutet märkning, som var mer uttalad i yngre fallet, även om ett uttryck för både bcl-2 och bcl-x inte förändrades avsevärt i dessa fall. det föreslås att immunohistokemi för underavdelning c kan vara användbart för diagnos av NCL, och ytterligare undersökningar är nödvändiga för att klargöra förhållandet mellan LINCL och apoptos, särskilt hårt drabbade. ( info) |
9/2128. Atrophie blanche organskador nära liknar maligna bestod papulosis (Degos' sjukdom) i systemisk lupus erythematosus. Två patienter med systemisk lupus erythematosus beskrivs som i sin sjukdomar utvecklat små atrophie blanche organskador som mycket snarlika dem hittades i maligna bestod papulosis. Förundersökning av dessa två fall visar att betydande likheter förmodligen finns i patogenesen vid maligna bestod papulosis och atropie blanche organskador av systemisk lupus erythematosus. Slutsatsen är att en diagnos av maligna bestod papulosis bör göras endast efter systemisk lupus erythematosus har uteslutits av fullständig utredning. ( info) |
10/2128. Plötsligt förvärring av akut subdural hematom förmaningar godartade akut epidural hematom på datortomografi--fallbeskrivning. En 75-årig hane drabbades av en bil, när riding en cykel. Diagnos av akut epidural hematom gjordes grundval av datortomografi (CT) resultaten av lentiform hematom i vänstra tidsmässiga regionen. Om rätt han hade endast måttlig occipitalgia och minnesförlust av olyckan, styrdes så konservativa terapi. Trettiotre timmar senare, utvecklade han plötsligt svår huvudvärk, kräkningar och anisokori strax efter positionella ändringar. CT avslöjade typiska akut subdural hematom (ASDH), vilket bekräftades av framväxande decompressive craniectomy. Han vegetativt postoperatively och dog av lunginflammation en månad senare. Framväxande kirurgiska utforskning rekommenderas för denna typ av ASDH även om symtomen lindriga beror på åldern bestod hjärnan. ( info) |