341/3657. familjär dödlig fetala kardiomyopati med isolerade skador calcifications: en ny syndrom? Vi beskriver tre manliga prövning av syskon foster med isolerade skador calcifications som leder till intrauterin fetala död (IUFD) redan i det andra kvartalet. Fann ingen bevisning för en underliggande mitokondriellt cytopathy, dystrophinopathy eller myopati. det fanns inga tecken på inflammation eller en metabolisk störning, och mamman hade ingen prenatala exponering av teratogena droger. Dessutom kunde ingen mutation i Barth syndrom gen (G4.5) upptäckas. Eftersom isolerade förkalkning av hjärta och IUFD inte är typiskt för alla tidigare beskrivna ärvda kardiomyopati, kan det utgöra en ny familjär fetala kardiomyopati. ( info) |
342/3657. Långsiktiga histologic funktioner av syntetiska chordal ersättning för mitral ventil reparation: en fallbeskrivning. Utökad av e-Polytetrafluoreten suturer har använts allt oftare för att ersätta chordae tendineae i mitral ventiler prolapsing på myxoid förändring. Ett fall har rapporterats där fibros och förkalkning av den endocardial överväxt som täcker den syntetiska chordae ledde till allvarliga mitral regurgitation 7 år efter plast reparation och krävs mekaniska beröringen ventil implantationen. ( info) |
343/3657. Sneda vilken ventil ersättning och födans gatan kringgå ympning för hårt calcified smala vilken roten med unstable angina. Vi rapporterar en 84-årig kvinna diagnostiserats med vilken Stenos och regurgitation med en hårt calcified smala vilken rot och lämnat den huvudsakliga födans gatan bålen Stenos med Trippel-vessel födans arteriell sjukdom. Akuta vilken ventil ersättning och triple födans gatan bypass ympning var framgångsrika. Vilken annulus var små och kraftigt calcified, och den stigande aorta, sinus av valsalva och främre bipacksedeln mitral ventilen var hårt calcified. A St. Jude Medical ventil 19A (St. Jude Medical Inc., St. Paul, MN) var in hudlagren längs den noncoronary sinus. Denna teknik är ett användbart alternativ i de fall där patientens liv är i fara i situationer som innebär allvarliga omfattande förkalkning av en smal vilken rot. ( info) |
344/3657. Subepidermal calcified nodule: betänkande av två fall och genomgång av litteraturen. Subepidermal calcified nodule (SCN) är en form av calcinosis cutis att de flesta vanliga uppstår hos barn. En typisk klinisk presentation är en sa verrucous nodule på ansiktet, men ibland flera skador kan ses. Vi beskriver SCN på Ögonlock av två kvinnliga patienter. en av dem hade fyra organskador. Den histopatologisk undersökning var typiska för calcinosis cutis. Båda patienter var vid god hälsa. ( info) |
345/3657. Subepidermal calcified nodule. Subepidermal calcified nodule är ett ovanligt, men särskilda subtyp av Idiopatisk calcinosis. det presenteras som en asymtomatiska, sa, gul-vit eller erythematous filiform tumör. Den vanligaste platsen är på regionen huvud och hals i manliga barn. serum kalcium och fosfor nivåer är normala. Histopatologisk undersökning avslöjar en viktiga papillary dermal samling av mörkt blå-färgning, stora, amorft inlåning och/eller små calcified globules omgiven av en orsakade infiltrate. Orsaker till och histiogenesis av dessa insättningar inrättats helt inte, men den mest gynnade teorin är att kalcium är insatt på ett befintligt lesion. Behandlingen av valet är kirurgiskt avlägsnande med histopatologisk undersökning. Vi beskriver en hälsosam 11-åriga kaukasiska pojke med en asymtomatiska, warty tillväxt under hans vänstra öga. Excision med histopatologisk undersökning bekräftade diagnos av subepidermal calcified nodule. det har varit några tecken på återkommande hittills. ( info) |
346/3657. Shwachman-Diamond syndrom i en mexikansk familj. Shwachman-Diamond Syndrome (SDS) är en ärvd villkor med multisystemic avvikelser inklusive bukspottskörteln exocrine dysfunktion, neutropeni, kort resning och skelettsystemet avvikelser. I denna rapport beskriver vi fall av en 14-årig kvinna med en historia av neutropeni, bukspottskörteln exocrine otillräckliga och portallymfknutor endokrina tillräcklighet, bukspottskörteln lipomatosis (10) och utvecklingen av myeloisk leukemi. Postmortem undersökning visade en hög sannolikhet för SDS. Vi beskriver också de kliniska resultaten i patientens sex syskon, tyder detta som en familjär form av SDS. Eftersom gene(s) som ansvarar för detta syndrom inte har ännu identifierats, är genetiska bekräftelse ännu inte möjligt. Detta är den första rapporten i litteraturen om en mexikansk familj med troliga säkerhetsdatablad. ( info) |
347/3657. kalcium Emboli av födans artärer efter perkutan mitral ballong valvuloplasty. Två fall av sällsynta, katastrofala kalcium emboli till födans artärer omedelbart efter perkutan mitral ballong valvuloplasty presenteras. Preoperative echocardiographic undersökningsresultaten kan identifiera patienter i riskzonen för denna komplikation. Dessa fall bör öka medvetenheten om kalcium emboli och leda till ersättning av brådskande koronar angiografi för patienter med tecken eller symptom på akut födans ocklusion efter valvuloplasty. ( info) |
348/3657. Adams-Oliver syndrom: ytterligare bevis för autosomala Recessiv arv. Vi rapporterar en 7-årig flicka med Adams-Oliver syndrom som presenterade med ytterst sällsynta centrala nervsystemet anomalier inklusive mikrocefali, epilepsi, utvecklingsstörning och intrakraniell calcifications utöver de klassisk Skalp och lem defekterna. ( info) |
349/3657. En oligo astrocytoma med omfattande förkalkning längs axonal fibrer. Sällsynta fall av en ung man med en diffusely calcified oligo astrocytoma i rätt parieto occipital region, som sprids längs axonal fibrer i rätt temporala caudatus och till den vänstra parietalloben caudatus presenteras. Beräknade datortomografi (CT) och magnetic resonance imaging (MRI) visade omfattningen av skada. Massan var delvis resected. ( info) |
350/3657. Diffusa förkalkning i luftvägarna. Luftvägarna förkalkning är vanligen begränsat till den cartilaginous ledande delen av bronkiell trädet. Alternativt är förkalkning av alveoli en relativt vanliga följd av kalcium och fosfat obalans. Vi vill rapportera ett ovanligt fall där diffusa förkalkning i hela bronkial trädet, frånvarande alveolar förkalkning, identifierades i en patient med njurlymfknutor dysfunktion. Patologer bör inte utesluta ögonbevarande förkalkning när det gäller orsaker till bronkial förkalkning. ( info) |