1/31. Cosecretion de l'oestrogène et de l'inhibin B par un adénome adrénocortical feminizing : impact sur la sécrétion de gonadotropin. Nous décrivons le premier cas rapporté des oestrogènes et de l'inhibin cosecreting feminizing B. d'un adénome adrénocortical. Un homme de 39 ans, sans l'histoire précédente de la maladie et exempt du traitement, plaint du gynecomastia sans n'importe quelle anomalie clinique. Le plasma E2 et T étaient 496 pmol/litre et 8.7 nmol/litre, respectivement. L'echography testiculaire était normal, et le balayage abdominal de tomographie calculée a montré une tumeur adrénale droite de 28 millimètres. le hCG (5000 unités internationales, im) a induit une élévation des niveaux du plasma T (nmol 20.7/litre) sans n'importe quel changement des niveaux du plasma E2. Les niveaux basiques de main gauche et de FSH de plasma étaient indétectables. GnRH (100 microg, i.v.) a induit une augmentation des niveaux de main gauche de plasma sans changement des niveaux du plasma FSH. Le niveau moyen de l'inhibin B de plasma était 330 /- 45 pg/ml (gamme normale, 94-327). Administration pulsatile de GnRH (20 microg/impulsion toute les minute 90 pour 3 d) ont stimulé la sécrétion de main gauche, tandis que la sécrétion de FSH est demeurée émoussée. Le patient a subi la chirurgie pour enlever un adénome adrénal de 12 g. Pendant six mois plus tard, le plasma E2 et les niveaux de T étaient normaux. La main gauche a montré un modèle pulsatile spontané, et le niveau moyen du plasma FSH était 4.8 U/liter. La sécrétion des deux gonadotropins a été stimulée pendant une administration pulsatile de GnRH effectuée de la même manière comme avant chirurgie. Le niveau moyen de l'inhibin B de plasma était 210 /- 25 pg/ml. Les études d'Immunohistochemical ont indiqué la présence de l'aromatase dans les faisceaux des cellules de tumeur. L'incubation des sections de tumeur avec anti-bêta (B) - anticorps d'inhibin a indiqué la souillure intense dans les groupes de cellules qui ont été également marquées avec de l'anticorps d'anti-alpha-inhibin. Ces données prouvent que la tumeur cosecreted E2 et inhibin B, qui étaient les deux responsables de l'inhibition de la sécrétion de gonadotropin. Les sécrétions de tumeur ont semblé être beaucoup plus efficaces en supprimant FSH que des niveaux de main gauche. ( info) |
2/31. Progestine liant dans des testicules de trois enfants de mêmes parents avec le syndrome du pseudohermaphroditism masculin avec la féminisation testiculaire. Nous avons trouvé une protéine obligatoire spécifique pour le methyltrienolone synthétique des progestines 6.7- [3H] (R1881) et 17.21 dimethyl-19-norpregna-4,9-diene-3,20-dione (R5020) et dans le cytosol de testicule du " trois ; sisters" ; avec la forme complète du syndrome testiculaire de féminisation. Les sédiments composants d'attache dans la région 8S des gradients de sucrose. Il est saturable. L'affinité apparente constante (ka) pour R5020 a été déterminée dans deux cas et avérée 1.8 et 0.6 x 10 (8) M-1. Le nombre d'accepteurs calculés à partir des parcelles de terrain de Scatchard est relativement haut : protéine de 572 et 826 fmol/mg. Les études de concurrence indiquent que ce récepteur putatif est spécifique pour les progestines normales et synthétiques mais pas pour 5 alpha-dihydrotestosterone et cortisol. L'attache semblable de progestine n'a pas pu être trouvée dans des testicules normaux d'humain et de rat. ( info) |
3/31. Hyperestrogenism principal dans un adénome adrénocortical feminizing en dépit d'un overexpression modéré de l'enzyme d'aromatase. Un mâle de 30 ans a été référé pour le développement rapide du gynecomastia, et le hyperestrogenemia dramatique a été évalué : l'oestrone de plasma, estradiol mais également cortisol n'ont pas été supprimées par dexamethasone de haut-dose, alors que le pulsatility de gonadotropin était complètement supprimé. Une tumeur adrénale droite de 60 millimètres a été démontrée sur calculé tomographie-balayent, et le patient a subi l'adrénalectomie. La tumeur s'est avérée pour exprimer une augmentation modérée de l'activité d'aromatase comparée au tissu adrénal non-néo-plastique adjacent. RT-PCR quantitatif a également montré une augmentation faible et non significative de l'aromatase total adn messagère dans la tumeur comparée au tissu adrénal normal. Les transcriptions d'aromatase étaient principalement instigateur PII-dérivé, mais différents modèles des transcriptions mineures d'aromatase ont été trouvés : l'instigateur I.3- et les transcriptions d'I.6-derived ont été identifiés dans la tumeur, alors que seulement des transcriptions de l'instigateur I.4-derived étaient trouvées dans adrénal normal. Ce rapport de cas démontre qu'un fort overexpression d'aromatase n'est pas un préalable au hyperestrogenism clinique et biochimique, et caractérise plus loin l'utilisation d'instigateur d'aromatase dans cette tumeur adrénocorticale feminizing et dans le cortex adrénal normal. ( info) |
4/31. Hyperestrogenism familial dans les deux sexes : études cliniques, hormonales, et moléculaires de deux enfants de mêmes parents. Le hyperestrogenism familial est un état clinique rare de l'étiologie inconnue en lequel les patients présentent l'androgène excessif à la conversion d'oestrogène. L'aromatisation excessive est principalement attribuée aux anomalies dans le CYP19. Les souris qui manquent du type 1 5alpha-reductase stéroïde également montrent le hyperestrogenism dû à une plus grande disponibilité des précurseurs d'androgène. Ici nous avons étudié deux enfants de mêmes parents adultes, soutenus aux parents indépendants, qui ont présenté l'évidence clinique et hormonale de l'excès d'oestrogène. L'homme a été traité avec le dihydrotestosterone topique, qui a favorisé à virilization proportionné. Le femme a été traité avec l'anastrazole, un inhibiteur efficace d'aromatase, avec la normalisation des cycles menstruels. La tringlerie génétique au gène de type 1 du stéroïde 5alpha-reductase (SRD5A1) a été éliminée dans cette famille. Une analyse semblable n'a pas éliminé la tringlerie à CYP19, bien qu'aucune mutation n'ait été identifiée dans la région de codage de ce gène. aromatase adn messagère était au moins plus abondant de 10 fois dans la femelle patient' ; fibroblastes de peau de s contre la commande. L'analyse méridionale de l'adn genomic n'a pas indiqué des remises en ordre ou l'amplification de la région de codage de CYP19. Nous concluons que le phénotype du hyperestrogenism familial inclut le gynecomastia prepubertal, le hypogonadism, et la stature courte dans les hommes, et thelarche précoce, macromastia, utérus agrandi, et irrégularités menstruelles chez les femmes. Le dihydrotestosterone topique est un traitement alternatif efficace chez les hommes avec le hyperestrogenism ; en outre, les inhibiteurs d'aromatase de deuxième génération sont utiles dans les deux sexes. ( info) |
5/31. Études du modèle journalier des corticostéroïdes et des gonadotropins de plasma dans deux cas de feminizing le carcinome adrénal : mesures de production d'oestrogène et de corticostéroïde. Deux hommes adultes avec feminizing le carcinome cortical adrénal ont eu des mesures de leurs 24 modèles de corticostéroïde et de gonadotropin de plasma de h aussi bien que 24 niveaux d'hormone moyens de h d'estradiol, d'estetrol, de desoxycortisol 11, de DHEA-S, de DHEA et de testostérone. Le cortisol, le desoxycortisol 11 et les cadences de fabrication d'oestrogène ont été également mesurés. Les 24 modèles de corticostéroïde de h ont montré la conservation de la normale 24 les modèles épisodiques et circadiens de h, quoiqu'à des niveaux plus élevés. Les cadences de fabrication de cortisol ont été nettement élevées en dépit seulement de l'altitude modérée des 24 niveaux moyens de cortisol de h. Il y avait plasma élevé 11 niveaux de desoxycortisol et une cadence de fabrication nettement élevée du desoxycortisol 11 dans un patient et excrétion de THS dans l'autre. Les niveaux d'estradiol de plasma, l'excrétion urinaire et les cadences de fabrication ont été nettement élevés. En outre, il y avait une diminution de l'activité spécifique de l'oestriol comparée à l'oestrone et à l'estradiol aussi bien que les niveaux mesurables de l'estetrol dans les deux patients. Ces dernières observations ajoutées au hCG immunoassayable urinaire dans un patient suggèrent que ces tumeurs puissent fonctionner comme le tissu trophoblastic. La possibilité que l'estetrol peut servir de marqueur additionnel aux tumeurs d'origine trophoblastic est d'intérêt additionnel. ( info) |
6/31. Mécanisme de féminisation dans le cancer de foie primaire. Le cancer de foie primaire présente de temps en temps avec la féminisation. Le mécanisme est inconnu. Nous avons étudié un jeune homme avec le cancer de foie primaire lié à la féminisation qui a disparu après déplacement de la tumeur. Avant opération, le niveau d'oestrone de sérum était nettement (la page 1113 par millilitre) et des niveaux d'estradiol et d'oestriol ont été légèrement élevés. Le lactogen placentaire humain a été également augmenté (0.52 microng par millilitre). L'hormone de Luteinizing, l'hormone follicule-stimulante et les niveaux de prolactine étaient normaux, et la testostérone a réduit. De bêtas sous-unités de gonadotropin chorionique humain n'ont pas été détectées dans le sérum. L'analyse in vitro du tissu de tumeur a montré l'activité et les niveaux élevés estrogenic de ces sous-unités. Avec une technique renversée de dilution d'isotope avec la cristallisation à l'activité spécifique constante, nous avons montré le tissu de tumeur au sulfate de dehydroepiandrosterone de converti et le dehydroepiandrosterone à l'oestrone et à l'estradiol. La production de bêtas sous-unités de gonadotropin chorionique et de niveaux élevés de sérum de lactogen placentaire a fourni davantage d'évidence que la tumeur fonctionnait comme tissu trophoblastic. ( info) |
7/31. Féminisation adrénale familiale probablement due à l'aromatisation stéroïde accrue. 5/10 de membres d'un famille africain du nord (père, 2 enfants de mêmes parents masculins et 2 féminins) a eu le gynaecomastia, la croissance précoce et la stature de finale de short. Le propositus de 8 ans avait avancé l'âge d'os, l'acné faciale, le gynaecomastia, le poil pubien et le volume testiculaire prepubertal. L'oestrone basique (E1) a été élevée (670 pmol/l) et accru avec hormone adrénocorticotrope (ACTH ; 826 pmol/l). Après testostérone humaine de stimulation de gonadotropin chorionique (t) a répondu normalement tandis qu'E1 et oestradiol (E2) sont restés sans changement. la féminisation adrénale ACTH-dépendante a été confirmée par une réduction passagère de tissu de sein après traitement d'acétate de dexamethasone ou de cypropterone. testolactone a augmenté (de 3.4 à 31.4) les rapports T/E2 (de 5.6 à 20.3) et A/E1 et a temporairement réduit le tissu de sein. En conclusion, c'est un type familial de féminisation adrénale avec l'aromatisation adrénale accrue d'androgène. C'est la première fois que la transmission de mâle-à-mâle et de mâle-à-femelle a été rapportée. ( info) |
8/31. carcinomes adrénocorticaux Feminizing dans les adultes masculins. Un grand pronostic. Trois cas dans une série de 801 adrenalectomies et d'examen de la littérature. Nous décrivons la présentation clinique, les dispositifs biochimiques, les critères diagnostiques, le cours clinique et le diagnostic de différentiel dans trois cas de feminizing le carcinome adrénocortical (FACC) avec un examen de la littérature. PATIENTS : De 1970 tout au long du décembre 2003 parmi une série de 801 adrenalectomies, trois avaient été exécutés pour FACC. RÉSULTATS : L'âge à la présentation était de 74, 63 et 23 ans. L'hypersécrétion d'Estradiol a été observée dans 3/3 de patients, la progestérone de 17 OH a été élevée dans 2/3 de patients et les deux ont eu une diminution de testostérone, androstenedione du delta 4 ont été élevés dans 1/3 de patients. Les études de formation image ont suggéré la malignité dans 3/3 de patients par la présence de la nécrose, de l'hétérogénéité, des calcifications, de la taille de la tumeur et de la compression des organes adjacents. Tous les patients étaient l'étape III à la présentation et ont eu un > de points de Weiss ; or=6. La taille et le poids des tumeurs étaient 30, 20, 15cm et 3750, 480 et 275g respectivement. Chacune des mitotane et cortisone reçus 3 par patients postopératoirement et au suivi (7, 3 et 2 ans) chacun des 3 est mort de la maladie. CONCLUSIONS : Les carcinomes adrénocorticaux Feminizing dans les adultes sont excessivement rares (1-2% des carcinomes adrénocorticaux). Les tumeurs sont énormes et même après la chirurgie pour le traitement leur pronostic est plus mauvais que pour d'autres variétés de carcinomes adrénocorticaux sécrétant ou sécrétant non. Le diagnostic tôt et le traitement peuvent améliorer le pronostic global. ( info) |
9/31. tumeur adrénocorticale Feminizing. Étude histologique et d'ultrastructure. Un cas d'une tumeur adrénocorticale feminizing s'est associé à Cushing' ; le syndrome de s dans un mâle de 29 ans est présenté. Les dispositifs d'ultrastructure sont comparés aux tumeurs adrénales sécrétant l'aldostérone, glucocorticoids des androgènes. Comme dans des carcinomes adrénaux, cette tumeur démontre le pleomorphism nucléaire avec les nucleoli agrandis et les pseudoinclusions nucléaires. Les organelles cytoplasmiques montrent quelques parallèles entre les tumeurs adrénales feminizing et de androgène-sécrétions. Les différents types de mitochondries se produisent avec des quantités variables de bonnet endoplasmique lisse. Les microbodies nombreux sont présents. Des signes histologiques et d'ultrastructure indiquant probablement la malignité sont discutés et on le note que la plupart des tumeurs adrénales feminizing sont des carcinomes. Ni la répétition locale ni les métastases éloignées encore n'ont été détectées dans ce cas-ci, deux ans après l'excision de la tumeur. ( info) |
10/31. hyperplasia adrénal macronodular bilatéral Adrenocorticotropin-indépendant : une cause peu commune de Cushing' ; syndrome de s. La sécrétion inadéquate d'ACTHS avec le hyperplasia adrénal diffus ou macronodular bilatéral est la cause la plus commune de Cushing' ; syndrome de s. Ce rapport décrit un patient avec Cushing' ; syndrome et féminisation de s dus au hyperplasia adrénal macronodular bilatéral ACTH-indépendant. Un homme de couleur de 47 ans s'est présenté avec des configurations de Cushingoid, mellitus de diabète, l'hypertension, l'impuissance, et le gynecomastia. L'excrétion de cortisol urinaire et de 17 hydroxycorticosteroid étaient créatinine de 94 nmol/mmol (normale, moins de 32) et créatinine de 5.8 mumol/mmol (normale, 0.6-3.6), respectivement. Tous les deux diminués par moins de 30% après administration du dexamethasone (8 et 16 mg/jour), et l'excrétion urinaire de 17 hydroxycorticosteroid n'ont pas augmenté après le metyrapone (750 mg, oralement, chaque 4 h pour six doses). L'ACTH de plasma était indétectable (moins de 1 pmol/L) et n'a pas été stimulé par l'administration du metyrapone ou du CRH ovin. La testostérone de sérum était 5.2 nmol/L (normale, 7-30), FSH était 5 U/L (normale, 3-18), main gauche était 2.8 U/L (normale, 1.5-9.2), et l'oestrone était 767 pmol/L (normale, 55-240). Les deux glandes surrénales ont été agrandies, avec un poids total de 86 g (normale, 8-10), et ont contenu les nodules multiples (diamètre, plus considérablement que 0.5 cm) composées de deux types de cellules actives, un dont a été également observé entre les nodules. Cushing' ; le syndrome de s avec la féminisation due au hyperplasia adrénal macronodular bilatéral ACTH-indépendant est un processus peu commun de l'étiologie inconnue qui devrait être inclus avec les autres causes connues de Cushing' ; syndrome de s. ( info) |