11/161. Familjär medfödda monochromatism, Starr och sensorineural dövhet. Två systrar hade diagnoser av medfödda monochromatism, Starr, bilaterala nonprogressive sensorineural dövhet och hyperinsulinism i båda och tilltrasslad dysfunktion i ett. Detta recessively ärvda villkor läggs till det växande antalet syndrom där en av funktionerna som kan vara en störning av hypothalamic funktion. ( info) |
12/161. Rod monochromatism--en ofullständig form. En ofullständig form av rod monochromatism beskrivs i en ung man med normal synskärpa och avsaknad av nystagmus eller fotofobi. ERG visade normala tröskeln känslighet i vitt och blått ljus men virtuella avsaknad av den första delen av svar i rött ljus. Sensoriska tröskelvärde kurvan saknade typiska rod-kon avbrott, medan kurvan efter fullständig dark anpassning var normala. det föreslås att villkoret beror på atypiska disfunction av kottar. ( info) |
13/161. En typisk fallstudie rättelse av färgblindhet. Inom en månad efter att ha besökt sin optiker, var en 14-årig färg bristfälliga yrkesutbildning high school student kunna tillräckligt förbättra sin färg diskriminering och hans uppfattning av föremål som blandas med deras bakgrund, så att fortsätta med sin studie i elektronik. De tre föreskrivna sessionerna var tillräckliga och studenten var mycket nöjd med hans färg förbättring. ( info) |
14/161. Luminansen faller i anomaloscope undersökning: kliniska exempel. SYFTE: Utvärdering av anomaloscope lutning kvoten hos patienter med förvärvade färg vision brist. metoder: Två patienter med Stargardts sjukdom i kombination med protanomaly och deuteranomaly, respektive var markerade och även 3 patienter med en förmodade dominerande fiberoptisk Atrofi av protan typen. Anomaloscope undersökning utfördes enligt förfarandet som Linksz. Luminans hösten beräknades som lutning kvoten SQ:Y enheter luminans hösten per X enheter bredd av matchande intervallet. RESULTS: The SQ av 2 Stargardt patienterna var brantare än SQ av medfödda färg vision defectives, särskilt vid den röda änden anomaloscope grön-röd blandning, som anger pathologic scotopization ovanpå den medfödda bristen. I fiberoptiska atrofi av protan typ var SQ plattare än i medfödda brister, som visar att denna brist har ingenting att göra med medfödd protan brist. SLUTSATS: Beräkning av lutningen kvoten SQ är användbar vid diagnosen på förvärvade färg vision brister, särskilt när föremål också har en medfödd färg vision brist eller är tänkt för att ha en sådan brist. ( info) |
15/161. Neurologiska underskott i lösningsmedel-exponerade målare: en syndrom, inklusive nedsatt färg vision, kognitiva defekter, tremor och förlust av vibrationer sensation. Fem individer beskrivs som hade deltagit i en studie av tidigare dockyard målare. Alla hade arbetat mellan 16 år och 45 år som industriell målare, mycket av tiden inuti fartyg. Alla genomgick strukturerade neurologisk undersökning, färg vision testing (tillåta beräkning för en färg förvirring konsumentprisindex korrigerat för ålder och alkohol) och detaljerade psykometriska test. En yrkesmässig historia som tillräcklig för att ge uppskattning av den senaste exponering för lösningsmedel togs. Alla gav en historia av exponering för höga koncentrationer av lösningsmedel i arbetet, och flera beskrivs episoder av akut narkos. Alla visade neurologiska underskott och några hade uppenbara neurologisk sjukdom, även om det i något fall hade det tidigare kopplats till deras arbete. De mest slående funktionerna, tillräckliga för att utgöra ett syndrom, var förvärvade blå-gul färg vision underskott, grova tremor, nedsatt vibration sensation i benen och kognitiv nedsättning. Deras uppskattade kumulativa exponeringar mot lösningsmedel varierade mellan motsvarande 13 och 37 kalenderår som arbetar i Occupational Exposure Standard koncentration (OES år). Denna studie för första gången ger en antydan om koncentrationerna av lösningsmedel kan ge upphov till allvarliga neurologiska sjukdomar hos människor. det fungerar som en påminnelse om att läkare att ta en yrkesmässig historia från patienter med oklara neurologiska eller psykiska funktionsnedsättningar. ( info) |
16/161. Leber ärftliga fiberoptisk neurotoxiskt associeras med antiretroviral terapi för humant immunbristvirus infektion. SYFTE: Antiretrovirala behandling minskat sjuklighet och dödlighet som är associerade med humant immunbristvirus (hiv) infektion. Dock är sidoeffekter allt mer erkända, inklusive en ofta rapporterade giftiga mitokondriellt myopati. Vi rapportera sådana fall av Leber ärftliga fiberoptisk neurotoxiskt hos en patient antiretroviral behandling för hiv-infektion och spekulera om ett möjligt giftiga ålder roll i utvecklingen av Leber ärftliga fiberoptisk neurotoxiskt genom en delad mitokondriellt mekanism. metoder: Mål rapport. Bilaterala optik disk avvikelser observeras i en 38-årig hiv positiva man med en familjens historia av Leber ärftliga fiberoptisk neurotoxiskt dokumenterats med fundus fotografering, färg vision testning och synfält testing. Mitokondriellt dna-tester har använts för att bekräfta den genetiska anlag till Leber ärftliga fiberoptisk neurotoxiskt. RESULTS: Progressiva bilaterala optik nerv blekhet tidsmässigt samband med förvaltning av antiretrovirala mediciner observerades. Diagnostiska tester visade progressiva synfält och färg vision förlust samt mitokondriellt dna-mutation överensstämmer med Leber ärftliga fiberoptisk neurotoxiskt. SLUTSATS: Antiretrovirala behandling kan vara kopplad till uppkomsten av Leber ärftliga fiberoptisk neurotoxiskt genetiskt benägna patienter. ( info) |
17/161. Macular dystrofi med protan genotyp och fenotyp studerade med kon typ särskilda ERGs. SYFTE: Att fastställa L - och M-kon drivs ERG svar i en manlig patient med macular dystrofi och en protan fenotyp. metoder: Vi mätt stora fältet ERG tröskelvärden på stimuli som modulerade uteslutande den L - M-kottar eller två i olika kombinationer (både i fas och i counterphase). Ingen av stimuli, var S-strutar modulerade. Dessutom mättes standard och typiska ERGs. Analys av L - och M-koniska pigment gener var utförs med PCR, RFLP analys och dna-sekvensering tekniker. RESULTS: Macular dystrofi avslöjades av de markant onormal typiska ERGs i närvaro av nära normal standard ERGs. De stora fält ERG svar var uteslutande drivs av M-strutar med utvidgade tröskelvärden jämfört med annars normala protanopes. Dessutom var svarshantering M-kon drivs ERG onormal. Pigment gen analys bekräftade en protan genotyp med förekomsten av en enda 5' röd/3 "gröna hybrid pigment gen. SLUTSATSER: Vår nya stimulans teknik gör en tillförlitlig analys av separata kon banorna även i de fall med macular dysfunktion. De öka tröskelvärdena och beteendet onormal fas M-koniska drivs ERGs återspeglar ändrade mekanismerna i den retinal fysiologi i denna patient. Uppgifter tyder starkt på att den macular dystrofi och protanopia har oberoende ursprung. ( info) |
18/161. Skivan schaktning i dominerande fiberoptisk atrofi: differentiering från normala spänningar glaukom. MÅL: I patienter med dominerande fiberoptisk atrophy (DOA, Kjer typ), schaktning av optik fräckheten utvecklar och dessa patienter kan vara misdiagnosed med normala spänningar glaukom (NTG). Studien undersökte skivan morphologic funktioner hos patienter med DOA och utforskade funktioner som hjälper skilja detta villkor från NTG. DESIGN: Noncomparative, the mål-serien. DELTAGARE: patienter med DOA som sågs vid Duke University eye Center mellan 1987 och 1996 och som hade bilaterala optik nerv fotografier. metoder: Retroaktiv diagram granska resultaten av synskärpa testing, synfält provning av Goldmann perimetry, färg vision testing, intraokulära trycket mätning och observation av bilaterala optik nerv fotografier. VIKTIGASTE resultatet åtgärder: Utseende av zonen fiberoptisk skivan och peripapillary hos patienter med DOA. RESULTS: Nio patienter identifierades. Genomsnittsåldern vid tiden för utvärderingen var 28 år (intervall, 11-62 år). De flesta patienter hade en mild till måttlig minskning i synskärpa. Färg vision som testats med hardy-rand-Rittler plattor var nedsatt (4.0/10 /-4.2/10). En kopp till skivan förhållandet mellan mer än 0,5 observerades i minst ett öga av åtta patienter. En tidsbestämd kilformade området schaktning observerades i 14 av de 18 ögon studerade. Måttlig till svår tidsmässiga blekhet observerades i alla ögon. blekhet av återstående (noncupped) neuroretinal fälgen även observerades konsekvent, från mild till måttlig. En grå crescent och en viss peripapillary atrofi noterades i alla ögon. SLUTSATSER: Flera kliniska funktioner, inklusive tidig ålder av sjukdomsutbrott, förmånliga förlust av centrala vision, spara de perifera områden, blekhet av den återstående neuroretinal fälgen och en familjehistoria av oförklarliga visuella förlust eller fiberoptisk atrofi, bidra till att skilja mellan patienter med DOA dem med NTG. ( info) |
19/161. Lokalisering av hemiachromatopsia. Nedsatt färg uppfattning med relativa bevarandet av formuläret vision (achromatopsia) orsakas av cerebral organskador beskrevs först över hundra år sedan. Men för många år vissa forskare ifrågasatte existensen av ett område med hjärnbarken bortsett från specialiserat den primära visuella hjärnbarken på färg bearbetning. Utveckling av sofistikerade strukturella och funktionella neuroimaging tekniker har tillåtit kontroll när strukturer viktiga i färg uppfattning. Vi beskriver ett fall av en patient med nedsatt färg uppfattning i en hemifield vision (hemiachromatopsia) och jämför lokaliseringen av lesion med tidigare fall som beskrivs i litteraturen. Dessa fall visa att organskador till följd av den ventromedial occipital cortex kan försämra färg uppfattning och lämna formuläret vision intakt. ( info) |
20/161. En störning i färg uppfattning är associerade med avvikande färg after-images: en defekt i den primära visuella hjärnbarken. En 64-årig kvinna med posterior när atrofi sekundära troliga alzheimers sjukdom beskrivs. Hennes visas symptom var att se objekt som onormalt färgade efter tidigare exponering för ett färgat stimulans. Formell testning framkommit att patienten erfarna färg after-images onormala svarstid, varaktighet och amplitude.The demonstration av långvarig färg after-images hos en patient med en när sjukdomsprocessen ger starka belägg för att generationen av färg after-images är medierade åtminstone delvis av den visuella hjärnbarken. En mekanism för generering av färg after-images föreslås i vilka onormala förlängning av bilder resultaten från alltför stora rebound hämning av tidigare upphetsad våglängd selektiv nervcellerna i V1. Detta kan uppstå som en följd av den relativa man av hämmande interneurons i V1 i samband med det förfallet av retande nervceller som uppstår i alzheimers sjukdom. ( info) |