11/475. Okulär främre kammaren dysgenesis i kraniosynostos syndrom med en fibroblast growth factor receptor 2 mutation. Fibroblast growth factor receptor (FGFR) mutationer har hittats i kraniosynostos syndrom med och utan lem och/eller dermatologic avvikelser. Okulär manifestationer av FGFR2 syndrom rapporteras att inkludera ytlig omloppsbanor, proptosis, skelning, och hypertelorism, men ingen okulär främre kammaren, har strukturella avvikelser rapporterat hittills. Vi utvärderade tre icke-närstående patienter med svår Crouzon eller Pfeiffer sjukdom. Två av dem hade okulär resultat överensstämmer med Peters anomali, och den tredje patienten hade täckande corneae, förtjockad brookem529 och ciliary organ och ytlig främre kammare med göra vinklar. Kraniosynostos med och utan cloverleaf skalle deformitet, stora främre fontanellen, vattenskalle, proptosis, deprimerad nasala bron, choanal pylorusstenos / atresia, midface hypoplasi och vinklad contractures var också närvarande. Dessa patienter hade airway kompromiss, beslag och två dog efter ålder 15 månader. Alla tre fall konstaterades ha samma FGFR2 Ser351Cys (1231C till G) mutation förutspådde att bilda en avvikande disulfid bond(s) och påverka ligand bindande. Sju patienter med isolerade Peters anomali, två patienter med Peters plus syndrom, och tre fall med typiska antley-bixler syndrom avskärmats för denna mutation, men ingen hittades. Dessa fenotyp/genotyp visar att FGFR2 är delaktiga i utvecklingen av den främre kammaren i ögat och att Ser351Cys mutationen är associerad med en svår fenotyp och klinisk kurs. ( info) |
12/475. Utvecklingsmässiga dröjsmål i fetala aminopterin/metotrexat syndrom. Moderns exponeringar mot aminopterin och metotrexat har associerats med ett mönster av missbildning som inkluderar prenatala insjuknandet tillväxt brist, allvarliga bristen på förbening calvarium, Hypoplastiskt supraorbitalens åsar, små, låg-set öron, micrognathia och lem avvikelser. Vi rapportera om en patient vars mor fick metotrexat under det första kvartalet av graviditet och som, utöver de strukturella avvikelser som är typiska för moderns metotrexat exponering, har betydande utvecklingsmässiga försening. Detta är tredje patienten utsätts för folsyra antagonister med förståndshandikapp, om ytterligare bevis på att utvecklingsmässiga dröjsmål är en funktion i fetala aminopterin-metotrexat syndrom. det rekommenderas därför att formella utvecklingsmässiga testning utföras i alla patienter kan exponeras för metotrexat. ( info) |
13/475. Uppenbara cyklofosfamid (cytoxan) embryopathy: en distinkt fenotyp? cyklofosfamid (KP) är en alkylating agent som används vid behandling av cancer och autoimmun sjukdom. CP klassificeras som en graviditet riskfaktor d drog och är teratogena hos djur, men befolkningsstudier visat inte slutgiltigt teratogenicitet hos människor. Sex isolerade rapporter kan utsatta spädbarn med olika kongenitala anomalier finns, men hittills inga särskilda fenotyp har varit beskrivit. Syftet med denna rapport är att dokumentera ett nytt fall av in utero CP exponering med flera kongenitala anomalier och att upprätta en uppenbar CP embryopathy fenotyp. Mor hade systemisk lupus erythematosus och cyklofosfamid exponering i det första kvartalet. Hon tog också nifedipine, atenolol, clonidine, prednisone, aspirin och kaliumklorid under hela graviditeten. Barnet hade tillväxt utvecklingsstörning och flera anomalier inklusive microbrachycephaly, Solkoronans kraniosynostos, hypotelorism, ytlig omloppsbanor, proptosis, blepharophimosis, små, onormal öron, ensidiga preauricular pit, breda, platta nasala bron, microstomia, high arched smak, micrognathia, preaxial armar och postaxial lägre lem fel bestående av Hypoplastiskt tummen och bilaterala avsaknad av de fjärde och femte tårna. kromosomer var tydligen normala. De anmälda fallen in utero exponering för cyclosposphamide delas följande manifestationer med vår patient: tillväxt brist, utvecklingsmässiga dröjsmål, kraniosynostos, blepharophimosis, platt nasala bridge, onormal öron och distala delen defekter inklusive Hypoplastiskt tummen och oligodactyly. Vi dra slutsatsen att (a) cyklofosfamid är en mänsklig teratogen, (b) en distinkt fenotyp finns och (c) CP säkerhet i samband med graviditet är i allvarlig fråga. ( info) |
14/475. Splenogonadal fusion lem defekt syndrom: betänkande av fem nya fall och granskning. Splenogonadal fusion (SGF) är en sällsynt medfödda missbildningar där mjälten onormalt är ansluten till Könskörtel. SGF kan uppstå som ett enstaka villkor eller kan vara kopplad till andra missbildningar, särskilt med terminal lem brister i det som kallas splenogonadal fusion lem defekt (SGFLD) syndrom. I denna artikel, vi rapportera om 5 nya fall av SGFLD och vi se över de 25 fall sedan 1889. De flesta fall ses över här har en kombination av allvarliga lem och oro-mandibular brister, vilket tyder på att SGFLD kan ha samband med den bredare gruppen av Hanhart komplex. Flera fall har dessutom lem missbildningar och facial anomalier, som tyder på att SGFLD överlappar både lårbenet-fibula-armbågsbenet dysostosis och femorala ansiktsbehandling syndrom. Hypotesen om en Vaskulär omvälvande händelse, inträffar mellan 5 och de sjunde veckorna av dräktighet, kunde förklara grundens andra del defekter, mandibular hypoplasi och fusion av mjälte för Könskörtel iakttas i SGFLD. Men detta heterogen och polytopic villkor kan också vara följden av ett primärt fält defekt. Alla fallen hittills rapporterat har varit sporadisk och återkommande risken är troligen låg. Men rapporterades en nyligen i fallet med Roberts syndrom med SGF som föreslår noggrann undersökning av kromosomal status. ( info) |
15/475. Ett fall av spegel hand deformitet med en 17-år efter Operation följa upp. Fallbeskrivning. Vi presenterar ett fall av en pojke med en medfödd övre-ytterlighetsvärden missbildning, inklusive aplasi radie, armbågsbenet, aplasi tummen, och polydaktyli med en 17-åriga postoperativa uppföljning. Hela änden, särskilt den övre arm- och gördel var Hypoplastiskt. det fanns begränsningar av rörligheten för armbågen och en böjning och sträckning contracture i handleden. Vid en ålder av 2 år hade han tre Hypoplastiskt fingrar resected och pollicisation för det tredje tillbehör fingret. Tumvalk rekonstruerades av interosseous muskel överföringar och böjning och sträckning contracture rättad genom en flexor sena överföring. Preoperative electromyographic studier visade att han hade två ulna nerver med cross-innervation av median mage. Ytterligare förbättringar (inklusive sena överföring av flexor carpi radialis) gjordes 16 år efter den primära operationen. Vid 18 års ålder har patienten tillfredsställande funktion i sin vänstra hand. ( info) |
16/475. Sonographic diagnos av lem minskning fel i en fostret med hemoglobin Barts sjukdom i 12 veckor av dräktigheten. Lem minskning defekt är en ovanlig händelse men återfinns i åtta procent av foster påverkas av hemoglobin Barts sjukdom. Vi presenterar ett ärende av hemoglobin Barts sjukdom med terminal tvärgående delen minskning defekter av alla fyra lemmar diagnostiseras genom buken ultraljudsundersökning vid 12 veckor av dräktigheten. Graviditeten avbröts av genom curettage. Precis innan förfarandet, transabdominal nål embryoscopy utfördes och detta bekräftat sonographic diagnos. Förevarande fall visar hur nödvändigt och genomförbarheten av en detaljerad funktionella enkätundersökning om en fostret påverkas av hemoglobin Barts sjukdom 12 veckor. Detta är särskilt viktigt om patienten överväger möjligheten att intra-uterine terapi. ( info) |
17/475. Återkommande svåra form av microgastria-lem minskning defekt i en consanguineous familj. Detta betänkande berör två sibs från en consanguineous sudanesiska familj med microgastria-lem minskning defekt med associerade vattenskalle och agenesis av corpus callosum. Vi föreslår att dessa fall tillsammans med andra tidigare rapporterade fall av centrala nervsystemet (CNS) avvikelser är associerade med microgastria-lem minskning defekt skulle kunna utgöra en autosomal Recessiv syndrom skiljer sig från den klassiska microgastria-lem minskning defekten av dess allvarlighetsgrad, närvaro av CNS avvikelser och dess mönster arv. ( info) |
18/475. Brachmann-de Lange syndrom: en orsak till tidiga symmetrisk fetala tillväxt dröjsmål. Brachmann-de Lange syndrom kännetecknas av för- och postnatala tillväxt utvecklingsstörning, microbrachycephaly, hirsutism, olika visceral och lem anomalier och ett typiskt ansikte. En sonographic fosterdiagnostik i mid-trimester rapporteras i ett fall av allvarliga, symmetrisk fetala tillväxt skjuta på 20 veckor dräktighet, med en förtjockad hud på pannan, en liten näsa och en tydligt deprimerad nasala bro, en lång philtrum, micrognathia och ett ständigt flexed höger underarm, med en enda ben är kopplade till oligodactyly. På grund av avslutades allvarliga psykiska nedskrivning med ett allmänt uppskattade intelligens kvoten under 60, graviditeten efter föräldrarnas samtycke. ( info) |
19/475. Tibial och fibular utvecklingsmässiga fält defekter. Missbildningar av ben och fötter är sällsynta och heterogena anomalier. För att förklara mångfalden och komplexiteten hos dessa avvikelser, introducerade författare begreppet tibial och fibular utvecklingsmässiga fält. Brister i dessa fält är ansvarig för olika missbildningar, som har beskrivits, att vår kunskap i endast en rapport i radiologi litteraturen. Vi presenterar ett fall av en nyfödda med femorala bifurcation, frånvarande vadben och talar ben, fotled och fot missbildningar och tillhörande density septal defekt. Vårt fall är ett exempel på brister i både fibular och tibial utvecklingsmässiga fält. ( info) |
20/475. Delen anomalier bland avkomma till kvinnor med en septate livmodern: en rapport om tre fall. En retrospektiv analys av 467 födda bland 255 kvinnor med livmoderns missbildningar visade att tre (0.64%) nyfödda hade lem minskning defekter. Två kvinnor hade en subseptate livmoder och en en fullständig septate livmodern med en längsgående vaginalt septum. En nyfödda hade en bilaterala delad hand och split foot, en avsaknad av vänster hand och handled. Ett spädbarn född utan vänster hand, handled och en antebrachial ben är associerade med omphalocele och diaphragmatic bråck dog under perioden neonatal. En associering mellan svåra delen minskning defekter och septate livmodern är möjlig, men mekanismen är oklart. Resultaten visar ett behov av att utvärdera de livmoderns håligheten om en nyfödda har ogiltig defekten, och en detaljerad ultraljudsundersökning av fetala lemmar är berättigad i fall av en gravid septate livmodern. ( info) |