1/475. Två nya fall av Cumming syndrom bekräftar autosomal Recessiv arv. Vi rapportera om två dödfödd systrar med generaliserade hydrops, campomelia, massundersökning lymphocele och polycystiskt dysplasi njure, levern och bukspottkörteln. Detta syndrom överensstämmer med att först beskrivs av Cumming et al. [Am. J. Med. Genet. 25:783-790, 1986]. Denna iakttagelse ger ytterligare stöd för uppfattningen att detta syndrom har en autosomal Recessiv mönster av arv. ( info) |
2/475. Ett ovanligt fall av hypoglossia-hypodactyly syndrom. Hypoglossia-hypodactyly syndrom ses mycket sällan och dess utseende är sporadiska. Olika grader av tungan hypoplasi och tvärgående brister i de övre extremiteterna ses. Med patienten som lade fram det fanns en sulcuslike deformitet vid mittlinjen av lägre läppen och kontinuiteten i orbicularis oris muskel var störd på den här platsen, utöver de klassiska resultat från hypoglossia-hypodactyly syndrom. En beskrivning av denna variant och dess behandling beskrivs. ( info) |
3/475. Lem brister i fosterhinnan bandet syndrom. Kliniska och radiologiska resultaten ses i tre barn som föds med karakteristiska lem defekter presenteras. Dessa brister tros bero på intrauterin fosterhinnan hindrande band snarare än en endogen utvecklingsmässiga defekt i fostret. Teorin om bildandet av band diskuteras. ( info) |
4/475. Larsen syndrom i två generationer av en italiensk familj. Detta dokument beskriver en familjär fall av Larsen syndrom. Typiska avvikelser var närvarande i propositus och 2 av hans 6 döttrar. Dessutom alla patienter hade progressiva dövhet och 2 döttrar hade klyka gommen. Vissa undantag för alla Blodsförvantskap mellan paret, föreslår, i det här fallet det dominerande läget för överlämnande av syndromet. ( info) |
5/475. Muntlig-ansiktsbehandling-digital syndrom med hypothalamic hamartoma, postaxial ray hypoplasi av lemmar, och vagino-cystic kommunikation: en ny variant? Vi rapportera om en 20-månader gammal flicka med hypothalamic hamartoma, lämnade cerebral atrofi, tungan härdarna, muntliga frenula, micrognathia, hypoplasi i den vänstra armbågsbenet, vadben och rätt tibia, polysyndactyly händer och fötter, vagino-cystic dränering med hydrometrocolpos, megaloureters och hydronefros, agenesis urinrör, komplexa partiell beslag och centrala brådmogen puberteten. Differentialdiagnos diskuteras. Kan vi konstatera att missbildning komplexa i denna girl är en oral-ansiktsbehandling-digital syndrom, men skiljer sig från någon av de 11 kända undertyperna. ( info) |
6/475. Acromelic frontonasal dysostosis. Vi rapportera om 3 män och 2 kvinnliga spädbarn med acromelic frontonasal dysostosis. Alla 5 hade en frontonasal missbildningar av ansiktet och nasala clefting är associerad med slående symmetrisk preaxial polysyndactyly fötter och varierande tibial hypoplasi. Däremot var de övre extremiteter normala. Den sällsynta varianten av frontonasal dysplasi kan representera en distinkt autosomal Recessiv sjukdom. Vi föreslår att den molekylära basen för detta villkor kan vara en perturbation av Sonic Hedgehog (SHH) signalering utbildningsavsnitt, som spelar en viktig roll i utvecklingen av regionen mittlinjen centrala nervsystemet/Kraniofacial och gångbenen. ( info) |
7/475. Terminal tvärgående delen brister med tjudra och omphalocele i 17 veckan fostret efter första kvartalet misoprostol exponeringen. Vi rapporterar en fostret från en elektiv avslutning på 17 veckor dräktighet efter moderns intag av 1200 micrograms av misoprostol 7 veckor av dräktigheten. Fostret hade abscence i de mellersta och distala falangisterna med fingrarna 1, 3, 4 och 5 med tjudra av tunna trådar av vävnad å ena sidan, en under knä amputering av ena benet och omphalocele. det var frånvaron av amnion på chorionic ytan av moderkakan, en patologiskt funktion i tidiga amnion sprängning. Föreningen föreslår av fosterhinnan bandet syndrom fenotypiska särdrag i detta fall att teratogenicitet av misoprostol vid 9-12 veckor dräktigheten kan överlappa med andra akuta förolämpningar vid den tidpunkten, såsom chorionic villus provtagning, dilatation och curettage och buken trauma i det första kvartalet. ( info) |
8/475. Monodactylous lemmar och onormal könsdelar associeras med hemizygosity för regionen mänskliga 2q31 som innehåller HOXD klustret. ryggradsdjur har fyra grupper av Hox gener (HoxA, HoxB, HoxC och HoxD). En mängd olika uttryck och mutationen studier indikerar att posterior medlemmar HoxA och HoxD klustren spela en viktig roll i ryggradsdjur delen utveckling. För människor är har mutationer i HOXD13 associerats med typ II syndactyly eller synpolydactyly, och i HOXA13, med hand-mul-genital syndrom. Vi har undersökt två icke-närstående barn med ett tidigare orapporterade mönster av allvarliga utvecklingsmässiga defekter på axel framifrån-bakåt (a-p) delen och i könsdelar, som består av en enda ben i zeugopod, antingen monodactyly eller oligodactyly i autopod av alla fyra lemmar och penoscrotal hypoplasi. Båda barn är heterozygous för en borttagning som eliminerar minst åtta (HOXD3-HOXD13) av de nio generna i HOXD klustret. Vi föreslår att patienternas fenotyper kommer delvis att haploinsufficiency för HOXD-kluster gener. Denna hypotes stöds av uttrycket mönster av dessa gener i tidiga ryggradsdjur embryon. Medverkan av ytterligare gener i regionen kan dock förklara missämja, allvarlighetsgrad, mellan dessa människors fenotyper och de mildare, icke-polariserad fenotyper som finns i möss hemizygous för HoxD kluster gener. Dessa fall representerar de första rapporterade exemplen på brister för en hel Hox kluster hos ryggradsdjur och föreslår att den diploida dosen av mänskliga HOXD gener är nödvändigt för normal tillväxt och mönster av gångbenen tillsammans axel framifrån-bakåt. ( info) |
9/475. Metafyseala anadysplasia i två systrar. Metafyseala anadysplasia är en sällsynt form av metafyseala chondrodysplasia med väldefinierade radiologiska avvikelser. Prognosen är god som naturliga kursen resultaten i regressionen av skador med normala resning i vuxen ålder. De få rapporterade fall uteslutande i manliga barn, anges eventuell X-linked Recessiv överföring. dokumentation av två drabbade systrar föreslår genetiska heterogeniteten eller ett annat läge arv. ( info) |
10/475. Ett neurodystrophic syndrom som liknar kolhydrater-saknas glykoprotein syndrom typ III. En 10 - månader gammal flicka beskrivs med ett serum Akutfasprotein isoform missbildningar av samma slag som i två tidigare rapporterade flickor med kolhydrater-saknas glykoprotein syndrom typ III. Denna patient som visas med gemensamma avvikelser och snabbt växande hypsarrhythmia, hypotonia, Psykomotorisk dröjsmål och tillväxt utvecklingsstörning. fingrar, tår, naglar och lokala huden var dysmorphic. Hon hade blek fiberoptiska skivor, thorax syringomyelia och frontalloben atrofi tre månader. CDT värdet i serum upphöjdes kraftigt. Flera kolhydrater-saknas isoforms hittades i Akutfasprotein (fyra), á1-antitrypsin (tre), Antitrombin (två) och tyroxin-bindande antimusglobulin (fyra). Mutationer i CDGS 1-genen uteslöts. CDGS III glykoprotein onormal troligen representerar en distinkt störning av glykoprotein metabolism och måste bedömas i oklara hypsarrhythmia med utvecklingsmässiga dröjsmål. Dysmorphic funktioner kan läggas till detta syndrom. ( info) |