1/16. La variante fertile d'eunuque du hypogonadism hypogonadotropic idiopathique : l'inversion spontanée s'est associée à une mutation homozygote dans le récepteur de gonadotropin-libération d'hormone. On a rapporté que des mutations dans le gène de récepteur de GnRH (GnRH-R) causent le hypogonadism hypogonadotropic idiopathique (IHH). Ci-dessus, nous décrivons un mâle de 26 ans avec une forme phénotypique douce d'IHH, le syndrome fertile d'eunuque (IHH en présence de taille testiculaire normale et d'un certain degré de spermatogenèse), lié à une mutation homozygote (Gln106Arg) dans le GnRH-R. Cette mutation, située dans la première boucle extracellulaire du GnRH-R, a été précédemment montrée à la diminution mais ne pas éliminer l'attache de GnRH. Le proband a eu sécrétion discernable mais apulsatile hypogonadal de niveaux de testostérone, de gonadotropin, et une taille testiculaire normale de mâle adulte de 17 ml à la ligne de base. Après seulement 4 mois de traitement avec le hCG seul, il a développé le sperme dans son ejaculate et son épouse a conçu. Après cessation de thérapie de hCG, l'inversion démontrée patiente de son hypogonadotropism comme démontrée par les niveaux normaux de testostérone de mâle adulte et l'aspect de la sécrétion luteinizing pulsatile d'hormone. Ce cas augmente ainsi l'éventail clinique naissant des mutations de GnRH-R, constitue la première base génétique pour la variante fertile d'eunuque d'IHH et documente l'occurrence d'IHH réversible dans un patient avec une mutation de GnRH-R. ( info) |
2/16. transplantation folliculaire d'unité : l'option de la construction de barbe chez des hommes d'eunuchoid. FOND : Les problèmes psychosociaux sont très communs dans les eunuchoids et peuvent être liés à l'impact des désordres fondamentaux sur l'aspect physique qui les rend incapables de surmonter le sens de l'infériorité de l'enfance. Un patient imberbe a traité avec la transplantation folliculaire d'unité (FUT) est rapporté ici. OBJECTIF : De tels patients désirent se débarasser d'un aspect de garçon et vouloir réaliser un aspect masculin. Une des méthodes les plus faciles pour atteindre ce but est FUT. MÉTHODES : En employant une aiguille de 18 mesures, le lit réceptif a été préparé sous l'anesthésie locale après premedication, et des micrografts 1200 des ou de deux-cheveux ont été transplantés au perioral (barbichette) et à ses prolongements aux favoris. RÉSULTATS : À la fin du procédé au secteur prévu, nous avons réalisé la restauration d'un aspect masculin qui a incité le patient à sembler tout à fait satisfaisant. CONCLUSION : Le processus de la reconstruction de barbe est long et pénible, mais fortement - efficace. ( info) |
3/16. Syndrome fertile d'eunuque avec les mutations (Trp8Arg et Ile15Thr) en bêta sous-unité d'hormone luteinizing. Le syndrome fertile d'eunuque est provoqué par insuffisance d'isolement de main gauche, mais sa pathophysiologie demeure toujours controversée. Nous rapportons un cas de syndrome fertile d'eunuque avec des mutations homozygotes de Trp8Arg et d'Ile15Thr dans le bêta gène de sous-unité de main gauche. Un homme de 18 ans a été admis à notre hôpital pour le hypogonadism. L'examen des organes génitaux a indiqué Tanner G1PH1, tandis que les deux testicules élastique palpated et ont développé jusqu'à 18 ml. Les évaluations endocrinologiques ont indiqué le hypogonadism normogonadotropic et il y avait des réponses normales après GnRH et stimulation de hCG. La concentration en testostérone d'Intratesticular était presque la normale (1.34 x 10 (3) ng/g). Par l'ordonnancement direct d'ACP, des mutations homozygotes de Trp (8) Arg et d'Ile (15) thr dans l'exon 2 de la main gauche bêta ont été détectées. Le virilization normal et les paramètres améliorés de sperme ont été réalisés après la supplémentation de hCG. À notre connaissance, c'est le premier cas du syndrome fertile d'eunuque avec des mutations homozygotes de Trp (8) Arg et d'Ile (15) thr en bêta sous-unité de gène de main gauche. ( info) |
4/16. diagnostic et recherche prénatals sur un foetus avec le punctata de chondrodysplasia, l'ichthyosis, et le syndrome de kallmann dû à une suppression de Xp. Nous rapportons le diagnostic prénatal d'un foetus masculin avec le punctata récessif X-lié de chondrodysplasia (CDPX), l'insuffisance stéroïde du sulphatase (STS), le syndrome X-lié de Kallmann (KAL), et une suppression de chromosome à Xp22.31. L'analyse biochimique de l'os de ce cas indique que CDPX n'est pas un défaut de métabolisme de la vitamine k. L'étude d'Immunocytochemical du cerveau suggère que KAL soit un défaut dans la migration neuronale. ( info) |
5/16. Le neuroblastoma olfactif s'est associé à Kallman' ; syndrome de s. Kallman' ; le syndrome de s est une entité clinique peu commune qui inclut l'anosmie et le hypogonadism hypogonadotropic. Nous présentons un patient dans qui un neuroblastoma olfactif a été découvert pendant l'évaluation de son Kallman' ; syndrome de s. Tandis que d'autres anomalies craniofacial ont été associées dans cette condition, à notre connaissance c'est le premier rapport de son association avec le neuroblastoma olfactif. ( info) |
| Une fille soutenue avec la parésie congénitale des nerfs crâniens III, IV, et VII (syndrome de Moeblus) a plus tard développé une neuropathie périphérique progressive. Il y avait d'évidence suggestive d'une neuropathie familiale avec la transmission dominante autosomal dans trois membres de la famille. Le patient a également eu le hypogonadism et l'anosmie hypogonadotrophic (syndrome de kallmann). ( info) |
7/16. jumeaux identiques discordants pour Kallmann' ; syndrome de s. Un patient masculin de 20 ans s'est présenté avec le manque de développement sexuel. À l'examen il était eunuchoidal et hypogonadal, et l'essai olfactif de fonction a montré qu'il était anosmic. Les investigations biochimiques se sont avérées qu'il était hypogonadotrophic. Kallmann' ; le syndrome de s a été donc diagnostiqué. Son aspect était très différent de son jumeau identique allégué qui avait subi une puberté normale et a eu les niveaux normaux de testostérone et de gonadotrophin de plasma. Cependant, le jumeau était hyposmic. L'empreinte digitale génétique a confirmé les jumeaux étaient identique. Pourquoi Kallman' ; le syndrome de s a été incomplètement exprimé dans l'un d'entre eux est non expliqué. Les parents et une soeur menstruating normalement ont eu la fonction olfactive normale. ( info) |
8/16. Anosmie congénitale. Sept patients présentant l'anosmie congénitale ont subi l'évaluation chemosensory détaillée, suivie de l'exécution des biopsies de la région olfactive. L'épithélium olfactif n'a pas été trouvé dans les spécimens l'uns des de biopsie. Il est évident donc que les patients présentant l'anosmie congénitale manquent de n'importe quel épithélium olfactif. Plusieurs explications possibles pour ceci qui trouve sont discutées. L'hypothèse la plus attrayante est que le placode olfactif forme normalement ou anormalement pendant le développement mais se dégénère plus tard et est remplacée par l'épithélium respiratoire. Seulement un patient de notre série a eu l'anosmie congénitale en association avec un syndrome (Kallmann' ; syndrome de s), indiquant que l'anosmie congénitale est trouvée plus souvent comme symptôme d'isolement. ( info) |
9/16. Un cas femelle de Kallmann' ; syndrome de s. Un cas de femme de 20 ans avec le hypogonadism et l'anosmie hypogonadotropic est rapporté, depuis très peu de cas femelles de Kallmann' ; le syndrome de s ont été rapportés jusqu'ici au Japon. Trois oncles sur le father' ; le côté de s n'a eu aucun enfant. La taille était 168 cm, et envergure de bras 165 cm. L'essai olfactif a indiqué l'anosmie complète. L'âge d'os était de 13 ans. Le chromosome était 46 XX et karyotype normal. Les niveaux basiques du sérum FSH, main gauche et oestrogènes (E1, E2 et E3) étaient bas. Le sérum FSH et les niveaux de main gauche se sont levés légèrement seulement après qu'administration de LH-RH, et n'ont pas augmenté dans l'essai de clomiphene. Les oestrogènes de plasma n'ont pas augmenté après l'injection quotidienne de 150 unités internationales de hmg pendant 3 jours successifs. La réponse du sérum GH à l'infusion d'arginine était normale, alors que c'à la hypoglycémie insuline-induite était pauvre. ( info) |
10/16. Syndrome fertile d'eunuque contre le hypogonadism hypogonadotrophic classique. Le fonctionnement de l'axe d'organes de hypothalamo-pituitaire-cible a été évalué dans 3 patients avec ' ; eunuch' fertile ; syndrome (Fe) et 6 patients avec ' ; classic' ; hypogonadism hypogonadotrophic (HH) avec ou sans le hyposmia. Les deux groupes de patients n'ont pas différé entre eux en ce qui concerne les niveaux basiques de prolactine de sérum, la réservation pituitaire d'hormone de croissance et de thyrotrophin et la fonction de glande thyroïde ou surrénale. Les deux groupes ont différé, cependant, en ce qui concerne la fonction hypothalamo-pituitaire-gonadal : 1. la réponse pituitaire de main gauche à LH-RH exogène était (le bas) - normale en Fe et émoussée dans HH ; 2. les niveaux basiques de FSH étaient normaux en Fe et indétectables dans HH ; 3. les niveaux basiques de main gauche étaient normaux dans le Fe et 3/6 de patients avec HH et bas dans les autres trois ; 4. les concentrations basiques et par HCG stimulées en testostérone de plasma étaient sensiblement plus hautes en Fe que HH. Les données suggèrent que le Fe représente une forme moins grave d'insuffisance de LH-RH, plutôt qu'un désordre distinct. ( info) |