11/672. Splenectomy de Laparoscopic para el aneurysm de la arteria esplénica. Dos casos que experimentan un splenectomy laparoscopic para el tratamiento de un aneurysm de la arteria esplénica adjunto se divulgan. Esta lesión es relativamente rara. El tratamiento quirúrgico se indica para tales casos puesto que los aproximadamente 10% de estos aneurysms tienden a romper que da lugar así a hemorrhaging fatal. Ambos casos demostraron los aneurysms que medían más de 2 cm en el diámetro basado en la sonografía, la tomografía computada y los resultados celiacos de la angiografía y, consecuentemente, un splenectomy laparoscopic profiláctico fueron realizados así. Este procedimiento es la técnica preferida para los pacientes de riesgo elevado, tales como ésos con falta renal crónica, según lo observado en caso de que 1, puesto que los pacientes pueden ser ahorrados las desventajas de experimentar una laparotomía. ( info) |
12/672. leucemia megakaryoblastic aguda congénita (M7) con t cromosómico (1; 22) (p13; ) desplazamiento q13 en un sistema de gemelos idénticos. Desplazamientos cromosómicos en t (1; 22) (p13; q13) se han divulgado para ocurrir en un número de niños con leucemia megakaryoblastic aguda. Un sistema de gemelos femeninos con leucemia megakaryoblastic aguda se divulga con este desplazamiento único de 1p13 a 22q13. Los gemelos presentaron en 2 meses de edad con fiebre y de pobres que alimentaban y desarrollaron posteriormente hepatosplenomegalia progresiva. Un gemelo murió antes de que el tratamiento podría ser comenzado; el otro se convirtió en 5 días septicemic después de la iniciación de la quimioterapia y murió eventual. ( info) |
13/672. lipidosis de Hepatosplenomegalic: ¿qué a menos que Gaucher? Enfermedad adulta del almacenaje del éster del colesterilo (CESD) con anemia, lipodistrofia mesentérica, actividad creciente del chitotriosidase del plasma y una mutación ácida lysosomal homocigótica de la ensambladura del empalme del exón 8 de la lipasa -1. Admitieron a una mujer de 36 años para la hepatosplenomegalia y la anemia. La citología de la médula demostró el " histiocytes" mar-azul; , macrófagos y células de plasma vacuolated. Como enfermedad del higado primaria, la malignidad o los desordenes hematológicos fue excluida, y la actividad del chitotriosidase del plasma era el doblez creciente 27 sobre control, la presencia de una enfermedad lysosomal del almacenaje fue sospechada. El análisis bioquímico de los fibroblastos de la piel reveló actividad normal del glucocerebrosidase y del sphingomyelinase, pero el análisis del lípido demostró una acumulación de más de 15 dobleces de ésteres del colesterol dentro de las células. La actividad de la lipasa ácida lysosomal (LAL) en homogenados del fibroblasto fue disminuida hasta el 12% de temas del control. Análisis mutacional del patient' la sangre de s demostró el G homocigótico--> Una mutación en la posición -1 del sitio dispensador de aceite del empalme del exón 8 (E8SJM-allele) conocido para la enfermedad adulta del almacenaje del éster del colesterilo (CESD); el fondo polimórfico era el del haplotipo complejo -6Thr, 2Gly, 894 G--> A. De acuerdo con clínico, laboratorio, citológico y y los resultados bioquímicos, CESD se pueden separar claramente de otras enfermedades lysosomal heredadas más frecuentes del almacenaje, e.g. formas anormales de la enfermedad de gaucher. ( info) |
14/672. Identificación de nuevas Fas mutaciones en un paciente con el síndrome lymphoproliferative autoinmune (MONTAN@AS) y la eosinofília. El síndrome lymphoproliferative autoinmune (MONTAN@AS) es un desorden lymphoproliferative raro, nuevamente reconocido, crónico en niños y es caracterizado por la linfadenopatía, la esplenomegalia, la pancitopenia, fenómenos autoinmunes y la extensión (DN) de los linfocitos doble-negativos de T (alfa beta , CD4-, CD8- de TCR). El apoptosis defectuoso del linfocito causado por mutaciones del gene (CD95) se ha ligado Fas en la patogenesia de las MONTAN@AS, como el atar del Fas-ligand a Fas puede accionar apoptosis. De las MONTAN@AS los casos divulgaron hasta la fecha, las mutaciones de punto, mutágeno 'frameshift' y las mutaciones silenciosas en todas se han identificado Fas. Divulgamos dos nuevas mutaciones de punto adentro Fas en un niño con las MONTAN@AS y la eosinofília; los estudios en otros miembros de familia establecieron el patrón de la herencia para estas mutaciones. El análisis cytometric del flujo de la sangre y de los tejidos (bazo, nodo de linfa, médula) reveló las poblaciones anormalmente ampliadas de linfocitos del DN T. Además, los linfocitos activados y los eosin3ofilos gamma-activados IFN eran resistentes al apoptosis Fas-mediado. La resistencia del eosin3ofilo al apoptosis Fas-mediado no se ha descrito previamente en las MONTAN@AS. Secuencia Fas de revelado dos mutaciones separadas divulgadas no previamente. Una mutación, A.C. al cambio de T en la base 836, era una mutación silenciosa heredada de la madre, mientras que la segunda mutación, A.C. al cambio de A en la base 916, causó una substitución no-conservadora del aminoácido en el dominio de la muerte de Fas, cambiando una treonina a una lisina. Esta mutación se asocia a un cambio previsto en la estructura de una parte del dominio de la muerte de una hoja beta-plisada a una alfa-hélice. Especulamos que la mutación en el dominio de la muerte previene la interacción de Fas con los mediadores intracelulares del apoptosis y es responsable de las manifestaciones autoinmunes de las MONTAN@AS y de la linfocitosis anormal y de la eosinofília en este paciente. ( info) |
15/672. La remisión de largo plazo en un paciente mayor con leucemia de la célula de la capa trató con el ciclofosfamida de la bajo-dosis. Presentamos a un paciente mayor con la leucemia de la célula de la capa que fue tratada con éxito con el ciclofosfamida de la bajo-dosis (CY). Diagnosticaron a una hembra de 76 años como leucemia de la célula de la capa basada en linfocitosis anormal y esplenomegalia sin linfadenopatía. La trataron oral con el magnesio 50 del diario de CY y tenía remisión continua durante 4 años. Los cambios de BCL1 y de los genes de la cadena pesada de la inmunoglobulina en los linfocitos periféricos de la sangre fueron detectados en la diagnosis, pero no 1 o 4 años más tarde. Otros estudios se requieren para confirmar el papel de la terapia de CY de la bajo-dosis para los pacientes con leucemia y linfoma de la célula de la capa. ( info) |
16/672. Mejora de la calidad de vida después del splenectomy en un portador de HTLV-I con leucemia prolymphocytic del T-cell. Describen a una mujer de 34 años del portador de HTLV-I con T-PLL, cuya calidad de vida mejoró y la supervivencia fue prolongada después de splenectomy. El paciente había marcado la esplenomegalia, la linfadenopatía generalizada y la proliferación marcada de linfocitos anormales en la sangre periférica con un núcleo irregular, el citoplasma profundamente basophilic y un solo nucleolo prominente, que eran positivos para CD2, CD3, CD5, CD7, CD4 y CD8. Aunque el paciente tuviera anticuerpo del suero contra HTLV-I, la integración proviral de la DNA de HTLV-I no fue detectada. La diagnosticaron como portador de HTLV-I con T-PLL y recibió la quimioterapia de combinación y la irradiación esplénica 15.1 de la GY. Sin embargo, la linfadenopatía y la esplenomegalia generalizadas no mejoraron. El paciente experimentó el splenectomy para paliar la distención y el hypersplenism abdominales. Después de la operación, sus síntomas mejorados dramáticamente y dentro de una semana su concentración de la hemoglobina y cuenta de plaqueta normalizaron. La descargaron de hospital dos semanas después del splenectomy, no obstante 11 meses más adelante, ella recayó y a pesar de el tratamiento con quimioterapia y alfa-interferón, ella murió dos meses después de la segunda admisión. Los resultados de la autopsia revelaron que las células de PLL habían invadido la médula, los nodos de linfa, el hígado, los pulmones, los riñones, el útero, los ovarios y las glándulas suprarrenales. ( info) |
17/672. El linfoma de la B-célula de Hepatosplenic se asoció a síndrome hemophagocytic: un informe del caso. Mientras que T-cell non-Hodgkin' el linfoma de s (NHL) asociado al síndrome hemophagocytic (HPS) se ha observado con frecuencia, NHL de la B-célula asociado a HPS se ha divulgado raramente. Divulgamos un caso del linfoma hepatosplenic de la B-célula asociado a HPS en una mujer de 41 años que presentó con fiebre del origen desconocido. Una exploración abdominal del CT reveló la esplenomegalia con el infarto esplénico focal. El Splenectomy y una biopsia de cuña del hígado demostraron la infiltración del sinusoidal-patrón del medio a las células grandes del tumor con la reacción positiva a un marcador del B-linfocito. Los resultados en la examinación de médula demostraron la proliferación de histiocytes con hemophagocytosis ávido. ( info) |
18/672. Infiltración de la médula de Intrasinusoidal que revela lymphomatosis intravascular. El linfoma intravascular es una enfermedad rara, a menudo fatal caracterizada por una proliferación intravascular extensa de células linfoides neoplásticas. Las manifestaciones neurológicas dermatológicas y extrañas predominan generalmente. Divulgamos un caso del lymphomatosis intravascular con una presentación clínica excepcional que demuestra la esplenomegalia combinada con la implicación temprana de la médula. La diagnosis fue hecha en la examinación de la biopsia de la médula usando análisis de la biología immunohistochemistry y molecular. Tensionamos las características histopatológicas de la implicación de la médula por linfoma intravascular que permiten el reconocimiento pronto de esta enfermedad. La quimioterapia sistémica temprana, que representa la única ocasión de la remisión en una enfermedad tan agresiva, puede entonces ser iniciada. ( info) |
19/672. Hb Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> Tyr]: una variante de cadena rara de alpha2-globin encontró en el estado homocigótico en tres miembros de una familia paquistaní. Hemos identificado una variante de cadena rara de alpha2-globin, Hb Sallanches [alpha104 (G11) Cys--> Tyr], en una familia paquistaní que tiene tres pacientes homocigóticos con enfermedad transfusión-dependiente de la Hb H. Esta variante, divulgada previamente en un paciente francés y un paciente homocigótico indio del oeste con enfermedad de la Hb H, es debido a una mutación en el codón 104 (TGC--> TAC). Éste es la tercera caja de Hb Sallanches y el primer caso con tres pacientes homocigóticos divulgados en Paquistán. Debido a los diversos orígenes étnicos de los pacientes, es muy probable una mutación independiente. ( info) |
20/672. Angioma litoral esplénico de la célula en un niño. Una muchacha de un año presentó con fiebre, astenia, y la esplenomegalia con hypersplenism. La exploración abdominal del ultrasonido y la proyección de imagen de resonancia magnética demostraron masas enquistadas nodulares múltiples en un bazo agrandado. La examinación histológica del bazo resecado demostró un tipo nuevo de tumor vascular llamado angioma litoral de la célula. Las características histopatológicas e immunohistochemical de esta lesión rara se describen. La distinción de otros tumores vasculares esplénicos se tensiona porque el comportamiento clínico de esta nueva entidad parece ser benigno. ( info) |