11/12. Evidência para o fechamento multi-site do tubo neural nos seres humanos. Quatro locais separados da iniciação para a fusão do tubo neural (NT) têm sido demonstrados recentemente nos ratos e em outros animais experimentais. Nós avaliamos a pergunta de se o modelo multisite contra o modelo tradicional do único-local do fechamento do NT forneceu a melhor explanação para defeitos de tubo neural (NTDs) nos seres humanos. A evidência para segmental contra o fechamento contínuo do NT foi obtida pela revisão de nossos casos clínicos recentes de NTDs e da literatura médica precedente. Com o modelo multi-site do fechamento do NT, nós encontramos que a maioria de NTDs pode ser explicada pela falha de uma fusão de um dos fechamentos ou de seus neuropores contíguos. Nós supor aquele: A anencefalia resulta da falha do fechamento 2 para o meroacranium e dos fechamentos 2 e 4 para o holoacranium. O cystica do Spina-bifida resulta da falha da fusão rostral e/ou caudal do fechamento 1. Craniorachischisis resulta da falha dos fechamentos 2, 4, e 1. não-fusões do fechamento 3 são raras, apresentando como um cleft midfacial que estende do bordo superior com a área frontal (" facioschisis"). Os cephaloceles frontais e parietal ocorrem nos locais das junções dos fechamentos cranianos 3-2 e 2-4 (os neuropores prosencephalic e mesencephalic). Os cephaloceles Occipital resultam da fusão incompleta da membrana do fechamento 4. Nos seres humanos, o NT o mais caudal pode ter um ö local do fechamento envolver L2 a S2. O fechamento abaixo de S2 é pelo neurulation secundário. A evidência para o fechamento multi-site do NT é aparente em casos clínicos de NTDs, assim como em estudos epidemiológicos precedentes, risco empiric do retorno estuda, e estudos patológicos. As variações genéticas de locais dos fechamentos do NT ocorrem nos ratos e são evidentes nos seres humanos, por exemplo, NTDs familial com herança do sikh (fechamento 4 e 1 rostral), síndrome de Meckel-Gruber (fechamento 4), e síndrome do Caminhante-Warburg (neuropore 2-4, fechamento 4). As exposições ambientais e teratogenic afetam freqüentemente locais específicos do fechamento, por exemplo, deficiência do folate (fechamentos 2, 4, e 1 caudal) e ácido valproic (fechamento 5 e canalization). A classificação de NTDs pelo local do fechamento é recomendada para todos os estudos de NTDs nos seres humanos. (SUMÁRIO TRUNCADO EM 400 PALAVRAS) ( info) |