21/302. Prejuízo visual cortical nas crianças com espasmos infantile. FUNDO: Os espasmos Infantile são associados frequentemente com o prejuízo visual cortical. MÉTODO: Nós relatamos uma série de 10 pacientes com espasmos infantile, electroencefalogramas hypsarrhythmic, e o atraso desenvolvente, (IE, síndrome ocidental), que apresentou com inattention visual severo apesar de uma examinação normal da ocular. RESULTADOS: Na continuação (14 meses a 6 anos), 5 pacientes (50%) não tiveram nenhuma melhoria em seu comportamento visual. Embora algum grau de melhoria fosse observado no outro, sua função visual permaneceu anormal. Todos os pacientes tiveram o atraso mental moderado ou severo. CONCLUSÕES: As características clínicas da síndrome ocidental são revistas, e a causa do prejuízo visual cortical associado é discutida. O prejuízo visual cortical com espasmos infantile é uma associação importante, que os oftalmologista pediatras devam reconhecer. ( info) |
22/302. Herpesvirus-6 humano associou a encefalite com os espasmos infantile subseqüentes e o astrocytoma cerebelar. Uma menina 14 mês-velha apresentada após 3 dias da febre, floppiness, e difunde a exantema urticarial. Desenvolveu a encefalite e o carditis e a 1 semana mais tarde, apreensões intratáveis. O CT e MRI iniciais não mostraram nenhuma mudança no parênquima do cérebro. Nos dias 14 e 34 após o início dos sintomas, (HHV-6) um genoma herpesvirus-6 humano no líquido cerebrospinal foi identificado pela reacção em cadeia do polymerase (PCR). As convulsões tornaram-se mais freqüentes e 11 semanas do início, mudaram aos espasmos infantile típicos com electroencefalograma hypsarrhythmic. Perdeu gradualmente seus contato e habilidade sociais de andar e sentar-se. Onze meses após a infecção preliminar, um MRI repetido do cérebro revelou um tumor cístico de 2 cm no diâmetro perto dos vermis. O tumor foi removido cirùrgica, e mostrado para ser um astrocytoma pilocytic na examinação histopatológica. O ADN HHV-6 foi detectado pelo PCR no tecido novo do tumor. Este é o primeiro exemplo relatado da encefalite HHV-6 associado com o carditis, os espasmos infantile, e um tumor de cérebro subseqüente que contem o genoma HHV-6. ( info) |
23/302. Taxa Circadian das mudanças de rumo na síndrome ocidental. Os testes padrões de ritmos circadian e ultradian na frequência cardíaca (hora) são descritos em um bebê do full-term com asfixia e convulsões do nascimento. Uma gravação de 24h hora foi realizada na idade de 1, 15, 56, 289, e 295 dias; O diagnóstico ocidental da síndrome foi feito quando o paciente tinha 3 meses velho. A hora não mostrou nenhum ritmo circadian na continuação, visto que se sabe que o ritmo circadian aparece em infantes saudáveis na idade de 1 mês e sobras depois disso. Esta observação pode ser um indicador indireto da interferência da síndrome ocidental com centros da maturidade neurológica. ( info) |
24/302. Características clínicas e vídeo-poligráficas de espasmos epileptic nos adultos com desordem cortical da migração. A classificação internacional de síndromes Epileptic considera espasmos epileptic ser apreensões típicas da síndrome ocidental. Os relatórios da literatura mostram que os espasmos estão atuais em síndromes epileptic diferentes da síndrome ocidental mas há poucos dados em suas características nos adultos. Nós descrevemos resultados ictal, clínicos e vídeo-poligráficos em três pacientes (envelhecidos 21, 32 e 57 anos) com espasmos epileptic e com (caso 3) o pachygyria fronto-parietal (caso 1) e bi-opercular direito difuso (caso 2), focal. Os espasmos tinham estado presente desde as idades de 1 11 e 27 anos do mês, respectivamente. Somente um paciente é mentalmente - retardado. Dois de nossos pacientes (casos 2 e 3) têm apreensões parciais. Os estudos poligráficos de Ictal mostraram uma atividade lenta da onda da amplitude positiva, difusa, elevada durante espasmos, com a atividade rápida sobrepor, seguida aplainar difuso em todos os casos com um teste padrão típico do músculo. Os espasmos Epileptic, como descritos tipicamente na síndrome ocidental, podem manter as mesmas características semeiological e electroencephalographic durante a idade adulta em determinados pacientes com displasia cortical. ( info) |
25/302. Começos repetitivos do sono em crianças neurològica danificadas: uma manifestação não-epileptic incomun em assuntos de outra maneira epileptic. Os começos do sono, igualmente chamados empurrões hipnagógicos ou hypnic, são os empurrões bilaterais, às vezes assimétricos, geralmente únicos, breves do corpo que coincidem com o início do sono. Nós descrevemos os começos do sono que ocorrem repetitiva em três crianças epileptic com diplegia spastic-distónico e atraso mental. Os começos repetitivos do sono começaram na idade 18 meses em duas crianças e em 9 meses no terço. Todas as três crianças tinham tido a asfixia feto-neonatal; dois apresentaram com spastic e um com tetraparesis distónico. Um teve a síndrome ocidental e dois tiveram apreensões parciais do motor no primeiro ano de vida. As apreensões foram controladas em todos os três pacientes pela terapia de droga antiepiléptica. As gravações de Video/EEG de todas as crianças durante a sesta da tarde revelaram conjuntos de começos do sono durante a transição entre o wakefulness e o sono. O conjunto durou o minuto 4-15 e vinte a vinte e nove contrações compreendidas. As contrapartes de EEG do evento mostraram às vezes uma resposta do despertar, induzindo às vezes o despertar completo. Os começos repetitivos do sono devem ser reconhecidos e claramente diferenciado das apreensões epileptic, especial se aparecem em assuntos epileptic. Em pacientes neurològica comprometidos, podiam representar uma intensificação de um evento de outra maneira normal, devido à falta da influência inhibitory forte do intervalo pyramidal resultando da lesão pyramidal. ( info) |
26/302. Uma combinação desconhecida de espasmos infantile, de lesões retinal, de dismorfismo facial e de anomalias do membro. Um paciente fêmea é apresentado com espasmos infantile, lesões retinal perfuradas-para fora, dismorfismo facial, úmeros do short, polegares curtos, deixou uma mais baixa hipoplasia do membro com a deformidade do pé, um hemivertebra, o defeito septal atrial, o atraso de crescimento e o atraso desenvolvente severo. Há alguma similaridade aos pacientes com síndrome de Aicardi (COMO), mas as lesões retinal em nosso paciente são diferentes e não tem a agenesia do callosum do corpus, uma das características diagnósticas de COMO. Pôde representar um formulário atípico desta síndrome com as características adicionais, geralmente não presente dentro COMO. Porque não há nenhum teste de diagnóstico para até agora, este diagnóstico não pode ser confirmado nem rejeitado com certeza. Entretanto, pôde ser mais provável que nosso paciente tem outro, possivelmente original, circunstância. ( info) |
27/302. Tratamento bem sucedido do zonisamide para infantes com hypsarrhythmia. Nós determinamos que o zonisamide era eficaz em três infantes epileptic com hypsarrhythmia. Dois pacientes tiveram o teste padrão electroencephalographic do hypsarrhythmia associado com o atraso desenvolvente mas faltaram os espasmos característicos do tónico. Um terceiro paciente exibiu a tríade típica de espasmos infantile mas teve uma condição geral pobre exigir a ventilação controlada. Nós escolhemos conseqüentemente o zonisamide em vez do adrenocorticotropin para estes pacientes. Nossos dados sugerem que o zonisamide possa ser um tratamento útil nos pacientes que são insuficiente da tríade diagnóstica de espasmos infantile ou complicada por um problema médico total pobre. ( info) |
28/302. deficiência do dehydrogenase de 3 phosphoglycerate em um paciente com síndrome ocidental. a deficiência do dehydrogenase de 3 phosphoglycerate é uma desordem severa mas treatable da síntese do serine, descrita primeiramente em 1996 (Jaeken e outros 1996a). O paciente apresentou com síndrome ocidental, atraso psychomotor severo, falha prosperar, microcefalia, movimentos atípicos da ocular, e sinais pyramidal. O tratamento com L-serine oral apreensões abulidas e desenvolvimento psychomotor melhorado, hyperexcitability, o crescimento principal, hipotrofia cortical e subcortical, e hypomyelination do cérebro em MRI faz a varredura. a deficiência do dehydrogenase de 3 phosphoglycerate é um erro congenital treatable que conduza provavelmente à síndrome ocidental. ( info) |
29/302. Terapia de Liposteroid para apreensões refratárias nas crianças. Liposteroid é palmitato do dexamethasone incorporado em lipossoma e foi tornado como uma droga anti-inflammatory para alvejar a terapia principalmente para a artrite rheumatoid. Recentemente, relatou-se que o liposteroid pôde ser eficaz para o tratamento da síndrome ocidental, com poucos efeitos secundários do que aqueles da terapia do corticotropin. Nós descrevemos três pacientes, um menino 2 mês-velho com encefalopatia epileptic infantile adiantada, uma menina 4 mês-velha com síndrome ocidental sintomático, e uma menina dos anos de idade 2 com epilepsia localização-relacionada sintomático, cujas as apreensões refratárias foram tratadas com o liposteroid de acordo com o método original relatado por Yamamoto e por colegas em 1998. As apreensões incontroláveis cessaram completamente em dois pacientes e na freqüência da apreensão diminuída marcada no outro paciente. Os electroencefalogramas revelaram melhoria marcada em todos os pacientes. Não mostraram nenhum relapse das apreensões, e todos não mostraram nenhum efeito adverso à exceção do encolhimento suave do cérebro em um paciente. Nossa experiência com estes três pacientes sugere que a terapia do liposteroid possa ser uma opção nova para o tratamento de apreensões refratárias nas crianças, assim como para a síndrome do oeste. ( info) |
30/302. Co-segregação de convulsões infantile benignas e do choreoathetosis kinesigenic paroxístico. Nós relatamos sete famílias e dois casos esporádicos em que as convulsões infantile benignas e o choreoathetosis kinesigenic paroxístico co-foram segregados. As investigações clínicas incluíram examinações físicas e neurológicas, valores do eletrólito do sangue, electroencefalogramas interictal e ictal, e a imagem latente de tomography ou magnética de ressonância computada do cérebro. A pedigree da família foi confirmada e a história clínica dos parentes foi obtida. Dezessete indivíduos desenvolveram as convulsões infantile seguidas por discinesias paroxísticas durante a infância ou a adolescência. Seis tiveram somente convulsões infantile, e dois tiveram somente discinesias paroxísticas. As apreensões nunca persistiram na infância ou retornaram na idade adulta. O tipo da apreensão era uma apreensão parcial complexa, com ou sem generalização secundária, em nove de 14 pacientes. discinesias paroxísticas, um subgrupo de choreoathetosis kinesigenic paroxístico, ocorrido por menos de 5 Min. Os ataques das discinesias começaram na idade 5-12 anos em a maioria de pacientes, e tenderam a remitir na idade adulta. A modalidade da herança era aparentemente dominante autosomal em quatro das famílias (17 indivíduos afetados), que foram diagnosticadas com síndrome de ICCA (convulsões infantile e choreoathetosis paroxístico). Entretanto, a circunstância ocorreu somente entre irmãos em três famílias (seis pacientes), e esporàdica em dois pacientes, sugerindo a heterogeneidade genética nesta co-segregação distinta. ( info) |