21/302. Debilitación visual cortical en niños con espasmos infantiles. FONDO: Los espasmos infantiles se asocian a menudo a la debilitación visual cortical. MÉTODO: Divulgamos a una serie de 10 pacientes con los espasmos infantiles, electroencefalogramas hypsarrhythmic, y el retardo de desarrollo, (IE, síndrome del oeste), que presentó con la inatención visual severa a pesar de una examinación ocular normal. RESULTADOS: En la carta recordativa (14 meses a 6 años), 5 pacientes (el 50%) no tenían ninguna mejora en su comportamiento visual. Aunque un cierto grado de mejora fuera observado los otros, su función visual seguía siendo anormal. Todos los pacientes tenían retraso mental moderado o severo. CONCLUSIONES: Las características clínicas del síndrome del oeste se repasan, y la causa de la debilitación visual cortical asociada se discute. La debilitación visual cortical con espasmos infantiles es una asociación importante, que los oftalmólogos pediátricos deben reconocer. ( info) |
22/302. Herpesvirus-6 humano asoció encefalitis a espasmos infantiles subsecuentes y a astrocytoma cerebeloso. Una muchacha mes-vieja 14 presentó después de 3 días de fiebre, floppiness, y difunde exantema urticarial. Ella desarrolló encefalitis y carditis y 1 semana más adelante, los asimientos insuperables. El CT y MRI iniciales no demostraron ninguÌn cambio en la parenquimia del cerebro. El los días 14 y 34 después del inicio de síntomas, un genoma humano herpesvirus-6 (HHV-6) en líquido cerebroespinal fue identificado por la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena). Las convulsiones llegaron a ser más frecuentes y 11 semanas del inicio, cambiaron a los espasmos infantiles típicos con el electroencefalograma hypsarrhythmic. Ella perdió gradualmente su contacto y capacidad sociales de caminar y de sentarse. Once meses después de la infección primaria, un MRI repetido del cerebro reveló un tumor enquistado de 2 cm en diámetro cerca de los vermis. El tumor fue quitado quirúrgico, y demostrado para ser un astrocytoma pilocytic en la examinación histopatológica. La DNA HHV-6 fue detectada por la polimerización en cadena en nuevo tejido del tumor. Éste es el primer caso divulgado de la encefalitis HHV-6 asociado a carditis, a espasmos infantiles, y a un tumor de cerebro subsecuente que contiene el genoma HHV-6. ( info) |
23/302. Tarifa circadiana de los cambios de rumbo en el síndrome del oeste. Los patrones de ritmos circadianos y ultradian en el ritmo cardíaco (hora) se describen en un bebé del full-term con asfixia y convulsiones del nacimiento. Una grabación de 24h hora fue realizada en la edad de 1, 15, 56, 289, y 295 días; La diagnosis del oeste del síndrome fue hecha cuando el paciente era 3 meses. La hora no demostró ninguÌn ritmo circadiano en la carta recordativa, mientras que se sabe que sigue habiendo el ritmo circadiano aparece en niños sanos en la edad de 1 mes y después de eso. Esta observación puede ser un indicador indirecto de la interferencia del síndrome del oeste con los centros de la madurez neurológica. ( info) |
24/302. Características clínicas y vídeo-poligráficas de espasmos epilépticos en adultos con desorden cortical de la migración. La clasificación internacional de síndromes epilépticos considera espasmos epilépticos ser asimientos típicos del síndrome del oeste. Los informes de la literatura demuestran que los espasmos están presentes en síndromes epilépticos con excepción del síndrome del oeste pero hay pocos datos sobre sus características en adultos. Describimos resultados ictal, clínicos y vídeo-poligráficos en tres pacientes (envejecidos 21, 32 y 57 años) con espasmos epilépticos y con difuso (el caso 2), frontoparietal derecho focal (el caso 1) y BI-opercular (pachygyria del caso 3). Los espasmos habían sido presente desde las edades de 1 11 y 27 años del mes, respectivamente. Solamente un paciente está mentalmente - retardado. Dos de nuestros pacientes (los casos 2 y 3) tienen asimientos parciales. Los estudios poligráficos de Ictal demostraron una actividad lenta de la onda de la amplitud positiva, difusa, alta durante espasmos, con la actividad rápida sobrepuesta, seguida por aplanar difuso en todos los casos con un patrón típico del músculo. Los espasmos epilépticos, según lo descrito típicamente en el síndrome del oeste, pueden mantener las mismas características semeiological y electroencephalographic durante edad adulta en ciertos pacientes con displasia cortical. ( info) |
25/302. Comienzo repetidor del sueño en niños neurológicamente deteriorados: una manifestación no-epiléptica inusual en temas de otra manera epilépticos. El comienzo del sueño, también llamado los tirones hipnagógicos o h'ipnicos, es los tirones bilaterales, a veces asimétricos, generalmente solos, breves del cuerpo que coinciden con inicio del sueño. Describimos el comienzo del sueño que ocurre repetidor en tres niños epilépticos con diplegia espástico-distónico y el retraso mental. El comienzo repetidor del sueño comenzó en la edad 18 meses en dos niños y en 9 meses en el tercero. Los tres niños habían tenido asfixia feto-neonatal; dos presentaron con espástico y uno con tetraparesis distónico. Uno tenía síndrome del oeste y dos tenían asimientos parciales del motor en el primer año de vida. Los asimientos fueron controlados en los tres pacientes por terapia de droga antiepiléptica. Las grabaciones de Video/EEG de todos los niños durante la siesta de la tarde revelaron racimos de comienzo del sueño durante la transición entre el wakefulness y el sueño. El racimo duró el minuto 4-15 y a partir veinte a veintinueve contracciones abarcadas. Las contrapartes de EEG del acontecimiento demostraron a veces una respuesta del despertar, induciendo ocasionalmente despertar completo. El comienzo repetidor del sueño se debe reconocer y distinguir claramente de ataques epilépticos, especialmente si él aparece en temas epilépticos. En pacientes neurológicamente comprometidos, él podía representar una intensificación de un acontecimiento de otra manera normal, debido a la carencia de la influencia inhibitoria fuerte de la zona piramidal resultando de la lesión piramidal. ( info) |
26/302. Una combinación desconocida de espasmos infantiles, de lesiones retinianas, de dismorfismo facial y de anormalidades del miembro. Presentan con los espasmos infantiles, lesiones retinianas perforadas-hacia fuera, dismorfismo facial, brazos superiores del cortocircuito, pulgares cortos, dejó un paciente femenino una hipoplasia más baja del miembro con deformidad del pie, un hemivertebra, defecto septal atrial, el retraso de crecimiento y el retardo de desarrollo severo. Hay una cierta semejanza a los pacientes con el síndrome de Aicardi (COMO), pero las lesiones retinianas en nuestro paciente son diferentes y ella no tiene agenesia del callosum de la recopilación, una de las características de diagnóstico de COMO. Ella puede ser que represente una forma anormal de este síndrome con las características adicionales, generalmente no presente adentro COMO. Pues no hay prueba de diagnóstico para hasta ahora, esta diagnosis no se puede confirmar ni rechazar con certeza. Sin embargo, puede ser que sea más probable que nuestro paciente tuviera otro, posiblemente único, condición. ( info) |
27/302. Tratamiento acertado del zonisamide para los niños con hypsarrhythmia. Determinamos que el zonisamide era eficaz en tres niños epilépticos con hypsarrhythmia. Dos pacientes hicieron el patrón electroencephalographic del hypsarrhythmia asociar a retardo de desarrollo pero carecieron los espasmos tónicos característicos. Un tercer paciente exhibió la tríada típica de espasmos infantiles pero tenía una condición general pobre el requerir de la ventilación controlada. Por lo tanto elegimos zonisamide en vez del adrenocorticotropin para estos pacientes. Nuestros datos sugieren que el zonisamide pueda ser un tratamiento útil en los pacientes que faltan la tríada de diagnóstico de espasmos infantiles o complicada por una dolencia total pobre. ( info) |
28/302. deficiencia de la deshidrogenasa de 3 phosphoglycerate en un paciente con el síndrome del oeste. la deficiencia de la deshidrogenasa de 3 phosphoglycerate es un desorden severo pero tratable de la síntesis de la serina, primero descrito en 1996 (Jaeken y otros 1996a). El paciente presentó con el síndrome del oeste, el retardo psicomotor severo, la falta de prosperar, la microcefalia, movimientos oculares anormales, y muestras piramidales. El tratamiento con asimientos suprimidos L-serina oral y desarrollo psicomotor mejorado, hyperexcitability, el crecimiento principal, hipotrofia cortical y subcortical, y hypomyelination del cerebro en MRI explora. la deficiencia de la deshidrogenasa de 3 phosphoglycerate es un error congénito tratable que lleva probablemente al síndrome del oeste. ( info) |
29/302. Terapia de Liposteroid para los asimientos refractarios en niños. Liposteroid es palmitato del dexamethasone incorporado en los liposomas y fue convertido como droga antiinflamatoria para apuntar terapia principalmente para la artritis reumatoide. Recientemente, fue divulgado que el liposteroid pudo ser eficaz para el tratamiento del síndrome del oeste, con pocos efectos secundarios que los de la terapia del corticotropin. Describimos tres pacientes, un muchacho mes-viejo 2 con encefalopatía epiléptica infantil temprana, una muchacha mes-vieja 4 con síndrome del oeste sintomático, y a una muchacha de 2 años con la epilepsia localización-relacionada sintomática, cuyos asimientos refractarios fueron tratados con el liposteroid según el método original divulgado por Yamamoto y los colegas en 1998. Los asimientos incontrolables cesaron totalmente en dos pacientes y la frecuencia del asimiento disminuyó marcado en el otro paciente. Los electroencefalogramas revelaron la mejora marcada en todos los pacientes. No demostraron ninguna recaída de los asimientos, y toda no demostraron ninguÌn efecto nocivo a excepción de la contracción suave del cerebro en un paciente. Nuestra experiencia con estos tres pacientes sugiere que la terapia del liposteroid pudiera ser una nueva opción para el tratamiento de asimientos refractarios en niños, así como para síndrome del oeste. ( info) |
30/302. Co-segregación de convulsiones infantiles benignas y del choreoathetosis kinesigenic paroxismal. Divulgamos siete familias y dos casos esporádicos en quienes las convulsiones infantiles benignas y el choreoathetosis kinesigenic paroxismal co-fueron segregados. Las investigaciones clínicas incluyeron examinaciones físicas y neurológicas, valores del electrólito de la sangre, electroencefalogramas interictales e ictal, y la proyección de imagen computada del tomografía o de resonancia magnética del cerebro. El pedigrí de la familia fue confirmado y la historia clínica de los parientes fue obtenida. Diecisiete individuos desarrollaron las convulsiones infantiles seguidas por discinesias paroxismales durante niñez o adolescencia. Seises tenían solamente convulsiones infantiles, y dos tenían solamente discinesias paroxismales. Los asimientos nunca persistieron en niñez o se repitieron en edad adulta. El tipo del asimiento era un asimiento parcial complejo, con o sin la generalización secundaria, en nueve de 14 pacientes. discinesias paroxismales, un subgrupo de choreoathetosis kinesigenic paroxismal, ocurrido por menos de 5 Min. Los ataques de discinesias comenzaron en la edad 5-12 años en la mayoría de los pacientes, y tendieron a remitir en edad adulta. El modo de herencia era al parecer dominante de un autosoma en cuatro de las familias (17 individuos afectados), que fueron diagnosticadas con el síndrome de ICCA (las convulsiones infantiles y choreoathetosis paroxismal). Sin embargo, la condición ocurrió solamente entre hermanos en tres familias (seis pacientes), y esporádico en dos pacientes, sugiriendo heterogeneidad genética en esta co-segregación distinta. ( info) |