Casos registrados "Espasmos Infantiles"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/302. Los espasmos infantiles se asociaron a un antagonista de la histamina H1.

    Algunos agentes antialérgicos actúan como antagonistas de la histamina H1 e inducen descargas del asimiento en pacientes epilépticos. De estos agentes, ketotifen tiene un efecto especialmente potente. Hemos experimentado 2 casos de 4 muchachos mes-viejos después de quienes desarrolló espasmos infantiles 8 a 10 días ketotifen la administración. Casi demostraron el mismo curso clínico con respecto a su edad, el intervalo en medio ketotifen la administración y el inicio de asimientos, de sus síntomas y de las anormalidades de EEG. Estos casos sugieren que la administración de ketotifen a los niños jovenes pueda ser peligrosa con respecto a inducir espasmos infantiles. ( info)

2/302. El tratamiento quirúrgico de un caso de la encefalopatía epiléptica infantil temprana con supresión-estalló asociado con displasia cortical focal.

    Divulgamos que una caja quirúrgico tratada de la encefalopatía epiléptica infantil temprana (EIEE) con supresión-estalló asociado con displasia cortical focal. los asimientos Tónico-clónicos siguieron por una serie de espasmos ocurrieron alrededor de cientos veces al día en algunos días de edad. El electroencefalograma interictal (EEG) reveló supresión-estalló el patrón que era predominante en el hemisferio izquierdo. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) sugirió displasia cortical focal en el área prefrontal izquierda. Las terapias de la combinación con tratamientos antiepilépticos demostraron solamente eficacia parcial. El paciente experimentó lesionectomy en la edad 4 meses, después de lo cual él demostró gradualmente el desarrollo psicomotor y una disminución de espasmos a 0-2 series diarias. En casos de EIEE con displasia cortical focal, el tratamiento quirúrgico puede tener efectos beneficiosos sobre el desarrollo psicomotor y el control del asimiento. ( info)

3/302. Vena de la malformación de Galen y de los espasmos infantiles.

    Recientemente, ha estado aumentando interés en el estudio, la caracterización, y la gerencia de espasmos infantiles. Con avances tecnológicos, es posible ahora determinar una diagnosis específica en muchos pacientes con espasmos infantiles, así ensanchando el espectro de las condiciones asociadas a este síndrome electroclinical. Divulgamos a un niño con los espasmos infantiles que también tenían una malformación vascular de la vena de Galen. Los resultados clínicos y electroencephalographic mejoraron rápidamente después del tratamiento endovascular de la anomalía vascular, sugiriendo una asociación posible. ( info)

4/302. Un caso del síndrome del oeste controlado bien por muy brevemente y de la terapia de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS de la bajo-dosis.

    El caso de un muchacho mes-viejo 5 con esclerosis tuberosa y el síndrome del oeste se divulga. Los espasmos tónicos fueron observados de la edad de 4 meses. el fosfato del piridoxal de la Alto-dosis no podía controlar los asimientos totalmente. Muy brevemente y la terapia de la hormona adrenocorticotrópica de la bajo-dosis (HORMONA ADRENOCORTICOTRÓFICA) (es decir 0.011 mg/kg por dosis, 12 veces en 20 días) controlaron los asimientos, mientras que el fosfato del piridoxal estaba prendido. Temprano el ahusamiento de hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS fue hecho con éxito mientras que seguía habiendo los resultados anormales del electroencefalograma (EEG). Aunque los efectos secundarios tales como hipertensión y contracción del cerebro fueran observados transitorio, el cognoscitivo y los pronósticos del asimiento eran excelentes en la edad de 3 años y de 2 meses. La buena respuesta a una pequeña dosificación de hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS pudo ser debido a una cierta sensibilidad del fosfato del piridoxal de la alto-dosis y a la causa subyacente de la esclerosis tuberosa con el desarrollo normal antes de inicio. El presente caso ilustra que la duración y la dosificación de la terapia de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS en el síndrome del oeste se deben modificar según el individual' requisitos de s. ( info)

5/302. El origen del hypsarrhythmia y de espasmos tónicos en el síndrome del oeste: evidencia de un caso de porencephaly e hidrocefalia con hypsarrhythmia focal.

    Divulgamos sobre una muchacha de 3 años con el síndrome del oeste y con hypsarrhythmia focal. El hemisferio izquierdo del paciente era virtualmente totalmente defectuoso y el hypsarrhythmia continuo fue visto solamente en la corteza frontal derecha residual, donde una tomografía computada de la sola emisión interictal del fotón (SPECT) demostró el hyperperfusion. A pesar de un patrón epiléptico focal, los espasmos tónicos eran absolutamente simétricos. En nuestro paciente, los espasmos no pudieron requerir la corteza sensoriomotora, pero el médula oblonga que contiene los caminos descendentes que controlan reflejos espinales y otras estructuras infratentoriales parece ser esencial para la ocurrencia de espasmos. Esto está de acuerdo con el resultado de un SPECT ictal que demostró el hyperperfusion del médula oblonga y del cerebelo. Estos resultados sugieren que el hypsarrhythmia origine de lesiones corticales, mientras que las estructuras subcorticales pueden ser sobre todo responsables de los espasmos tónicos en este paciente. ( info)

6/302. Interacciones de Interhemispheric analizadas por la coherencia durante espasmos del flexor.

    OBJETIVO: Utilizamos análisis de la coherencia para probar para las descargas principales en una lesión temporal mesial derecha ipsolateral en un muchacho de 5 años con espasmos del flexor. MÉTODO: El análisis de Digitaces EEG con telemetría del vídeo-EEG era preparatorio realizado a la cirugía de la epilepsia. RESULTADOS: El estudio de 10 espasmos con la gota principal y la flexión subsecuente de ambos brazos demostraron un retraso de tiempo interhemispheric con synchrony bilateral secundario, con una diferencia mala del ms 17. El hemisferio correcto llevado. Después de que un lesionectomy con la resección de las regiones epilépticas (realizadas con la dirección electrocorticographical), el paciente haya sido asimiento-libre por 4 años. La patología confirmó una glioma mezclada de calidad inferior y una disgenesia cortical. CONCLUSIÓN: El análisis de la coherencia demostró un camino de la generalización secundaria, confirmando que el lado del lesional era principal durante descargas generalizadas ictal en espasmos del flexor. ( info)

7/302. Transporte defectuoso de la glucosa a través de barreras del tejido de cerebro: un síndrome neurológico nuevamente reconocido.

    Transporte deteriorado de la glucosa a través de asimientos infantiles de las causas de las barreras del tejido de cerebro, del retardo de desarrollo y de la microcefalia adquirida. Desde el primer informe en 1991 (De Vivo y otros, NEJM, 1991) 17 pacientes se ha identificado con el síndrome de la proteína del transportador de la glucosa (GTPS). La característica de diagnóstico del síndrome es un hypoglycorrhachia inexplicado en el ajuste clínico de una encefalopatía epiléptica infantil. Repasamos nuestra experiencia clínica destacando un caso ilustrativo: una vieja muchacha de seis años que presentó en la edad 2 meses con asimientos y hypoglycorrhachia infantiles. El cociente de la glucosa de CSF/blood era 0.33. La secuencia de la DNA identificó una mutación sin sentido en el exón 7 (C1108T). El immunoreactivity del eritrocito GLUT1 era normal. El curso del tiempo de la absorción 3-O-methyl-glucose (3OMG) por los eritrocitos del paciente era el 46% que de la madre y del padre. El kilómetro evidente era similar en todos los casos (2-4 mmol/L), solamente el Vmax evidente en el paciente era el solamente 28% que de los padres (500 contra 1.766 fmol/s/10 (6) RBC; < de p; 0.004). Además, un ensayo de tres meses del ácido tióctico oral también benefició al paciente y aumentó el Vmax a 935 fmol/s/10 (6) RBC (< de p; 3 x 10 (- 7)). La absorción del ácido deshidroascórbico por los eritrocitos del paciente fue deteriorada al mismo grado que la de 3OMG (Vmax era el 38% de el del mother' s), que apoya observaciones anteriores de GLUT1 que es de múltiples funciones. Estos estudios confirman la base molecular del GTPS y el papel de múltiples funciones de GLUT1. La necesidad de un tratamiento más eficaz está obligando. ( info)

8/302. El síndrome de Smith-Magenis: un nuevo caso con espasmos infantiles.

    El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es caracterizado por anomalías congénitas, el retraso mental y la canceladura intersticial del 17p. cromosoma 11.2. Los temas afectados por este síndrome demuestran anomalías craneofaciales de los dysmorphias, del brachycephalia, esqueléticas, oculares, cardiacas, genitourinarias y otolaryngological. El sistema nervioso central es afectado y esto se puede demostrar por el retraso psicomotor, déficit intelectivo, alteraciones electroencephalographic (reducidas/fase perdida del REM); las pruebas neuroradiological detectan el magna del megacisterna, hipoplasia cerebelosa, displasia cortical, asimetría ventricular. Los apuros del comportamiento son conductas frecuentes y, entre ellas, uno mismo-agresivas (que rasgan hacia fuera los clavos). El síndrome se asocia a la canceladura intersticial del 17p. cromosoma 11.2. La diagnosis se puede hacer en el período prenatal y una situación del mosaico es posible. Aunque los casos de SMS divulgado en la literatura permiten el definir de un fenotipo característico, los estudios se han realizado para cuantificar la canceladura del cromosoma 17 para identificar la zona chromosomic que es responsable de la inducción fenotípica. La canceladura puede aparecer de novo o venir a partir del uno de los padres. Además, estos temas pueden demostrar la neuropatía periférica, desaparecidos o crisis profundas reducidas del reflejo del tendón y (raramente) epilépticas. Sin embargo, repasando la literatura, no se precisa ningunas descripciones de los pacientes afectados por espasmos infantiles. Este informe refiere a un nuevo caso de síndrome de Smith-Magenis en una muchacha nine-month-old con espasmos en la extensión. ( info)

9/302. Un síndrome neurodystrophic que se asemeja al tipo carbohidrato-deficiente III. del síndrome de la glicoproteína.

    Describen a una vieja muchacha de diez meses con una anormalidad del isoform de la transferrina del suero de la misma clase que en dos muchachas previamente divulgadas con el tipo carbohidrato-deficiente III. del síndrome de la glicoproteína. Este paciente presentó con anormalidades comunes y hypsarrhythmia rápidamente que se convertía, hipotonía, retardo psicomotor y el retraso de crecimiento. Los dedos, los dedos del pie, los clavos y la piel local eran dysmorphic. Ella tenía discos ópticos pálidos, syringomyelia torácico y atrofia del lóbulo frontal en tres meses. El valor de CDT en suero fue elevado grandemente. Varios isoforms carbohidrato-deficientes fueron encontrados en la transferrina (cuatro), la alfa-1-antitripsina (tres), la antitrombina (dos) y la globulina tiroxina-obligatoria (cuatro). Las mutaciones en el gene de CDGS 1 fueron excluidas. La anormalidad de la glicoproteína de CDGS III representa lo más probablemente posible un desorden distinto del metabolismo de la glicoproteína, y necesita ser considerada en hypsarrhythmia confuso con retardo de desarrollo. Las características de Dysmorphic se pueden agregar a este síndrome. ( info)

10/302. convulsiones familiares infantiles benignas: historia natural de un caso y de características clínicas de una familia italiana grande.

    Presentamos a un paciente (3 meses) con asimientos parciales y generalizados que tiene antecedentes familiares de asimientos con un inicio durante los primeros 12 meses de la vida. Diagnosticamos las convulsiones familiares infantiles benignas (BIFC) y no introdujimos ninguna terapia antiepiléptica. Presentamos datos clínicos de su familia donde estaban afectados 18 fuera de 35 miembros; a nuestro conocimiento ésta es la familia más grande con BIFC. BIFC se transmite como rasgo dominante de un autosoma; se ha divulgado recientemente que el gene para BIFC traza al brazo largo del cromosoma 19. Condujimos análisis del acoplamiento en nuestra familia que proporcionaba la exclusión significativa del acoplamiento entre el fenotipo del lugar geométrico de BIFC y los marcadores del cromosoma 19, sugiriendo que un segundo lugar geométrico está implicado en esta familia. ( info)
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