31/302. Convulsões Infantile e choreoathetosis kinesigenic paroxístico em um paciente com hypoparathyroidism idiopático. Nós relatamos que um menino dos anos de idade 15 com hypoparathyroidism idiopático que apresentou com o choreoathetosis kinesigenic paroxístico a níveis do cálcio da idade 10. eram baixo e as hormonas intatas da paratireóide eram undetectable no soro. O tomography computado mostrou calcificações nos gânglio básicos, no thalamus, e na matéria branca cerebral. Teve uma história de convulsões infantile com um resultado benigno. As convulsões ocorreram nos conjuntos na idade 2.5 meses, mas nunca retornaram. Este patient' as características clínicas de s eram fenotìpica indistinguíveis daquelas de convulsões e da síndrome infantile do choreoathetosis (ICCA) ( info) |
32/302. Encefalopatia progressiva com edema, hypsarrhythmia, e atrofia ótica (síndrome de PEHO) em uma criança turca. Nós relatamos um menino turco com síndrome de PEHO (encefalopatia progressiva com edema, hypsarrhythmia, e atrofia ótica). tinha generalizado a hipotonia e movimentos de olho anormais durante a infância adiantada. Os espasmos Infantile foram considerados no segundo ano de vida. A apreensão do desenvolvimento psychomotor e a cegueira foram observadas cedo na infância. A imagem latente de ressonância magnética de série revelou a atrofia infratentorial progressiva com associação da atrofia e da hipoplasia corticais do callosum do corpus. Este é um exemplo adicional da síndrome de PEHO, a nosso conhecimento o primeiro tal caso de turquia. ( info) |
33/302. Características vídeo-poligráficas clínicas e de EEG de espasmos epileptic em uma criança com deficiência do reductase do dihydropteridine. Eficiência da hidrocortisona. A síndrome ocidental é uma encefalopatia epileptic que inclua a deterioração psychomotor. Em casos raros, é devido a uma doença metabólica herdada, progressiva. Nós relatamos uma criança dos anos de idade 2 com deficiência do reductase do dihydropteridine que desenvolveu o hypsarrhythmia e os espasmos infantile que foram documentados em EEG vídeo-poligráfico. Apesar da limitação dietética do phenylalanine, e da administração oral de precursores da amina, o curso inicial era desfavorável. Um efeito benéfico da hidrocortisona foi observado então, com controle dos espasmos e melhoria do atraso psychomotor. ( info) |
34/302. Espasmos e doença Infantile de Menkes. As apreensões Epileptic são uma característica comum na doença de Menkes, uma desordem genética X-lig do metabolismo de cobre. Os detalhes de tipo de apreensões são relatados raramente. Nós relatamos a evolução de espasmos infantile em dois pacientes com doença de Menkes e a relação com a administração subcutaneous do cobre-histidine. ( info) |
35/302. Um exemplo japonês do hyperinsulinism congenital com o hyperammonemia devido a uma mutação no gene do dehydrogenase do glutamato (GLUD1). Nós descrevemos um exemplo japonês do hyperinsulinism neonatal devido a uma mutação de de novo (Gly446Asp) no gene do dehydrogenase do glutamato (GLUD1). Um menino sofreu do coma hypoglycemic com o hyperinsulinemia relativo no dia 1 após o nascimento, e recebeu o subtotal pancreatectomy. A examinação do pâncreas resected revelou um aumento difuso nas pilhas da glândula endócrina, consistentes com o ' nesidioblastosis'. Tem agora 15 anos velho e exibiu o hyperammonemia suave mas persistente, que é uma característica muito original da desordem causada pelas mutações GLUD1 de activação. Tem sofrido igualmente das apreensões e do atraso mental. Assim, as mutações GLUD1 podem ser uma causa do hyperinsulinism congenital no japonês. ( info) |
36/302. Myoclonus benigno da infância adiantada: um imitador de West' síndrome de s. Myoclonus benigno da infância adiantada é uma condição rara caracterizada pelos espasmos nonepileptic que podem se assemelhar aos espasmos epileptic considerados em West' síndrome de s. Os períodos em myoclonus benigno da infância adiantada começam antes da idade 1 ano e são self-limited. O electroencefalograma (EEG) é invariàvel normal, e desenvolvimento neurológico não é afetado. West' a síndrome de s é caracterizada pelos espasmos infantile que aparecem antes de 1 ano de idade, de um EEG anormal com hypsarrhythmia, e de um prognóstico pobre. Nós descrevemos seis infantes que apresentaram para a avaliação dos conjuntos de espasmos da cabeça, do tronco ou da extremidade, olho piscando, empurrão do sumário de extremidades superiores ou tronco, e cabeça que inclina-se episódios. Em a maioria, um diagnóstico presuntivo de West' a síndrome de s foi feita antes da referência. Um infante tinha sido coloc no valproate. As gravações rotineiras de EEG ou a monitoração video prolongada de EEG eram normais durante e entre episódios. Após as avaliações negativas, o diagnóstico de myoclonus benigno da infância adiantada foi feito em cada infante. Subseqüentemente, nenhum infante foi tratado com os anticonvulsivos. A continuação revelou a definição completa dos episódios em todas as crianças dentro de 2 semanas a 8 meses do início. Todos tiveram o desenvolvimento neurológico normal. Baseado em nossos casos e revisão da literatura, o prognóstico para esta desordem é excelente. Deve ser tomado para reconhecer esta entidade rara e para evitar a terapia antiepiléptica desnecessária e potencial prejudicial. ( info) |
37/302. Anomalias vasculares nos espécimes cirúrgicos obtidos do foco resected da epilepsia intratável. As características histopatológicas, particular hypervascularity, foram examinadas nos espécimes resected de 21 pacientes, 15 com a epilepsia intratável que acompanha a displasia cortical ou o tumor neuroepithelial dysembryoplastic (DNT), e 6 com tumores cerebrais benignos, tais como o ganglioglioma e a glioma low-grade. Hypervascularity foi encontrado em espécimes resected de 15 dos 21 pacientes (71.4%) e em 10 dos 12 pacientes (83.3%) que tiveram a patologia dobro. Contagem dos números de embarcações por immunohistochemistry CD31 reveladas que o hypervascularity era proeminente, especial nos casos da malformação vascular ou da displasia cortical. Entretanto, quase todos os casos eram negativos para o fator de crescimento endothelial vascular (VEGF) que mancha, à exceção de alguns casos de tumores cerebrais benignos. Além disso, todos os casos não mostraram o ponto baixo ou nenhum potencial proliferative em MIB-1 immunohistochemistry. Estes resultados sugerem que a etiologia do hypervascularity nas lesões dysplastic seja uma de uma variedade de malformações cerebrais, como são o caso com maturação e diferenciação anormais em elementos neuroglial. ( info) |
38/302. Um exemplo da síndrome de Ohtahara com displasia olivary-dentate e da agenesia de corpos mamillary. Nós relatamos que um paciente com encefalopatia epileptic infantile adiantada (EIEE) com supressão-estourou (síndrome de Ohtahara) associado com a displasia olivary-dentate e a agenesia de corpos mamillary está relatada. Embora aqueles com síndrome de Ohtahara sejam um grupo heterogêneo, virtualmente todos os casos relatados são secundários às desordens migrational neuronal, identificadas às vezes somente pela examinação neuropathologic detalhada, como relate neste caso, que descreve a agenesia do corpo mamillary como uma anomalia não-ainda-reconhecida associada com a síndrome de Ohtahara. Todas as crianças com síndrome de Ohtahara devem ter a imagem latente de ressonância magnética high-resolution (MRI) e examinações neuropathologic pós-morte detalhadas. ( info) |
39/302. MRI seqüencial na meningite crônica durante o tratamento hormonal adrenocorticotropic para a síndrome ocidental. Eu relato um paciente com síndrome ocidental que sofreu da meningite crônica durante o tratamento hormonal adrenocorticotropic. A pleocitose do líquido cerebrospinal continuou, com vacillation, por mais de 3 meses. Os estudos seqüenciais de MRI com contraste do gadolínio parecem ser essenciais para a avaliação da atividade e da determinação do tratamento na meningite crônica. ( info) |
40/302. Apreensões de Gelastic nos conjuntos em um exemplo da síndrome ocidental após a hemorragia hypothalamic perinatal. Nós descrevemos um infante 4 japonês mês-velho com síndrome ocidental com apreensões gelastic nos conjuntos. O sorriso desenvolveu ao redor 3 meses e aumentou-os gradualmente na freqüência e na intensidade. O tomography de emissão de positrão mostrou o hypoperfusion no hipotálamo bilateral. O electroencefalograma Interictal (EEG) mostrou o hypsarrythmia. A monitoração simultânea de video/EEG foi executada. No início, a sorrir-como o episódio desenvolveu cada diversos segundos, aumenta gradualmente a uma flexão abrupta da garganta e das extremidades, e diminuído gradualmente á sorrir-como o episódio na extremidade. Ictal EEG revelou a desincronização. A ACTH era eficaz. Os sorrisos são respostas emocionais comuns na infância. Entretanto, EEG e neuroimaging devem ser considerados em um exemplo da asfixia perinatal e do desenvolvimento atrasado. ( info) |