11/302. A síndrome de Smith-Magenis: um caso novo com espasmos infantis. A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é caracterizada por anomalias congenitais, pelo atraso mental e pelo apagamento intersticial do 17p. cromossoma 11.2. Os assuntos afetados por esta síndrome mostram anomalias cranio-facial dos dysmorphias, do brachycephalia, as esqueletais, da ocular, as cardíacas, as genitourinary e as otolaryngological. O sistema nervoso central é afetado e este pode ser mostrado pelo atraso psychomotor, deficit intellective, alterações electroencephalographic (reduzidas/fase de falta do REM); os testes neuroradiological detectam magnum do megacisterna, hipoplasia cerebelar, displasia cortical, assimetria ventricular. Os problemas comportáveis estão condutas freqüentes e, entre eles, auto-agressivas (que rasgam para fora os pregos). A síndrome é associada com o apagamento intersticial do 17p. cromossoma 11.2. O diagnóstico pode ser feito no período pré-natal e uma situação do mosaico é possível. Mesmo que os exemplos de SMS relatado na literatura reservassem definir um phenotype característico, os estudos foram realizados para determinar o apagamento do cromossoma 17 a fim identificar o intervalo chromosomic que é responsável para a indução fenotípica. O apagamento pode aparecer de novo ou vir de um dos pais. Além, estes assuntos podem mostrar a neuropatia periférica, os desaparecidos ou crises profundas reduzidas do reflexo do tendão e (raramente) as epileptic. Entretanto, revendo a literatura, nenhuma descrição dos pacientes afetados por espasmos infantis é indic. Este relatório refere um exemplo novo da síndrome de Smith-Magenis em uma menina nine-month-old com espasmos na extensão. ( info) |
12/302. Uma síndrome neurodystrophic que assemelha-se ao tipo hidrato de carbono-deficiente III. da síndrome da glicoproteína. Uma menina idosa de 10 meses é descrita com uma anomalia do isoform do transferrin do soro do mesmo tipo que em duas meninas previamente relatadas com tipo hidrato de carbono-deficiente III. da síndrome da glicoproteína. Este paciente apresentou com anomalias comum e o hypsarrhythmia ràpida tornando-se, a hipotonia, atraso psychomotor e atraso de crescimento. Os dedos, os dedos do pé, os pregos e a pele local eram dysmorphic. Estêve com discos óticos pálidos, o syringomyelia torácico e a atrofia do lóbulo frontal em três meses. O valor de CDT no soro era extremamente elevado. Diversos isoforms hidrato de carbono-deficientes foram encontrados no transferrin (quatro), no alpha1-antitrypsin (três), na antitrombina (dois) e na globulina thyroxine-obrigatória (quatro). As mutações no gene de CDGS 1 foram excluídas. A anomalia da glicoproteína de CDGS III representa o mais provavelmente uma desordem distinta do metabolismo da glicoproteína, e precisa-a de ser considerada no hypsarrhythmia obscuro com atraso desenvolvente. As características de Dysmorphic podem ser adicionadas a esta síndrome. ( info) |
13/302. Convulsões familial infantile benignas: história natural de um exemplo e de umas características clínicas de uma grande família italiana. Nós apresentamos um paciente (3 meses velho) com apreensões parciais e generalizadas que tem uns antecedentes familiares das apreensões com um início durante os primeiros 12 meses da vida. Nós diagnosticamos as convulsões familial infantile benignas (BIFC) e nós não introduzimos nenhuma terapia antiepiléptica. Nós apresentamos dados clínicos de sua família onde 18 de 35 membros eram afetados; a nosso conhecimento esta é a família a maior com BIFC. BIFC é transmitido como um traço dominante autosomal; tem-se relatado recentemente que o gene para BIFC traça ao braço longo do cromossoma 19. Nós conduzimos a análise do enlace em nossa família que fornece a exclusão significativa do enlace entre o phenotype do locus de BIFC e os marcadores do cromossoma 19, sugerindo que um segundo locus estivesse envolvido nesta família. ( info) |
14/302. Apreensões neonatal ácido-responsivas folínicas. Nós relatamos três casos de apreensões neonatal intratáveis ácido-responsivas folínicas. Todos os pacientes eram nascidos no termo que segue a gestação e a entrega normais. No primeiro infante, as apreensões começaram no ö dia da vida e foram sem resposta ao phenobarbital, ao pyridoxine, e ao valproate, mas parado dentro de 24 horas da iniciação do tratamento ácido folínico na idade de 6 meses. Seu irmão tinha morrido na idade 6 meses com apreensões intratáveis. No segundo infante, as apreensões começaram na a hora da vida. Estes foram controlados inicialmente com phenobarbital; entretanto, em 3 meses da idade desenvolveu o refractário do epilepticus do status aos anticonvulsivos, esteróides, e o pyridoxine e exigiram a indução repetida do coma do pentobarbital. As apreensões pararam dentro de 24 horas de começar o ácido folínico. As apreensões e a encefalopatia foram anotadas no terceiro infante no ò dia da vida. Estes foram controlados com phenobarbital, mas em 8 semanas da idade as apreensões retornaram e foram difíceis de controlar apesar da adição de phenytoin. Imediatamente depois que folínico o ácido foi iniciado as apreensões paradas. As apreensões da descoberta em todos os pacientes responderam aos aumentos no ácido folínico; dois dos três permanecem em anticonvulsivos padrão. Todos os pacientes têm o atraso desenvolvente global. A imagem latente de ressonância magnética craniana nas segundas mostras pacientes difunde a atrofia, e no terceiro paciente mostra o sinal aumentado em imagens do T2 na matéria branca dos lóbulos frontais e parietal. A análise do líquido cerebrospinal destes pacientes que usam a cromatografia líquida de capacidade elevada com deteção eletroquímica revelou consistentemente um composto até agora não identificado, que pudesse ser usado como um marcador para esta circunstância. Nós sugerimos que o líquido cerebrospinal esteja analisado para a presença deste composto e uma experimentação do ácido folínico esteja considerada nos neonates com apreensões intratáveis do início adiantado inexplicado. ( info) |
15/302. Cirurgia para o tratamento de espasmos infantile medicamente intratáveis: um caso preventivo. O momento o mais apropriado de considerar o resection cortical para tratar espasmos infantile medicamente intratáveis não foi definido claramente. Os riscos que precisam de ser reconciliados para fazer esta decisão são: O que é o risco de perda de potencial desenvolvente se a cirurgia é atrasada demasiado por muito tempo contra o que é o risco de cirurgia desnecessária se é feito demasiado logo. Nós propor que, além do que a avaliação das apreensões, a avaliação desenvolvente seja um factor chave na decisão cirúrgica. O relatório do caso ilustra este conceito. RELATÓRIO DO CASO: HC teve o início das apreensões em 9 dias da idade e dos espasmos infantile desenvolvidos devido à direita suave hemimegancephaly. Em 19 meses, tinha até 50 apreensões/dia e foi avaliada e aprovada para hemispherectomy direito mas a cirurgia foi atrasada. Apesar das apreensões, seu desenvolvimento tinha sido muito melhor do que a maioria de pacientes com hemimegencephaly e espasmos infantile. Em 25 meses sua apreensão controla foi melhorada muito mas teve diversas apreensões/semana. EcoG na altura da cirurgia não demonstrou as anomalias usuais assim que nenhum resection foi executado. Teve somente 5 apreensões nos 2 anos (de 1/2) desde. CONCLUSÕES: (a) Hemimegalencephaly não é associado sempre com o atraso mental severo; (b) desenvolvimento normal ou quase normal pode, em alguns casos, indicar a possibilidade de controle médico das apreensões enquanto a criança cresce; (c) uma anomalia desenvolvente localizada do cérebro em uma criança com apreensões intratáveis não deve necessariamente conduzir ao resection cortical; e (d) quando uma criança encontra marcos miliários desenvolventes, pode ser apropriado atrasar a intervenção cirúrgica. ( info) |
16/302. A administração concomitante do dichloroacetate do sódio e thiamine na síndrome ocidental causada pela deficiência thiamine-responsiva do complexo do dehydrogenase do piruvato. Nós tratamos um paciente fêmea com a síndrome ocidental causada pela deficiência thiamine-responsiva do complexo do dehydrogenase do piruvato (PDHC). Os espasmos Infantile ocorreram em colaboração com concentrações elevados do sangue e do lactato do CSF; estes sintomas desapareceram quando as concentrações do lactato tinham sido abaixadas pelo tratamento com dichloroacetate concomitante do sódio (DCA) e thiamine da dose elevada. Arranjando em seqüência o patient' 1) subunit alfa de s PDHC E (revelou uma substituição do serine para a glicina na posição 89 no exon 3 (G89S). Esta mutação deve ser uma mutação de de novo porque não se encontrou em um ou outro parents' ADN do genoma. A nosso conhecimento, cinco pacientes previamente descritos com deficiência de PDHC indicaram a síndrome ocidental. Todos os seis pacientes conhecidos, incluindo nossos próprios, eram fêmeas, mesmo que um número aproximadamente igual de machos e as fêmeas fossem identificados com deficiência de PDHC e a síndrome ocidental total ocorresse um tanto mais freqüentemente nos machos. Estes resultados indicaram que a síndrome ocidental ocorreu mais freqüentemente em pacientes fêmeas com deficiência de PDHC. Sugere-se que a concentração do lactato deva ser medida nos pacientes com síndrome ocidental para a deficiência potencial de PDHC, especial nas fêmeas. ( info) |
17/302. A síndrome de Aicardi associou com o hemangioma palatal. Um 1 recém-nascido fêmea day-old quem tenha características clínicas típicas da síndrome de Aicardi, tais como a agenesia do callosum do corpus, das anomalias da ocular e do espasmo infantile associados com um hemangioma palatal é relatado. A massa intraoral, que fechou incompleta o oropharynx e o lado direito do nasopharynx, foi extirpada parcialmente sob a anestesia geral. Este é o primeiro relatou o paciente com síndrome de Aicardi com hemangioma palatal, de acordo com a MED-linha busca. ( info) |
18/302. Nistagmo que imita nutans do spasmus como o sinal de apresentação da síndrome de Bardet-Biedl. FINALIDADE: Para investigar o nistagmo dos irmãos gémeos que apresentam com os nutans do spasmus diagnosticados mais tarde como a síndrome de Bardet-Biedl. MÉTODOS: Os gêmeos apresentados na idade de 14 meses com um diagnóstico presumido de nutans do spasmus. Foram seguidos clìnica e com as gravações quantitativas do movimento de olho do eletro-oculographic até a idade de 6 anos. RESULTADOS: Polydactyly, a obesidade truncal, o atraso suave no desenvolvimento cognitivo, a acuidade visual de 20/100, as embarcações retinal atenuadas e os discos pálidos, e os electrorretinograma scotopic e photopic bilateral quase extintos foram encontrados em ambos os irmãos. Tiveram fino, rápido, pendular, disconjugate, nistagmo intermitente, oblíquo. Nenhuma inclinação da cabeça foi observada. CONCLUSÃO: Como descrito nos pacientes com outras doenças retinal tais como o achromatopsia e a cegueira de noite estacionária congenital, o nistagmo dos pacientes com síndrome de Bardet-Biedl pode imitar nutans do spasmus. ( info) |
19/302. A encefalopatia aguda associou com o vigabatrin em uma menina six-month-old. FINALIDADE: Vigabatrin (VGB) é um anticonvulsivo new-generation usado no tratamento de apreensões parciais e da síndrome ocidental. Os efeitos secundários do tratamento de VGB nos adultos e nas crianças são descritos bem. A encefalopatia aguda com VGB tem sido relatada recentemente em oito adultos. Desenvolveram o stupor, a confusão, e anomalias electroencephalographic após ter começado VGB. A encefalopatia aguda com VGB igualmente ocorre na infância? MÉTODOS: Nós descrevemos uma menina 6 mês-velha com doença infantile de Alexander com hidrocefalia que desenvolveu sintomas clínicos similares com apathia, somnolence, e sopor, assim como o retardamento da atividade de fundo em EEG, 3 dias após ter começado VGB. Após a exclusão da deficiência orgânica da derivação, a encefalite, a deficiência orgânica metabólica, e a falha renal, VGB foram interrompidas. RESULTADOS: Durante os próximos 2 dias, os sintomas subsided, e após 10 dias, atividade de fundo de EEG retornada a essa antes de começar VGB. CONCLUSÕES: A encefalopatia aguda associada com o VGB nas crianças parece ser muito rara, mas não deve ser ignorada. ( info) |
20/302. Zonisamide - lithiasis urinário induzido nos pacientes com epilepsia intratável. Nós relatamos aqui três pacientes com epilepsia intratável que desenvolveu o lithiasis urinário durante o tratamento do zonisamide (ZNS). A dor abdominal devido ao hydronephrosis esquerdo-tomado o partido era o sintoma inicial no primeiro paciente, e era resolved após a excreção de uma pedra. O segundo paciente, que não teve nenhum sintoma específico, foi encontrado para ter uma lama grossa do fosfato de cálcio na bexiga quando sofreu da pneumonia e da desidratação da aspiração. O terceiro paciente, que teve uma história da obstrução urinária periódica, foi encontrado igualmente para ter uma lama grossa do oxalate do cálcio na bexiga. O urinalysis dos três pacientes revelou a urina e o hypercalciuria alcalinos. Embora seu lithiasis urinário fosse resolvido pela descontinuação de ZNS e terapia de suporte, examinação rotineira de parâmetros da urina tais como o pH e sedimentos, e as verificações diárias da urina-saída sejam provavelmente necessárias durante o tratamento com ZNS, especial para os pacientes que são bedridden por muito tempo e recebem drogas antiepilépticas múltiplas. ( info) |