11/292. Curso Fulminant em um exemplo da encefalite myelinoclastic difusa-- um relatório do caso. Nós relatamos em um menino previamente saudável idoso de 10 anos que exiba um curso clínico fulminant e quase monofásico da encefalite demyelinating com síndrome intracranial relapsing da hipertensão. A examinação Histologic de uma biópsia diagnóstica do cérebro revelou um processo demyelinating inflamatório com infiltração lymphocytic perivascular de T e dano axonal reminiscentes do múltiplo esclerose-como lesões. No cérebro, o ADN do vírus de herpes humano 6 (HHV6) era detectável. Onze meses após os sintomas iniciais e na manutenção com esteróides orais, MRI mostrou o demyelination de hemisférios assim como o demyelination da haste de cérebro e da degeneração de Wallerian. O menino exibiu uma síndrome neurológica severa do defeito. O curso clínico e radiológico é incomun por causa da progressão assimétrica da encefalite e das lesões confluentes extensivas sem beira ou realce delimitado da borda após a injeção do gadolínio. O curso clínico não mostrou nenhuma resposta esteróide definitiva. A relevância patogenética de HHV6 permanece indescritível. Embora os únicos pacientes com encefalomielite de HHV6-associated sejam relatados, o ADN HHV6 é detectado ocasionalmente nos cérebros de indivíduos saudáveis. ( info) |
12/292. Um exemplo da autópsia de Pelizaeus-Merzbacher' clássico; doença de s. Uma menina envelheceu 8 anos e 10 meses na morte tinham mostrado sinais de uma doença neurológica lentamente progressiva com início na infância adiantada. As características clínicas principais eram nistagmo, paraplegia spastic, deterioração mental do amd. A examinação patológica do cérebro mostrou o demyelination severo com a preservação perivascular de consoles do mylein, apresentando um teste padrão tigroid. O paciente é o segundo exemplo de Pelizaeus-Merzbacher' clássico; doença de s em Japão provada pela autópsia. ( info) |
13/292. Lesão da borboleta do callosum do corpus devido a Schilder' doença de s. Uma mulher dos anos de idade 50 desenvolveu o prejuízo e a confusão da memória durante um período de 2 semanas. As varreduras do CT do cérebro mostraram um ' borboleta lesion' do callosum do corpus que estende nos lóbulos frontais bilateral. A biópsia de Stereotactic determinou a lesão ser du e ao demyelination. Umas investigações diagnósticas mais adicionais e o curso clínico subseqüente suportam o diagnóstico de Schilder' doença de s. ( info) |
14/292. Balo' esclerose concêntrica de s: características clínicas e radiológicas de cinco casos. Balo' a esclerose concêntrica de s (BCS) é uma doença demyelinating rara considerada ser uma variação da esclerose múltipla. Cinco caixas de BCS foram diagnosticadas antes da morte basearam em seus testes padrões maciços concêntricos típicos no SR. imagens e baseado em resultados clínicos e do CSF. A investigação histopatológica foi executada igualmente em um caso. Nosso relatório do caso suporta o conceito que BCS pode ser uma doença self-limited que não seja sempre fatal. O SR. característico resultados da imagem latente pode permitir o diagnóstico anterior à morte de BCS quando executado no início da doença. ( info) |
15/292. Deficiência chain respiratória na síndrome de Alpers. A síndrome de Alpers é uma encefalopatia progressiva do início adiantado, caracterizada pelo atraso desenvolvente rápido e severo, por apreensões intratáveis e por participação do fígado em uma criança previamente saudável. Aqui, nós relatamos na deficiência chain respiratória da enzima no fígado de quatro crianças não relacionadas que apresentam com encefalopatia epileptic e a participação do fígado diagnosticadas como a síndrome de Alpers. Interessante, o phosphorylation oxidative no músculo esqueletal era normal em 4/4 e em sangue e em lactato do CSF em 3/4 dos pacientes. A participação do fígado teve um início clínico atrasado nos pacientes com encefalopatia epileptic previamente isolada. Baseado nestas observações, nós sugerimos 1. para dar a consideração à deficiência chain respiratória no diagnóstico da encefalopatia epileptic severa na infância, mesmo quando nenhum clínico ou evidência biológica da participação do fígado ou acidez láctica é anotado, e 2. para investigar a corrente respiratória em uma biópsia da agulha do fígado nas crianças com encefalopatia epileptic antes da administração do valproate se as indicações bioquímicas para a doença chain respiratória ou o distúrbio hepatic são anotadas, como esta droga é acreditada para provocar ocasionalmente a falha hepatic e o resultado fatal. ( info) |
16/292. Neuritis ótico: uma apresentação nova de Schilder' doença de s. As características clínicas de uma menina dos anos de idade 7 que apresente com neuritis ótico unilateral são apresentadas. A imagem latente de ressonância magnética (MRI) mostrou lesões no nervo ótico afetado e no semiovale do centro bilateral. A biópsia de uma das lesões cerebrais era consistente com um diagnóstico de Schilder' doença de s. A acuidade visual retornou ao normal, e as lesões demyelinating de MRI melhoraram marcada com tratamento do corticosteroide. O neuritis ótico é uma modalidade nova da apresentação em Schilder' doença de s. ( info) |
17/292. Rasmussen' a síndrome de s associou com a encefalite crônica da haste de cérebro. Nós relatamos um menino dos anos de idade 3 com um retrato clínico de Rasmussen' encefalite de s que teve a evidência clínica, radiológica e patológica da participação da haste de cérebro tendo por resultado a morte. Além, havia uns resultados neuropathological inesperados da esclerose temporal mesial bilateral severa. Nós discutimos encontrar novo da participação da haste de cérebro nesta circunstância e a associação com a esclerose temporal mesial. ( info) |
18/292. Balo' esclerose concêntrica de s: myelin normal da sobrevivência em um paciente com um curso dinical deremitência. Balo' a esclerose concêntrica de s é uma desordem demyelinating em que faixas da substituição do demyelination com as faixas concêntricas da preservação do myelin. A patogénese da lesão é desconhecida. Os relatórios precedentes que usam técnicas histopatológicas modernas mostraram as faixas da preservação do myelin a ser compreendida do myelin remyelinated ou parcialmente demyelinated. Aqui nós relatamos um exemplo de Balo' esclerose concêntrica de s em uns 24 pacientes do indiano do leste dos anos de idade com uma história precedente de relapsing-remitir a esclerose múltipla (MS). Patològica, as faixas da preservação do myelin mostraram bainhas de myelin da espessura normal, com áreas focais do demyelination. Os resultados, tomados junto com aqueles de casos previamente relatados, sugerem que Balo' a esclerose concêntrica de s é uma variação do MS, e a lesão concêntrica pode ser um formulário intermediário na evolução de uma chapa crônica do MS do active. A patogénese desta lesão concêntrica pode ser explicada pela supressão periódica do demyelination na beira ràpida de expansão, permitindo que o remyelination ou somente o demyelination incompleto transiente ocorram. ( info) |
19/292. Grande lesão de cérebro demyelinating que imita um tumor herniating. Nós descrevemos o exemplo de uma grande lesão de cérebro cuja aparência do tomography computado e a evolução clínica imite um tumor herniating. O paciente progrediu ao coma no prazo de 6 dias da hospitalização apesar do tratamento do esteróide da elevado-dose. A excisão da emergência da lesão foi realizada. A análise histológica não mostrou o demyelination maciço, a preservação do axónio e a nenhuma pilha do tumor. Nenhum retorno da lesão foi considerado durante uma continuação de 55 meses. O reconhecimento de tais lesões com a imagem latente ou a espectroscopia de ressonância magnética pode poupar a cirurgia ou a biópsia desnecessária. Entretanto, nosso caso mostra que tais lesões podem ainda exigir o resection face a uma progressão clínica rápida e a resposta pobre ao tratamento médico. ( info) |
20/292. Características da anomalia de respiração em Leigh e em suas síndromes da sobreposição. Neste relatório nós descrevemos os testes padrões respiratórios de seis pacientes com síndrome de Leigh, incluindo dois casos individuais com acompanhamento de phenotypes clínicos da doença de Alpers e da encefalopatia mitochondrial com fibras vermelhas ásperas. Em cinco casos onde o apnea de sono foi monitorado, cada um mostrou isolado ou borne-sigh o apnea central, soluço, apneusis-como o apnea respirando e obstrutivo em várias combinações. O paciente restante com síndrome da sobreposição de Alpers/Leigh mostrou apneusis-como o teste padrão da dispnéia. A estrutura do sono foi examinada em três pacientes. Dois pacientes com lesões do brainstem mostraram uma diminuição nos estágios do sono profundo e uma ausência de sono do REM. As lesões Medullary foram encontradas em quatro pacientes pela imagem latente de ressonância magnética ou na autópsia e envolveram predominante o grupo respiratório dorsal (DRG) de neurônios medullary. O papel de lesões do DRG na patofisiologia de sintomas respiratórios na síndrome de Leigh é discutido. ( info) |