1/701. Tipo de Tyrosinemia - 1 deve ser suspeitado nos infantes com coagulopathy severo mesmo na ausência de outros sinais da falha de fígado. O tipo l de Tyrosinemia é uma desordem metabólica herdada atribuível à deficiência da hidrolase do fumarylacetoacetate, uma enzima terminal no caminho da degradação do tyrosine. Os indivíduos afetados podem apresentar com os alguns de um número sinais e de sintomas, incluindo a falha prosperar, febre, vomiting, diarreia, hepatomegalia, ascites, icterícia, síndrome renal de Fanconi, ou condições tais como rickets e carcinoma.1 hepatocelular se não tratados, o paciente pode morrer da falha de fígado aguda antes do segundo ano de vida, ou da falha de fígado crônica ou da carcinoma hepatocelular antes do fim da segunda década de life.2 embora a falha de fígado evidente com coagulopathy pudesse ser parte da apresentação do tyrosinemia, um coagulopathy significativo na ausência de sinais evidentes da infecção hepática não foi emfatizado porque um indício ao diagnóstico desta condição. Nós relatamos dois infantes tyrosinemic que apresentaram com coagulopathies severos e nenhuns outros sinais da falha de fígado forçar este ponto diagnóstico. ( info) |
2/701. Genotyping de um exemplo do tipo do tyrosinaemia mim com nível normal de succinylacetone no líquido amniotic. Tipo de Tyrosinaemia eu sou causado por uma deficiência da hidrolase do fumarylacetoacetate e afeto principalmente o fígado. Esta doença é caracterizada pela presença de um de nível elevado do succinylacetone. Este metabolito foi usado para o diagnóstico pré-natal das amostras do líquido amniotic. Um caso com um nível normal de succinylacetone no líquido amniotic tem sido descrito recentemente (Grenier e outros, 1996). Aqui, nós relatamos que este paciente é um heterozygote composto para duas mutações conhecidas: E364X e IVS6-1g--> t. O de baixo nível do succinylacetone não pode ser explicado por estas mutações. ( info) |
3/701. Resultados de Neuroradiologic no tipo glutaric II. do aciduria. Os autores relatam um macho dos anos de idade 3 com tipo glutaric II do aciduria, cuja a imagem latente de ressonância magnética estuda a agenesia revelada dos vermis cerebelares e dos lóbulos temporais hypoplastic. A espectroscopia da ressonância magnética de protão na matéria branca parietal revelou uma relação marcada aumentada do choline/creatina, sugerindo um processo demyelinating. Gás - a análise cromatográfica de ácidos orgânicos urinários deve ser estudada em todo o paciente com agenesia dos vermis cerebelares e da doença renal cística para excluir o tipo glutaric II. do aciduria. ( info) |
4/701. Exemplos do irmão da doença hepatocerebral periódica crônica com hypercitrullinemia. Dois exemplos do irmão com síndrome hepato-cerebral periódica crônica que correspondem ao formulário nutritivo da doença hepato-cerebral intitularam por Shikata e outros e os dados de análises dos ácidos aminados livres do plasma destes casos foram relatados. O um caso é 27 anos de macho velho e o outro caso é 36 anos de fêmea idosa. Seus pais eram primos. Ambos os casos tiveram dieta desequilibrada, especial leguminosa gostadas raramente. Seu sintoma principal era distúrbio de consciência periódico e de apreensões convulsivas. A anomalia ligeira do teste de função do fígado e o hyperammonemia foram demonstrados. O electroencefalograma mostrou o teste padrão da onda triphasic. A angiografia celíaca fêz não revelado uma derivação portal-sistemática. O espécime Hepatic da biópsia revelou a fibrose do fígado com mudança gorda no um caso e mudança gorda suave no outro caso. As análises de ácidos aminados livres do plasma mostraram particurally de nível elevado da citrolina em ambos os casos. Dos resultados de análises dos ácidos aminados livres do plasma, considera-se que a patogénese destes pacientes é desordens hereditárias congenitais do ciclo do urea. ( info) |
5/701. Acidemia Isovaleric com síndrome myeloproliferative promyelocytic. O acidemia Isovaleric, uma desordem recessive autosomal, é devido à deficiência do dehydrogenase da isovaleryl-coenzima a e é um dos aminoacidopathies branched-chain. O acidemia Isovaleric pode apresentar no período neonatal com um episódio agudo da acidez, do ketosis, e de vomiting metabólicos severos e pode conduzir ao coma e à morte nos primeiros 2 meses da vida. Este relatório refere-se a um infante que apresente em 10 dias da idade por causa da letargia, alimentação pobre, hipotermia, colestase, e thrombocytopenia, leucopenia, e pancytopenia profundo. A morte ocorreu em 19 dias da idade. A autópsia mostrou a mudança gorda suave no fígado e no hematopoiesis extramedullary, o sepsis generalizado de escherichia coli, e o myelodysplasia da medula com apreensão da série myeloid no estágio promyelocytic. A aparência assemelhou-se à leucemia promyelocytic, mas o translocation diagnóstico do 15:17 não estava atual. A apreensão da maturação no granulopoiesis no acidemia isovaleric parece ser muito provável devido a um efeito metabólico direto em pilhas do precursor do granulocyte. ( info) |
6/701. Caracterização molecular da deficiência do synthase do pyruvoyl-tetrahydropterin 6 em pacientes japoneses. Nós identificamos três mutações em quatro pacientes japoneses com tipo central 6 deficiência do synthase do pyruvoyl-tetrahydropterin (PTPS). Uma mutação missense era A.A. - to-T a transição, tendo por resultado a substituição de pro por Ser no codon 87 (P87S) no exon 5. Uma outra mutação missense era a G--Um à transição, tendo por resultado a substituição do Asp por Asn no codon 96 (D96N) no exon 5. Uma mutação de emenda foi encontrada saltando do exon 4 na análise de PTPS mRNA, e a G--Um à transição na terceira base do codon 81 (E81E) e na base terminal no exon 4 foi detectado na análise genomic do ADN de PTPS. A mutação de E81E afetou o local fornecedor da tala do exon 4 e causou o erro de emenda. Na análise da expressão da pilha de COS, as construções do mutante de P87S e de D96N reveladas, respectivamente, o 52% e o 10% do selvagem-tipo atividade. Os pacientes com P87S/P87S (52%/52% in vitro de atividade de PTPS) exibiram 0.11 e 0 hemoglobinas de microU/g [HB] na atividade do eritrócite PTPS (selvagem-tipo controle: 11-29 a atividade do eritrócite PTPS de microU/gHb), e o paciente com mutações de P87S/D96N (52%/10%) tiveram 0.97 microU/gHb na atividade do eritrócite de PTPS. A atividade do eritrócite de PTPS não coincidiu com in vitro a atividade de PTPS baseada no genótipo paciente. ( info) |
7/701. A praticabilidade do ADN baseou métodos para o diagnóstico e a deteção pré-natais do portador do acidaemia propionic. O acidaemia Propionic (PA) é uma doença recessive autosomal causada por uma deficiência genética do carboxylase do propionyl-CoA (PCC). Os defeitos nos genes de PCCA e de PCCB que codificam para os subunits alfa e beta do PCC, respectivamente, são responsáveis para o PA. Um proband com PA foi mostrado previamente para carreg a mutação de c1170insT e a mutação confidencial de L519P no gene de PCCB. Aqui nós relatamos o diagnóstico pré-natal de um feto afetado baseado na análise do ADN no tecido do villus coriónico. Nós igualmente avaliamos o status do portador nesta família deficiente de PCCB, que não era possível com análise bioquímica. ( info) |
8/701. aciduria 3-Methylglutaconic e hypermethioninaemia em uma criança com resultados clínicos e neuroradiological da doença de Leigh. Nós relatamos em uma criança com um retrato clínico e neuroradiological consistente com a doença de Leigh e uma associação incomun do hypermethioninaemia isolado e do aciduria 3 methylglutaconic. Uma dieta do baixo-methionine normalizou o methionine do plasma e o ácido methylglutaconic da urina 3; um teste do methionine-carregamento conduziu ao aumento significativo de ambos os metabolitos. Nos fibroblasto da pele a atividade de um hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA era essencialmente normal. Nenhuma explanação desta associação rara do hypermethioninaemia e do aciduria glutaconic está disponível. A possibilidade de um transportador comum para 3 ácido e methionine methylglutaconic é uma hipótese atrativa. ( info) |
9/701. Continuação a longo prazo de um exemplo novo do hawkinsinuria. Hawkinsinuria é um erro inborn dominante transmitido autosomal raramente diagnosticado do metabolismo do tyrosine com conversão danificada do hydroxyphenylpyruvate 4 ao homogentisate. Em consequência da atividade defeituosa do dioxigenase de 4 hydroxyphenylpyruvate, as grandes quantidades do hawkinsin incomun, ninhydrin-positivo do ácido aminado e mais tarde no ácido hydroxycyclohexylacetic da vida 4 são dadas forma e excretadas. A doença é caracterizada clìnica principalmente pela acidez metabólica crônica e pelo atraso de crescimento severo em conseqüência da sobrecarga da proteína. Como a habilidade de dar forma ao ácido 4 hydroxycyclohexylacetic e de lidar desse modo com os aumentos reactivos e tóxicos ainda não muito bem definidos dos intermediários, os sintomas clínicos desaparecem. Nós relatamos aqui um paciente novo com o hawkinsinuria que experimenta uma série de admissões por causa do atraso obscuro hepatopathy, de crescimento, e da acidez tubular renal. CONCLUSÃO: O tyrosyluria prolongado no bebê recém-nascido e novo deve fazer com que o químico clínico não somente exclua o tyrosinaemia, o galactosaemia, e a intolerância da fructose mas igualmente olhe com cuidado para o hawkinsin no cromatograma do ácido aminado. ( info) |
10/701. puberdade precoce em um paciente com indicanuria. Uma menina dos anos de idade 7-5/12, que fosse continuada após o diagnóstico do indicanuria, apresentou com sintomas da ampliação bilateral do peito. Seu desenvolvimento do peito estava no estágio II. de Tanner. Nenhum cabelo púbico ou axilar foi observado. A ecografia pélvica revelou os folículo múltiplos em ambos os ovário. A avaliação endocrinological básica e a imagem latente de ressonância magnética craniana (MRI) eram normais. O diagnóstico da puberdade precoce foi estabelecido no que diz respeito à resposta pubertal ao teste da estimulação de GnRH. Embora a puberdade precoce seja relatada associada com algumas doenças metabólicas, esta é a primeira descrição em um paciente com indicanuria. A pergunta de se a puberdade precoce em nosso paciente com indicanuria é uma coincidência ou se se relaciona às mudanças metabólicas que ativam a linha central hypothalamo-pituitário-gonádica permanece aberta. ( info) |