1/701. El tipo 1 de Tyrosinemia se debe sospechar en niños con coagulopathy severo incluso en la ausencia de otras muestras de la falta de hígado. El tipo l de Tyrosinemia es un desorden metabólico heredado atribuible a la deficiencia de la hidrolasa del fumarylacetoacetate, una enzima terminal en el camino de la degradación de la tirosina. Los individuos afectados pueden presentar con cualesquiera de un número de muestras y de síntomas, incluyendo falta de prosperar, fiebre, el vomitar, diarrea, hepatomegalia, las ascitis, ictericia, síndrome renal de Fanconi, o las condiciones tales como raquitismo y carcinoma.1 hepatocelular si son no tratados, el paciente puede morir de falta de hígado aguda antes del segundo año de vida, o de falta de hígado crónica o de carcinoma hepatocelular antes del final de la segunda década de life.2 aunque la falta de hígado abierta con coagulopathy pueda ser parte de la presentación del tyrosinemia, un coagulopathy significativo en la ausencia de muestras abiertas de la enfermedad del higado no se ha acentuado pues una pista a la diagnosis de esta condición. Divulgamos a dos niños tyrosinemic que presentaron con los coagulopathies severos y ningunas otras muestras de la falta de hígado de tensionar este punto de diagnóstico. ( info) |
2/701. Genotyping de un caso del tipo I del tyrosinaemia con el nivel normal de succinylacetone en líquido amniótico. El tipo I de Tyrosinaemia es causado por una deficiencia de la hidrolasa del fumarylacetoacetate y afecta principalmente al hígado. Esta enfermedad es caracterizada por la presencia de un de alto nivel del succinylacetone. Este metabilito se ha utilizado para la diagnosis prenatal de muestras del líquido amniótico. Un caso con un nivel normal de succinylacetone en líquido amniótico se ha descrito recientemente (Grenier y otros, 1996). Aquí, divulgamos que este paciente es un heterocigoto compuesto para dos mutaciones sabidas: E364X e IVS6-1g--> t. El bajo del succinylacetone no se puede explicar por estas mutaciones. ( info) |
3/701. Resultados de Neuroradiologic en el tipo glutárico II. del aciduria. Los autores divulgan a un varón de 3 años con el tipo glutárico II del aciduria, cuya proyección de imagen de resonancia magnética estudia la agenesia reveladora de los vermis cerebelosos y de los lóbulos temporales hipoplásticos. La espectroscopia de resonancia magnética del protón en la materia blanca parietal reveló un cociente marcado creciente de la colina/creatina, sugiriendo un proceso demyelinating. El análisis de cromatografía gaseosa de ácidos orgánicos urinarios se debe estudiar en cualquier paciente con la agenesia de los vermis cerebelosos y de la enfermedad renal enquistada para excluir el tipo glutárico II. del aciduria. ( info) |
4/701. Acidemia isovalérica con síndrome myeloproliferative promyelocytic. La acidemia isovalérica, un desorden recesivo de un autosoma, es debido a la deficiencia de la deshidrogenasa de la isovaleryl-coenzima a y es uno de los aminoacidopathies con cadenas conectadas. La acidemia isovalérica puede presentar en el período neonatal con un episodio agudo de la acidosis, del ketosis, y de vomitar metabólicos severos y puede llevar a la coma y a la muerte en los primeros 2 meses de la vida. Este informe se refiere a un niño que presentó en 10 días de edad debido a letargo, alimentación pobre, hipotermia, colestasis, y trombocitopenia, leucopenia, y pancitopenia profunda. La muerte ocurrió en 19 días de edad. La autopsia demostró el cambio graso suave en el hígado y la hematopoyesis extramedular, la sepsia generalizada de escherichia coli, y el myelodysplasia de la médula con la detención de la serie mieloide en la etapa promyelocytic. El aspecto se asemejó a leucemia promyelocytic, pero el desplazamiento de diagnóstico del 15:17 no estaba presente. La detención de la maduración en granulopoiesis en acidemia isovalérica aparece ser muy probablemente debido a un efecto metabólico directo sobre las células del precursor del granulocyte. ( info) |
5/701. Caracterización molecular de la deficiencia del synthase del pyruvoyl-tetrahydropterin 6 en pacientes japoneses. Identificamos tres mutaciones en cuatro pacientes japoneses con el tipo central 6 deficiencia del synthase del pyruvoyl-tetrahydropterin (PTPS). Una mutación sin sentido era A.C. - to-T la transición, dando por resultado la substitución de favorable de Ser en el codón 87 (P87S) en el exón 5. Otra mutación sin sentido era a G--UNo a la transición, dando por resultado la substitución del ASP de Asn en el codón 96 (D96N) en el exón 5. Una mutación que empalmaba fue encontrada saltando del exón 4 en análisis de PTPS mRNA, y a G--UNo a la transición en la tercera base del codón 81 (E81E) y en la base terminal en exón 4 fue detectada en análisis genomic de la DNA de PTPS. La mutación de E81E afectó al sitio dispensador de aceite del empalme del exón 4 y causó el error que empalmaba. En análisis de la expresión de la célula de lechuga ROMANA, construcciones del mutante de P87S y de D96N reveladoras, respectivamente, el 52% y el 10% de salvaje-tipo actividad. Los pacientes con P87S/P87S (52%/52% actividad in vitro de PTPS) exhibieron 0.11 y 0 hemoglobinas de microU/g [Hb] en la actividad del eritrocito PTPS (salvaje-tipo control: 11-29 la actividad del eritrocito PTPS de microU/gHb), y el paciente con las mutaciones de P87S/D96N (52%/10%) tenían 0.97 microU/gHb en actividad del eritrocito de PTPS. La actividad del eritrocito de PTPS no coincidió con la actividad in vitro de PTPS basada en genotipo paciente. ( info) |
6/701. La viabilidad de la DNA basó los métodos para la diagnosis y la detección prenatales del portador de acidaemia propiónico. El acidaemia propiónico (PA) es una enfermedad recesiva de un autosoma causada por una deficiencia genética de la carboxilasa del propionyl-CoA (PCC). Los defectos en los genes de PCCA y de PCCB que cifran para las subunidades alfa y beta de PCC, respectivamente, son responsables del PA. Un proband con el PA fue demostrado previamente para llevar la mutación de c1170insT y la mutación privada de L519P en el gene de PCCB. Aquí divulgamos la diagnosis prenatal de un feto afectado basado en análisis de la DNA en tejido de la vellosidad coriónica. También hemos determinado el estado del portador en esta familia deficiente de PCCB, que no era posible con análisis bioquímico. ( info) |
7/701. aciduria 3-Methylglutaconic y hypermethioninaemia en un niño con resultados clínicos y neuroradiological de la enfermedad de leigh. Divulgamos sobre un niño con un cuadro clínico y neuroradiological constante con la enfermedad de leigh y una asociación inusual del hypermethioninaemia aislado y del aciduria methylglutaconic 3. Una dieta de la bajo-metionina normalizó la metionina del plasma y el ácido methylglutaconic de la orina 3; una prueba del metionina-cargamento llevó al aumento significativo de ambos metabilitos. En los fibroblastos de la piel la actividad del hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA era esencialmente normal. No hay explicación de esta asociación infrecuente del hypermethioninaemia y del aciduria glutaconic disponible. La posibilidad de un transportador común para 3 ácido y metionina methylglutaconic es una hipótesis atractiva. ( info) |
8/701. Carta recordativa de largo plazo de un nuevo caso de hawkinsinuria. Hawkinsinuria es un error innato dominante transmitido de un autosoma raramente diagnosticado de metabolismo de la tirosina con la conversión deteriorada del hydroxyphenylpyruvate 4 al homogentisate. Como consecuencia de la actividad defectuosa del dioxigenase de 4 hydroxyphenylpyruvate, las granes cantidades del hawkinsin inusual, ninhidrina-positivo del aminoácido y más tarde en el ácido hydroxycyclohexylacetic de la vida 4 se forman y se excretan. La enfermedad es caracterizada clínico principalmente por acidosis metabólica crónica y el retraso de crecimiento severo como resultado de sobrecarga de la proteína. Mientras que la capacidad de formar el ácido hydroxycyclohexylacetic 4 y de tal modo de hacer frente a los intermedios reactivos y tóxicos todavía no muy bien definidos aumenta, los síntomas clínicos desaparecen. Divulgamos aquí a un nuevo paciente con el hawkinsinuria que experimenta una serie de admisiones debido a el retraso hepatopathy, de crecimiento confuso, y la acidosis tubular renal. CONCLUSIÓN: El tyrosyluria prolongado en el bebé recién nacido y joven debe hacer al químico clínico no sólo para excluir tyrosinaemia, galactosaemia, e intolerancia de la fructosa pero también para mirar cuidadosamente para el hawkinsin en el cromatógrama del aminoácido. ( info) |
9/701. pubertad precoz en un paciente con indicanuria. Una muchacha de los años 7-5/12, que fue seguida después de la diagnosis del indicanuria, presentó con síntomas de la ampliación bilateral del pecho. Su desarrollo del pecho estaba en la etapa II. de Tanner. No se observó ninguÌn pelo púbico o axilar. La sonografía pélvica reveló los folículos múltiples en ambos ovarios. La evaluación endocrinológica básica y la proyección de imagen de resonancia magnética craneal (MRI) eran normales. La diagnosis de la pubertad precoz fue establecida con respecto a la respuesta puberal a la prueba del estímulo de GnRH. Aunque la pubertad precoz se haya divulgado asociada con algunas enfermedades metabólicas, ésta es la primera descripción en un paciente con indicanuria. La cuestión de si la pubertad precoz en nuestro paciente con indicanuria es una coincidencia o si está relacionado con los cambios metabólicos que activan el eje hypothalamo-pituitario-gonadal sigue siendo abierta. ( info) |
10/701. Un caso del adulto-inicio de la deficiencia de la ligasa del argininosuccinate que presenta con citrullinemia anormal. Un bebedor pesado de 52 años presentó con episodios repetidos del disturbio del sentido y de un aumento en nivel del amoníaco del suero, accionados por el producto excesivo del alcohol. Lo diagnosticaron como teniendo citrullinemia del adulto-inicio con deficiencia de la actividad hepática de la ligasa del argininosuccinate (ASNO). La proyección de imagen de resonancia magnética craneal (MRI) demostró lesiones de alta intensidad en el puente de Varolio central y los pedúnculos cerebelosos medios bilaterales en imágenes de T2-weighted. Aunque casi todos los casos del citrullinemia del adulto-inicio se hayan divulgado enzimológico para ser clasificados como tipo II, el patrón del aminoácido del suero y el nivel del suero de inhibidor secretor pancreático humano de la tripsina (hPSTI) eran anormales para el tipo II en el presente caso. ( info) |