1/54. Pathologie oculaire de Lowe' ; syndrome de s dans un enfant en bas âge féminin. Les résultats pathologiques oculaires sont présentés dans un cas d'un enfant en bas âge féminin avec l'évidence clinique et biochimique de Lowe' ; syndrome de s. Un petit mais croissant nombre de rapports suggèrent que le mode de la transmission ne soit pas toujours sex-linked. Les résultats histopathologiques oculaires dans le cas actuel mettent en parallèle ceux précédemment décrits pour ce syndrome. Tandis que les résultats pathologiques dans d'autres systèmes sont variables, on le pense que la constellation d'objectif et les changements antérieurs de segment sont suffisamment caractéristiques pour identifier des cas de Lowe' ; syndrome de s. ( info) |
2/54. Lowe' ; syndrome de s : identification des porteurs par l'examen d'objectif. Des examens d'objectif ont été exécutés sur 7 obligent et 7 porteurs possibles du gène X-lié pour Lowe' ; syndrome de s, et sur 117 commandes. Par des opacities corticaux punctate quantitativement de évaluation, il était possible de distinguer entre les porteurs d'obligation et les commandes avec un degré de confiance juste. Dans la catégorie d'âge la plus importante pour la consultation génétique, ce du roulement d'enfant, les données sont trop limité pour la dérivation des évaluations précises, mais peuvent, néanmoins, être utile. Plus de telles données sont nécessaires. ( info) |
3/54. alcalose métabolique de Hypokalemic--trois rapports de cas. Les deux formes les plus communes d'alcalose métabolique hypokalemic normotendue héritée sont Bartter' ; s et Gitelman' ; syndromes de s. Bartter' ; le syndrome de s présentent typiquement avec l'excrétion normale ou accrue de calcium. Hypomagnesemia se produit dans seulement un tiers d'individus affectés. En revanche, le hypomagnesemia et le hypocalciuria sont considérés des cachets de Gitelman' ; syndrome de s. Dans la plupart des patients, le symptôme de la faiblesse de muscle et le polyuria se produisent tôt dans la vie, qui peut être attribuée à l'épuisement de potassium. En dépit du hyperaldosteronism, les patients tendent à être normotendus, qui est au moins expliqué par hyperresponsiveness vasculaire aux prostaglandines. Approches thérapeutiques à Bartter' ; s et Gitelman' ; les syndromes de s incluent la supplémentation de potassium, les inhibiteurs de synthèse de prostaglandine (agents anti-inflammatoires de nonsteroid), les antagonistes d'aldostérone et convertir des inhibiteurs d'enzyme. Trois patients avec le hypokalemia, la tension artérielle normale, l'alcalose métabolique, le hyperreninemia et le hyperaldosteronism sont décrits. Deux patients ont eu Bartter' ; le syndrome de s et les patients un ont eu Gitelman' ; syndrome de s. ( info) |
4/54. Hypouricaemia familial dû au défaut tubulaire rénal du transport d'urate. Un homme de 28 ans s'est avéré pour avoir mg/100 ml du hypouricaemia (acide urique de plasma, 0.40 à 1.25). L'excrétion urinaire de 2$4$ heures d'urate à un bas régime de purine était 690 mg, une valeur plus haut que la valeur moyenne de mg 419 pour les patients japonais gouty. Le dégagement d'Urate était 88.5 ml/min--approximativement les mêmes que le dégagement endogeneous de créatinine. Le rapport du dégagement d'urate au dégagement de créatinine n'a été à peine changé par pyrazinamide, mais a été diminué par le probenecid (de 69.2% à 52.4%). Aucune autre anomalie tubulaire rénale n'a été détectée. Les résultats dans ce sujet peuvent être expliqués par un défaut tubulaire presque complet dans les mécanismes de transport reabsorptive de l'urate. Un aperçu de son famille a indiqué au moins trois personnes pareillement affectées, qui étaient toutes des mariages consanguins. Le hypouricaemia a été transmis comme trait autosomal. ( info) |
5/54. dent' ; la maladie de s : identification d'une mutation originale dans le canal rénal CLCN5 de chlorure. dent' ; la maladie de s est une tubulopathy hérité provoquée par une mutation dans le gène de canal du chlorure CLCN5. Elle est caractérisée par proteinuria de faible poids moléculaire, hypercalciuria, nephrolithiasis ou nephrocalcinosis, rachitisme et échec rénal certain-progressif. Le début des symptômes cliniques montrent une grande variabilité, rendant un diagnostic à une partie de la maladie souvent difficile. Etant donné l'image variable clinique, l'analyse génétique peut fournir une méthode fiable pour confirmer le diagnostic. Ici, nous rendons compte du cas d'un patient présentant l'échec rénal progressif montrant des signes d'une lésion tubulaire et des symptômes de dent' ; la maladie de s. Bien qu'on ait suspecté cette maladie rare au moyen des dispositifs cliniques, c'était une analyse génétique qui a confirmé le diagnostic et a indiqué une mutation originale dans le gène CLCN5. ( info) |
6/54. Pierres, os, et hérédité. Les désordres génétiques du métabolisme minéral causent l'urolithiasis, la maladie rénale, et l'ostéodystrophie. Les la plupart sont rares, tels qu'il est difficile apprécier le plein spectre de l'expression clinique. Le diagnostic est encore compliqué par le chevauchement des dispositifs cliniques. dent' ; la maladie de s et le hyperoxaluria primaire, causes héritées d'urolithiasis de calcium, sont associés au nephrocalcinosis et à l'urolithiasis dans l'enfance tôt et l'échec rénal qui peuvent se produire à n'importe quel âge mais sont vus plus souvent dans l'âge adulte. La maladie d'os est un dispositif contradictoire de chacun. dent' ; la maladie de s est provoquée par des mutations du gène CLCN-5 avec l'expression rein-spécifique altérée de canal du chlorure CLC-5 dans le tubule proximal, le membre croissant épais de Henle, et les conduits de rassemblement. Le hypercalciuria en résultant et le dysfonctionnement proximal de tubule, y compris le phosphate gaspillant, sont principalement responsables des manifestations cliniques. Le proteinuria de faible poids moléculaire est caractéristique. Le diagnostic définitif est fait par analyse de mutation d'adn. Le hyperoxaluria primaire, le type I, est dû aux mutations du gène d'AGXT menant à l'activité hépatique déficiente d'aminotransferase d'alanine-glyoxylate. La surproduction marquée de l'oxalate par les cellules hépatiques a comme conséquence le hyperoxaluria responsable des dispositifs cliniques. Le diagnostic définitif est par biopsie de foie avec la mesure de l'activité enzymatique, avec l'analyse de mutation d'adn utilisée de plus en plus pendant que des mutations et leur fréquence sont définies. Ces désordres d'urolithiasis de calcium illustrent la valeur de la médecine moléculaire pour le diagnostic et la promesse qu'il prévoit futurs des traitements innovateurs et plus efficaces. ( info) |
7/54. syndrome de gitelman : rapport de trois revues de cas et de littérature. Le syndrome de gitelman (GS) est un désordre tubulaire rénal récessif et hérité autosomal rare. Ci-dessus, nous rapportons trois cas de GS, d'un cas sporadique et de deux enfants de mêmes parents. Ils ont des résultats typiques de laboratoire, y compris le hypokalemia, l'alcalose métabolique, le hypomagnesemia, et le hypocalciuria. Tous ont été traités avec des suppléments oraux de potassium et de magnésium. Ils ont reçu le suivi pédiatrique régulier de clinique pour vérifier des électrolytes et le développement de moniteur. Ces trois cas nous ont rappelés que les médecins devraient être alertes au hypokalemia non expliqué, qui est habituellement la présentation initiale du GS. ( info) |
8/54. Un niveau de potassium de sérum au-dessus de 10 mmol/l dans un patient a prédisposé au hypokalemia. FOND : Un homme de 58 ans, précédemment diagnostiqué avec Bartter' ; syndrome de s, présenté avec une histoire courte du vomissement, de la diarrhée et de la faiblesse. Il a eu l'hypercalémie grave (le potassium de sérum nivelle le > ; 10 mmol/l), qui a été avec succès contrôlé. La recherche hoc de poteau a suggéré que le patient ait eu Gitelman' ; s plutôt que Bartter' ; syndrome de s. INVESTIGATIONS : examen physique, analyses d'urine et de sang, radiographie de coffre, électrocardiogramme, ultrason rénal, et analyse génétique se concentrant sur le gène SLC12A3, qui code le cotransporter thiazide-sensible de Na/Cl. diagnostic : Gitelman' ; syndrome et hypercalémie de s secondaires à l'échec rénal aigu plus la supplémentation exogène de potassium. GESTION : Gluconate de calcium, insuline et administration intraveineux de dextrose. Hemodiafiltration venovenous continu provisoire. Confirmation génétique du défaut moléculaire fondamental. Traitement à long terme pour Gitelman' ; syndrome de s avec des suppléments oraux de potassium et de magnésium et des drogues de canal-blocage de sodium épithélial. Examen d'éducation de patient concernant des syndromes de sel-gaspillage rénaux. ( info) |
9/54. L'anémie hypoplastic congénitale, le diabète, et le dysfonctionnement tubulaire rénal grave se sont associés à une suppression mitochondrique d'adn. La suppression mitochondrique d'adn (mtDNA) est associée à une série d'entités cliniques. En plus de l'ophthalmoplegia et du syndrome externes progressifs de Kearns-Sayre, des suppressions de mtDNA ont été démontrées dans Pearson' ; syndrome de s. Nous rapportons une suppression de mtDNA dans un enfant en bas âge avec une variante de Pearson' ; syndrome de s. Non seulement a-t-elle l'anémie congénitale, l'insuffisance tubulopathy et et à sécrétion externe grave de pancréas, mais elle a également le diabète et l'atrophie cérébrale. Cependant, il n'y a aucun signe de participation d'intestin ou de foie. La moelle a amélioré tandis que les nouveaux tissus étaient impliqués, de ce fait montrer la variabilité dans la progression de la maladie. Des activités enzymatiques à chaînes respiratoires diminuées ont été démontrées dans le muscle, et une suppression de mtDNA a été démontrée dans le muscle, le rein, les leucocytes, et les fibroblastes. ( info) |
10/54. Type congénital disproportion de fibre myopathy dans le syndrome de lowe. Deux frères avec les configurations cliniques typiques du syndrome oculocerebro-rénal de Lowe ont exhibé des retards dans les étapes importantes développementales, la faiblesse et le hypotonia musculaire, et l'activité élevée de kinase de créatine de sérum. Le muscle biopsié a indiqué l'atrophie sélective de fibre de type 1 et la prédominance douce de fibre de type 1, semblable à celle a observé dans le type congénital disproportion de fibre myopathy. Le type anormal distribution de fibre peut être responsable de la conclusion commune du hypotonia de muscle dans ce syndrome. ( info) |