11/226. Variation génétique de lipase acide lysosomal. L'activité acide de la lipase de Lysosomal (LAL) a été mesurée utilisant une nouvelle analyse fluorométrique dans les fibroblastes cultivés de peau de huit sujets témoins, deux obligent des heterozygotes pour Wolman' ; la maladie de s (WD), un patient avec WD, et un patient présentant la maladie de stockage d'ester de cholestéryle (CESD). Les activités de LAL (mean /-SD) étaient 25.8 /-8.2, 13.2 /-0.1, 1.1, et 1.4 l'oléate de methylumbelliferyl du nmol 4 (4-MUO) hydrolysé/protéine de min/mg, respectivement. Ces résultats rivalisent favorablement avec ceux obtenus utilisant des radioanalyses standard. Les activités de LAL de deux cultures des cellules de fluide aniotique étaient 12.1 et 10.5. L'activité de LAL (mean /-SD) des leucocytes périphériques obtenus à partir de 34 volontaires de laboratoire (19 femelles, 15 mâles) était 4.0 /-1.8. Les lymphocytes partiellement épurés ont contenu environ 25 fois autant activité de LAL qu'a fait des granulocytes. L'électrophorèse de Cellogel, suivie de la souillure avec 4-MUO, a montré au moins deux bandes de LAL (A et B) des fibroblastes normaux, des cellules de fluide aniotique, et des lymphocytes. Réunissez A était absent des fibroblastes de WD et de CESD et a été réduit dans les fibroblastes des heterozygotes de WD. ( info) |
12/226. diagnostic retardé d'insuffisance mortelle de déshydrogénase d'acyle-CoA de milieu-chaîne dans un enfant. Une femelle blanche de 5 ans présente avec le coma et morte inopinément. Elle a eu une histoire des épisodes récurrents des maladies fébriles liées à la léthargie et au coma. La recherche post mortem a indiqué un foie gras, menant à un soupçon d'erreur innée d'oxydation d'acide gras. Le diagnostic de l'insuffisance de la déshydrogénase d'acyle-CoA de milieu-chaîne (MCAD) a été suggéré par profil anormal d'acylcarnitine avec l'octanoylcarnitine accru dans le sang, et confirmé par oxydation d'acide gras étudie et analyse de mutation dans des cultures de fibroblaste de peau. Ce cas souligne la nécessité de considérer des désordres d'oxydation d'acide gras dans tous les enfants qui se présentent avec la hypoglycémie avec des cétones absentes ou douces dans l'urine et l'acidose métabolique d'espace élevé d'anion. ( info) |
13/226. Insuffisance hépatique du palmitoyltransferase I de carnitine présentant en tant que maladie maternelle dans la grossesse. Le spectre de la présentation clinique des défauts d'oxydation d'acide gras (FAOD) continue à augmenter. Un FAOD, insuffisance de la déshydrogénase de L-3-hydroxyacyl-CoA (LCHAD) a été associé à l'affection hépatique dans les grossesses comportant une mère hétérozygote portant un foetus affecté. Palmitoyltransferase hépatique de carnitine (de CPT I) d'insuffisance présents typiquement comme syndrome de Reyelike chez les enfants entre 8 et 18 MOIS. de l'âge. Nous avons étudié une famille dans laquelle la mère a développé l'affection hépatique compatible à du foie gras aigu du gravidarum de la grossesse (AFLP) et du hyperemesis dans ses deux grossesses successives. Ni l'enfant ni leur mère ne s'est avéré pour porter la mutation commune de LCHAD G1528C. Les deux enfants ont été plus tard montrés pour avoir l'activité absente de CPT I. C'est le premier rapport de l'insuffisance de CPT I présentant en tant que maladie maternelle dans la grossesse. ( info) |
14/226. Insuffisance à longue chaîne de déshydrogénase de 3 hydroxyacyl-CoA : un exemple de cas dans des incapacités développementales. L'insuffisance à longue chaîne de la déshydrogénase de 3 hydroxyacyl-CoA (LCHAD) est un désordre récessif autosomal rare avec l'expression diverse, de la hypoglycémie grave et de la mort subite du nourrisson possible aux déficits neurosensitifs secondaires au début aigu. Les déficits neurosensitifs peuvent inclure les dispositifs cliniques tels que des désordres de saisie, le retardement mental, la neuropathie, et le retinopathy. Le défaut de base est le manque de l'enzyme de LCHAD dans le foie, qui est nécessaire pour le métabolisme d'acide gras. La condition est habituellement précipitée par l'infection et la déshydratation. Un exemple de cas d'un élève du cours préparatoire avec l'insuffisance de LCHAD est présenté pour montrer la complexité de ces désordre et incapacités développementales résultantes. Des implications pour la pratique en matière, l'éducation, et la recherche de soins sont discutées par rapport aux besoins des familles avec des incapacités complexes et développementales. ( info) |
15/226. Insuffisance de indication néonatale familiale de translocase de carnitine-acylcarnitine de SIDS. Un patient présentant un phénotype grave de l'insuffisance de translocase de carnitine-acylcarnitine (CATR) (McKusick 212138) est rapporté. Avant la naissance, on a suspecté un défaut dans la bêta-oxydation en raison de la mort néonatale de six enfants de mêmes parents. Le traitement diététique pendant l'adaptation néonatale et les six mois suivants de la vie et une épreuve de la supplémentation de carnitine sont rapportés. La rapidité avec laquelle les métabolites à longue chaîne d'acide gras peuvent accumuler et induire l'insuffisance secondaire de carnitine dans quelques heures après que la naissance dans un enfant en bas âge avec CATR soit remarquable. CONCLUSION : Les taux élevés de glucose ont supprimé la lipolyse néonatale dans cet enfant en bas âge, mais n'ont pas semblé suffisants pour éviter l'insuffisance secondaire de carnitine comme sous les formes graves de CATR. L'utilisation par conséquent simultanée de l'insuline et du glucose peut être nécessaire pour commander la lipolyse néonatale. La supplémentation de carnitine et les effets nuisibles possibles de MCT systématiquement administrés, devraient être encore évalués dans les patients avec CATR. ( info) |
16/226. Insuffisance de déshydrogénase de 3 hydroxyacyl-CoA et cirrhose du foie à longue chaîne de tôt-début dans deux enfants de mêmes parents. Nous présentons les résultats cliniques, pathologiques, biochimiques, et moléculaires sur une fille infantile avec l'insuffisance à longue chaîne de déshydrogénase de 3 hydroxyacyl-coenzymes A et des données sur son frère aîné décédé pour qui cette condition a été rétrospectivement diagnostiquée. Les signes cliniques étaient agrandissement de foie et enzymes élevées de foie, manque de prospérer, et maladie neurologique (coma, saisies) déclenchée par un effort infectieux. Dans le deuxième enfant l'epilepticus de l'échec hépatique et de statut s'est développé pendant le début d'une gastroentérite de rotavirus. Un coma barbiturique a été induit, mais le hypotonia et le manque de poursuite d'oeil ont persisté après suppression des drogues antiépileptiques. Elle est finalement morte de l'arrêt du coeur. À la différence des cas précédemment rapportés, tous les deux patients ont eu la cirrhose de tôt-début, et la maladie neurologique grave a été observée dans le deuxième enfant. CONCLUSION : La cirrhose du foie et les dommages de cerveau peuvent être sous-estimés dans les cas de l'insuffisance à longue chaîne de déshydrogénase de 3 hydroxyacyl-coenzymes A et peuvent se produire tôt dans la vie. ( info) |
17/226. syndrome de Dorfman-Chanarin dans un kindred turc : le diagnostic de conducteur exige l'analyse des éosinophiles multiples. Le syndrome de Dorfman-Chanarin est une maladie héritée récessive rare et autosomal de stockage de lipide avec l'erythroderma ichthyotic congénital dû à un acylglycerol réutilisant le défaut. Démonstration des vacuoles de lipide dans les neutrophiles des souillures périphériques de sang (Jordans' ; l'anomalie) dans les patients avec l'erythroderma ichthyotic mène au diagnostic. Malgré le foie fréquent, la participation de muscle, d'oreille, d'oeil et de système nerveux central, syndrome de Dorfman-Chanarin peut présenter médicalement en tant qu'ichthyosis monosymptomatic. Ici, nous rapportons des investigations cliniques et de laboratoire dans une famille consanguine de Turquie avec 3 membres de la famille affectés, et démontrons les vacuoles de lipide dans Langerhans' épidermique ; cellules pour la première fois. Langerhans' ; la cellule phenotyping suggère que l'inflammation de peau soit due au défaut de gène et pas de la dermatite atopic fondamentale. L'examen au microscope des éosinophiles pour que les vacuoles de lipide identifient des conducteurs a indiqué des pourcentages variables des éosinophiles normaux et vacuolized dans des conducteurs, suggérant l'analyse au microscope au moins de 10 éosinophiles pour l'identification de conducteur. ( info) |
18/226. Base moléculaire d'insuffisance très à longue chaîne de déshydrogénase d'acyle-CoA dans trois patients israéliens : identification d'un allèle complexe de mutant avec des mutations de P65L et de K247Q, ancien être une mutation exonic causant l'exon 3 sautant. L'insuffisance très à longue chaîne de la déshydrogénase d'acyle-CoA (VLCAD) est un désordre représentant un danger pour la vie de bêta-oxydation mitochondrique d'acide gras. Nous avons identifié quatre mutations originales dans trois patients indépendants. Tous les patients ont eu la forme grave d'enfance d'insuffisance de VLCAD avec le début tôt et la mortalité élevée. L'analyse d'Immunoblot a indiqué que la protéine de VLCAD était indétectable dans les patients 2 et 3, tandis que la protéine de la normal-taille VLCAD et une forme anormale de VLCAD (4kDa plus petit) étaient l'hospitalisé détecté 1. En tant que mutations prévues et nulles ont été trouvés dans les patients 2 et 3 : le patient 2 est homozygote pour une mutation de déphasage, point d'ébullition du del 4 à 798-801, et le patient 3 est homozygote pour une mutation non-sens 65C> ; A (S22X). Le patient 1 était homozygote pour un allèle complexe de mutant contenant deux changements, y compris un 194C> ; Transition de T (P65L) et 739A> ; Transversion de C (K247Q) ; dans le cas de P65L, le changement d'acide aminé ne réduit pas l'activité enzymatique. Cependant, le changement de nucléotide a eu comme conséquence l'exon 3 sautant, tandis que la dernière mutation de K247Q a exercé un effet énergique sur l'activité enzymatique. Nous avons vérifié ces événements par des expériences de épissure in vivo et analyse d'expression transitoire des cDNAs de mutant. La mutation de P65L localise 11 bases d'amont d'un emplacement de distributeur d'épissure de l'intron 3. C'est un exemple d'une mutation exonic qui affecte l'exon-épissure. ( info) |
19/226. Résultats cognitifs élevés dans un adolescent avec l'acidémie methylmalonic de mut-. L'acidémie de Methylmalonic est une erreur innée de métabolisme connue pour être une cause de ketoacidosis et de retardement mental. La forme moins grave de mut (-) du désordre, cependant, a été décrite avec seulement doux pour modérer des déficits cognitifs ou, rarement, avec le neurodevelopment normal dans des cas asymptomatiques. Néanmoins, il n'y a eu aucune documentation détaillée de fonction neuropsychologique à long terme dans la forme de mut (-) et relativement peu de points de Q.I. Nous avons exécuté des évaluations développementales et neuropsychologiques longitudinales sur une fille avec l'acidémie methylmalonic symptomatique de mut (-) dont les anomalies biochimiques étaient dans la gamme modérément grave et qui avait eu des épisodes récurrents de ketoacidosis. À presque 12 ans, son Q.I. complet sur l'échelle d'intelligence de Wechsler, la troisième édition, était 129 avec les points très supérieurs et supérieurs sur des qualifications non-verbales et verbales, respectivement. Sur le test d'accomplissement national elle a marqué au-dessus du quatre-vingt-dix-neuvième percentile dans la batterie de base et est considérée une étudiante douée. Ces résultats suggèrent que le spectre de l'accomplissement cognitif dans l'acidémie methylmalonic de mut (-) soit large et que même un degré modéré de sévérité biochimique avec des épisodes ketoacidotic peut ne pas avoir comme conséquence le déficit cognitif. AM. Med de J. Genet. (Neuropsychiatr. 96:192 de Genet.) - 195, 2000. ( info) |
20/226. Changement electroencephalographic unique de l'encéphalopathie aiguë de type 1 glutarique d'aciduria. Nous rapportons les résultats (EEG) electroencephalographic périodiques particuliers dans un garçon de 7 ans avec le type 1 glutarique d'aciduria pendant un épisode de l'encéphalopathie aiguë. Le patient s'est développé Reye-comme le syndrome déclenché par la cellulite. La formation image de résonance magnétique crânienne a démontré le ramollissement diffus de l'hémisphère cérébral. L'EEG le jour suivant le début de l'encéphalopathie aiguë a montré le modèle d'éclat de suppression comprenant les vagues rhythmiques continues de 14-15 hertz au début. Puis, la décharge synchrone périodique est apparue et a duré pendant environ 40 minutes. La décharge synchrone périodique a finalement disparu et le silence electrocerebral presque total a continué. Là ont non été aucun rapport indiquant un tel changement d'EEG d'une période courte. Les changements périodiques d'EEG reflètent probablement le processus de la mort électrique des neurones dans des hémisphères cérébraux. ( info) |