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Cas Rapportés "Erreurs Innées Du Métabolisme Glucidique"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)
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1/29. Le hypoplasia Pontocerebellar s'est associé aux défauts de respiratoire-chaîne.Les hypoplasias Pontocerebellar sont des désordres congénitaux de la morphogénèse de cerveau que qui incluent des étiologies diverses telles que type 1 hydrate de carbone-déficient de syndrome de glycoprotéine, dystrophies cerebromuscular (syndrome de Marcheur-Warburg, syndrome de Fukuyama, maladie de muscle-oeil-cerveau) et au moins deux types de neurodegenerations récessifs autosomal connus sous le nom de hypoplasia pontocerebellar dactylographient I et II. le type 1 Pontocerebellar de hypoplasia est un phénotype mortel et les dispositifs cliniques incluent des contractures congénitales, insuffisance respiratoire, dysfonctionnement central et périphérique de moteur et dégénération antérieure spinale de klaxon. Type - 2 est caractérisés par microcéphalie progressive, dyskinesia extrapyramidal et résultats normaux de moelle épinière. En ce document, nous décrivons une fille, soutenue à 33 semaines de gestation, se présentant avec l'insuffisance respiratoire et les contractures multiples. Le balayage de MRI du cerveau a démontré le hypoplasia pontocerebellar et les anomalies periventricular corticales et diffuses de matière blanche. L'autopsie a montré le hypoplasia pontocerebellar avec le gliosis étendu de la matière blanche periventricular et des ganglions basiques avec des résultats normaux de moelle épinière. L'histologie du muscle squelettique était normale. L'analyse biochimique a démontré des insuffisances multiples des enzymes à chaînes respiratoires dans des fibroblastes de peau. Ce cas démontre un phénotype mortel de hypoplasia pontocerebellar sans anomalies de moelle épinière liées à un désordre de respiratoire-chaîne. La manoeuvre diagnostique dans un patient dont l'image de cerveau montre le hypoplasia pontocerebellar devrait inclure une recherche de l'affaiblissement de respiratoire-chaîne.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/29. Réponse à LH-RH et citrate de clomiphene dans deux femmes avec le syndrome de Prader-Labhart-Willi.Deux femmes avec le syndrome de Prader-Labhart-Willi sont présentés. La réponse de gonadotropin à l'administration de LH-RH a été étudiée avant, juste après, et 6 mois après une épreuve de six semaines de citrate de clomiphene, mg 200 par jour pendant 21 jours dans les doses divisées, suivie de mg 100 pendant 21 jours dans les doses divisées, suivie de mg 100 par jour pendant 14 jours dans les doses divisées, et suivie de mg 50 par jour dans un d'une dose unique pour des 14 jours additionnels. Pendant la thérapie, les concentrations basiques de gonadotropin et d'estradiol ont monté des niveaux prepubertal à ceux des femmes mûrs dans le cycle midmenstrual. Cependant, pendant 6 mois après cessation de traitement, le gondadotropin et les niveaux basiques d'estradiol étaient revenus à la gamme prepubertal. La réponse initiale à LH-RH dans les 2 patients a différé dans celui-là était clairement prepubertal et l'autre indistinguible de la large gamme de la réponse normale adulte. Les réponses de la LY et du FSH à l'administration de LH-RH étaient plus grandes après 6 semaines de thérapie de citrate de clomiphene qu'elles étaient avant (les deux patients) ou 6 mois après traitement (1 patient). Nous concluons qu'il y a d'hétérogénéité en réponse à l'administration de LH-RH dans le syndrome de Prader-Labhart-Willi, juste comme il y a dans d'autres syndromes de hypogonadism hypogonadotropic. Une réponse adulte normale des gonadotropins à l'administration de LH-RH a été réalisée pendant la thérapie de citrate de clomiphene.- - - - - - - - - - ranking = 2,3333333333333keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/29. Syndrome familial de Prader-Willi.Cinq cas de syndrome de prader-willi ont été trouvés dans un famille du sud inné de la Louisiane. Les données de pure race soutiennent fortement la transmission récessive autosomal du syndrome dans ce famille.- - - - - - - - - - ranking = 0,66666666666667keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/29. Cardiomyopathie obstructive hypertrophique dans un nouveau-né avec le syndrome hydrate de carbone-déficient de glycoprotéine.Le syndrome hydrate de carbone-déficient de la glycoprotéine (CDG) sous sa forme plus grave (atrophie olivopontocerebellar néonatale) est une maladie représentant un danger pour la vie de système multiple. Nous rapportons un nouveau-né qui a été référé pour l'évaluation cardiologique en raison de la détresse respiratoire, d'un murmure et des épisodes de la désaturation. Après amélioration spontanée initiale il s'est présenté à 9 semaines avec l'évidence d'une cardiomyopathie obstructive hypertrophique grave (HOCM). Le diagnostic du syndrome de CDG a été suggéré par les dispositifs dysmorphic caractéristiques, le hypotonia, l'inattention visuelle et le manque grave de prospérer ; il a été confirmé par l'électrophorèse de la transferrine de sérum. HOCM peut être un dispositif du syndrome de CDG, en plus des effusions péricardiques (précédemment rapportées).- - - - - - - - - - ranking = 2,3333333333333keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
5/29. Insuffisance hépatique de synthétase de glycogène. La définition du syndrome de métabolique et de l'enzyme étudie sur une fille de 9 ans.Au cours des 13 ans depuis que l'insuffisance hépatique de synthétase de glycogène a été décrite la première fois dans les jumeaux identiques autre cas ne semble pas avoir été observé. Nous rapportons un enfant qui avait souffert des convulsions occasionnelles de matin depuis l'âge de 7. Trois profils métaboliques de 2$4$ heures ont montré la hypoglycémie de jeûne, hyperketonaemia, mais lactate normal. Le Hyperglycaemia et le hyperlactataemia se sont produits après des repas. Le glucagon a causé à une élévation en glucose 3 heures après un repas avec une chute en lactate et alanine ; aucun effet de glucagon n'a été vu après des 12 heures rapidement. Les incréments normaux en glucose ont suivi le galactose ou l'alanine oral. Des biopsies de muscle de foie et de mur abdominal ont été prises. Le contenu de glycogène était inférieur à la normale dans le foie mais la normale dans le muscle. La synthétase de glycogène (l'EC 2.4.1.11) était pratiquement absente du foie mais entièrement de l'active dans le muscle. L'insuffisance hépatique de synthétase de glycogène causant la hypoglycémie de jeûne a été confirmée. On le postule que quelques enfants avec le " ; hypoglycaemia" ketotic ; peut souffrir de ce désordre.- - - - - - - - - - ranking = 1,3333333333333keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/29. Structure de transferrine de sérum dans le syndrome hydrate de carbone-déficient de glycoprotéine.La structure de la transferrine défectueuse dans le syndrome hydrate de carbone-déficient de glycoprotéine a été caractérisée. Structurellement des chaînes anormales de sucre n'ont pas été trouvées dans les chromatogrammes à phase renversée des dérivés pyridylaminated de la transferrine de deux patients dans différentes familles. La spectrométrie de masse d'ionisation d'Electrospray des molécules entières de transferrine a indiqué des espèces anormales qui était plus petite qu'un tetrasialotransferrin normalement par 2.200 daltons, juste la taille de la chaîne biantennary disialylated de sucre. Ces données ont indiqué que le disialotransferrin spécifiquement trouvé dans ce syndrome manque l'une ou l'autre de deux chaînes N-liées de sucre, suggérant une erreur métabolique dans les étapes tôt du glycosylation de protéine.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/29. glycosylation défectueux de protéine dans les patients présentant le syndrome de laxa de cutis.Le laxa congénital de cutis est un état génétiquement hétérogène présentant avec les plis lâches et superflus de peau, l'élasticité diminuée de la peau, la participation de tissu conjonctif et un éventail fortement variable des dispositifs associés. Les formes les plus communes sont héritées d'une mode récessive ou dominante autosomal. Fibulin 5 et mutations d'élastine ont été détectés dans un nombre limité de patients, mais dans la plupart des cas l'étiologie n'est pas connue. Basé sur une observation précédente d'un modèle anormal de mise au point isoélectrique de transferrine dans un patient avec le laxa de cutis indiquant un défaut de N-glycosylation, nous avons effectué un criblage pour des désordres de glycosylation de protéine dans les enfants indépendants avec le syndrome de laxa de cutis, y compris un essai développé récemment pour O-glycosylation défectueux. Ici, nous décrivons cinq patients des mariages consanguins avec un syndrome de laxa de cutis avec la participation squelettique et commune, le retard développemental et les résultats neurologiques. Trois de ces cinq enfants ont une erreur innée de biosynthèse glycan affecter la synthèse des glycans de n et O-lié. Deux patients ont eu les modèles normaux de glycosylation. Toutes les causes connues des désordres secondaires de glycosylation ont été exclues dans les enfants. Aucune mutation n'a été trouvée dans le gène FBLN5. En conclusion, nous avons identifié un nouveau défaut combiné de glycosylation avec un phénotype clinique distinct. Nos résultats suggèrent qu'un défaut combiné de glycosylation pourrait être un facteur causatif dans le laxa congénital de cutis. C'est le premier rapport où le glycosylation de n et O-lié anormal est impliqué en étiologie de syndrome de laxa de cutis.- - - - - - - - - - ranking = 2,3333333333333keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
8/29. Présentation clinique, études d'EEG, et mutations originales dans deux cas de syndrome de l'insuffisance GLUT1 au Japon.Nous rapportons les deux premiers enfants japonais diagnostiqués avec le syndrome d'insuffisance du type 1 de transporteur de glucose (GLUT1). Les deux garçons avaient été traités sous le diagnostic initial de l'épilepsie et ont été réexaminés pour le hypoglycorrhachia précédemment inexplicable. Les saisies myocloniques se sont développées à 4 mois de l'hospitalisé #1 (7 années) d'âge, et à 2 mois de l'hospitalisé #2 (11 années) d'âge, suivis d'ataxie cérébelleuse, de diplegia spastique, et de retardement mental. Les deux patients ont eu le hypoglycorrhachia, et les symptômes étaient plus graves dans ce dernier. Le CSF et les niveaux de glucose de sérum déterminés simultanément ont montré un rapport de glucose de CSF/serum de en-dessous de 0.4 dans les deux patients. Dans le patient modérément affecté #1, le réveil postprandial EEG a montré l'amélioration dans l'activité de fond, par rapport à cela enregistrée après avoir durant la nuit jeûné, alors qu'on n'observait aucun changement crucial du patient sévèrement affecté #2. Dans les deux patients, le défaut GLUT1 fonctionnel a été confirmé par la prise 3-O-methyl-D-glucose dans des érythrocytes. Les analyses moléculaires ont identifié des mutations originales hétérozygotes dans les deux patients, dans les exons 6 et 2 du gène GLUT1, respectivement. Le régime ketogenic était l'hospitalisé refusé #1, mais l'hospitalisé commencé #2 avec l'avantage clinique significatif. L'analyse de jeûne de CSF et les changements de pre-/postprandial EEG des enfants avec des accès épileptiques et la détérioration neurologique inexplicable aident en diagnostiquant ce désordre potentiellement traitable.- - - - - - - - - - ranking = 1,6666666666667keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
9/29. Le syndrome déficient de glycoprotéine d'hydrate de carbone dans trois enfants japonais.Nous décrivons 3 enfants (de deux familles) avec un désordre multisystemic caractérisé par le retardement mental, l'ataxie nonprogressive, la polyneuropathie, hepatopathy pendant le retardement d'enfance et de croissance. En raison des similitudes cliniques d'un désordre récemment identifié s'est associé à de la transferrine hydrate de carbone-déficiente, nous avons examiné la transferrine de sérum au moyen de mise au point isoélectrique, et avons trouvé des augmentations de transferrine et d'asialotransferrin de disialo. Le déplacement de l'acide sialique avec de la neuraminidase a indiqué les mêmes phénotypes de transferrine que dans leurs parents. De même, des fractions hydrate de carbone-déficientes de la álpha-1-antitrypsine de sérum ont été également détectées. Par conséquent, le diagnostic a été fait du syndrome hydrate de carbone-déficient récemment identifié de glycoprotéine. C'est un désordre génétique avec les configurations cliniques distinctives et les glycoprotéines hydrate de carbone-déficientes multiples. Ceux-ci semblent être les patients japonais d'abord rapportés présentant ce syndrome.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
10/29. myopie élevée et myopathy congénital avec le pachygyria partiel dans le syndrome de laxa de cutis.BUT : Plusieurs types d'erreurs innées de la biosynthèse d'O-glycan sont connus, menant aux phénotypes médicalement très distincts. Les enfants avec la biosynthèse glycan d'O-mannosyl déserte généralement actuel comme forme grave de dystrophie musculaire congénitale avec la souillure diminuée d'alpha-dystroglycan, d'anomalies congénitales d'oeil, et de défauts de migration de cerveau. L'Alpha-dystroglycan est une glycoprotéine d'O-mannosylated avec le type additionnel O-glycans de mucine. MÉTHODES : Basé sur recouvrir les dispositifs cliniques avec des défauts glycan d'O-mannosyl, particulièrement avec la maladie de muscle-oeil-cerveau, les auteurs ont exécuté une biopsie de muscle dans un enfant avec le hypotonia congénital grave, la myopie élevée, le pachygyria partiel, le retardement mental, le laxa de cutis, et une erreur innée affectant la biosynthèse du type O-glycans de mucine et N-ont lié des glycans. RÉSULTATS : L'histologie n'a montré aucun signe de la dystrophie de muscle, mais un myopathy doux avec la légère augmentation de la variabilité de diamètre de fibre musculaire et type prédominance de fibre d'I. Aucune diminution significative de la souillure d'alpha-dystroglycan n'a été détectée ; donc, malgré les similitudes phénotypiques les auteurs ne pourraient pas confirmer le rôle de dystroglycan anormal en étiologie de la faiblesse de muscle et des anomalies développementales. CONCLUSIONS : La myopie élevée, la faiblesse de muscle, et les anomalies neuronales corticales de migration sont communes dans les désordres d'O-mannosylation et également observés dans l'authors' ; patient. Cependant, comparé au défaut généralisé grave observé dans des défauts glycan de mannosyl, dans cet enfant la matière blanche et le cervelet cérébraux ont été épargnés, et aucune dystrophie de muscle ne pourrait être confirmée. C'est la première description de la myopie élevée dans le syndrome de laxa de cutis en combination avec des désordres congénitaux de glycosylation.- - - - - - - - - - ranking = 1,6666666666667keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
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