1/15. Myoclonus negativo epilettico indotto dal carbamazepine in un bambino con BECTS. Epilessia benigna di infanzia con i punti centrotemporal. Una femmina di 7 anni con l'epilessia benigna di infanzia con i punti centrotemporal ha sviluppato i grippaggi myoclonus negativi epilettici (ENM) durante il trattamento di carbamazepine (CBZ). Aveva avvertito i grippaggi parziali notturni da 5 anni. L'elettroencefalografia Interictal ha dimostrato gli scarichi rolandic tipici. Valproate in primo luogo è stato iniziato a 6 anni, ma i grippaggi erano incontrollabili. Carbamazepine si è aggiunto e il valproate è stato ritirato. La frequenza dei grippaggi parziali non è diminuito. Inoltre, ha avuta brevi episodi di perdita di tono in ciascuno o sia armi che occhio che lampeggia parecchie settimane dopo l'introduzione di CBZ. La perdita unilaterale di tono del braccio ha corrisposto a punto-e-fluttua gli scarichi nella regione centrotemporal controlaterale e una perdita di tono in armi è stata associata con gli scarichi sincroni bilaterali. Il lampeggiamento dell'occhio inoltre è stato collegato con gli scarichi sincroni bilaterali ed ha classificato come grippaggio mioclonico. Il ENM ed i grippaggi mioclonici sono sparito presto dopo ritiro di CBZ. Di conseguenza gli autori hanno concluso che CBZ ha indotto il ENM ed i grippaggi mioclonici in questo paziente. CBZ a volte induce i grippaggi generalizzati nel trattamento dell'epilessia parziale e dell'epilessia generalizzata. i grippaggi CBZ-indotti di ENM dovrebbero essere considerati quando un breve intervallo del tono compare durante il trattamento di CBZ. ( info) |
2/15. Epilessia parziale benigna nell'infanzia ed infanzia iniziale con i punti e le onde di vertice durante il sonno: una nuova forma epilettica. La classificazione internazionale di epilessia comprende le sindromi epilettiche differenti con i risultati favorevoli nell'età pediatrica, sia parziale che generalizzata. Ciò è allineare nell'infanzia mentre nessuna forma benigna parziale è accettata nell'infanzia. In 1987, Watanabe in primo luogo ha descritto una nuova entità e la ha definita come ' epilessie parziali complesse benigne in infancy'. In 1992, Vigevano ha fatto riferimento i simili ma casi familiari di cui i grippaggi hanno avuti generalizzazione secondaria. Entrambe queste forme non hanno fatte le anomalie interictal di EEG svegliarsi nè nè durante il sonno. Questo articolo presenta un'indagine di 12 casi dell'epilessia parziale con risultato favorevole che differisce da Watanabe e da Vigevano' casi di s, sia per la presenza di anomalie interictal di EEG soltanto durante il sonno che per l'immagine di grippaggio. Tutti i nostri pazienti sono neurologico e neuroradiologically normale. Lo sviluppo psicomotorio è irrilevante. La gamma di inizio di età è di 13-30 mesi. Tutto mette i punti caratteristici attuali e fluttua durante lento-dorme nelle zone cerebrali di vertice. EEG sveglio è sempre normale, al follow-up anche. I nostri casi fanno tali supporre caratteristiche electroclinical omogenee quanto a una nuova sindrome epilettica idiopatica parziale con risultato favorevole nell'infanzia e nella fanciullezza iniziale. Proponiamo di definirli come ' epilessia parziale benigna nell'infanzia ed infanzia iniziale con i punti di vertice e waves' (BVSE). ( info) |
3/15. Una mutazione del luogo della giuntura KCNQ2 che causa le convulsioni neonatali benigne in una famiglia scozzese. Le convulsioni neonatali familiari benigne (BFNC) sono una delle epilessie idiopatiche rare con il modo dominante autosomal di eredità. Due tensione-gated le scanalature del potassio, KCNQ2 sul cromosoma 20q13.3 e KCNQ3 su 8q24, recentemente sono stati identificati come i geni responsabili di BFNC. Qui descriviamo una grande famiglia con BFNC in cui abbiamo trovato una mutazione non ancora documentata nel gene KCNQ2. 1187 (i 2) scambi di nucleotide di T/G interessano il motivo erogatore conservato del luogo della giuntura in introne 9. Questa mutazione può essere preveduta per provocare l'impionbatura aberrante della trascrizione primaria. Ci era una vasta gamma delle manifestazioni cliniche in questa famiglia. Una caratteristica clinica insolita è l'avvenimento dei grippaggi parziali nella vita più tarda con i deficit neurologici focali corrispondenti. ( info) |
4/15. Grippaggi parziali di migrazione nell'infanzia: due nuovi casi. Due infanti presentati a 3 settimane ed a 3 mesi dell'età con i grippaggi parziali insolubili. Le vaste indagini non sono riuscito ad identificare una causa fondamentale. Non ci era risposta alla terapia farmacologica antiepilettica e nessun a progresso inerente allo sviluppo che seguono l'inizio dei grippaggi. In entrambi gli infanti ci era un modello distintivo dei grippaggi che sono risultato indipendente dalle regioni multiple di entrambi gli emisferi. Gli elettroencefalogrammi Interictal hanno rivelato l'attività epileptiform multifocale. Gli infanti sono morto 9 e 12 mesi invecchiati. Uno ha subito l'autopsia, che era normale senza la sclerosi hippocampal. Questi infanti compiono i test di verifica diagnostici della sindrome di migrazione dei grippaggi parziali nell'infanzia descritta da Coppola e dai colleghi in 1995. ( info) |
5/15. Myoclonus benigno di infanzia iniziale: un imitatore di West' sindrome di s. Myoclonus benigno di infanzia iniziale è uno stato raro caratterizzato dagli spasmi nonepileptic che possono assomigliare agli spasmi epilettici veduti in West' sindrome di s. I periodi in myoclonus benigno di infanzia iniziale cominciano prima dell'età 1 anno e sono self-limited. L'elettroencefalogramma (EEG) è invariabilmente normale e lo sviluppo neurologico non è commovente. West' la sindrome di s è caratterizzata dagli spasmi infantili che compaiono prima di 1 anno, di un EEG anormale con il hypsarrhythmia e di una prognosi difficile. Descriviamo sei infanti che hanno presentato per la valutazione dei mazzi degli spasmi della testa, del tronco o dell'estremità, occhio lampeggianti, spingere del riassunto degli arti superiori o tronco e la testa che annuisce col capo gli episodi. In la maggior parte, una diagnosi presuntiva di West' la sindrome di s è stata fatta prima del rinvio. Un infante era stato disposto su valproate. Le registrazioni sistematiche di EEG o il video controllo prolungato di EEG erano normale sia durante che fra gli episodi. Dopo le valutazioni negative, la diagnosi di myoclonus benigno di infanzia iniziale è stata fatta in ogni infante. Successivamente, nessun infante è stato curato con gli anticonvulsivi. Il follow-up ha rivelato la risoluzione completa degli episodi in tutti i bambini entro 2 settimane - 8 mesi dell'inizio. Tutti hanno avuti sviluppo neurologico normale. Sulla base dei nostri casi e revisione della letteratura, la prognosi per questo disordine è eccellente. Si avrà cura per riconoscere questa entità rara e per evitare la terapia antiepilettica inutile e potenzialmente nociva. ( info) |
6/15. Myokymia ed epilessia neonatale causati da una mutazione nel sensore di tensione della scanalatura di KCNQ2 K . KCNQ2 e KCNQ3 sono di due unità secondarie omologhe della scanalatura di K ( ) che possono unire per formare le scanalature heterotetrameric con le proprietà delle scanalature di un neurone di m. le mutazioni di Perdita-de-funzione in la una o la altra unità secondaria possono condurre alle convulsioni neonatali familiari benigne (BFNC), un'epilessia generalizzata e idiopatica dell'appena nato. Ora descriviamo una sindrome in cui BFNC è seguito più successivamente nella vita dal myokymia, contrazioni involontarie dei muscoli scheletrici. Tutti i membri commoventi della famiglia di myokymia/BFNC hanno trasportato una mutazione (R207W) che ha neutralizzato un amminoacido caricato nel segmento del tensione-sensore S4 di KCNQ2. Questa sostituzione ha condotto ad uno spostamento dell'attivazione tensione-dipendente di KCNQ2 e di un rallentamento drammatico dell'attivazione sulla depolarizzazione. Myokymia è pensato per derivare dal hyperexcitability del motoneuron più basso ed effettivamente sia KCNQ2 che mRNAs KCNQ3 sono stati rilevati nel corno anteriore del midollo spinale in cui le cellule dei motoneurons più bassi presentano. Proponiamo che una differenza nei modelli di infornamento fra i motoneurons ed i neuroni centrali, uniti con l'attivazione drasticamente ritardata di tensione del mutante di R207W, spieghi perché questo mutante particolare KCNQ2 causa il myokymia oltre che BFNC. ( info) |
7/15. Ictal e tomografia computata della singola emissione interictal del fotone in un paziente con le convulsioni infantili familiari benigne. Ictal e la tomografia computata della singola emissione interictal del fotone (SPECT) e l'elettroencefalografia ictal (EEG) sono stati studiati in una mese-vecchia ragazza 3 con le convulsioni infantili familiari benigne (BFIC) per rivelare il fuoco epilettico. Ci era la propagazione diffusa bilaterale da un fuoco di sinistra del lobo frontale sul EEG ictal. L'aspersione nella regione frontale di sinistra è stata aumentata su SPECT ictal ed è diminuito su SPECT interictal. I fuochi epilettici di BFIC hanno mostrato le stesse caratteristiche dei fuochi dell'epilessia parziale sintomatica. ( info) |
8/15. Le cadute e la dispersione epilettiche di andatura in due bambini in giovane età con un'ondulazione pronunciata mettono a fuoco al vertice: una variante dell'epilessia parziale benigna dell'infanzia? Descriviamo due bambini in giovane età che hanno presentato con le frequenti cadute e gli scatti mioclonici che interessano il tronco ed i piedini si sono associati con un fuoco epilettico dell'onda tagliente e lenta al vertice. La formazione immagine a risonanza magnetica neurologica iniziale del cervello e dell'esame era normale. Entrambi i pazienti hanno avuti una disfunzione persistente di andatura, a volte asimmetrico, oscillante con l'intensità dell'epilessia e delle anomalie dell'elettroencefalogramma. La localizzazione del fuoco epilettico al vertice, corrispondente al controllo di motore dei piedini e del tronco, può spiegare questa semiologia particolare. I grippaggi erano difficili da trattare, ma un paziente è attualmente nella remissione. Anche se le cadute epilettiche sono il più spesso una caratteristica delle epilessie severe dell'infanzia, pensiamo che questi due pazienti presentino una variante dell'epilessia parziale benigna dell'infanzia. ( info) |
9/15. ipoglicemia hyperinsulinemic persistente seguita come convulsione infantile benigna. Un mese-vecchio ragazzo 18 ha sviluppato i grippaggi a 3 mesi dell'età. Si è sviluppato normalmente e, il suoi EEG e cervello CT non hanno rivelato risultati anormali. La glicemia era normale a quel tempo, così è stato diagnosticato come avendo convulsione infantile benigna. A 7 mesi dell'età i grippaggi hanno riapparso e l'ipoglicemia connessa con il hyperinsulinism è stata osservata durante i grippaggi. Con la terapia conservatrice la sua glicemia è stata controllata bene e non ha avuto ulteriori grippaggi. I grippaggi di Hypoglycaemic a volte sono mal diagnosticati come epilessia. Dobbiamo prestare attenzione all'ipoglicemia hyperinsulinemic quando vediamo i grippaggi con EEG normale anche in infanti. ( info) |
10/15. Convulsioni neonatali ed encefalopatia epilettica in una famiglia italiana con una mutazione di senso sbagliato nella quinta regione del transmembrane di KCNQ2. Le mutazioni nel gene KCNQ2 della scanalatura di K gated tensione ( ) - sono conosciute per causare le convulsioni neonatali familiari benigne (BFNC), che sono caratterizzate da un corso benigno, da una remissione spontanea e da uno sviluppo psicomotorio normale. La maggior parte delle mutazioni KCNQ2 possono essere prevedute per troncare la proteina. Soltanto alcuni scambi di amminoacido sono stati trovati e la loro localizzazione si è limitata alla regione del poro o alla quarta o sesta regione del transmembrane (TM). Ora abbiamo identificato la prima mutazione KCNQ2 situata all'interno di TM5, interessante una serina altamente conservata nella posizione 247 dell'amminoacido della proteina preveduta. La storia clinica dei due membri di famiglia influenzati non è compatibile con BFNC tipico. Il risultato difficile nel paziente di indice solleva il problema se almeno mutazioni qualche KCNQ2 potessero aumentare il rischio per sviluppare l'epilessia terapia-resistente. Gli studi supplementari sono necessari valutare la possibilità di un rapporto causale fra le mutazioni KCNQ2 e l'epilessia infantile iniziale severa. ( info) |