1/390. Manifestación de Hashimoto' encefalopatía de s años antes del inicio de la enfermedad de tiroides. pacientes con Hashimoto' encefalopatía de s (ÉL), un desorden esteroide-responsivo, asociado a Hashimoto' la enfermedad de s y los niveles de autoanticuerpos tiroides-relacionados presentan generalmente con un inicio subagudo de los asimientos de la confusión, focales o generalizada. Las anormalidades frecuentes de EEG incluyen la reducción bifrontal o temporal generalizada, rítmica. Los niveles elevados de la proteína o una síntesis intratecal de IgG pueden estar presentes en el líquido cerebroespinal (CFS). Una mujer de 39 años experimentó un curso de recaída del myocloni y de asimientos generalizados. Inicialmente, la función de la tiroides, la investigación tiroides-relacionada del autoanticuerpo y MRI cerebrales eran unrevealing. La CFS demostró vendas del oligoclonal. El tratamiento a corto plazo con las altas dosis del prednisolone resolvió el myocloni. Durante el 5to episodio del myocloni, las muestras del hipertiroidismo y la elevación del título microsomal del anticuerpo de la tiroides se convirtieron. Hashimoto' diagnosticaron la tiroiditis y LO de s. Después de tiroidectomía del subtotal el paciente seguía siendo asintomático. ( info) |
2/390. Estudios clínicos, patológicos, y neuroqu3imicos de un caso inusual de la enfermedad neuronal del almacenaje con las inclusiones citoplásmicas laminares: ¿un nuevo desorden genético? Un niño de los padres puertorriqueños del primero-primo tenía retardo, falta de prosperar, e hipotonía de desarrollo globales desde infancia temprana. En los años de edad de 1 1/2, ella desarrolló evidencia clínica y electrophysiologic del motor progresivo y de la neuropatía sensorial. En 2 años del 1/2, ella desarrolló la debilitación visual y la atrofia óptica seguidas por la implicación gradual de los 7mos, 9nos, 10mos, y 12mos nervios craneales. Los asimientos mioclónicos incontrolables comenzaron en 4 años y ella murió en 6 años de edad. Las velocidades de la conducción del nervio de motor eran inicialmente normal y más adelante se retardaron marcado. Las respuestas distales sensoriales del estado latente eran ausentes. Las actividades enzimáticas de Lysosomal en leucocitos y fibroblastos eran normales. El nervio sural y dos biopsias del músculo demostraron solamente anormalidades nondiagnostic. La microscopia electrónica de linfocitos, de la piel, y de fibroblastos demostró inclusiones citoplásmicas. La microscopia ligera de la biopsia de la corteza frontal demostró el material neuronal del almacenaje que manchaba positivamente con el azul rápido de Luxol, y la microscopia electrónica demostró cuerpos membranosos citoplásmicos en las neuronas, sugiriendo una acumulación de un gangliósido. En la autopsia, todos los órganos eran pequeños pero de otra manera normal y sin células de almacenaje anormales en el hígado, el bazo, o la médula. Las raíces de nervio espinal anteriores demostraron la pérdida de axones myelinated grandes. El cerebro era pequeño y atrófico; las neuronas corticales demostraron la acumulación extensa de material del almacenaje, más marcada en la capa piramidal de la célula del hipocampo. La materia blanca subcortical era gliotic con la pérdida de axones y de envolturas de myelin. En materia gris cortical había una elevación del 35% de gangliósidos totales, con un aumento de 16 dobleces en GM3, tres al aumento cuádruple en los gangliósidos GM2, y una elevación de 15 dobleces de la ceramida del lactosyl. La actividad del sialidase GM3 era normal en materia gris en la proteína de 3.1 nmols/mg por hora y el ceraminidase I e II del lactosyl las actividades era el 70% a el 80% de normal. En la materia blanca, el myelin total fue reducido por el 50% pero su composición era normal. La distribución del fosfolípido y el contenido de la esfingomielina eran normales en la materia gris, materia blanca, y en el hígado. Estos resultados bioquímicos fueron interpretados como anormalidades no específicas. Sigue habiendo la naturaleza de la sustancia neuronal del almacenaje ser determinado. ( info) |
3/390. Carta recordativa de largo plazo de un individuo con asimientos de la vitamina B6-dependent. Divulgamos sobre una hembra de 31 años con los asimientos de la vitamina B6-dependent cuyo inicio del asimiento era en el período neonatal. Su hermano mayor tenía el mismo desorden y muerto en infancia. La administración de la vitamina B6 fue iniciada en el período postnatal. En la edad de 12 años 1 mes, 2 meses después del retiro de la vitamina B6, los asimientos visuales comenzaron a ocurrir con frecuencia. Los asimientos mioclónicos y los asimientos convulsivos generalizados ocasionales también fueron observados. Al mismo tiempo, la respuesta photoparoxysmal y difusos espontáneos punto-agitan explosiones fueron considerados en su EEG. Los asimientos mioclónicos fueron provocados por el estímulo fótico intermitente durante el EEG. Es distintivo que los asimientos visuales eran uno del asimiento principal mecanografían adentro a este paciente, que su curso clínico era relativamente benigno, y que ella tiene resultado intelectual normal. ( info) |
4/390. Una mutación de la novela (8342G--> A) en el tRNA mitocondrial (Lys) el gene se asoció a ophthalmoplegia externo progresivo y mioclono. Describimos a un paciente que sufrió de movilidad ocular deteriorada de la edad 10 años y en 16 años desarrolló ptosis, la debilidad próxima y el fatigability progresivo. En 35 años ella desarrolló tirones mioclónicos masivos, y el temblor del cabeza y distal. Una biopsia del músculo demostró un alto porcentaje de las fibras negativas de la oxidasis del citocromo c pero de ningunas fibras desigual-rojas. Una mutación heteroplasmic nueva (8342G--> A) fue encontrado en el gene mitocondrial del arn de la transferencia (Lys) por la investigación de una sola fila del polimorfismo de la conformación, seguida por análisis del polimorfismo de la longitud del fragmento de la secuencia y de la restricción. El aproximadamente 80% de DNA mitocondrial del músculo (mtDNA) abrigaron la mutación, mientras que la mutación era ausente en la DNA del linfocito del proband, tan bien como de su madre, de la hija y de una tía maternal. Sin embargo, la patogenicidad de la mutación fue confirmada por el análisis del polimorfismo de la longitud del fragmento de la restricción de las solas fibras de músculo, que revelaron un nivel perceptiblemente mayor de mtDNA del mutante en negativa de la oxidasis del citocromo c sobre fibras del positivo de la oxidasis del citocromo c. ( info) |
5/390. Epilepticus del estado de Nonconvulsive en epilepsia localización-relacionada de la niñez. PROPÓSITO: Para divulgar sobre tres niños con la epilepsia localización-relacionada que exhibió los asimientos de menor importancia (ausencias anormales, escrito atónicos, y mioclónicos) y el epilepticus nonconvulsive del estado (NCSE) que consistía en estos asimientos de menor importancia, y aclarar su significación. MÉTODOS: Estudiamos las características electroclinical de estos niños. Los electroencefalogramas de Ictal (EEGs) de NCSE fueron evaluados usando grabaciones poligráficas simultáneas del vídeo-EEG-electromyogram (EMG). RESULTADOS: Todos los pacientes comenzaron a tener asimientos parciales entre las edades de 6 meses y 2 años 7 meses, con los asimientos de menor importancia apareciendo más adelante, entre las edades de 1 año 11 meses y 6 años 6 meses. Estos asimientos de menor importancia se desarrollaron en NCSE. Seguía habiendo los asimientos parciales complejos después de la supresión de los asimientos de menor importancia. EEGs interictal tomado cuando aparecieron los asimientos de menor importancia demostró que las descargas epilépticas difusas excesivas además de multifocal punto-agitan. Antes y después de la supresión de los asimientos de menor importancia, las descargas epilépticas focales predominaron en el EEGs. En EEGs ictal de breves asimientos atónicos y mioclónicos, difunda punto-agitan y polyspike-agitan explosiones fueron detectados. Ictal EEGs de las ausencias anormales reveló difuso punto-agita las explosiones mezcladas con las ondas lentas de alto voltaje irregulares, entremezcladas a menudo con breves asimientos atónicos y mioclónicos. Cuando las ausencias anormales duraron durante mucho tiempo, los pacientes manifestaron NCSE. La politerapia se pudo relacionar con la ocurrencia de asimientos de menor importancia y NCSE, porque trataron a todos los pacientes con politerapia en su aspecto, y la simplificación de la terapia de la droga antiepiléptica (AED) parecían ser eficaces. CONCLUSIONES: Concluimos que este NCSE es un tipo de estado anormal de la ausencia que sea una condición edad-dependiente, transitoria, electroclinical. El mecanismo de la ocurrencia de estos asimientos de menor importancia se pudo relacionar con el synchrony bilateral secundario. ( info) |
6/390. Mellitus mioclónico de la encefalopatía y de diabetes en un muchacho. Describimos a un muchacho mes-viejo 18 con mellitus de diabetes insulina-dependiente quién desarrolló la encefalopatía mioclónica idiopática (síndrome del ojo del baile) en 26 meses de la edad. La sintomatología neurológica (mioclono multifocal, opsoclonus, ataxia, disturbio del comportamiento) se convirtió en el plazo de 10 a 14 días después de la presentación. La examinación biológica, neuroradiological, y scintigraphic excluyó enfermedades infecciosas del CNS, la intoxicación, o tumores. En el inicio de mellitus de diabetes, los anticuerpos de la decarboxilasa del anti-glutámico-ácido (GAD) fueron observados, y aumentados marcado de título cuando ocurrió la encefalopatía mioclónica. El tratamiento del corticoesteroide dio lugar a una disminución de anti-GAD los títulos del autoanticuerpo y la desaparición de disturbios neurológicos. Pues el GAD se expresa en beta-células pancreáticas y las células cerebelosas de Purkinje, es posible que un desorden autoinmune común en este paciente puede explicar la diabetes y la encefalopatía mioclónica. ( info) |
7/390. Epilepticus del estado de Nonconvulsive en myoclonia del párpado con ausencias--evidencia de la provocación sin relación a la fotosensibilidad. Una vieja muchacha de diez años con myoclonia del párpado con las ausencias (AME) en quién el epilepticus nonconvulsive del estado desarrollado poco después de despertar se describe. Una grabación vídeo-poligráfica durante el estado demostró la provocación característica del ojo-encierro del myoclonia del párpado con la desviación ascendente de las ausencias de los globos del ojo y del escrito. Ictal EEG demostró polyspikes generalizados concomitante a myoclonia del párpado, mientras que las ausencias fueron acompañadas por 3.5 hertzios polyspike-agitan complejos en EEG. Esta condición ocurrió incluso en oscuridad total tan bien como incluso después los asimientos precipitados por luz del sol brillante habían sido eliminados por la medicación. El presente caso sugiere que el mecanismo del encierro del ojo podría ser un factor de precipitación más potente que fotosensibilidad en la patofisiología del AME. ( info) |
8/390. mioclónico Emoción-inducida ausencia-como asimientos en un paciente con (15) el síndrome inv-duplicación: un clínico, EEG, y estudio genético molecular. Hemos descrito un EEG clínico y un estudio genético molecular de un muchacho de 9 años con (15) el síndrome inv-duplicación en el cual los asimientos fueron inducidos por los estímulos emocionalmente de satisfacción. Los asimientos reflejos comenzaron 5-20 s después del inicio de mejilla-besarse repetido de su madre o después de la visión de acontecimientos agradables o divertidos. Fueron caracterizados por las descargas bilaterales que implicaban principalmente las regiones temporales y que se desarrollaban en mioclónico ausencia-como asimientos. Los estímulos de Nonemotional, tales como un sujetador, aspirando o frotando sus mejillas, o el sonido del beso solamente, no pudieron provocar asimientos. Los asimientos eran resistentes a los tratamientos antiepilépticos (AED). Las investigaciones genéticas moleculares revelaron un patrón correcto de la metilación de los cromosomas 15, y tres copias (dos maternales y una paternal) del segmento 15q11-q13, incluyendo el gene GABRb3. Presumimos que un énfasis excesivo del ácido gamma-aminobutírico cerebral (GABA) - inhibición mediada explicamos la epilepsia severa que observamos en este paciente. ( info) |
9/390. Epilepticus mioclónico del estado después de la terapia del lamotrigine de la alto-dosificación. Una muchacha de 8 años con el síndrome de Lennox-Gastaut demostró una reducción parcial en frecuencia del asimiento cuando el lamotrigine (LTG), 15 mg/kg por día, fue agregado al clobazam (CLB) y al vigabatrin (VGB). Un aumento en la dosificación del LTG a 20 mg/kg por día no produjo ninguna otra mejora y fue seguido por epilepticus mioclónico del estado. La condición se convirtió insidioso y llegó a ser en última instancia estable. El polygraphy del Vídeo-EEG y EEG detrás-hecho un promedio tirón-bloqueado demostraron mioclono continuo del origen cortical. La discontinuación del LTG dio lugar a la desaparición rápida de manifestaciones clínicas y electrofisiológicas del epilepticus mioclónico del estado. Ningunos episodios de mioclono ocurrido en los 2 años subsecuentes, durante los cuales CLB y VGB fueron mantenidos sin cambios. La respuesta llamativa a la discontinuación de la droga sugiere que el LTG pudo haber desempeñado un papel en la precipitación del estado, posiblemente dentro del contexto de la intoxicación paradójica. ( info) |
10/390. Una mutación nueva en el gene ribonucleico del acidAsp de la transferencia mitocondrial de la DNA en un niño con epilepsia mioclónica y la regresión psicomotora. Una mutación de la novela A7543G fue encontrada en el gene ribonucleico del acidAsp de la transferencia mitocondrial de la DNA en una muchacha de 11 años con asimientos mioclónicos, retardo de desarrollo, y problemas del comportamiento severos. La histoquímica del músculo no pudo demostrar ningunas fibras o citocromo rojas desiguales c las fibras oxidasis-negativas, y la bioquímica del músculo demostró deficiencia parcial de la oxidasis del citocromo c. La mutación era heteroplasmic en músculo, fibroblastos, y sangre del paciente y en sangre de otros miembros de familia afectados, y la proporción de DNA mitocondrial del mutante correlacionada con la severidad de síntomas. ( info) |