1/205. Epilepsia nodular periventricular de la ausencia del heterotopia y de la niñez. Una hembra joven presentó con una epilepsia de la ausencia de la niñez del síndrome que se asemejaba epiléptico, una examinación neurológica normal, 3-Hz generalizados punto-y-agitan descargas, y ausencias clínicas. Sus asimientos respondieron al tratamiento con el ácido valproic. Otras anormalidades en su electroencefalograma incitaron los estudios neuroimaging, que demostraron heterotopia nodular periventricular. La revisión de informes publicados confirmó esta presentación para ser anormal de esta lesión de desarrollo. Los autores describen a su paciente y discuten esta asociación inesperada y los informes relevantes brevemente. ( info) |
2/205. Epilepticus del estado de Nonconvulsive en epilepsia localización-relacionada de la niñez. PROPÓSITO: Para divulgar sobre tres niños con la epilepsia localización-relacionada que exhibió los asimientos de menor importancia (ausencias anormales, escrito atónicos, y mioclónicos) y el epilepticus nonconvulsive del estado (NCSE) que consistía en estos asimientos de menor importancia, y aclarar su significación. MÉTODOS: Estudiamos las características electroclinical de estos niños. Los electroencefalogramas de Ictal (EEGs) de NCSE fueron evaluados usando grabaciones poligráficas simultáneas del vídeo-EEG-electromyogram (EMG). RESULTADOS: Todos los pacientes comenzaron a tener asimientos parciales entre las edades de 6 meses y 2 años 7 meses, con los asimientos de menor importancia apareciendo más adelante, entre las edades de 1 año 11 meses y 6 años 6 meses. Estos asimientos de menor importancia se desarrollaron en NCSE. Seguía habiendo los asimientos parciales complejos después de la supresión de los asimientos de menor importancia. EEGs interictal tomado cuando aparecieron los asimientos de menor importancia demostró que las descargas epilépticas difusas excesivas además de multifocal punto-agitan. Antes y después de la supresión de los asimientos de menor importancia, las descargas epilépticas focales predominaron en el EEGs. En EEGs ictal de breves asimientos atónicos y mioclónicos, difunda punto-agitan y polyspike-agitan explosiones fueron detectados. Ictal EEGs de las ausencias anormales reveló difuso punto-agita las explosiones mezcladas con las ondas lentas de alto voltaje irregulares, entremezcladas a menudo con breves asimientos atónicos y mioclónicos. Cuando las ausencias anormales duraron durante mucho tiempo, los pacientes manifestaron NCSE. La politerapia se pudo relacionar con la ocurrencia de asimientos de menor importancia y NCSE, porque trataron a todos los pacientes con politerapia en su aspecto, y la simplificación de la terapia de la droga antiepiléptica (AED) parecían ser eficaces. CONCLUSIONES: Concluimos que este NCSE es un tipo de estado anormal de la ausencia que sea una condición edad-dependiente, transitoria, electroclinical. El mecanismo de la ocurrencia de estos asimientos de menor importancia se pudo relacionar con el synchrony bilateral secundario. ( info) |
3/205. Síndrome ciliar primario de la discinesia y epilepsia generalizada primaria. Un niño con el síndrome ciliar primario de la discinesia (PCDS) desarrolló la epilepsia generalizada primaria (PGE). El PGE tenía características de la epilepsia de la ausencia de la niñez (CAE) y de la epilepsia mioclónica juvenil (JME). La asociación de PCDS y de PGE no se ha registrado previamente. ( info) |
4/205. Epilepticus del estado de Nonconvulsive en myoclonia del párpado con ausencias--evidencia de la provocación sin relación a la fotosensibilidad. Una vieja muchacha de diez años con myoclonia del párpado con las ausencias (AME) en quién el epilepticus nonconvulsive del estado desarrollado poco después de despertar se describe. Una grabación vídeo-poligráfica durante el estado demostró la provocación característica del ojo-encierro del myoclonia del párpado con la desviación ascendente de las ausencias de los globos del ojo y del escrito. Ictal EEG demostró polyspikes generalizados concomitante a myoclonia del párpado, mientras que las ausencias fueron acompañadas por 3.5 hertzios polyspike-agitan complejos en EEG. Esta condición ocurrió incluso en oscuridad total tan bien como incluso después los asimientos precipitados por luz del sol brillante habían sido eliminados por la medicación. El presente caso sugiere que el mecanismo del encierro del ojo podría ser un factor de precipitación más potente que fotosensibilidad en la patofisiología del AME. ( info) |
5/205. Una enfermedad neurológica causada por una repetición ampliada del trinucleotide de CAG en el gene Tata-obligatorio de la proteína: ¿una nueva enfermedad del polyglutamine? Para investigar si la extensión de las repeticiones de CAG del gene Tata-obligatorio de la proteína (TBP) está implicada en la patogenesia de enfermedades neurodegenerative, hemos defendido a 118 pacientes con las varias formas de enfermedad neurológica y hemos identificado a un paciente del esporádico-inicio con los síntomas neurológicos únicos que consistían en la ataxia y la deterioración intelectual asociadas a la extensión de de novo de la repetición de CAG del gene de TBP. El mutante TBP con un estiramiento ampliado del polyglutamine (63 glutamines) fue demostrado para ser expresado en variedades de células limfoblastoides en un nivel comparable con el del salvaje-tipo TBP. La repetición de CAG del gene de TBP consiste en la repetición impura de CAG y la extensión de de novo implica la duplicación parcial de la repetición de CAG. El actual estudio proporciona nuevas penetraciones en las enfermedades de la repetición del trinucleotide del esporádico-inicio que implican la extensión de la repetición de de novo CAG. ( info) |
6/205. estado Tiagabine-inducido de la ausencia en epilepsia generalizada idiopática. Varias medicaciones por ejemplo baclofen, amitriptyline e incluso las drogas antiepilépticas tales como carbamazepine o vigabatrin se saben para inducir epilepticus del estado de la ausencia en pacientes con epilepsias generalizadas. Tiagabine (TGB) es eficaz en pacientes con epilepsias focales. Sin embargo, TGB también se ha divulgado para inducir epilepticus no-convulsivo del estado en varios pacientes con epilepsias focales y en un paciente con epilepsia mioclónica juvenil. En los modelos animales de la epilepsia generalizada, TGB induce estado de la ausencia con 3-5 hertzios punto-agita complejos. Describimos a un paciente de 32 años con epilepsia de la ausencia y asimientos tónico-clónicos generalizados primarios desde 11 años de edad, que desarrollaron su primer epilepticus del estado de la ausencia mientras que estaban tratados con el magnesio 45 del diario de TGB. La administración del lorazepam y de la reducción inmediata en la dosificación de TGB fue seguida por la remisión clínica y electroencephalographic completa. Este caso demuestra que TGB puede inducir epilepticus típico del estado de la ausencia en un paciente con epilepsia generalizada primaria. ( info) |
7/205. mioclónico Emoción-inducida ausencia-como asimientos en un paciente con (15) el síndrome inv-duplicación: un clínico, EEG, y estudio genético molecular. Hemos descrito un EEG clínico y un estudio genético molecular de un muchacho de 9 años con (15) el síndrome inv-duplicación en el cual los asimientos fueron inducidos por los estímulos emocionalmente de satisfacción. Los asimientos reflejos comenzaron 5-20 s después del inicio de mejilla-besarse repetido de su madre o después de la visión de acontecimientos agradables o divertidos. Fueron caracterizados por las descargas bilaterales que implicaban principalmente las regiones temporales y que se desarrollaban en mioclónico ausencia-como asimientos. Los estímulos de Nonemotional, tales como un sujetador, aspirando o frotando sus mejillas, o el sonido del beso solamente, no pudieron provocar asimientos. Los asimientos eran resistentes a los tratamientos antiepilépticos (AED). Las investigaciones genéticas moleculares revelaron un patrón correcto de la metilación de los cromosomas 15, y tres copias (dos maternales y una paternal) del segmento 15q11-q13, incluyendo el gene GABRb3. Presumimos que un énfasis excesivo del ácido gamma-aminobutírico cerebral (GABA) - inhibición mediada explicamos la epilepsia severa que observamos en este paciente. ( info) |
8/205. Epilepticus mioclónico del estado después de la terapia del lamotrigine de la alto-dosificación. Una muchacha de 8 años con el síndrome de Lennox-Gastaut demostró una reducción parcial en frecuencia del asimiento cuando el lamotrigine (LTG), 15 mg/kg por día, fue agregado al clobazam (CLB) y al vigabatrin (VGB). Un aumento en la dosificación del LTG a 20 mg/kg por día no produjo ninguna otra mejora y fue seguido por epilepticus mioclónico del estado. La condición se convirtió insidioso y llegó a ser en última instancia estable. El polygraphy del Vídeo-EEG y EEG detrás-hecho un promedio tirón-bloqueado demostraron mioclono continuo del origen cortical. La discontinuación del LTG dio lugar a la desaparición rápida de manifestaciones clínicas y electrofisiológicas del epilepticus mioclónico del estado. Ningunos episodios de mioclono ocurrido en los 2 años subsecuentes, durante los cuales CLB y VGB fueron mantenidos sin cambios. La respuesta llamativa a la discontinuación de la droga sugiere que el LTG pudo haber desempeñado un papel en la precipitación del estado, posiblemente dentro del contexto de la intoxicación paradójica. ( info) |
9/205. Reacción de Paradoxic al lamotrigine en un niño con la epilepsia focal benigna de la niñez con los puntos centrotemporal. Una muchacha envejeció 5 años desarrolló los asimientos nocturnos (el crispar de la boca, la salivación, anarthria, con mover de un tirón correcto del brazo y la generalización secundaria ocasional), con las ondas agudas focales frecuentes sobre la región centrotemporal izquierda en su EEG, sugiriendo epilepsia benigna de la niñez con los puntos centrotemporal (BECTS). Los asimientos llegaron a ser diurnales y frecuentan, no modificado el carbamazepine (CBZ) o el valproate (VPA) solamente respondiendo a VPA y al lamotrigine (LTG) con los horario de dosificación recomendados para esta combinación. Su funcionamiento de la escuela entonces deterioró insidioso, con memoria y concentración pobre, torpeza, tardamudeo, y labilidad emocional. Después de 4 meses, nuevos episodios, < o =10 por el día, ocurrido. Éstos duraron algunos segundos; ella miró fijamente en el espacio, su quijada caída, su cabeza caída a la derecha, y sus párpados oscilaron. Ella mantuvo generalmente conocimiento. Los ataques fueron provocados a menudo soplando o estornudando. Ictal EEG demostró a 3/s anterior-predominante los complejos agudo-lentos de la onda que duraban el < o =8 s, con descargas rolandic bilaterales interictally. El retiro del LTG dio lugar a la mejora rápida en la función cognoscitiva y a la remisión gradual de los nuevos ataques. CONCLUSIONES: Ésta aparece ser una reacción paradoxic al LTG en el ajuste de BECTS. ( info) |
10/205. Anticoagulante del lupus inducido por la combinación de valproate y de lamotrigine. Trataron a un muchacho de 5 años con asimientos generalizados de la ausencia con el valproate (VPA), 30 mg/kg/día. Un mes después de la introducción de VPA, la examinación rutinaria demostró la reducción moderada en fibrinógeno y prolongó el tiempo parcial de la tromboplastina (PTT). La búsqueda para el anticoagulante del lupus (laca) era negativa. Después de 10 meses del tratamiento de VPA, los asimientos persistieron, y el lamotrigine (LTG), 2 mg/kg/día, fue dado progresivamente con VPA. Los asimientos desaparecieron, pero el PTT era prolongado que antes de la introducción del LTG. La búsqueda para la laca era positiva, y los análisis enzima-ligados del inmunosorbente (ELISAs) para los anticuerpos del anticardiolipid de G de la inmunoglobulina (IgG) eran positivos. La pantalla del autoanticuerpo del suero y el factor reumatoide eran negativos; el complemento del suero era normal. La laca desapareció eventual con la discontinuación de VPA. Creemos que el LTG pudo haber exacerbado una inmunorespuesta inicialmente suave inducida por VPA sin evidencia clínica de la enfermedad sistémica. Por lo tanto sugerimos que la vigilancia cuidadosa para la laca y la enfermedad sistémica sea instituida cuando VPA se utiliza con el LTG. ( info) |