1/15. Myoclonus negativo Epileptic induzido pelo carbamazepine em uma criança com BECTS. Epilepsia benigna da infância com pontos centrotemporal. Uma fêmea dos anos de idade 7 com epilepsia benigna da infância com pontos centrotemporal desenvolveu as apreensões (ENM) myoclonus negativas epileptic durante o tratamento do carbamazepine (CBZ). tinha experimentado apreensões parciais nocturnal desde 5 anos de idade. A electroencefalografia Interictal demonstrou descargas rolandic típicas. Valproate foi iniciado primeiramente em 6 anos de idade, mas as apreensões eram incontroláveis. Carbamazepine foi adicionado e o valproate foi retirado. A freqüência de apreensões parciais não diminuiu. Além disso, teve breves episódios da perda do tom em cada um ou os braços e o olho que pisca diversas semanas após a introdução de CBZ. A perda unilateral de tom do braço correspondeu a ponto-e-acena descargas na região centrotemporal contralateral, e uma perda de tom nos braços foi associada com as descargas synchronous bilaterais. Piscar do olho igualmente foi relacionado às descargas synchronous bilaterais e classific como uma apreensão myoclonic. O ENM e as apreensões myoclonic desapareceram logo após a retirada de CBZ. Conseqüentemente os autores concluíram que CBZ induziu o ENM e as apreensões myoclonic neste paciente. CBZ induz às vezes apreensões generalizadas no tratamento da epilepsia parcial e da epilepsia generalizada. as apreensões CBZ-induzidas de ENM devem ser consideradas quando um breve lapso do tom aparece durante o tratamento de CBZ. ( info) |
2/15. Epilepsia parcial benigna na infância e infância adiantada com pontos e ondas do vértice durante o sono: um formulário epileptic novo. A classificação internacional da epilepsia inclui síndromes epileptic diferentes com resultados favoráveis na idade pediátrica, parcial e generalizada. Isto é verdadeiro na infância quando nenhum formulário benigno parcial for aceitado na infância. Em 1987, Watanabe descreveu primeiramente uma entidade nova e definiu-a como ' epilepsias parciais complexas benignas em infancy'. Em 1992, Vigevano consultou os casos similares mas familial cujas as apreensões tiveram a generalização secundária. Ambos estes formulários não mandaram nenhuma anomalia interictal de EEG nem acordar nem durante o sono. Este artigo apresenta um exame de 12 casos da epilepsia parcial com o resultado favorável que difere de Watanabe e de Vigevano' casos de s, para a presença de anomalias interictal de EEG somente durante o sono e para o retrato da apreensão. Todos nossos pacientes são neurològica e neuroradiologically normal. O desenvolvimento Psychomotor é normal. A escala do início da idade é 13-30 meses. Tudo encaixota os pontos característicos atuais e acena durante lento-dorme em áreas cerebrais do vértice. EEG acordado é sempre normal, na continuação demasiado. Nossos casos mandam tais características electroclinical homogêneas a respeito de supr uma síndrome epileptic idiopática parcial nova com resultado favorável na infância e na infância adiantada. Nós propor defini-lo como ' epilepsia parcial benigna na infância e infância adiantada com pontos do vértice e waves' (BVSE). ( info) |
3/15. Uma mutação do local da tala KCNQ2 que causa convulsões neonatal benignas em uma família escocesa. As convulsões neonatal familial benignas (BFNC) são uma das epilepsias idiopáticas raras com modalidade dominante autosomal da herança. Dois tensão-bloquearam as canaletas do potássio, KCNQ2 no cromossoma 20q13.3 e KCNQ3 em 8q24, têm sido identificados recentemente como os genes responsáveis para BFNC. Aqui nós descrevemos uma grande família com o BFNC em que nós encontramos a previamente - mutação undescribed no gene KCNQ2. 1187 (umas 2) trocas do nucleotide de T/G afetam o motivo fornecedor conservado do local da tala no intron 9. Esta mutação pode ser prevista para causar a emenda aberrante do transcrito preliminar. Havia uma escala larga de manifestações clínicas nesta família. Uma característica clínica incomun é a ocorrência de apreensões parciais em uma vida mais atrasada com deficits neurológicos focais correspondentes. ( info) |
4/15. Apreensões parciais da migração na infância: dois casos novos. Dois infantes apresentaram em 3 semanas e em 3 meses da idade com apreensões parciais intratáveis. As investigações extensivas não identificaram uma causa subjacente. Não havia nenhuma resposta à terapia de droga antiepiléptica e a nenhum progresso desenvolvente que seguem o início das apreensões. Em ambos os infantes havia um teste padrão distintivo das apreensões que se levantaram independente das regiões múltiplas de ambos os hemisférios. Os electroencefalogramas Interictal revelaram a atividade epileptiforme multifocal. Os infantes morreram 9 e 12 meses envelhecidos. Um submeteu-se à examinação pós-morte, que era normal sem a esclerose hippocampal. Estes infantes cumprem os critérios diagnósticos da síndrome de migrar apreensões parciais na infância descrita por Coppola e por colegas em 1995. ( info) |
5/15. Myoclonus benigno da infância adiantada: um imitador de West' síndrome de s. Myoclonus benigno da infância adiantada é uma condição rara caracterizada pelos espasmos nonepileptic que podem se assemelhar aos espasmos epileptic considerados em West' síndrome de s. Os períodos em myoclonus benigno da infância adiantada começam antes da idade 1 ano e são self-limited. O electroencefalograma (EEG) é invariàvel normal, e desenvolvimento neurológico não é afetado. West' a síndrome de s é caracterizada pelos espasmos infantile que aparecem antes de 1 ano de idade, de um EEG anormal com hypsarrhythmia, e de um prognóstico pobre. Nós descrevemos seis infantes que apresentaram para a avaliação dos conjuntos de espasmos da cabeça, do tronco ou da extremidade, olho piscando, empurrão do sumário de extremidades superiores ou tronco, e cabeça que inclina-se episódios. Em a maioria, um diagnóstico presuntivo de West' a síndrome de s foi feita antes da referência. Um infante tinha sido coloc no valproate. As gravações rotineiras de EEG ou a monitoração video prolongada de EEG eram normais durante e entre episódios. Após as avaliações negativas, o diagnóstico de myoclonus benigno da infância adiantada foi feito em cada infante. Subseqüentemente, nenhum infante foi tratado com os anticonvulsivos. A continuação revelou a definição completa dos episódios em todas as crianças dentro de 2 semanas a 8 meses do início. Todos tiveram o desenvolvimento neurológico normal. Baseado em nossos casos e revisão da literatura, o prognóstico para esta desordem é excelente. Deve ser tomado para reconhecer esta entidade rara e para evitar a terapia antiepiléptica desnecessária e potencial prejudicial. ( info) |
6/15. Myokymia e epilepsia neonatal causados por uma mutação no sensor da tensão da canaleta de KCNQ2 K . KCNQ2 e KCNQ3 são dois subunits homologous da canaleta de K ( ) que pode combinar para dar forma às canaletas heterotetrameric com propriedades das canaletas neuronal de M. as mutações da Perda--função em um ou outro subunit podem conduzir às convulsões neonatal familial benignas (BFNC), uma epilepsia generalizada, idiopática do recém-nascido. Nós descrevemos agora uma síndrome em que BFNC é seguido mais tarde na vida pelo myokymia, contrações involuntários dos músculos esqueletais. Todos os membros afetados da família de myokymia/BFNC carreg uma mutação (R207W) que neutralizasse um ácido aminado carregado no segmento do tensão-sensor S4 de KCNQ2. Esta substituição conduziu a um deslocamento da ativação tensão-dependente de KCNQ2 e de um retardamento dramático da ativação em cima da despolarização. Myokymia é pensado para resultar do hyperexcitability do motoneuron mais baixo, e certamente KCNQ2 e os mRNAs KCNQ3 foram detectados no chifre anterior da medula espinal onde as pilhas dos motoneurons mais baixos se levantam. Nós propor que uma diferença em testes padrões do acendimento entre os motoneurons e os neurônios centrais, combinados com a ativação dràstica retardada da tensão do mutante de R207W, explique porque este mutante KCNQ2 particular causa o myokymia além do que BFNC. ( info) |
7/15. Ictal e tomography computado da única emissão interictal do fotão em um paciente com convulsões infantile familial benignas. Ictal e o tomography computado da única emissão interictal do fotão (SPECT) e a electroencefalografia ictal (EEG) foram estudados em uma menina 3 mês-velha com convulsões infantile familial benignas (BFIC) para revelar o foco epileptic. Havia uma propagação difusa bilateral de um foco esquerdo do lóbulo frontal no EEG ictal. A perfusão na região frontal esquerda foi aumentada em SPECT ictal e diminuiu em SPECT interictal. Os focos Epileptic de BFIC mostraram as mesmas características que focos da epilepsia parcial sintomático. ( info) |
8/15. As quedas e o distúrbio Epileptic do porte em duas crianças novas com uma onda afiada focalizam no vértice: uma variação da epilepsia parcial benigna da infância? Nós descrevemos duas crianças novas que apresentaram com quedas freqüentes e os empurrões myoclonic que afetam o tronco e os pés associados com um foco epileptic da onda afiada e lenta no vértice. A imagem latente de ressonância magnética neurológica inicial da examinação e do cérebro era normal. Ambos os pacientes estiveram com uma deficiência orgânica persistente do porte, às vezes assimétrico, flutuando com a intensidade da epilepsia e das anomalias do electroencefalograma. A localização do foco epileptic no vértice, correspondendo ao controle de motor dos pés e do tronco, pode explicar este semiology peculiar. As apreensões eram difíceis de tratar, mas um paciente está atualmente na remissão. Embora as quedas epileptic sejam o mais frequentemente uma característica de epilepsias severas da infância, nós pensamos que estes dois pacientes apresentam uma variação da epilepsia parcial benigna da infância. ( info) |
9/15. hipoglicemia hyperinsulinemic persistente seguida como a convulsão infantile benigna. Um menino 18 mês-velho desenvolveu apreensões em 3 meses da idade. Tornou-se normalmente e, seus EEG e cérebro CT não revelaram nenhum resultado anormal. O nível de açúcar de sangue era normal naquele tempo, assim foi diagnosticado como tendo a convulsão infantile benigna. Em 7 meses da idade as apreensões reapareceram, e a hipoglicemia associada com o hyperinsulinism foi observada durante as apreensões. Com terapia conservadora seu nível de açúcar de sangue foi controlado bem e não teve nenhuma apreensão mais adicional. As apreensões de Hypoglycaemic são diagnosticadas mal às vezes como a epilepsia. Nós temos que pagar a atenção à hipoglicemia hyperinsulinemic quando nós vemos apreensões com EEG normal mesmo nos infantes. ( info) |
10/15. Convulsões Neonatal e encefalopatia epileptic em uma família italiana com uma mutação missense na quinta região do transmembrane de KCNQ2. As mutações no gene bloqueado tensão KCNQ2 da canaleta de K ( ) - são sabidas para causar as convulsões neonatal familial benignas (BFNC), que são caracterizadas por um curso benigno, por uma remissão espontânea e por um desenvolvimento psychomotor normal. A maioria de mutações KCNQ2 podem ser previstas para truncar a proteína. Somente algumas trocas do ácido aminado foram encontradas, e sua localização foi restringida à região do pore ou à quarta ou sexta região do transmembrane (TM). Nós temos identificado agora a primeira mutação KCNQ2 situada dentro de TM5, afetando um serine altamente conservado na posição 247 do ácido aminado da proteína prevista. A história clínica dos dois membros da família afetados não é compatível com BFNC típico. O resultado pobre no paciente do índice levanta a pergunta se pelo menos as mutações algum KCNQ2 puderam aumentar o risco para desenvolver a epilepsia terapia-resistente. Os estudos adicionais são necessários avaliar a possibilidade de um relacionamento causal entre as mutações KCNQ2 e a epilepsia infantile adiantada severa. ( info) |