1/15. Mioclono negativo epiléptico inducido por carbamazepine en un niño con BECTS. Epilepsia benigna de la niñez con los puntos centrotemporal. Una hembra de 7 años con epilepsia benigna de la niñez con los puntos centrotemporal desarrolló los asimientos mioclonos negativos epilépticos (ENM) durante el tratamiento del carbamazepine (CBZ). Ella había experimentado asimientos parciales nocturnos desde 5 años de edad. La electroencefalografía interictal demostró descargas rolandic típicas. Valproate primero fue iniciado en 6 años de edad, pero los asimientos eran incontrolables. Carbamazepine fue agregado y el valproate fue retirado. La frecuencia de asimientos parciales no disminuyó. Por otra parte, ella tenía breves episodios de la pérdida del tono en cada uno o los brazos y ojo que centellaba varias semanas después de la introducción de CBZ. La pérdida unilateral de tono del brazo correspondió a punto-y-agita descargas en la región centrotemporal contralateral, y una pérdida de tono en brazos fue asociada a descargas síncronas bilaterales. El centelleo del ojo también fue relacionado con las descargas síncronas bilaterales y clasificó como asimiento mioclónico. El ENM y los asimientos mioclónicos desaparecieron pronto después de retiro de CBZ. Por lo tanto los autores concluyeron que CBZ indujo el ENM y los asimientos mioclónicos en este paciente. CBZ induce a veces asimientos generalizados en el tratamiento de la epilepsia parcial y de la epilepsia generalizada. los asimientos CBZ-inducidos de ENM deben ser considerados cuando un breve lapso del tono aparece durante el tratamiento de CBZ. ( info) |
2/15. Epilepsia parcial benigna en infancia y niñez temprana con los puntos y las ondas de la cima durante sueño: una nueva forma epiléptica. La clasificación internacional de la epilepsia incluye diversos síndromes epilépticos con resultados favorables en la edad pediátrica, parcial y generalizada. Esto es verdad en niñez mientras que no se acepta ningunas formas benignas parciales en infancia. En 1987, Watanabe primero describió una nueva entidad y él la definió como ' epilepsias parciales complejas benignas en infancy'. En 1992, Vigevano refirió los casos similares pero familiares cuyos asimientos tenían generalización secundaria. Ambas estas formas hicieron que ningunas anormalidades interictales de EEG ni se despertaran ni durante sueño. Este artículo presenta un examen de 12 casos de epilepsia parcial con el resultado favorable que diferencia de Watanabe y de Vigevano' casos de s, para la presencia de anormalidades interictales de EEG solamente durante sueño y para el cuadro del asimiento. Todos nuestros pacientes están neurológicamente y neuroradiologically normal. El desarrollo psicomotor es unremarkable. La gama del inicio de la edad es 13-30 meses. Todo encajona los actuales puntos característicos y agita durante lento-duerme en áreas cerebrales de la cima. EEG despierto es siempre normal, en la carta recordativa también. Nuestros casos hacen que tales características electroclinical homogéneas en cuanto a presuman un nuevo síndrome epiléptico idiopático parcial con resultado favorable en infancia y niñez temprana. Proponemos definirlo como ' epilepsia parcial benigna en infancia y niñez temprana con los puntos de la cima y waves' (BVSE). ( info) |
3/15. Una mutación del sitio del empalme KCNQ2 que causa convulsiones neonatales benignas en una familia escocesa. Las convulsiones neonatales familiares benignas (BFNC) son una de las epilepsias idiopáticas raras con el modo dominante de un autosoma de herencia. Dos voltaje-bloquearon los canales del potasio, KCNQ2 en el cromosoma 20q13.3 y KCNQ3 en 8q24, se han identificado recientemente como los genes responsables de BFNC. Aquí describimos a una familia grande con BFNC en el cual encontramos una mutación sin descripción previa en el gene KCNQ2. 1187 (los 2) intercambios del nucleótido de T/G afectan al adorno dispensador de aceite conservado del sitio del empalme en el intrón 9. Esta mutación se puede predecir para dar lugar a empalmar aberrante de la transcripción primaria. Había una amplia gama de manifestaciones clínicas en esta familia. Una característica clínica inusual es la ocurrencia de asimientos parciales en vida posterior con déficits neurológicos focales correspondientes. ( info) |
4/15. Asimientos parciales de la migración en infancia: dos nuevos casos. Dos niños presentaron en 3 semanas y 3 meses de la edad con asimientos parciales insuperables. Las investigaciones extensas no pudieron identificar una causa subyacente. No había respuesta a la terapia de droga antiepiléptica y a ninguÌn progreso de desarrollo que seguían el inicio de los asimientos. En ambos niños había un patrón distintivo de los asimientos que se presentaron independientemente de regiones múltiples de ambos hemisferios. Los electroencefalogramas interictales revelaron actividad epileptiforme multifocal. Los niños murieron los 9 y 12 meses envejecidos. Uno experimentó la autopsia, que era normal sin esclerosis hippocampal. Estos niños satisfacen los criterios de diagnóstico del síndrome de emigrar asimientos parciales en la infancia descrita por Coppola y los colegas en 1995. ( info) |
5/15. Mioclono benigno de la infancia temprana: un imitador de West' síndrome de s. Mioclono benigno de la infancia temprana es una condición rara caracterizada por los espasmos nonepileptic que pueden asemejarse a los espasmos epilépticos considerados en West' síndrome de s. Los encantos en mioclono benigno de la infancia temprana comienzan antes de edad 1 año y son self-limited. El electroencefalograma (EEG) es invariable normal, y desarrollo neurológico no es afectado. West' el síndrome de s es caracterizado por los espasmos infantiles que aparecen antes de 1 año de edad, de un EEG anormal con hypsarrhythmia, y de un pronóstico pobre. Describimos seis niños que presentaron para la evaluación de racimos de espasmos de la cabeza, del tronco o de la extremidad, ojo centellando, el mover de un tirón del escrito de extremidades superiores o tronco, y a la cabeza que cabecea episodios. En la mayoría, una diagnosis presunta de West' el síndrome de s fue hecho antes de la remisión. Habían colocado a un niño en valproate. Las grabaciones rutinarias de EEG o la supervisión video prolongada de EEG eran normal durante y entre episodios. Después de las evaluaciones negativas, la diagnosis de mioclono benigno de la infancia temprana fue hecha en cada niño. Posteriormente, no se trató a ninguÌn niño con los anticonvulsivos. La carta recordativa reveló la resolución completa de los episodios en todos los niños en el plazo de 2 semanas a 8 meses del inicio. Todos tenían desarrollo neurológico normal. De acuerdo con nuestros casos y revisión de la literatura, el pronóstico para este desorden es excelente. El cuidado se debe tomar para reconocer esta entidad rara y para evitar terapia antiepiléptica innecesaria y potencialmente dañosa. ( info) |
6/15. Myokymia y epilepsia neonatal causados por una mutación en el sensor del voltaje del canal de KCNQ2 K . KCNQ2 y KCNQ3 son dos subunidades homólogas del canal de K ( ) que pueden combinar para formar los canales heterotetrameric con las características de los canales neuronales de M. las mutaciones de la Pérdida-de-función en cualquier subunidad pueden llevar a las convulsiones neonatales familiares benignas (BFNC), una epilepsia generalizada, idiopática del recién nacido. Ahora describimos un síndrome en el cual BFNC sea seguido más adelante en vida por myokymia, contracciones involuntarias de músculos esqueléticos. Todos los miembros afectados de la familia de myokymia/BFNC llevaron una mutación (R207W) que neutralizó un aminoácido cargado en el segmento del voltaje-sensor S4 de KCNQ2. Esta substitución llevó a un cambio de la activación voltaje-dependiente de KCNQ2 y de una reducción dramática de la activación sobre la despolarización. Myokymia se piensa para resultar del hyperexcitability del motoneuron más bajo, y de hecho KCNQ2 y los mRNAs KCNQ3 fueron detectados en el cuerno anterior de la médula espinal donde se presentan las células de los motoneurons más bajos. Proponemos que una diferencia en patrones de la leña entre los motoneurons y las neuronas centrales, combinados con la activación drástico retardada del voltaje del mutante de R207W, explique porqué este mutante particular KCNQ2 causa myokymia además de BFNC. ( info) |
7/15. Ictal y tomografía computada de la sola emisión interictal del fotón en un paciente con convulsiones infantiles familiares benignas. Ictal y la tomografía computada de la sola emisión interictal del fotón (SPECT) y la electroencefalografía ictal (EEG) fueron estudiados en una muchacha mes-vieja 3 con las convulsiones infantiles familiares benignas (BFIC) para revelar el foco epiléptico. Había propagación difusa bilateral de un foco izquierdo del lóbulo frontal en el EEG ictal. La perfusión en la región frontal izquierda fue aumentada en SPECT ictal y disminuyó en SPECT interictal. Los focos epilépticos de BFIC demostraron las mismas características que focos de la epilepsia parcial sintomática. ( info) |
8/15. Las caídas y el disturbio epilépticos del paso en dos niños jovenes con una onda aguda se centran en la cima: ¿una variante de la epilepsia parcial benigna de la niñez? Describimos a dos niños jovenes que presentaron con caídas frecuentes y los tirones mioclónicos que afectaban al tronco y las piernas se asociaron a un foco epiléptico de la onda aguda y lenta en la cima. La proyección de imagen de resonancia magnética neurológica inicial de la examinación y del cerebro era normal. Ambos pacientes tenían una disfunción persistente del paso, a veces asimétrico, fluctuando con la intensidad de la epilepsia y de las anormalidades del electroencefalograma. La localización del foco epiléptico en la cima, correspondiendo al control de motor de las piernas y del tronco, puede explicar esta semiología peculiar. Los asimientos eran difíciles de tratar, pero un paciente está actualmente en la remisión. Aunque las caídas epilépticas sean lo más a menudo posible una característica de epilepsias severas de la niñez, pensamos que estos dos pacientes presentan una variante de la epilepsia parcial benigna de la niñez. ( info) |
9/15. hipoglucemia hyperinsulinemic persistente seguida como convulsión infantil benigna. Un muchacho mes-viejo 18 desarrolló asimientos en 3 meses de la edad. Él se convirtió normalmente y, su EEG y cerebro CT no revelaron ninguÌn resultado anormal. El nivel de azúcar de sangre era normal en aquel momento, así lo diagnosticaron como teniendo convulsión infantil benigna. En 7 meses de la edad los asimientos reaparecieron, y la hipoglucemia asociada a hyperinsulinism fue observada durante los asimientos. Con terapia conservadora su nivel de azúcar de sangre fue controlado bien y él no tenía ninguÌn otro asimiento. Los asimientos de Hypoglycaemic se diagnostican a veces como epilepsia. Tenemos que prestar la atención a la hipoglucemia hyperinsulinemic cuando vemos asimientos con el normal EEG incluso en niños. ( info) |
10/15. convulsiones neonatales y encefalopatía epiléptica en una familia italiana con una mutación sin sentido en la quinta región de la transmembrana de KCNQ2. Las mutaciones en el gene bloqueado voltaje KCNQ2 del canal de K ( ) - se saben para causar las convulsiones neonatales familiares benignas (BFNC), que son caracterizadas por un curso benigno, una remisión espontánea y un desarrollo psicomotor normal. La mayoría de las mutaciones KCNQ2 se pueden predecir para truncar la proteína. Solamente se han encontrado algunos intercambios del aminoácido, y su localización fue restringida a la región o a la cuarta o sexta región de la transmembrana (TM) del poro. Ahora hemos identificado la primera mutación KCNQ2 situada dentro de TM5, afectando a una serina altamente conservada en la posición 247 del aminoácido de la proteína prevista. La historia clínica de los dos miembros de familia afectados no es compatible con BFNC típico. El resultado pobre en el paciente del índice plantea la pregunta si por lo menos las mutaciones alguÌn KCNQ2 pudieron aumentar el riesgo para desarrollar epilepsia terapia-resistente. Los estudios adicionales son necesarios evaluar la posibilidad de una relación causal entre las mutaciones KCNQ2 y la epilepsia infantil temprana severa. ( info) |