1/129. Kindler syndrom: avsaknad av konkreta strukturella funktion. Kindler syndrom kännetecknas av medfödda blister bildandet, fotosensibilisering, poikiloderma och testning atrofi senare i livet. det finns några rapporter om strukturella funktionerna i detta syndrom, men det råder fortfarande oenighet om grundläggande sjukdomen. Här rapporterar vi om Kindler syndrom med strukturella undersökningsresultat. ( info) |
2/129. Tre nya fall av transienta bullous dermolysis av nyfödda. Vi presenterar 3 nya patienter med transienta bullous dermolysis av nyfödda (TBDN), som är en form av dystrofa epidermolysis bullosa. TBDN kan vara diagnostiseras genom elektronmikroskopi visar en sublamina densa klyvning; immunofluorescens antigena mappning visar bullous pemphigoid antigen-, laminin-1- och typ IV kollagen tillsammans epidermal taket av subepidermal bergsrämnor, och indirekt immunofluorescens med monoklonala antikroppar avslöjande intraepidermal typ VII kollagen. Även om intraepidermal typ VII kollagen har rapporterats i andra former av dystrofa epidermolysis bullosa, anser vi att förekomsten av typ VII kollagen i en slående intraepidermal granulat matris är ett konstaterande som är unika för TBDN. Våra fall visar vikten av immunodermatologic studier vid diagnostik av bullous besvär som syns vid födseln eftersom korrekt diagnos bär prognostiska konsekvenser. Denna variant av epidermolysis bullosa, i motsats till andra former av dystrofa epidermolysis bullosa är en godartad och self-limited sjukdom. ( info) |
3/129. Intraepidermal uttryck för källaren membran komponenter i en patient med dystrofa epidermolysis bullosa lesional hud. Patienten var en 15-årig hane. Sedan födseln, hade han utvecklat blåsighet och urholkning av huden. Biopsi huden exemplar av bullous skador visade subepidermal blister bildas. Elektron mikroskopisk undersökning visade att vävnad åtskillnad hade förekommit på sublamina densa nivå. Genom indirekta immunofluorescens med antikroppar specifika för Alfa 6 integrin, laminin 5, typ IV kollagen, och typ VII kollagen, alla dessa komponenter som källaren membran upptäcktes grova granulat intracytoplasmic insättningar bara i de basala och suprabasal cellerna i blister taket. I de icke-blistered regionerna visade komponenterna källaren membran ett linjärt mönster liknande den i normal-skalet. Dessa resultat tyder på att intraepidermal uttryck för källaren membran komponenter var närbesläktade med blister bildandet. Intraepidermal uttryck för källaren membran komponenter biologiska enligt diskuterades också. ( info) |
4/129. En återkommande frameshift-mutation i exon 19 av typ VII kollagen gen (COL7A1) i mexikanska patienter med Recessiv dystrofa epidermolysis bullosa. Dystrofa epidermolysis bullosa (DEB) är en ärvda störning för blixtsnabb huden som orsakas av mutationer i typ VII kollagen gen (COL7A1). I denna studie vi bestäms den molekylära basen för autosomal Recessiv DEB i en 19-årig Hispanic mexikanska kvinna av PCR-amplifiering av arvsmassans dna, heteroduplex analys, och automatiserade sekvensering av heteroduplex bandshifts. Detta synsätt visade en homozygous frameshift mutation, 2470insG, i exon 19 av COL7A1 och resulterade i försvagat källaren membran zon uttryck av typ VII kollagen, ett minskat antal förankra fibrillerna vid hudabsorption-epidermal korsningen, och en sub-lamina densa blister bildas. Kliniskt, patienten hade omfattande trauma-inducerad huden svaghet och fullständig förlust av spikarna, men hade mindre pseudosyndactyly fingrar och tår och mildare mucosal engagemang jämfört med de flesta patienter med generaliserade form av denna genodermatosis. Vi skärmad också 7 andra Hispanic-mexikansk patienter med Recessiv DEB, ingen av dem var kända vara relaterade till detta enskilda, för att mutationen 2470insG använda heteroduplex analys och styra sekvensering och upptäckt denna mutation på 7/14 alleler. Haplotyp analys med hjälp av intragenic COL7A1 och flankerande polymorphisms och microsatellite markörer visade att alla mutanta alleler hade uppstått på liknande allelic bakgrunder, överensstämmer med förökningsmaterial av en gemensam mexikanska ancestral Hispanic haplotyp. Med tanke på den höga allelic frekvensen av mutationen 2470insG hos de patienter som studerade, rekommenderar vi första screening för denna mutation när du försöker identifiera de molekylära patologi av Recessiva DEB Hispanic mexikanska patienter. ( info) |
5/129. Kirurgiska förvaltning av händerna på barn med Recessiv dystrofa epidermolysis bullosa: användning av allogena sammansatt odlade huden ympkvistar. Recessiv dystrofa epidermolysis bullosa (RDEB) kännetecknas av progressiva barndom hand syndactyly och böjning och sträckning contractures, som kan hanteras genom ett kirurgiskt ingrepp men kräver delad tjocklek autografts att underlätta tillfredsställande postoperativa helande. Vi rapportera om att delvis ersätta, för autografts, förbättrad sammansatta odlade huden (CCS) allografts. Struktur och utarbetandet av dessa CCSs är disponerad och deras ansökan i 16 operationer utförs på 7 RDEB barn med syndactyly och flexor contractures av fingrar beskrivs. hand contractures släpptes och web utrymmen var täckta med lokala lock och dela tjocklek autografts, medan intilliggande sidor på siffrorna och andra områden samt givare platser var allmänt ympats med CCS. Morfologiska och funktionella resultat med CCS bedömdes vara bra till utmärkt, den genomsnittliga tiden till återkommande var ungefär dubbelt större och mindre autografts som behövs för att användas. Dessutom kunde läkta CCS-behandlade givaren webbplatser tillhandahåller överlägsen givaren platser för ytterligare kirurgi. ( info) |
6/129. Diagnostiska dilemma "sporadisk" fall av dystrofa epidermolysis bullosa: en ny dominerande eller mitis Recessiv mutation? Dystrofa former av epidermolysis bullosa (DEB), karakteriserad av mutationer i typ VII kollagen gen (COL7A1), är ärvd antingen i en autosomal dominerande eller autosomal Recessiv mode och sporadisk, de novo fall har också rapporterats. Kliniskt, kan de dominerande formulär (DDEB) vara omöjliga att skilja från de milda, mitis formerna av recessively ärvda DEB (M-RDEB). Denna situation utgör ett dilemma om familjer med 1 milt påverkas enskilda och kliniskt normala föräldrar: är det en ny dominerande eller mitis Recessiv DEB? I denna studie vi se över 2 fall med mild DEB, föräldrarna vara kliniskt normala. Ett fall visade sig vara en sammansatt heterozygote för 2 tyst missense mutationer (R2063W/G2366S), således som diagnostiseras som M-RDEB. det andra fallet hade en enda glycin substitution mutation (G2079E) i COL7A1 och hade därför DDEB. Dessa resultat har konsekvenser för genetisk rådgivning dessa familjer om risken för att sjukdomen i efterföljande graviditeter återkomma i de nuvarande och kommande generationerna. ( info) |
7/129. Identifiering av de novo glycin omplaceringar i typ VII kollagen gen i en proband med mild dystrofa epidermolysis bullosa. De dystrofa formerna av epidermolysis bullosa är resultatet av olika typer och kombinationer av mutationer i typ VII kollagen gen (COL7A1). Vi beskriva romanen glycin ersättning som uppstår som en de novo mutation i en proband med en kliniskt mild form av dystrofa epidermolysis bullosa och ingen familjehistoria en blixtsnabb sjukdom. Rapporten understryker dominansen av glycin ersättningarna i formulären skall ärvda dystrofa formuläret epidermolysis bullosa och ökar vår medvetenhet om ovanliga transportsätt arv. Denna information är avgörande för korrekt genetisk rådgivning och bestämning av återkommande risk i familjer med dystrofa EB. ( info) |
8/129. Skivepitelcancer i en familj med dominerande dystrofa epidermolysis bullosa: en molekylär genetisk undersökning. Skivepitelcancer i en familj med dominerande dystrofa epidermolysis bullosa: en molekylär genetisk undersökning skivepitelcancer (SCC) är en ofta förekommande komplikation i de svåra, recessively ärvda formerna av dystrofa epidermolysis bullosa (RDEB), men bara sällan rapporteras i dominerande DEB. SCCs i RDEB är ofta well-differentiated av histopatologisk undersökning, men de har ofta en dålig prognos beror på multicentricity, snabb invasivt och utveckling av avlägsna metastaser. I studien, vi försökte avgöra den molekylära basen för DDEB i en familj med den ovanliga förekomsten av SCCs. specifikt, en stor DDEB familj med 2 individer påverkas med SCC analyserades för potentiella mutationer i typ VII kollagen gen (COL7A1) av heteroduplex skanning och direkt Nukleotidsekvensering av PCR-amplifierats segment av genen. Denna mutation upptäckt strategi redovisas en G--> en övergång vid nukleotid position 6,235 som resulterade i utbyte av en glycin arginin inom regionen collagenous i COL7A1. Denna undersökning fastställs, för första gången den molekylära basen i en familj med DDEB/SCC. Denna studie reemphasizes kliniskt, vikten av vaksamhet i lantmäteri DEB patienter, inte bara de med Recessiv utan också med dominerande arv, för SCC. ( info) |
9/129. Dominerande dystrofa epidermolysis bullosa (Pasini) orsakas av en roman glycin substitution mutation i typ VII kollagen gen (COL7A1). En 12 y flicka med den albopapuloid varianten (Pasini) av dominerande dystrofa epidermolysis bullosa studeras. Albopapuloid organskador utvecklas inom det första året av liv, innehöll milia och associerats med pruritus. Mutationen påvisande av den COL7A1 genen visade en G--> en övergång vid nukleotid position 6110 i den mutanta allel konvertera en glycin till glutaminsyra (G2037E). Denna rapport läggs till den växande databasen på COL7A1 mutationer i dystrofa epidermolysis bullosa. ( info) |
10/129. Allelic heterogenitet av dominerande och Recessiva COL7A1 mutationer underliggande epidermolysis bullosa pruriginosa. Ärvda mechanobullous sjukdomen, dystrofa epidermolysis bullosa, orsakas av typ VII kollagen genmutationer (COL7A1). Vi studerade sex icke-närstående patienter med en distinkt kliniska undertyp av denna sjukdom, epidermolysis bullosa pruriginosa, karakteriserad av pruritus, excoriated prurigo härdarna och huden bräcklighet. mutation analysis using Polymeras-kedjereaktion amplifiering av arvsmassans dna, heteroduplex analys och direkt Nukleotidsekvensering visat patogenetiska COL7A1 mutationer i varje enskilt fall. Fyra patienter hade en glycin substitution mutation på en COL7A1-allel (G1791E, G2242R, G2369S och G2713R), en femtedel var en sammansatt heterozygote för en skarv webbplats mutation (5532 1 G-till-A) och en enda base pair borttagning (7786delG) och en sjätte patient var heterozygous för en ut-för-bildruta borttagning mutation (6863del16). Denna studie visar att den molekylära patologi hos patienter med epidermolysis bullosa pruriginosa utmärkande kliniska egenskaper är heterogen och föreslår att andra faktorer, utöver den inneboende COL7A1 mutation(s), kan vara ansvarig för en epidermolysis bullosa pruriginosa fenotyp. ( info) |