1/284. Onormal nedfallet av typ VII kollagen i Kindler syndrom. Kindler syndrom är en ytterst sällsynta genetiska störningar med funktionerna i epidermolysis bullosa och poikiloderma congenitale. Cirka 70 fall har dokumenterats tidigare 50 år, men bara några undersökningar av källaren membran komponenter har gjorts på dessa patienter. Syftet med denna studie var att undersöka komponenterna i zonen källaren membranet på jakt efter den pathobiological defect(s) som ansvarar för de kliniska resultaten från 16-åriga kvinnliga patienter diagnosen Kindler syndrom. Denna patient också vidkännas avancerade tidiga insjuknandet parodontala sjukdomar. Tarmbiopsier togs från inflammerat tandkött och noninflamed muntliga mukosa som en del av parodontala behandling. Zonen källaren membran undersöktes med immunofluorescens mikroskopi med bullous pemphigoid antigen 1 och 2, kollagen typ iv och VII, laminins-1 och -5 och integriner alpha3beta1 och alpha6beta4. Tarmbiopsier studerade visade blixtsnabb med trauma överskred lamina densa baserat på distribution av typ IV kollagen och laminin-1 på blister våning. Noninflamed mukosa konstaterades diskontinuerliga områden av zonen källaren membran. Uttryck för källaren membran zon komponenter och integriner studerade verkade annars normala med undantag av typ VII kollagen som hittades i onormal platser djupt i bindväv stroma. Våra resultat tyder på att Kindler syndrom är associerad med avvikelser i byggandet av källaren membranet, särskilt i uttrycket av typ VII kollagen. Dessa ändringar kommer sannolikt att spela en roll som etiologiska faktorer som leder till blister bildandet och tidiga insjuknandet parodontala sjukdomar. ( info) |
2/284. Dystrofa epidermolysis bullosa är associerad med eosinofil infiltrate och förhöjda serum IgE. En infiltrate av eosinophils är sällan sett i epidermolysis bullosa. Vi beskriver ett barn med dystrofa epidermolysis bullosa är associerad med en markant eosinofil vävnad infiltrate and förhöjd serum IgE. ( info) |
3/284. epidermolysis bullosa av huvud och hals: en fallbeskrivning av laryngotracheal engagemang och 10-åriga genomgång av fall på sjukhuset för sjuka barn. SYFTE: epidermolysis bullosa (EB) deltagande av huvud och hals, särskilt i struphuvudet, kan utgör en utmaning för otolaryngologist. I denna artikel presenterar vi en fallbeskrivning av ett spädbarn med laryngeal EB kräver tracheostomy. Samtliga fall av EB inträffar under senaste 10 åren på The Hospital för sjuka barn granskas och frekvensen och omfattningen av huvud och hals deltagande, inklusive struphuvudet och luftstrupe, beskrivs. En översyn av aktuell litteratur som beskriver laryngeal EB presenteras. METOD: diagram av alla patienter diagnosen EB från perioden November 1986 till juli 1997 var extraheras och granskas i detalj. En litteratur översyn av rapporter om laryngeal EB under senaste 20 åren slutfördes via en sökning i medline. RESULTAT: Sexton fall av EB identifierades och ses över. Dessa fall var kategoriseras i tre stora undertyper av EB: dystrofa EB, junctional EB och EB simplex. Rapporterades tre fall av laryngotracheal engagemang, en i varje subtyp. I vår litteratur granskning, endast 18 fall av laryngotracheal EB har dokumenterats tidigare 20 år, och de flesta av dessa diagnostiserades med junctional EB subtyp. Övergripande prognosen för patienter med junctional EB baserat på översyn av fall i vår institution, liksom i vår genomgång av litteratur, var dålig. SLUTSATSER: Omfattningen av EB medverkan av huvud och hals är variabel, ofta beroende på subtyp. Laryngeal engagemang med EB är mycket sällsynta men betydelse, eftersom dödligheten inom denna grupp patienter är hög, med döden följer oftast sepsis. ( info) |
4/284. epidermolysis bullosa är associerade med laryngeal pylorusstenos. En pojke med epidermolysis bullosa utvecklat progressiva laryngeal obstruktion efter ålder sex månader, med trakeotomi behov på tre år. Av åtta år, var struphuvudet helt ockluderas av webb- och ärr. Pylorusstenos återkommit upprepade gånger under de kommande sju åren, tre till sex månaderna efter varje korrigerande förfarande, men laryngeal patency har varit better-maintained sedan 15 års ålder. Laryngeal pylorusstenos förmodligen sekundärt till epitelial detachement, kan även om en ovanlig komplikation av epidermolysis bullosa vara allvarliga och livshotande. ( info) |
5/284. Tre hongkong kinesiska fall av pretibial epidermolysis bullosa: en genodermatosis som kan masquerade som en förvärvade inflammatorisk sjukdom. Tre patienter i två familjer med många års historia ömtålig hud, blisters, skador och ärr som påverkar nästan uteslutande de shin områden, tillsammans med en varierande grad av klåda. Två av patienterna hade också tånagel dystrofi. Huden biopsi visade dermal-epidermal blister bildandet och milia utan belägg immunohistochemical för immunglobulin eller komplement nedfall. Elektron mikroskopisk undersökning av lesional och perilesional huden visade mycket gles eller frånvarande förankring fibrillerna. Immunolabelling för typ VII kollagen med hjälp av lh 7.2 monoklonal antikropp visade ett ljus, linjär infärgning mönster vid hudabsorption-epidermal korsningen. Clinicopathological funktioner var alltså förenligt med pretibial epidermolysis bullosa, en undertyp till dystrofa epidermolysis bullosa. Notera, hade den inflammatoriska karaktären av huden skador och deras likhet med matrissystem prurigo och hypertrophic lichen planus, orsakat diagnostiska svårigheter i alla fall tidigare. En hög grad av medvetenhet om denna sällsynta subtyp av epidermolysis bullosa är viktigt att fastställa rätt diagnos, att möjliggöra genetisk rådgivning och att planera kliniska förvaltning. ( info) |
6/284. Användning av vävnadstekniska skal (Apligraf) att behandla en nyfödda med epidermolysis bullosa. BAKGRUND: Ärvda epidermolysis bullosa (EB) är ett mechanobullous tillstånd. Dowling-Meara variant, en undertyp till EB, kännetecknas av utbredd blister bildas som kan innehålla munhålan och naglar. Många patienter med Dowling-Meara fenotyp löper ökad risk för sepsis och dödsfall under spädbarnstiden. Behandlingen av EB är allmänt stödjande. Vävnadstekniska skalet används (Apligraf) är en bilayered human hud motsvarande utvecklats från Förhud. det är den enda livsmedlen och Drug Administration godkända huden motsvarighet i sitt slag. det är godkänt för behandling av venous magsår av de lägre extremiteterna. det har också använts för att behandla akut sår, såsom moderplantor givare och cancer excision platser. observation: Till vår kännedom beskriver vi det första fallet där en nyfödda med EB, Dowling-Meara variant, behandlades med bilayered vävnadstekniska skal. Områdena som behandlas med vävnadstekniska huden läkt snabbare än de områden som behandlats med konventionell terapi. De flesta av de områden som behandlats med vävnadstekniska hud har förblivit läkta, utan att utveckla nya blåsor. Dessa områden verkar vara mer motståndskraftiga mot trauma. SLUTSATSER: Våra tidiga framgångar med vävnadstekniska skal i denna patient kan ha en betydande inverkan på den framtida behandlingen av nyfödda med EB simplex. Framtida studier behövs för att avgöra om de positiva effekterna av vävnadstekniska hud är reproducerbara i andra nyfödda med EB simplex och patienter i alla åldrar med olika subtyper av EB. ( info) |
7/284. Muntliga matrissystem utväxterna i epidermolysis bullosa. Två bröder rapporteras med vad som verkar vara en Recessiv och dystrofa typ av epidermolysis bullosa. De muntliga organskador som ses hos dessa patienter bestod av små fibrösa härdarna som distribuerades villigt på bundna i slemhinnan. Dessa skador har inte rapporterats tidigare. En av dessa patienter, avkomma som inte påverkades av epidermolysis bullosa, saknade ett stort antal tänder. ( info) |
8/284. epidermolysis bullosa och tillhörande problem i muntliga kirurgisk behandling. Problem i anestetikum och muntliga kirurgiska hantering av patienter med epidermolysis bullosa är många och varierande och alltid är utmanande. Två patienter med sjukdomen, från samma familj, genomgick en fullständig odontectomies. Intensifieringen av sjukdomen hindrades av sjukhusvistelse med noggranna förberedelser och krävande postoperativa vården. Detta är den första rapporten i dentala litteraturen om fullständig odontectomies utförs på två afficted patienter från en familj. ( info) |
9/284. Tandläkare anesthetic hantering av epidermolysis bullosa: en ny strategi. epidermolysis bullosa är en sällsynt blister-producerande hud som har viss oro att tandläkare i förflutna. Tandvård har försökt på öppenvården basis med lokal anestesi. I vissa av dessa patienter orsakat lokal anestesi stora intraoral bullae. Andra metoder för behandling har sökts, inklusive användning av generell anestesi och intramuskulär sedering. Detta är en rapport om ett fall där intravenös ketamin hydroklorid har använts med gott resultat. Vi anser att denna metod har mycket att erbjuda i behandling av dessa patienter. ( info) |
10/284. Tandregleringstjänster hantering av en patient med epidermolysis bullosa. En manlig patient med en tandläkare malocclusion presenteras med epidermolysis bullosa, en grupp av genetiskt bestämda sjukdomar kännetecknas av onormal bräckligheten i huden och slemhinnan. Beskrivs är hantering av patienten använda Begg ljus Wire fast-apparaten Tandregleringstjänster behandling. ( info) |