1/284. Deposito anormale di tipo collageno di VII nella sindrome di Kindler. La sindrome di Kindler è un disordine genetico estremamente raro con le caratteristiche del bullosa di epidermolysis e del congenitale di poikiloderma. Circa 70 casi sono stati documentati durante i 50 anni scorsi, ma soltanto alcune indagini sulle componenti della membrana dello scantinato sono state fatte su questi pazienti. Lo scopo di questo studio era di esaminare le componenti della zona della membrana dello scantinato alla ricerca dei difetti pathobiological responsabili dei risultati clinici da una femmina un paziente di 16 anni diagnosticato con la sindrome di Kindler. Questo paziente inoltre ha sofferto dalla malattia peridentale di presto-inizio avanzato. Le biopsie sono state prese dal gingiva inflamed e noninflamed il mucosa orale come componente del trattamento peridentale. La zona della membrana dello scantinato è stata esaminata usando la microscopia di immunofluorescenza agli antigeni pemphigoid bollosi 1 e 2, tipi del collageno IV e VII, laminins-1 e -5 e integrins alpha3beta1 e alpha6beta4. Le biopsie hanno studiato la vescica rivelatrice con il trauma sopra il livello di densa della lamina basato su distribuzione di tipo collageno di IV e laminin-1 al pavimento della bolla. Nel mucosa noninflamed, le zone discontinue della zona della membrana dello scantinato sono state trovate. L'espressione delle componenti di zona della membrana dello scantinato e dei integrins ha studiato sembrato al contrario normale con l'eccezione di tipo collageno di VII che è stato trovato nelle posizioni anormali profonde nello stroma del tessuto connettivo. I nostri risultati indicano che la sindrome di Kindler è associata con le anomalie nella costruzione della membrana dello scantinato, particolarmente nell'espressione di tipo collageno di VII. Queste alterazioni sono probabili svolgere un ruolo come fattori eziologici che conducono per produrre delle bolle sulla malattia peridentale di inizio iniziale e di formazione. ( info) |
2/284. Il bullosa distrofico di epidermolysis si è associato con eosinofilo si infiltra in e siero elevato IgE. Un'infiltrazione degli eosinofilo è veduta raramente in bullosa di epidermolysis. Descriviamo un bambino con il bullosa distrofico di epidermolysis connesso con un tessuto eosinofilo contrassegnato ci infiltriamo in e siero elevato IgE. ( info) |
3/284. Bullosa di Epidermolysis della testa e del collo: un rapporto di caso della partecipazione laryngotracheal e rassegna di dieci anni dei casi all'ospedale per i bambini ammalati. OBIETTIVO: La partecipazione di bullosa di Epidermolysis (eb) della testa e del collo, specialmente della laringe, può rappresentare una sfida per l'otorinolaringoiatra. In questo articolo, presentiamo un rapporto di caso di un infante con l'eb laringeo che richiede il tracheostomy. Tutti i casi dell'eb che accadono in questi ultimi 10 anni all'ospedale per i bambini ammalati sono esaminati e la frequenza e l'entità della partecipazione del collo e della testa, compreso quello della laringe e della trachea, è descritta. Una revisione di letteratura corrente che descrive l'eb laringeo è presentata. METODO: Le tabelle di tutti i pazienti diagnosticati con l'eb a partire dal periodo dal novembre 1986 al luglio 1997 sono state estratte dettagliatamente ed esaminato state. Una rassegna della letteratura sui rapporti dell'eb laringeo in questi ultimi 20 anni è completato stata via una ricerca di medline. RISULTATI: Sedici casi dell'eb sono identificato stati ed esaminati. Questi casi sono stati categorizzati nei tre sottotipi principali dell'eb: eb distrofico, simplex giunzionale di eb e di eb. Tre casi della partecipazione laryngotracheal sono stati segnalati, una all'interno di ogni sottotipo. Nella nostra revisione di letteratura, soltanto 18 casi dell'eb laryngotracheal sono stati documentati durante i 20 anni scorsi e la maggior parte di questi sono stati diagnosticati con il sottotipo giunzionale di eb. La prognosi generale per i pazienti con l'eb giunzionale basato sulla revisione dei casi nella nostra istituzione, così come nella nostra revisione di letteratura, era povera. CONCLUSIONI: Il limite della partecipazione di eb della testa e del collo è variabile, spesso secondo il sottotipo. La partecipazione laringea con l'eb è molto rara ma di importanza, poiché la mortalità all'interno di questo gruppo di pazienti è alta, con la morte derivando il più spesso dal sepsis. ( info) |
4/284. Bullosa di Epidermolysis connesso con stenosi laringea. Un ragazzo con il bullosa di epidermolysis ha sviluppato l'ostruzione laringea progressiva dopo l'età sei mesi, con la tracheotomia necessaria all'età tre anni. Entro otto anni, la laringe completamente è stata occlusa dal fotoricettore e dalla cicatrice. La stenosi è ricorso ripetutamente nel corso dei sette anni successivi, tre - sei mesi dopo ogni procedura correttiva, ma l'evidenza laringea migliore-è stata effettuata dall'età 15. La stenosi laringea, presumibilmente secondaria a separazione epiteliale, anche se una complicazione rara del bullosa di epidermolysis, può essere seria e pericolosa. ( info) |
5/284. Tre casi cinesi di hong kong del bullosa pretibial di epidermolysis: un genodermatosis che può masquerade come malattia infiammatoria acquistata. Tre pazienti in due famiglie hanno presentato con molti years' storia di pelle, delle bolle, delle erosioni fragili e delle cicatrici interessanti quasi esclusivamente le zone dello stinco, accompagnate da un grado variabile di itching. Due dei pazienti inoltre hanno avuti distrofia dell'unghia del piede. La biopsia della pelle ha rivelato la formazione cutaneo-epidermica della bolla e milia ma nessuna prova immunohistochemical del deposito del complemento o dell'immunoglobulina. Lo studio al microscopio elettronico della pelle di perilesional e di lesional ha mostrato le fibrille d'ancoraggio molto sparse o assenti. Immunolabelling per tipo collageno di VII usando l'anticorpo monoclonale del LH 7.2 ha rivelato un modello di macchiatura luminoso e lineare alla giunzione cutaneo-epidermica. Le caratteristiche clinicopatologiche erano così compatibili con il bullosa pretibial di epidermolysis, un sottotipo del bullosa distrofico di epidermolysis. Della nota, la natura infiammatoria delle lesioni cutanee e la loro rassomiglianza al prurigo nodulare e al planus ipertrofico del lichene, avévano causato le difficoltà diagnostiche in tutti i casi nel passato. Un alto livello di consapevolezza di questo sottotipo raro del bullosa di epidermolysis è importante da stabilire la diagnosi corretta, da tenere conto il consiglio genetico e da progettare l'amministrazione clinica. ( info) |
6/284. L'uso di pelle tessuto-costruita (Apligraf) trattare un appena nato con il bullosa di epidermolysis. PRIORITÀ BASSA: Il bullosa ereditato di epidermolysis (eb) è un disordine mechanobullous. La variante di Dowling-Meara, un sottotipo dell'eb, è caratterizzata da formazione diffusa della bolla che può includere la cavità orale ed i chiodi. Molti pazienti con il fenotipo di Dowling-Meara sono al rischio aumentato di sepsis e di morte durante l'infanzia. Il trattamento dell'eb è generalmente di appoggio. La pelle tessuto-costruita usata (Apligraf) è un equivalente umano bilayered della pelle sviluppato da foreskin. È l'equivalente Gestione-approvato dell'unica pelle della droga e dell'alimento del relativo genere. È approvato per il trattamento delle ulcere venose delle estremità più basse. Inoltre è stato usato per trattare le ferite acute, quali i luoghi erogatori dell'innesto ed i luoghi di asportazione del cancro. osservazione: A nostra conoscenza, descriviamo il primo caso in cui un appena nato con l'eb, variante di Dowling-Meara, è stato trattato con pelle tessuto-costruita bilayered. Le zone hanno trattato con la pelle tessuto-costruita curativa più velocemente delle zone trattate con la terapia convenzionale. La maggior parte delle zone hanno trattato con pelle tessuto-costruita sono rimanere curative, senza sviluppare le nuove bolle. Queste zone sembrano essere più resistenti al trauma. CONCLUSIONI: Il nostro successo iniziale con pelle tessuto-costruita in questo paziente può avere un impatto significativo sul trattamento futuro dei neonati con il simplex di eb. Gli studi futuri sono necessari determinare se gli effetti benefici di pelle tessuto-costruita sono riproducibili in altri neonati con l'eb su un lato ed in pazienti di tutte le età con differenti sottotipi dell'eb. ( info) |
7/284. Excrescences nodulari orali in bullosa di epidermolysis. I due fratelli sono segnalati con che cosa sembra essere un tipo recessivo e distrofico di bullosa di epidermolysis. Le lesioni orali vedute in questi pazienti hanno consistito di piccoli noduli fibrosi che si sono distribuiti liberalmente sul limitano-giù il mucosa. Queste lesioni precedentemente non sono state segnalate. Uno della prole di questi pazienti, che non è stata influenzata dal bullosa di epidermolysis, stava mancando tantissimi denti. ( info) |
8/284. Bullosa di Epidermolysis e problemi collegati nel trattamento chirurgico orale. I problemi incontrati nell'anestetico e nell'amministrazione chirurgica orale dei pazienti con il bullosa di epidermolysis sono molti e diverso e sono sempre provocatori. Due pazienti con la malattia, dalla stessa famiglia, hanno subito i odontectomies completi. L'esacerbazione della malattia è stata evitata tramite l'ospedalizzazione con la preparazione meticolosa e la cura postoperatoria impegnativa. Ciò è il primo rapporto nella letteratura dentale dei odontectomies completi effettuati su due pazienti afficted da una famiglia. ( info) |
9/284. Amministrazione anestetica dentale del bullosa di epidermolysis: un nuovo metodo. Il bullosa di Epidermolysis è un disordine diproduzione raro della pelle che è stato di una certa preoccupazione ai dentisti nel passato. Il trattamento dentale è stato tentato su una base del paziente esterno con l'anestesia locale. In alcuni di questi pazienti, l'anestesia locale ha causato i grandi bullae intraoral. Altri metodi di trattamento sono stati cercati, compreso l'uso dell'anestesia generale e della sedazione intramuscolare. Ciò è un rapporto di un caso in cui il cloridrato endovenoso del ketamine è stato utilizzato con i buoni risultati. Crediamo che questo metodo abbia molto da offrire nel trattamento di questi pazienti. ( info) |
10/284. Amministrazione ortodontica di un paziente con il bullosa di epidermolysis. Un paziente maschio con un malocclusion dentale ha presentato con Epidermolysis Bullosa, un gruppo di malattie geneticamente risolute caratterizzate da fragilità anormale della pelle e del mucosa. È descritta l'amministrazione del trattamento ortodontico d'utilizzazione paziente dell'fisso-apparecchio chiaro del legare di Begg. ( info) |