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Casos registrados "Epidermólisis Ampollosa"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)
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1/9. Diagnosis prenatal de genodermatoses por los marcadores de diagnóstico ultraestructurales en tejidos extraembriónicos: los hemidesmosomes defectuosos en el epitelio del amnion de los fetos afectados con el bullosa Herlitz de la epidermolisis mecanografían (una diagnosis prenatal alternativa en ciertos casos).Divulgamos el primer uso del epitelio del amnion para la diagnosis prenatal. La diagnosis prenatal del tipo recesivo de Herlitz de los gravis del generalisata de los atrophicans del bullosa de la epidermolisis se puede alcanzar actualmente con seguridad por análisis ultraestructural detallado de la piel fetal. Debido a el origen de desarrollo cercano del amnion y de la piel, que ha sido aclarada por el reciente desarrollo de los anticuerpos del anti-amnion contra los antígenos dermo-epidérmicos de la ensambladura y por su atascamiento anormal en piel del bullosa de la epidermolisis, hay probablemente una cierta relación morfológica entre el epitelio del amnion y la piel. En un estudio comparativo de tejidos extraembriónicos, encontramos ultraestructural hemidesmosomes completos en las 24 muestras normales investigadas del amnion a partir de semanas gestacionales 15-27, pero no en 7 reflejamos muestras del chorion a partir de semanas 16-22. Los resultados de las muestras placentarias del chorion no eran confiables. El Amnion de 5 fetos afectados con gravis del generalisata de los atrophicans del bullosa de la epidermolisis reveló solamente los hemidesmosomes hipoplásticos, el mismo defecto que en la piel respectiva. En un caso reciente donde desafortunadamente solamente estaba disponible el material de la no-piel, una diagnosis prenatal positiva de los gravis Herlitz de los atrophicans del bullosa de la epidermolisis fue realizada del material del amnion. La diagnosis fue confirmada por la investigación de la piel fetal después de la terminación. La investigación de las membranas del amnion es por lo tanto una alternativa para la diagnosis prenatal de los gravis Herlitz de los atrophicans del bullosa de la epidermolisis en ciertos casos. La posibilidad y las limitaciones del uso general del amnion para la diagnosis prenatal se discuten.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = hemidesmosomes (Clic here for more details about this article) |
2/9. Aplicabilidad del anticuerpo monoclonal 19-DEJ-1 para la diagnosis o la exclusión prenatal del bullosa junctional de la epidermolisis.Un anticuerpo monoclonal (19-DEJ-1) fue producido recientemente con la especificidad obligatoria para el lucida de la mediados de-lámina de la ensambladura dermo-epidérmica de la piel, en la asociación muy cercana con los hemidesmosomes sobrepuestos. Puesto que la hendidura de la piel ocurre dentro del lucida de la lámina en el desorden que ampolla heredado, bullosa junctional de la epidermolisis (EB), y se asocia a aberraciones en la morfología y/o el número de hemidesmosomes en tal tejido, hemos intentado determinar si este anticuerpo monoclonal se podría utilizar para la diagnosis prenatal. las biopsias Fetoscopy-dirigidas de la piel fueron obtenidas a partir de dos fetos a riesgo para el EB junctional y las muestras post mortem a partir de dos otros fetos con el tipo de Herlitz de EB junctional, estes último después de diagnosis prenatal por microscopia electrónica y la terminación de cada embarazo. Los especímenes fueron examinados en parte por la luz y la microscopia electrónica para la evidencia de la hendidura de la piel o de otras alteraciones en morfología, y en parte por la inmunofluorescencia indirecta para la antigenicidad alterada de la membrana del sótano. Tres de cuatro fetos fueron demostrados para tener la formación de la ampolla del lucida de la intra-lámina indicativa de, e hipoplasia hemidesmosome que probaba, EB junctional. Cada uno también fue demostrada a la expresión de la carencia de GB3 y los antígenos 19-DEJ-1, constantes con resultados observaron postnatal en el EB junctional; la diagnosis fue confirmada en cada uno a la hora del aborto terapéutico. Un cuarto feto no tenía ninguna anormalidad detectada; la carencia de la implicación de la enfermedad fue confirmada a la hora de entrega, y posteriormente durante 8 meses de la evaluación serial cuidadosa. Concluimos que el anticuerpo monoclonal 19-DEJ-1 es una punta de prueba immunohistochemical exacta y sensible para el EB junctional, y podemos ser empleados en la evaluación de diagnóstico prenatal de fetos a riesgo para este desorden.- - - - - - - - - - ranking = 0,333333333333keywords = hemidesmosomes (Clic here for more details about this article) |
3/9. Bullosa junctional cicatricial de la epidermolisis.Seis tipos del bullosa junctional de la epidermolisis (JEB) se han descrito previamente. Cada uno de estos tipos puede desarrollar atrofia después de que no ocurra el ampollar recurrente sino la cura con la formación de la cicatriz. Describimos tres casos con un nuevo tipo de JEB que hemos señalado como bullosa junctional cicatricial de la epidermolisis (CJEB). Este tipo es caracterizado clínico por las ampollas que curan con marcar con una cicatriz y puede resultar adentro syndactyly y las contracciones y por la estenosis de los nares anteriores. Estos casos todos fueron creídos para representar un tipo distrófico del bullosa de la epidermolisis (EB) clínico y para acentuar la necesidad para la microscopia electrónica de la piel en todos los pacientes del EB con las características distróficas para hacer una diagnosis definida en cuanto a tipo. La microscopia electrónica reveló los bullae junctional asociados a los hemidesmosomes rudimentarios. Las roturas en la membrana del sótano fueron observadas además de la proliferación y de la fijación fibroblásticas activas del nuevo colágeno.- - - - - - - - - - ranking = 0,166666666667keywords = hemidesmosomes (Clic here for more details about this article) |
4/9. Deficiencia de Hemidesmosome de la mucosa gastrointestinal, demostrada en un niño con el síndrome de Herlitz y la atresia pilórica.En una muchacha prematura de un día 11 con los gravis Herlitz del generalisata de los atrophicans del bullosa de la epidermolisis y la atresia pilórica, la hipoplasia de hemidesmosomes en la piel, la mucosa gastrointestinal y el segmento pilórico atretic fueron encontrados por microscopia electrónica. La atresia pilórica es explicada por los defectos hemidesmosomal que causan ampollar junctional de la mucosa, de la digestión péptica subsecuente y de la reacción que marca con una cicatriz inflamatoria.- - - - - - - - - - ranking = 0,166666666667keywords = hemidesmosomes (Clic here for more details about this article) |
5/9. Detección prenatal de letalis del bullosa de la epidermolisis con atresia pilórica en un feto por ultrasonido anormal y la alfa-fetoproteína elevada.Divulgamos sobre la diagnosis prenatal de los letalis del bullosa de la epidermolisis con atresia pilórica en un embarazo no sabido para ser en peligro para esta condición. Los niveles maternales elevados de la alfa-fetoproteína del suero llevaron a la sonografía que demostró la dilatación gástrica, constante con atresia pilórica, y partículas ecogénicas en el líquido amniótico, el " muestra del copo de nieve, " descrito previamente en dos embarazos de fetos con desordenes de mudar de la piel. La alfa-fetoproteína del líquido amniótico fue elevada marcado y el acetylcholinesterase era positivo. La diagnosis de los letalis del bullosa de la epidermolisis con atresia pilórica fue confirmada después de entrega por la microscopia electrónica de la piel fetal que demostró cambios típicos de hemidesmosomes y de la separación ausentes hipoplásticos a lo largo de la ensambladura cutáneo-epidérmica. Ningunos de estos resultados prenatales anormales están constantemente presentes en embarazos con bullosa de la epidermolisis con atresia pilórica. Así, aunque sea útil cuando es anormal, cuando los resultados de la prueba son normales, la necesidad del fetoscopy confirmativo y la biopsia fetal de la piel permanezca.- - - - - - - - - - ranking = 0,166666666667keywords = hemidesmosomes (Clic here for more details about this article) |
6/9. Exclusión prenatal del síndrome de Herlitz por la microscopia electrónica de las biopsias fetales de la piel obtenidas en el fetoscopy.Dos mujeres cada uno habían llevado un niño que había muerto del síndrome de Herlitz, es decir, gravis del generalisata de los atrophicans del bullosa de la epidermolisis. En embarazos subsecuentes, las mujeres pidieron diagnosis prenatal. Las muestras de piel de los dos fetos fueron obtenidas en el fetoscopy en la diecinueveavo semana de la gestación. En ambos casos el desorden se podía eliminar prenatally en base de la demostración ultraestructural de la presencia regular de hemidesmosomes normales con las placas densas secundario-básicas bien desarrolladas en la ensambladura dermo-epidérmica. Los niños nacieron y tenían posteriormente piel normal, los sitios de las biopsias fetales de la piel que no demostraban ninguÌn marcar con una cicatriz.- - - - - - - - - - ranking = 0,166666666667keywords = hemidesmosomes (Clic here for more details about this article) |
7/9. Expresión truncada del colágeno del typeXVII en un paciente con el bullosa junctional de la epidermolisis del non-herlitz causado por una mutación homocigótica del empalmar-sitio.RESUMEN: El tipo colágeno de XVII (antígeno penfigoide bullar 180-kDa) es un componente estructural de hemidesmosomes. Las mutaciones en el tipo gene del colágeno de XVII (COL17A1) se han establecido para ser la base molecular del bullosa junctional de la epidermolisis del non-Herlitz (JEB-nH), un desorden que ampollaba heredado de la piel. Aquí divulgamos el tipo por primera vez truncado expresión del colágeno de XVII, causada por la calidad de homozigoto para una mutación dispensadora de aceite del empalmar-sitio COL17A1 (4261+1 g --> c), que fue identificado por la amplificación de la polimerización en cadena en la DNA genomic. RT-PCR y ordenando del cDNA derivó del mRNA del patient' los keratinocytes cultivados s, proporcionamos evidencia de empalmar secreto y del exón que saltan, lo más abundante posible del exón 52. los pacientes JEB-nH con mutaciones del empalmar-sitio COL17A1 dando por resultado un salto del exón no tienen a menudo ninguÌn tipo inmunológico perceptible colágeno de XVII. Sin embargo, en nuestro paciente con el subtipo benigno atrófico generalizado del bullosa de la epidermolisis, una pequeña cantidad de tipo colágeno de XVII era perceptible en la piel, y el immunoblotting de keratinocytes cultivados reveló que la proteína 180-kDa era el kDa 10 más corto. Presumimos que la función de este tipo truncado polipéptido del colágeno de XVII, que se expresa en los niveles bajos, está deteriorada, explicando el fenotipo JEB-nH.- - - - - - - - - - ranking = 0,166666666667keywords = hemidesmosomes (Clic here for more details about this article) |
8/9. Forma benigna atrófica generalizada de bullosa junctional de la epidermolisis.Hay por lo menos seis variantes del bullosa junctional de la epidermolisis (JEB). Cerca de 20 casos de la variante benigna atrófica generalizada de JEB (GABEB) se han divulgado previamente. Presentamos un caso adicional de GABEB, ocurriendo en una muchacha de 14 años. Las ampollas cutáneas generalizadas ocurrieron desde nacimiento y curaron sin marcar con una cicatriz severo o milia, pero con atrofia leve. Además, las anormalidades de la implicación de la membrana mucosa y del pelo, del clavo y del diente fueron encontradas. La examinación de microscopio electrónico demostró una hendidura dentro del lucida de la lámina y la presencia de numéricamente y estructural los hemidesmosomes anormales.- - - - - - - - - - ranking = 0,166666666667keywords = hemidesmosomes (Clic here for more details about this article) |
9/9. Herpetiformis Dowling-Meara del bullosa de la epidermolisis. Informe de un caso y de un pathomorphogenesis.Informe de una muchacha de 2 años del origen turco con la formación generalizada congénita de la ampolla en el arreglo herpetiforme. La inmunofluorescencia directa eliminó los herpetiformis juveniles Duhring del dermatitis. La investigación ultraestructural de una ampolla fresca y piel preblistering intacta reveló clínico la formación intraepidermal de la ampolla vía la citólisis de las células básicas precedidas agrupando de tonofilaments y del accesorio parcial a los hemidesmosomes en la ensambladura dermo-epidérmica. Este tipo de formación de la ampolla es perceptiblemente diferente de el resto de los tipos del bullosa de la epidermolisis y es una característica de todos los otros casos estudiados hasta ahora por microscopia electrónica (n = 20) que correspondan a los casos originales de Dowling y de Meara. Las características clínicas características de este tipo de la epidermolisis se contornean y la clasificación de los herpetiformis Dowling-Meara del bullosa de la epidermolisis en los epidermolyses no-que marcan con una cicatriz con herencia dominante se discute.- - - - - - - - - - ranking = 0,166666666667keywords = hemidesmosomes (Clic here for more details about this article) |
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