1/8. Laxa del cutis. Presentan dos hermanas con laxa generalizado heredado del cutis y un hombre joven con laxa adquirido posible del cutis. ( info) |
2/8. El nuevo síndrome caracterizado por el pelo escaso, nariz prominente, pequeña boca, micrognathia, paladar de hendidura, arrugó hélices superiores, anomalía del dígito, y retardo de desarrollo suave. Un hermano y características clínicas muy similares de una demostración de la hermana, incluyendo el pelo escaso en el primer año de vida, nariz prominente, pequeña boca, micrognathia, alto paladar arqueado o paladar de hendidura, hélices superiores arrugadas, limitación de la flexión del empalme interphalangeal distal de los dedos, y retardo de desarrollo suave. Su aspecto clínico sugiere un fenotipo prematuro del envejecimiento, pero no es realmente compatible con los síndromes hasta ahora sabidos de ese grupo. El modo de herencia es probablemente recesivo de un autosoma. ( info) |
3/8. Carencia de la formación de placas amiloidea en el sistema nervioso central de un paciente con el síndrome de Werner. El síndrome de Werner (WS) es un desorden recesivo de un autosoma asociado al envejecimiento acelerado. Está bien documentado en el envejecimiento sistémico pero es confuso si el cerebro con WS demuestra el envejecimiento acelerado. Estudiaron a un paciente de 55 años con WS y fue encontrado que una mutación de la canceladura del exón 26 del gene de WRN no fue asociada a patología del CNS, tal como placas amiloideas o NFT. Además, el análisis genético adicional demostró un genotipo del apolipoprotein E de epsilon3/epsilon3 que no jugó una aceleración o la acción inhibitoria on' deposición amiloidea. Por lo tanto, basado en el análisis genético y neuropathological, fue observado que el envejecimiento WS-asociado considerado en muchos órganos no extendió al CNS. ( info) |
4/8. Gerodermia Osteodysplastica. Gerodermia Osteodysplastica es un desorden recesivo de un autosoma raro del tejido conectivo incluido en los síndromes del laxa del cutis. Veinticinco casos se han divulgado en la literatura del mundo hasta la fecha. Los autores divulgan el primer caso de nuestro país, hembra de 13 años que tiene características fenotípicas y radiológicas sugestivas de este desorden genético. ( info) |
5/8. Pérdida de oído sensorineural, temprano el greying, y temblor esencial: ¿un nuevo síndrome hereditario? OBJETIVO: Para presentar un síndrome integrado por pérdida de oído sensorineural, temprano el greying del pelo del cuero cabelludo, y temblor esencial del adulto-inicio. DISEÑO DEL ESTUDIO: Revisión retrospectiva de la carta. AJUSTE: Hospital terciario del academic del cuidado. RESULTADOS: Vieron a tres individuos con esta tríada, cada uno con los miembros de familia con las características similares. Nuestros pacientes son un hombre de 65 años y dos mujeres en su 40s. Dos observaron pérdida de oído en la edad adulta, una como niño. Todos tenían greying completo en su 20s. Las mujeres desarrollaron temblor esencial en su 20s, y al hombre en su 50s. Todos los individuos tienen ojos azules sin heterochromia. Evaluación adicional no podida para categorizar más lejos a estos pacientes. Cada uno tiene los miembros de una familia dos o más inmediatos con una combinación de estos resultados. Las pruebas genéticas moleculares sugieren que ésta no sea una variante del síndrome de Waardenburg. CONCLUSIÓN: Creemos que esto representa un síndrome hereditario previamente no denunciado. SIGNIFICACIÓN: Este nuevo síndrome se debe considerar en el contexto de otros síndromes que implican la audición, la pigmentación, y el movimiento. ( info) |
6/8. La diferenciación osteogénica in vitro se afecta en el Wiedemann-Rautenstrauch-Síndrome (WRS). FONDO: El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (progeroid neonatal) (WRS) es una condición recesiva de un autosoma rara, con el aspecto característico del envejecimiento prematuro ya presente en el nacimiento y otras características típicas (hypotrichosis, macrocefalia, retraso mental, cara envejecida, lipoatrofia generalizada, estado anormal del diente, osteopenia y otras anormalidades esqueléticas). Hasta la fecha, no hay datos sobre la capacidad de la diferenciación de las células del progenitor del WRS disponibles en la literatura. pacientes Y MÉTODOS: Para aclarar el potencial osteoblastic y chondroblastic de la regeneración en el WRS, un sistema del cultivo celular del progenitor fue utilizado. Las células de vástago tuétano-derivadas hueso de un paciente del WRS de 16 años fueron cultivadas y estimuladas por dexamethasone, ácido y beta-glycerolphosphate ascórbicos (DAG) durante 21 días. Los stainings de Immunocytochemical de CD34, de CD45, de CD105, del osteocalcin, del osteopontin y del colágeno II sirvieron para una evaluación cuantitativa de las células distinguidas. Los resultados fueron comparados a las células de vástago tuétano-derivadas hueso de un donante sano del voluntario de la hembra. RESULTADOS: Fue demostrado, por primera vez, que las células del WRS demostraron una respuesta in vitro más baja altamente significativa al estímulo osteoblastic de la diferenciación. Además, perceptiblemente pocos chondrocytes y células hematopoyéticas fueron inducidos en los progenitores del WRS comparados al grupo de control. CONCLUSIÓN: Nuestros datos sugieren una carencia de la capacidad celular de la diferenciación en los pacientes del WRS, que pueden ser responsables del aspecto y de los síntomas clínicos de este desorden raro. ( info) |
7/8. Síndrome de Werner: caracterización de mutaciones en el gene de WRN en una familia afectada. Analizaban a los miembros afectados e inafectados de una familia caucásica con el síndrome de Werner para las mutaciones en el gene recientemente descrito del síndrome de Werner (WRN) y para su importancia a la expresión fenotípica de la hipersensibilidad cromosómica de la inestabilidad y de la radiografía. Dos alteraciones moleculares distintas fueron documentadas en la familia. El análisis de la DNA genomic reveló un intercambio de la solo-base de A a T en un límite del intrón-exón en el 5' de otra manera fuertemente conservado; sitio dispensador de aceite del empalme. Por lo tanto, el exón 30 se empalma junto con el intrón. La estructura de seguimiento se podía confirmar por la presencia y el tamaño calculado de los fragmentos resultantes del arn. Los pacientes, todos los heterocigotos compuestos, tenían una 1 canceladura del punto de ebullición en el primer tercio de la secuencia de codificación en el otro alelo. Los genotipos de los miembros de familia para estas mutaciones eran resueltos y las consecuencias para el fenotipo celular de los heterocigotos de otra manera inafectados se documentan. ( info) |
8/8. Nueva enfermedad mortal que implica el tipo I e III osteodysplastica del geroderma del defecto del colágeno, síndrome de De Barsy, y síndrome IV. de Ehlers-Danlos que se asemejan. Describimos los resultados clínicos y las características bioquímicas de un niño masculino que sufre de un desorden mortal hasta ahora undescribed del tejido conectivo caracterizado por la hipermovilidad extrema de los empalmes, de la piel floja, de las cataratas, del retraso de crecimiento severo, y de la producción escasa del tipo I y de tipo procollagens de III. Sus características se comparan con el tipo IV de Ehlers-Danlos, el síndrome de De Barsy, y el osteodysplastica del geroderma, pues estos desordenes demuestran algunos síntomas y muestras compartidos con nuestro paciente. El niño murió debido a la falta de las estructuras del tejido conectivo que ensamblaban el cráneo y la espina dorsal, llevando a la estenosis espinal progresiva. La válvula aórtica era translúcida y escasa. Los síntomas y las muestras clínicos, junto con resultados histológicos, sugirieron un defecto del colágeno. Estudios en culturas del fibroblasto de la piel y el patient' la síntesis reducida demostrada suero de s del colágeno mecanografía I e III en la proteína y los niveles del arn. Los tamaños de los mRNAs y de las proteínas nuevamente sintetizadas eran normales, excepto anormalidades estructurales gruesas. Estos resultados no están de acuerdo con ninguÌn otro defecto del colágeno caracterizado hasta ahora. ( info) |