11/280. Thérapie d'héparine et inversion d'enteropathy protéine-perdant dans un cas avec la maladie cardiaque congénitale. Nous décrivons un patient avec le hypoplasia tricuspid qui a développé un enteropathy protéine-perdant. Ne pas réagir aux traitements médicaux et chirurgicaux, un régime d'héparine a été commencé par la diminution immédiate de la perte entérique de protéine. ( info) |
12/280. La mort tôt dans deux soeurs avec le syndrome de Hennekam. Nous rendons compte de deux soeurs avec des anomalies faciales, le lymphangiectasia enteropathy et et intestinal protéine-perdant compatibles au diagnostic du syndrome de Hennekam. Les deux patients ont fait décrire pas précédemment un certain nombre d'autres anomalies dans ce désordre récessif autosomal, c.-à-d., hypothyroïdisme primaire, sténose pylorique hypertrophique, et de premiers résultats mortels. Ces cas soutiennent la transmission récessive autosomal et l'expansion du phénotype du syndrome de Hennekam. ( info) |
13/280. Traitement réussi de polyposis de chapeau par action d'éviter de trauma intraluminal : indices à la pathogénie. " ; Polyposis" de chapeau ; est un état rare-rencontré dans lequel des polypes inflammatoires distinctifs sont situés du rectum aux deux points descendants distaux. Au microscope, les polypes se composent des cryptes ovales, tortueuses, et dilatées couvertes par un " ; cap" ; du tissu de granulation inflammatoire. Bien que la pathogénie soit inconnue, le prolapsus muqueux a été postulé pour être un facteur étiologique important, donné certaines similitudes cliniques et histologiques. Nous décrivons deux cas de polyposis de chapeau avec enteropathy protéine-perdant. Un a été traité avec succès par action d'éviter de la tension à la défécation. Des autres résolus après colostomy transversal double-barreled. Les deux traitements réussis soutiennent un lien causal de polyposis pour descendre. ( info) |
14/280. associé enteropathy Protéine-perdant au hypocomplementemia et aux anticorps antinucléaires. Nous rapportons un cas d'associé enteropathy protéine-perdant à un désordre autoimmun, érythémateux de lupus vraisemblablement systémique. Bien que les manifestations typiques d'érythémateux de lupus systémique aient manqué, un niveau élevé de cholestérol dans le sérum, un niveau bas de complément de sérum, la positivité pour l'anticorps antinucléaire, et la positivité pour l'anticorps d'adn d'anti-simple-rive ont suggéré un mécanisme autoimmun comme cause de la condition. Bien que l'examen immunohistological des spécimens duodénaux et iléiques de biopsie n'ait pas indiqué des dépôts de complexe immun ou de complément dans les navires, on a suspecté le hyperpermeability capillaire comme mécanisme de la condition. ( info) |
15/280. gastrite lymphocytique et gastropathy protéine-perdant. La gastrite lymphocytique est une entité histopathologique de l'étiologie inconnue qui est caractérisée par la surface dense et l'infiltration à cellule T épithéliale foveolar. Nous rapportons ici une présentation clinique rare dans une jeune femelle se présentant avec la perte de poids récurrente non expliquée et l'oedème périphérique. Des dispositifs endoscopiques et histologiques avant et après la thérapie réussie avec l'omeprazole sont décrits. ( info) |
16/280. tomographie calculée après lymphangiography dans le diagnostic du lymphangiectasia intestinal avec enteropathy protéine-perdant dans Noonan' ; syndrome de s. Noonan' ; le syndrome de s est un désordre congénital rare qui peut être associé aux anomalies dans le drainage lymphatique. Dans ce cas-ci de 21 ans un homme CT après lymphangiography bipedal a confirmé le diagnostic d'enteropathy protéine-perdant causant lymphangiectasy intestinal dans Noonan' ; le syndrome de s par l'apparence contraster-a augmenté les navires lymphatiques anormaux dans le mesentery et le mur intestinal. En raison de l'avantage du régime en cas de participation intestinale, nous recommandons une documentation complète du drainage lymphatique avec le lymphangiography suivi de CT, si les signes cliniques de la dysplasie lymphatique, tels que des effusions pleurales, lymphedema, ou hypoproteinemia sont présents. ( info) |
17/280. Résolution d'enteropathy protéine-perdant avec de l'héparine et l'urokinase de grande molécularité standard après la réparation de Fontan dans un patient présentant l'atrésie tricuspid. À 6 ans, une fille avec l'atrésie tricuspid a subi un procédé de Fontan modifié par Bjork avec l'implantation d'un bioprosthesis de Carpentier Edwards entre l'oreillette droite et le ventricule droit. Dix ans après elle a développé l'oedème croissant, l'ascite et les effusions pleurales. La manoeuvre a montré la sténose grave de la perte de bioprosthesis et de protéine enteropathy avec une diminution massive du niveau d'albumine à 14 g/l (normale 40-50 g/l). À 17 ans, le bioprosthesis a été remplacé par une anastomose directe entre la jonction cavoatrial et l'artère pulmonaire droite. Dans un délai d'un mois postopératoirement, la thrombose étendue des veines de veine cave, anonymes et subclavian supérieures s'est produite. enteropathy Protéine-perdant persisté avec un niveau d'albumine de 17 g/l parallèles au traitement réussi de ces thrombus avec de l'héparine et l'urokinase de grande molécularité, perte de protéine enteropathy et le hypoalbuminemia a résolu complètement tant que le traitement antithrombique avec de l'héparine de grande molécularité suite. L'anti-coagulation orale était inefficace. Le traitement antithrombique chronique avec de l'héparine de grande molécularité peut être ainsi le traitement du choix sous ces formes d'associé enteropathy protéine-perdant à la thrombose veineuse. ( info) |
18/280. gastropathy hypertrophique protéine-perdant passager Cytomégalovirus-induit dans un adulte immunocompetent. Gastropathy hypertrophique protéine-perdant passager avec la similitude à Menetrier' ; la maladie de s est décrite. L'infection aiguë avec le cytomégalovirus (CMV) pourrait être montrée pour jouer un rôle causatif. L'immunodéficit a été éliminé. Le patient de 34 ans a eu la résolution complète de la maladie sans traitement antiviral. À notre connaissance le présent rapport est le premier cas de gastropathy hypertrophique protéine-perdant CMV-associé dans un adulte immunocompetent. Jusqu'ici, un désordre semblable a été seulement décrit chez les enfants. L'infection CMV devrait être considérée dans les patients présentant la perte aiguë et symptomatique de protéine d'origine gastro-intestinale. ( info) |
19/280. Traitement réussi d'en raison enteropathy protéine-perdant de l'amyloidosis d'aa avec du stéroïde de dose analogue et élevée de somatostatin dans le spondylitis ankylosing. L'amyloidosis secondaire est une complication occasionnelle de spondylitis ankylosing (COMME) et dans la plupart des cas l'amyloidosis rénal présente avec le proteinuria, le syndrome nephrotique et la fonction rénale diminuée. Nous décrivons un patient masculin de 32 ans avec COMME manifesté par diarrhée fréquente, douleur abdominale intermittente et niveaux bas d'albumine sérique. Il a souffert de la douleur dorsale inflammatoire grave pendant 14 années avec la participation commune périphérique multiple. en raison enteropathy Protéine-perdant de l'amyloidosis gastro-intestinal a été diagnostiqué avec la scintigraphie de l'albumine 99mTc-human, le dégagement fécal de álpha-1-antitrypsine et la biopsie colonoscopic avec la souillure de rouge de congo. L'octreotide et le prednisolone analogues de Somatostatin ont été présentés avec le résultat réussi. ( info) |
20/280. L'accumulation réduite de sulfate de heparan dans les enterocytes contribue à enteropathy protéine-perdant dans un désordre congénital de glycosylation. biopsie intestinale dans un garçon avec (PLE) la perte montrée enteropathy protéine-perdante gastroentérite-induite du sulfate de heparan (HS) et de protéine du noyau syndecan-1 de la surface basolateral des enterocytes, qui se sont améliorés après que PLE se soit abaissé. L'analyse de mise au point isoélectrique de la transferrine de sérum a indiqué qu'un désordre congénital du glycosylation (CDG) et de l'analyse suivante a montré trois mutations ponctuelles dans le gène ALG6 codant un alpha1,3-glucosyltransferase requis pour l'addition du premier glucose à l'oligosaccharide dolichol-lié. La mutation maternelle, C998T, causant une substitution d'A333V, a été montrée pour causer CDG-IC, tandis que les deux mutations, T391C (Y131H) et C924A paternels (S308R) n'ont pas été précédemment rapportés. Les mutations ont été examinées pour que leur capacité sauve N défectueux : - le glycosylation lié du carboxypeptidase Y dans un ALG6-deficient saccharomyces cerevisiae tendent. L'humain normal ALG6 sauve le glycosylation et les délivrances d'A333V partiellement, tandis que les mutations paternelles combinées (Y131H et S308R) sont inefficaces. Underglycosylation résultant de chacune de ces mutations est beaucoup plus grave en divisant rapidement la levure. De même, le glycosylation inachevé de protéine dans le patient est le plus grave en divisant rapidement des enterocytes pendant l'effort gastroentérite-induit. N inachevé : - le glycosylation lié d'une protéine de noyau de HS et/ou d'autres enzymes biosynthétiques peut expliquer la perte localisée sélective de HS et de PLE. ( info) |